Витамин D зависимый рахит
Рахит I типа как наследственное заболевание саутосомно-рецессивного типа наследования. Исследование дефекта почечного фермента - гидроксилазы, осуществляющей преобразование 25-оксивитамина D. Клинические проявления рахитических деформаций скелета.
Подобные документы
Изучение особенностей генеологического, биологического и социального анамнезов. Вскармливание, физическое и нервно-психическое развитие новорожденного. Фоновые состояния: рахит. Профилактические прививки, заболеваемость, анализы, наблюдения, закаливание.
контрольная работа, добавлен 05.05.2022Признаки голандрического типа наследования. Родословная с Y-сцепленным типом наследования избыточного оволосения ушных раковин в четырёх поколениях. Факторы риска азооспермии. Клинические и генетические признаки, симптомы наследственных ихтиозов.
статья, добавлен 10.03.2019- 53. Витамин D
Функции и источники витамина D как самого недооцененного питательного вещества. Суточная потребность и симптомы его дефицита. Предупреждение рахита у беременных, кормящих мам и у детей. Избыток витамина D в организме ребенка и симптомы передозировки.
презентация, добавлен 11.09.2012 Симптомы сахарного диабета у детей первого типа. Причины развития, клинические проявления сахарного диабета первого типа у детей, осложнения, профилактика и прогноз лечения. Принципы сестринской помощи при гипогликемической и гипергликемической коме.
презентация, добавлен 18.10.2022Клинические проявления атеросклероза, классификация липидов и их функции в организме человека. Состав и свойства липопротеинов. Дислипидемии при нарушении функции почек. Принципы выбора гиполипидемического препарата в зависимости от типа дислипидемии.
презентация, добавлен 06.12.2016Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015- 57. Рахит у детей
Этиология, предрасполагающие факторы развития рахита. Клиническая картина, особенности диагностики. Сестринский уход за детьми с рахитом. Выявление проблем больного ребенка. Некоторые аспекты современного учения о рахите. Медицинское обследование ребенка.
курсовая работа, добавлен 31.03.2022 Галактоземия как наследственное моногенное заболевание. Описание форм и симптомов проявления. Неонатальный скрининг и диагностика. Особенности диетотерапии при этом заболевании. Сроки введения прикорма больным с галактоземией. Составление примерного меню.
презентация, добавлен 17.10.2013Типы аномалий конституции как совокупности устойчивых, наследственных и приобретенных под влиянием окружающей среды свойств организма. Диатез - одно из проявлений аномалии конституции, его основные виды. Проблема анемии у детей, рахита и его формы.
реферат, добавлен 01.12.2012Поддержание нормального уровня кальция и фосфора в крови как основная функция витамина D в организме человека. Лечение псориаза и предотвращение рака кожи с помощью витамина D. Недостаточная инсоляция как основная причина развития рахита у детей.
презентация, добавлен 21.03.2016Рахит как нарушение минерализации растущей кости, вызванное временным несоответствием между потребностями растущего организма в фосфоре и кальции. Анализ роли полиморфизмов генов коллагена (COL1A1) -1997 С>А и 1546 (6252) G>T [Spl S>s] в развитии рахита.
статья, добавлен 05.04.2021Воздействие рахита на организм ребёнка. Клинические проявления рахита, характеристика возможных предпосылок. Челюстные аномалии при рахите. Лечение и профилактика рахита у детей. Рассмотрение основных факторов и механизмов распространения рахита.
курсовая работа, добавлен 16.04.2024Первые сведения о рахите в истории медицины. Клиническая картина и патоморфологические изменения при рахите. Распространенность рахита, особенности его диагностики. Характер течения заболевания. Основные факторы, способствующие развитию рахита у детей.
презентация, добавлен 12.02.2018Нарушения обмена кальция называют кальцинозом. Две формы кальцыноза: системный и ограниченный. Три формы обызвествления: метастатическое, дистрофическое и метаболическое. Рахит. Алкогольный гепатит. Туберкулез. Генерализованный гематогенный туберкулез.
контрольная работа, добавлен 03.12.2008Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019Понятие и общее описание рахита, его этиология и патогенез, классификация и клинические проявления. Принципы диагностики и лечения данного заболевания. Практические аспекты профилактики рахита у детей, оценка роли медицинской сестры в данном процессе.
дипломная работа, добавлен 13.06.2021Клиника рахита, вопросы его этиологии, патогенеза и лечения. Световая и алиментарная теория заболеваемости рахитом. Гипотезы о причинах развития рахита у детей. Заболеваемость детей рахитом в дореволюционной России, в годы Великой Отечественной войны.
реферат, добавлен 19.05.2010Нарушения обмена веществ у детей, рахит. Причины и симптомы заболевания. Профилактика плоскостопия у детей дошкольного возраста. Развёрнутый план беседы по борьбе с вялой осанкой у дошкольников. Контроль здоровья и развитие детей дошкольного возраста.
доклад, добавлен 23.01.2017Белково–энергетическая недостаточность – недостаточное питание ребенка, характеризующееся остановкой или замедлением увеличения массы тела, прогрессирующим снижением подкожной основы. Нарушения работы почек, печени как причина возникновения рахита.
презентация, добавлен 09.11.2021Причины возникновения и симптоматические проявления рахита. Этиология и патогенез детского заболевания. Клиническая картина и классификация рахита по тяжести и характеру течения болезни. Диагностика явления дефицита витамина D в растущем организме.
презентация, добавлен 11.12.2013Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
реферат, добавлен 24.12.2013Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз), ее разновидности, типы, клинические проявления, отсталость. Тяжесть проявления симптомов при миотонической дистрофии. Семейная гиперхолестеремия как наследственное заболевание, его основные внешние проявления.
презентация, добавлен 23.02.2017Причины и предпосылки возникновения рахита у детей раннего возраста. Симптомы развития заболевания. Классификация и виды рахита. Профилактика заболевания у детей первых двух лет жизни, ее виды. Специфические и неспецифические методы терапии рахита.
реферат, добавлен 17.01.2017Определение активности фермента дофамин-бета-гидроксилазы в плазме крови больных алкоголизмом с наследственной отягощенностью. Связь функциональных полиморфизмов генов ферментов синтеза и катаболизма катехоламинов с развитием алкогольной зависимости.
автореферат, добавлен 18.09.2018Открытие эффективного действия ртутно-кварцевой лампы (искусственного "горного солнца") при лечении больных рахитом детей. Образование витаминов группы D под действием ультрафиолета в тканях животных и растений. Дополнительные пищевые источники.
доклад, добавлен 12.02.2015