Клинико-генотипический полиморфизм муковисцидоза среди населения Краснодарского края
Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
Подобные документы
Исследование прогностического значения полиморфизма гена IL28b относительно успешности противовирусной терапии у 152 больных хроническим гепатитом С. Молекулярно-генетический анализ полиморфизма гена, частота устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 30.08.2016Анализ особенностей распространения остеопороза. Изучение минеральной плотности костей (МПК) у условно здорового населения Красноярского края и больных сахарным диабетом 2 типа. Денситометрические показатели здоровых и больных в зависимости от возраста.
статья, добавлен 06.01.2020Обоснование критериев диагностики клинических форм болезни и выбора комплексной терапии клинического течения энтеровирусной инфекции у детей. Характеристика циркулирующих среди населения штаммов возбудителей инфекции на территории Хабаровского края.
автореферат, добавлен 29.12.2017- 54. CAG-полиморфизм гена андрогенового рецептора у мужчин с азооспермией и олигозооспермией из Украины
Исследование аллелей генов пациентов с разными формами нарушения сперматогенеза: с олигозооспермией и с азооспермией. Ассоциация частоты коротких аллелей с нарушением первичных стадий сперматогенеза, а частоты длинных – с финальными его стадиями.
статья, добавлен 08.01.2013 Диагностика, классификация и лечение легочных болезней. Профилактика и антибиотикотерапия органов дыхания. Клиническая картина и патогенез воспалительного процесса. Анализ заболеваемости пневмонией населения Краснодарского края за период 2019 по 2021 гг.
курсовая работа, добавлен 01.10.2023- 56. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 Исследование селективной дегенерации мотонейронов коры головного мозга. Клинические и патоморфологические черты болезни двигательного нейрона. Влияние наследственности и факторов окружающей среды. Определение частоты аллелей и распределения генотипов.
статья, добавлен 16.02.2014Анализ однонуклеотидного полиморфизма гена репарации ДНК XRCC3 у онкологических больных. Исследование экспрессии в опухолевой ткани мутантного белка р53. Оценка риска развития летального исхода при плоскоклеточном раке слизистой оболочки полости рта.
статья, добавлен 14.07.2021Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Определение частоты и спектра мутаций участка гена BCR-ABL, кодирующего киназный домен BCR-ABL-тирозинкиназы (P-петля, IB-домен, С-домен, А-петля), у больных хроническим миелоидным лейкозом с первичной и вторичной резистентностью к терапии иматинибом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Частота распределения аллельных вариантов полиморфизмов генов цитокинов при псориазе и псориатическом артрите у европеоидов города Красноярска с целью выявления маркеров прогрессирования псориатической болезни. Распределение генотипов полиморфизмов.
статья, добавлен 05.03.2021Изучение практических аспектов патологической анатомии кистозного фиброза. Анализ современных взглядов на диагностику и лечение муковисцидоза. Подбор терапии, соответствующей возрастным особенностям пациентов. Механизм наследовании двух мутантных аллелей.
статья, добавлен 12.06.2023Эпидемиологическая, аллергическая и физическая оценка состояния больного при поражении дыхательной системы. Клинико-диагностическое исследование пациента с муковисцидозом средней тяжести в фазе обострения. Пульмонологические методы лечения болезни.
история болезни, добавлен 21.12.2014Регуляция функций эндотелия у больных артериальной гипертензией. Характер распределения генотипов и аллелей полиморфизмов генов, кодирующих белки. Генетические факторы предрасположенности к артериальной гипертензии, поражению сосудов и миокарда.
автореферат, добавлен 11.01.2018Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Изучение влияния полиморфизма гена IL-28В (rs12979860 и rs8099917) на эффективность проводимой комбинированной противовирусной терапии у больных хроническим гепатитом С. Прогностическая ценность в достижении устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 29.12.2019Изменения нуклеотидных последовательностей ДНК. Особенности видов генных мутаций. Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Понятие рекона. Функциональная классификация генных мутаций. Механизмы, снижающие неблагоприятный эффект от них.
реферат, добавлен 05.07.2010Эффективность реабилитации больных сахарным диабетом. Использование медикаментозного, бальнеологического и физиотерапевтического лечения различных неврологических осложнений заболевания. Клиническая симптоматика диабетической энцефалопатии у пациентов.
статья, добавлен 05.05.2019Разработка экспериментального способа генотерапии муковисцидоза с применением метода генно-инженерного исправления дефектного гена F508del. Нормализация функции дефектного гена путем его исправления наноконструкцией галлуазита, гибридизированной с ДНК.
статья, добавлен 19.04.2015Изучение полиморфизма гена мозгового нейротрофического фактора, переносчика серотонина, рецептора серотонина типа 2А, дофаминового рецептора D2. Ассоциация комбинаций аллельных вариантов генов с риском развития заболевания. Социальное функционирование.
статья, добавлен 15.12.2020Проведение исследования иммуногенетической составляющей синдрома раздраженного кишечника. Установление особенностей частот встречаемости аллелей и генотипов генов цитокинов у больных в сравнении с условно-здоровыми представителями русской популяции.
статья, добавлен 25.12.2017Приведение информационных потоков в единое пространство. Интегрированный программный продукт, задействованный, как при выписке рецептов, так и при обслуживании. Формат XML по протоколу SOAP для обмена информацией, концепция интеграции существующих систем.
статья, добавлен 20.05.2017Изучение частоты встречаемости полиморфизмов гена фибриногена FGB у беременных с гиперкоагулемией при тяжелом течении преэклампсии. Частотное распределение разных вариантов аллелей и гена фибриногена. Показатели микроциркуляции периферических тканей.
статья, добавлен 12.04.2023Влияние полиморфизма гена VDR на рост уровня в крови цитокина и снижение концентрации тестостерона. Действие различий аллелей на патогенез постменопаузального остеопороза при нарушении механизмов генной регуляции процессов ремоделирования костной ткани.
статья, добавлен 30.10.2016Оценка характера дебюта ишемической болезни сердца и возраст развития инфаркта миокарда у больных ишемической болезнью сердца. Показатели липидного спектра сыворотки крови, особенности ремоделирования сердца у больных ишемической болезнью сердца.
автореферат, добавлен 18.09.2018