Клинико-генотипический полиморфизм муковисцидоза среди населения Краснодарского края
Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
Подобные документы
- 76. Динамика глазной заболеваемости взрослого и детского населения Краснодарского края (2018-2020 гг.)
Оптимизация деятельности офтальмологической службы, повышение эффективности лечения пациентов, предупреждения слепоты и слабовидения. Разработка комплекса мероприятий по повышению качества и доступности офтальмологической помощи в России в 2018-2020 гг.
статья, добавлен 13.06.2023 Изучение вовлеченности полиморфизмов генов-кандидатов IL17A и IL17F в патогенез атопической бронхиальной астмы с различным уровнем контроля заболевания у детей европеоидного происхождения Восточной Сибири. Частота генотипов и аллелей полиморфизмов генов.
статья, добавлен 29.03.2021Рассмотрение проблемы зависимости заболеваний почек от групп крови. Освоение методики вычисления аллельных и генных частот, определяющих генетическую структуру для групп крови II и III. Оценка генетической структуры в выборке больных пиелонефритом.
курсовая работа, добавлен 08.02.2014Определение клинико-диагностического и прогностического значений некоторых маркеров апоптоза у больных язвенным колитом и болезнью Крона. Определение диагностической и прогностической информативности показателей маркеров при заболеваниях кишечника.
автореферат, добавлен 06.08.2018Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
реферат, добавлен 22.02.2019Определение выживаемости больных муковисцидозом, дыхательные пути которых хронически инфицированы Burkholderia cepacia complex по сравнению с больными муковисцидозом с другой хронической грамотрицательной инфекцией. Опасные патогены при муковисцидозе.
статья, добавлен 03.04.2021Определение влияния социальных условий жизнедеятельности детей и подростков, различных форм межличностной досуговой коммуникации на приобщение к потреблению наркотических средств. Совершенствование организационного процесса профилактики наркопатологии.
автореферат, добавлен 24.07.2018Формирование оптимальной методики комплексной оценки степени белково-энергетической недостаточности у детей больных муковисцидозом. разработка рекомендаций по калорийности рациона больных муковисцидозом в сравнении со здоровыми детьми того же возраста.
статья, добавлен 31.12.2019Изучение особенностей и характера распределения аллельных вариантов генов цитокинов IL4, IL5, TNFA среди больных атопическим дерматитом и среди здоровых лиц. Исследование характера распределения HLA-антигенов среди больных атопическим дерматитом.
автореферат, добавлен 21.01.2018Депрессия как распространенное психическое расстройство среди онкологических больных. Определение зависимости ситуационной тревоги и депрессии от полиморфизмов -308(G/A) и -238(G/A) гена TNF и клинических характеристик больных раком молочной железы.
статья, добавлен 18.06.2018Оценка функций тромбоцитов и взаимосвязи маркеров воспаления и полиморфизма CYP2C19*2 гена цитохрома 2C19 с эффектом антиагрегантной терапии у больных с острым коронарным синдромом. Влияние терапии статинами на эффект антиагрегантной терапии у больных.
автореферат, добавлен 29.11.2017Изучение распределения аллелей и генотипов антигенов нейтрофилов у доноров и больных гематологическими заболеваниями для оценки риска аллоиммунизации при трансфузиях компонентов крови. Диагностика аллоиммунных конфликтов в педиатрии и трансплантологии.
статья, добавлен 14.10.2020Закономерности распространенности и структуры эрозий и язв в слизистой оболочке желудка и двенадцатиперстной кишки у детей и подростков, подверженных влиянию разных уровней антропогенного загрязнения среды. Факторы риска эрозивно-язвенных заболеваний.
автореферат, добавлен 06.08.2018Исследование причин мочекаменной болезни, которая является мультифакториальным заболеванием. Определение возможных ассоциаций рецидивного уролитиаза с полиморфизмами кандидатных генов мочекаменной болезни. Анализ сравнения частот генотипов и аллелей.
статья, добавлен 07.11.2017Обзор популяционно-генетических исследований частот аллелей и генотипов изученных генов в трех этнических группах республики Азербайджан. Определение значения генетического полиморфизма в развитии серьезных нежелательных лекарственных реакций у жителей.
автореферат, добавлен 19.01.2018Сопоставление клинического течения болезнью Паркинсона в зависимости от пола пациентов, возраста начала заболевания и наличия у них семейного анамнеза. Выявление у больных мутаций в гене лейцинбогатой киназы 2. Методы идентификации выявленных мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Выявление частоты встречаемости полиморфного варианта ге2476601 гена РТРШ2, оценка связи с особенностями клинического течения миастении у пациентов, проживающих на территории Красноярского края. Сравнение клинических особенностей течения миастении.
статья, добавлен 16.04.2021Диагностика и терапия внебольничной пневмонии в детском возрасте. Три формы пневмонии: первичная вирусная пневмония, вторичная вирусно-бактериальная и третичная пневмония. Изучение частоты встречаемости генотипов полиморфного маркера гена эндотелина.
статья, добавлен 31.12.2019Определение статистически значимой ассоциации частоты генотипов генетического полиформизма С939Т в выборке из больных шизофренией, его влияние на аминокислотную последовательность рецептора. Анализ изменения стабильности мРНК гена нуклеотидной заменой.
статья, добавлен 23.02.2014Характеристика особенностей экзо- и эндогенных факторов риска развития генитального эндометриоза у жительниц Краснодарского края. Изучение клинического течения аденомиоза, анализ его лабораторных и инструментальных параллелей у пациенток с бесплодием.
автореферат, добавлен 25.07.2018Неалкогольная жировая болезнь печени как самая частая патология в структуре заболеваний печени в России. Исследование полиморфизма rs58542926 гена TM6SF2 в лаборатории наследственной патологии отдела молекулярной генетики Якутского научного центра.
статья, добавлен 27.09.2021В рамках исследования психического здоровья мигрантов в Краснодарском крае выделена и проанализирована группа пациентов с психосоматическими заболеваниями. Выявлена необходимость комплексного лечения с оценкой состояния по критериям качества жизни.
статья, добавлен 03.12.2020Изучение документации ККБ судебно-медицинской экспертизы Красноярского края и города Красноярска, для того чтобы провести исследование по изучению структуры смертельных исходов у погибших в результате ДТП. Анализ причин летальности у пострадавших.
статья, добавлен 26.07.2021Взаимосвязь тканевого фактора и медиаторов иммунного воспаления в патогенезе дисфункции эндотелия. Анализ ассоциации A603G полиморфизма гена тканевого фактора с риском развития ишемической болезни сердца. Содержание фибриногена плазмы крови больных.
автореферат, добавлен 18.09.2018Нуклеотидный полиморфизм RAGE-гена человека как фактор предрасположенности к псориазу. Клинически значимые генетические маркеры псориаза. Молекулярный метод диагностики предрасположенности к данному заболеванию на основе анализа полиморфизма RAGE-гена.
автореферат, добавлен 18.09.2018