Клинико-генотипический полиморфизм муковисцидоза среди населения Краснодарского края
Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
Подобные документы
- 101. Хромосомные болезни
Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011 Оценка качества фармацевтических услуг по обеспечению лекарственными средствами в аптечных организациях Краснодарского края. Использование автоматизированной обработки информации медицинского характера. Профессиональные обязанности современного провизора.
статья, добавлен 27.02.2014Исследование особенностей бронхиальной астмы, а также методов ее профилактики лечебной физической культурой. Анализ уровня заболеваемости жителей Алтайского края. Результаты опроса студентов в целях изучения отношения населения к данному заболеванию.
статья, добавлен 17.02.2019Особенности клинической картины и их ассоциации с мутациями Ile462Val в гене CYP1A1, GSTM1; C282Y, H63D, S65C гена гемохроматоза (HFE) и Y250X гена рецептора трансферрина2 (TfR2) у больных циррозом печени смешанного вирусного и алкогольного генеза.
автореферат, добавлен 19.07.2018Пищевой статус у женщин репродуктивного возраста с метаболическим синдромом. Морфометрические изменения общих и внутренних сонных артерий; их взаимосвязь с клинико-лабораторными показателями. Распределение генотипов и частоты встречаемости аллелей генов.
дипломная работа, добавлен 22.10.2018Иммуноморфологический анализ содержания эффекторных клеток воспалительного инфильтрата и уровня экспрессии маркеров апоптоза в коже больных атопическим дерматитом под действием узкополосного (311 нм) спектра ультрафиолета. Оценка эффективности терапии.
автореферат, добавлен 18.09.2018- 107. Клинико-генетические и иммунологические характеристики различных вариантов течения язвенного колита
Определение частоты полиморфизмов гена TNF-альфа у больных язвенным колитом и установление их связи с различными вариантами течения заболевания. Частота выявления диагностического титра антител к цитоплазме нейтрофилов с перинуклеарным типом свечения.
автореферат, добавлен 24.11.2017 Изучение особенностей морфофункциональных характеристик эритроцитов и их взаимосвязей у обладателей разных генотипов инсерционно-делеционного полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента. Установление генотипических различий размеров эритроцитов.
статья, добавлен 29.04.2019Оценка воспроизводства населения Красноярского края. Анализ репродуктивного здоровья женщин. Состояние здоровья новорожденных. Анализ перинатальной и младенческой смертности в Красноярском крае. Введение системы организации перинатальной помощи.
автореферат, добавлен 23.06.2018Определение частоты полиморфизма 5382insC гена BRCA1 у больных семейным раком молочной железы в регионе радиоэкологического неблагополучия Семипалатинского ядерного полигона в 1 и 2 поколениях облученных. Генотипирование полиморфизма 5382insC гена.
статья, добавлен 14.10.2016Анализ течения разных вариантов синдрома раздраженного кишечника с учетом коморбидной функциональной патологии, микробного пейзажа толстой кишки и генетических полиморфизмов. Изучение признаков минимального воспаления в слизистой оболочке толстой кишки.
статья, добавлен 28.07.2021Проведение оценки характера поражения коронарного русла, концентрации альдостерона плазмы и полиморфизм гена альдостеронсинтазы у больных с ишемической болезнью сердца в сочетании с артериальной гипертензией при различной массе миокарда левого желудочка.
статья, добавлен 29.12.2019Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.
статья, добавлен 28.02.2019Установлена мультирезистентность штаммов Achromobacter ruhlandii 155В, Burkholderia cenocepacia 122, Pseudomonas aeruginosa 48В, выделенных от больных муковисцидозом. Показан антибактериальный эффект аллицина, диметилтиосульфината и дипропилтиосульфината.
статья, добавлен 14.08.2020Рассмотрение и характеристика необходимости медико-генетического консультирования семей в зависимости от генотипа родителей для профилактики и эффективной пренатальной диагностики дефектов невральной трубки плода. Определение частоты генотипов и аллелей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Характер течения бронхиальной астмы. Эндотелиальная дисфункция как один из ключевых факторов повышения давления. Изучение роли полиморфизма Т-786С промотора гена eNOS в развитии дисфункции эндотелия у больных с бронхиальной астмой, осложненной ожирением.
статья, добавлен 23.06.2016Вопросы воспроизводства населения, рождаемости, материнской и младенческой смертности. Смещение рождаемости на поздние сроки, увеличение заболеваний среди женского и детского населения. Улучшение репродуктивного потенциала населения в Хабаровском крае.
статья, добавлен 26.06.2018Главные этиологические факторы возникновения близорукости у детей. Механизм развития близорукости: нарушение аккомодации, ослабление склеры, наследственная предрасположенность. Причины распространенности близорукости у детей Краснодарского края.
автореферат, добавлен 30.03.2018Изучение связи генетического полиморфизма гена с уровнем депрессии и качеством жизни у пациентов перед коронарным шунтированием. Обнаружены статистически значимые связи различных генотипов полиморфизма. Эффективность операции коронарного шунтирования.
статья, добавлен 13.10.2020Изучение функциональных расстройств яичников у крупного рогатого скота на промышленных фермах и комплексах Краснодарского края. Влияние сезонности года, возраста животного, послеродового эндометрита на возникновение дисфункции внутренних органов.
статья, добавлен 25.05.2017Оптимизация диагностики и лечения цервикальных дисплазий, ассоциированных с вирусом папилломы человека. Разработка балльной оценочной шкалы выявления групп риска по развитию CIN для профилактики патологии шейки матки у жительниц Краснодарского края.
автореферат, добавлен 25.07.2018Анализ значимости маститов и эндометритов в показателе преждевременного выбытия коров из стад крупных хозяйств Краснодарского края. Изучение характера влияния препаратов Сепранол и Утеротон на процесс отела и возникновения у коров послеродовых осложнений.
статья, добавлен 18.10.2019Причины, условия и основные механизмы формирования заболеваемости населения путем анализа особенностей ее распределения по территории, среди различных групп социума. Возможности предупреждения распространения болезней и ликвидации очагов инфекций.
реферат, добавлен 08.04.2015Показатели заболеваемости как один из важнейших критериев, характеризующих здоровье населения. Рассмотрение показателей заболеваемости населения Красноярского края в целом по территории. Знакомство с причинами снижения доступности медицинской помощи.
статья, добавлен 03.04.2021Роль гиперактивации ренин-ангиотензиновой системы в развитии и прогрессировании сердечно-сосудистых заболеваний. Ассоциация полиморфизма гена ангиотензиногена T+31C у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, с развитием возможных осложнений заболевания.
статья, добавлен 05.04.2014