Синдром Де Тони-Дебре-Фанкони
Классификация заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу и характеризующегося отставанием в умственном развитии и нарушениями зрения. Патогенез первичного синдрома Фанкони. Специфика коррекции нарушений в кислотно-щелочном равновесии.
Подобные документы
Разработка концептуальной модели по профилактике и коррекции нарушений и заболеваний органа зрения у школьников. Пути повышения уровня знаний медицинских работников, оптимизация их работы по снижению риска нарушений органа зрения учащихся средней школы.
статья, добавлен 27.02.2021Острый коронарный синдром - понятие, классификация и патогенез. Причины кардиалгии. Баллонная коронарная ангиопластика. Лечение острого коронарного синдрома без подъема и с подъемом ST. Представлено изображение ЭКГ в острейшей фазе инфаркта миокрада.
презентация, добавлен 14.09.2022Диагностические признаки синдрома раздраженного кишечника. Особенности патогенеза, тяжести клинического течения. Роль нарушений химического элементного гомеостаза организма в формировании дизрегуляторных проявлений при СРК у детей и пути его коррекции.
автореферат, добавлен 08.01.2018История изучения генетического заболевания Синдрома Ангельмана. Характерные симптомы аномалии: задержка психического развития, нарушение сна, припадки, хаотические движения рук, частый смех или улыбки. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции.
реферат, добавлен 20.01.2017Проблема наследственных заболеваний. Причины и основные механизмы синдрома Прадера-Вилли, спектр его проявлений, частота встречаемости, тип наследования. Системы органов, страдающие при данной болезни. Этиология и патогенез заболевания, методы лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Этиология и патогенез, симптомы и признаки алкогольного синдрома плода. Факторы риска. Клиника и диагностика алкогольного синдрома плода, оценка его негативных последствий для его здоровья и жизнедеятельности. Профилактика алкогольного синдрома.
реферат, добавлен 20.10.2010Современный и традиционный китайский патогенез заболевания. Характеристика причин спондилогенного болевого синдрома в традиционной китайской медицине. Современная и традиционная китайская диагностика заболевания и методы лечения с помощью рефлексотерапии.
реферат, добавлен 26.03.2014Данные об этиологии, патогенезе и клинической картине синдрома Такаясу. Особенности диагностики заболевания. Лечение аортоартериита с применением средств подавления активности В-клеток иммунной системы и с использованием ингибитора рецепторов ИЛ-6.
статья, добавлен 26.07.2016Детский церебральный паралич как тяжелое заболевание нервной системы ребенка. Патогенез заболевания, этиологические факторы возникновения ДЦП. Пути психолого-педагогической и логопедической коррекции детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата.
реферат, добавлен 04.05.2016Патогенетические механизмы возникновения острого коронарного синдрома и факторы риска заболевания. Клинические проявления острого коронарного синдрома. Особенности диагностики заболевания и общие принципы лечения больных с острыми коронарными синдромами.
реферат, добавлен 12.05.2021Патогенез и клинические варианты нефротического синдрома. Острая и хроническая почечная недостаточность. Почечная фиброзная остеодистрофия (вторичный гиперпаратиреоз). Нарушения кислотно-щелочного равновесия и водного баланса. Период восстановления.
реферат, добавлен 27.12.2013Общая характеристика синдрома "кошачьего крика" как хромосомного нарушения. Анализ причин и симптомов синдрома. Изучение особенностей диагностики нарушений. Анализ методов и приемов лечения синдрома "кошачьего крика", его прогноз и профилактика.
реферат, добавлен 24.05.2017Клиническое описание синдрома Аспергера как одной из форм аутизма, представляющую собой пожизненную дисфункцию. Генетическая природа и классификация заболевания. Медикаментозное лечение синдрома Аспергера. Причины полового диморфизма и коморбидности.
реферат, добавлен 11.03.2019Определение факторов, влияющих на формирование дефектов хрусталика, сетчатки зрительного нерва. Классификация микрофтальма по механизму наследования, вызвавшим его внешним причинам, хромосомным аберрациям. Причины развития заболевания и его диагностика.
реферат, добавлен 30.12.2021Адреногенитальный синдром как наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов. Причины и патогенез болезни. Генетика и основные симптомы заболевания. Кратка характеристика особенностей лечения и диагностики. Гормональная глюкокортикоидная терапия.
презентация, добавлен 15.03.2017Рассмотрение форм проявления и этиологии неврологического расстройства, характеризующегося параличом лица и отеком губ. Динамика развития синдрома Мелькерссона-Розенталя. Симптоматика исследуемого заболевания. Медикаментозное лечение лицевого нерва.
реферат, добавлен 08.06.2015Cиндром Рубинштейна-Тейби - комплекс множественных врожденных аномалий и характеризуется умственной отсталостью, постнатальной задержкой роста. Генетические данные и патогенез заболевания. Принципы диагностики и методы лечения синдрома Рубинштейна-Тейби.
презентация, добавлен 19.12.2019Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Гипертермический синдром как патологический вариант лихорадки. Этиология и патогенез гипертермического синдрома, его разновидности и клинические проявления у детей. Неотложная помощь при гипертермическом синдроме на начальном и госпитальном этапах.
статья, добавлен 06.09.2011Классификация и патогенез антифосфолипидного синдрома. Клинические проявления, течение, тяжесть и распространённость тромботических осложнений. Общие принципы терапии, медикаментозное лечение. Динамическое наблюдение пациенток во время беременности.
реферат, добавлен 24.05.2015Острая ишемия миокарда как основная причина развития острого коронарного синдрома. Классификация нестабильной стенокардии по Браунвальду. Клиника типичного острого коронарного синдрома. Диагностика данного заболевания, алгоритм оказания первой помощи.
презентация, добавлен 12.12.2016Клинические проявления синдрома Гудпасчера. История его открытия, этиология и патогенез. Патоморфологические проявления синдрома. Методы обследования пациента и обоснование диагноза. Способы медикаментозного, немедикаментозного и хирургического лечения.
презентация, добавлен 02.05.2016Экзогенные и эндогенные мутагены, их сравнительное описание и факторы развития. Классификация и типы мутаций, клиническая картина. Динамика генетического груза у человека. Болезни репарации: пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони.
курсовая работа, добавлен 17.09.2015Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.04.2016Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента - глюкоцереброзидазы.
статья, добавлен 02.06.2021