Синдром Де Тони-Дебре-Фанкони
Классификация заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу и характеризующегося отставанием в умственном развитии и нарушениями зрения. Патогенез первичного синдрома Фанкони. Специфика коррекции нарушений в кислотно-щелочном равновесии.
Подобные документы
Особенности этиологии и патогенез митохондриальных заболеваний. Применение митохондриально-заместительной терапии. Характеристика, клиника и диагностика синдрома Кернса-Сейра. Диагностирование и лечение синдромов Пирсона, Де Тони-Дебре-Фанкони и Лея.
презентация, добавлен 25.11.2017Рассмотрение этиологии и патогенеза нефронофтиза Фанкони. Нарастание признаков почечной недостаточности по тубулярному типу при нефронофтизе Фанкони. Особенности диагностики, лечения и прогноза заболевания. Перспективы проведения трансплантации почки.
презентация, добавлен 23.02.2020Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
доклад, добавлен 28.10.2013Патогенез злокачественных состояний гиперметаболизма в скелетных мышцах. Ознакомление с группами риска редкого заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу. Возможные реакции на введение сукцинилхолина. Метаболизм и лечение гипертермии.
презентация, добавлен 17.10.2015Этиология и патогенез Альпорта синдрома - наследственного заболевания, характеризующегося ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Течение и исход заболевания, его клинические признаки и симптомы.
презентация, добавлен 14.06.2015Патогенез онейроидного синдрома (онейроида) - шизофренического делирия, характеризующегося особым видом качественного нарушения сознания. История, классификация и клиническая картина заболевания. Болезни, для которых характерен онейроидный синдром.
контрольная работа, добавлен 26.11.2019Определение сущности талассемии — заболевания, наследуемого по рецессивному типу, в основе которого лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина. Ознакомление с причинами возникновения данного заболевания.
презентация, добавлен 28.09.2016Этиология респираторного дистресс-синдрома - неспецифического поражения легких, возникающего вследствие первичного нарушения микроциркуляции в сосудах легких. Патогенез и клиническая картина заболевания. Диагностика, лечение и пофидактика синдрома.
презентация, добавлен 17.12.2020Этиология, патогенез, клинические проявления метаболического синдрома. Современные подходы к его коррекции с целью профилактики сердечно-сосудистой патологии и нарушений углеводного и липидного обменов. Основные критерии МС. Принципы терапии и лечения МС.
статья, добавлен 07.04.2022- 10. ДВС синдром
Причины возникновения нарушения свёртываемости крови вследствие повышенного тромбообразования. Патогенез ДВС-синдрома. Классификация заболевания по клиническому течению. Стадии его протекания. Диагностика и дифференцированное лечение ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 06.07.2020 - 11. Синдром Вильямса
Понятие синдрома Вильямса как врожденного генетического заболевания, проявляющегося нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Характеристика признаков заболевания. Психические нарушения и продолжительность жизни.
презентация, добавлен 18.09.2016 Этиология и патогенез амилоидоза - системного заболевания, характеризующегося внеклеточным отложением особого эозинофильного белка, различающегося по происхождению, – амилоида, вызывающего нарушения функции органов. Причины нефротического синдрома.
реферат, добавлен 25.09.2014Стадии острого лейкоза. Генетические нарушения и повышенная хромосомная нестабильность (синдром Дауна, врожденный агранулоцитоз, анемия Фанкони, синдром Вискотта-Олдрича, синдром Кляйефельтера). Диагностика и лечение аутоиммунных гемолитических анемий.
реферат, добавлен 17.02.2019Понятие синдрома как аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося нарушением автономного контроля дыхания в отсутствии нервно-мышечных, легочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга. Факторы риска и принципы лечения.
статья, добавлен 15.02.2019Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Предмет и задачи тифлопсихологии. Причины нарушений зрения. Классификация нарушений зрительной функции. Психологическое развитие детей с нарушениями зрения. Психолого-педагогическая диагностика ребенка с нарушениями зрительной функции и их коррекция.
реферат, добавлен 18.09.2015Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Развитие острого коронарного синдрома сердца. Исследование распространенности сердечных заболеваний. Классификация, этиология и патогенез коронарного синдрома. Изучение клинической картины заболевания. Тактика и неотложная помощь при коронарном синдроме.
реферат, добавлен 07.11.2016Определение, сущность синдрома полиорганной недостаточности, этиология и патогенез заболевания. Метаболические реакции и закономерность формирования полиорганной недостаточности. Особенности и характеристика синдрома полиорганной недостаточности у детей.
курсовая работа, добавлен 11.10.2015Рассмотрение болезней, связанных с нарушением репарации. Симптоматика атаксии-телеангиэктазии или синдрома Луи-Бар. Клинические проявления и основные симптомы трихотиодистрофии, синдрома Коккейна, анемии Фанкони, прогерии детей и прогерии взрослых.
презентация, добавлен 17.12.2020Понятие общего адаптационного синдрома. Экзогенные и эндогенные причины развития адаптационного синдрома. Стадия тревоги, резистентности и истощения. Классификация шока типу циркуляторных нарушений: гиповолемический, кардиогенный и анафилактический.
презентация, добавлен 08.03.2016- 22. Синдром семейной гипомагнемии с гиперкальциурией, метаболическим ацидозом, аутосомно-рецессивный
Синдром Михеллиса-Кастрилло. Аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией генов протеинов плотных контактов клаудина‑16. УЗИ при нефрокальцинозе. Диагностирование редкой формы первичной тубулопатии с аутосомно-доминантным типом наследов
презентация, добавлен 27.12.2021 Нарушения обмена кальция у детей. Метаболические болезни костей (рахит, почечная остеодистрофия и остеопороз). Нарушение минерализации костной ткани. Профилактика и лечение заболевания. Описание синдрома Фанкони у новорожденных и детей младшего возраста.
реферат, добавлен 03.07.2010Оротовая ацидурия. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ксантинурия является наследственно обусловленным заболеванием обмена пуринов. Синдром Леша-Нихана: клиника, лечение. Дефицит нуклеозид-фосфорилазы. Симптомы подагры. Гиперурикемия.
статья, добавлен 01.03.2019Понятие антифосфолипидного синдрома как симптомокомплекса, в основе которого лежит появление аутоантител к фосфолипидам и фосфолипидсвязывающим белкам. Основные формы заболевания, факторы риска. Клиническая картина синдрома, схема его патогенеза.
презентация, добавлен 09.09.2017