Синдром Де Тони-Дебре-Фанкони
Классификация заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу и характеризующегося отставанием в умственном развитии и нарушениями зрения. Патогенез первичного синдрома Фанкони. Специфика коррекции нарушений в кислотно-щелочном равновесии.
Подобные документы
Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента - глюкоцереброзидазы.
статья, добавлен 02.06.2021Научно-методические подходы к лечению метаболического синдрома в амбулаторных и санаторных условиях. Режим питания и уменьшение массы тела при метаболическом синдроме. Оптимизация комплекса физического лечения метаболического синдрома в санатории.
диссертация, добавлен 06.01.2020Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019- 104. Синдром Бругада
Первичная "электрическая" болезнь сердца, наследуемая аутосомно-доминантным путем мутации в гене scn5a. Клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада. Повышение симпатической активности, назначение блокаторов быстрых натриевых каналов.
презентация, добавлен 12.09.2015 Определение сути, этиологии, эпидемиологии и клинических проявлений гипервентиляционного синдрома - состояния, характеризующегося рядом соматических и психических симптомов, вызванного альвеолярной гипервентиляцией вследствие нарушения регуляции дыхания.
реферат, добавлен 02.10.2011Понятие, характеристика и виды альвеолярной гиповентиляции. Механизмы бронхообструкции, характеристика бронхообструктивного синдрома, его патогенетические формы и способы лечения. Место воспаления в патогенезе хронического бронхообструктивного синдрома.
презентация, добавлен 29.03.2016Определение понятия климактерического синдрома. Характеристика этиологии, патогенеза, клинических симптомов, форм и диагностики заболевания. Описание медикаментозного, немедикаментозного и гормонального методов лечения климактерического синдрома.
реферат, добавлен 29.09.2014- 108. Судорожный синдром
Патологическое состояние, проявляющееся непроизвольными сокращениями поперечнополосатой мускулатуры. Патогенез судорог их диагноз и лечение. Механизм судорожного синдрома. Патологические состояния, при которых возможно возникновение судорожного синдрома.
презентация, добавлен 27.11.2012 - 109. Синдром Бругада
Описание клинико-электрокардиографического синдрома кардиологами братьями П. и Д. Бругада. Характеристика клинической картины заболевания. Проведение инвазивного электрофизиологического исследования больных. Причина и основные формы синдрома Бругада.
реферат, добавлен 06.02.2011 Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Анализ структуры заболеваемости профессиональных спасателей по состоянию органа зрения применительно к обычным условиям повседневной деятельности. Разработка медицинских мероприятий по коррекции функциональных и стойких нарушений зрительной системы.
автореферат, добавлен 30.03.2018Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.
статья, добавлен 16.02.2019- 113. Генетика и здоровье
Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013 Антифосфолипидный синдром как клинико-лабораторный симптомокомплекс, характеризующийся рецидивирующими венозными и артериальными тромбозами, акушерской патологией. Рассмотрение способов усовершенствования коррекции антифосфолипидного синдрома у рожениц.
статья, добавлен 22.03.2018- 115. Менингит
Этиология и патогенез менингита – инфекционного заболевания нервной системы. Классификация, клинические проявления воспаления оболочек головного и спинного мозга, проявляющиеся менингеальным синдромом. Факторы, играющие важную роль в развитии менингита.
презентация, добавлен 26.12.2016 Современные данные о частоте и особенностях сочетания функциональных заболеваний разных отделов системы органов пищеварения. Рассмотрение "синдрома перекреста" в качестве мультифакторного заболевания с патогенетическими механизмами и взаимным отягощением.
статья, добавлен 20.02.2020Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.
статья, добавлен 20.02.2019Избыточный вес и ожирение как компоненты метаболического синдрома. Изучение критериев диагностики метаболического синдрома. Модификация параметров клинико-лабораторного статуса у пациентов. Анализ коррелятивных данных параметров липидного обмена.
статья, добавлен 06.01.2020История контактной коррекции зрения. Устройства для коррекции зрения и защиты глаз. Классификация средств ухода за мягкими контактными линзами. Растворы для дезинфекции и хранения линз. Увлажняющие и смазывающие капли. Рекомендации по уходу за линзами.
курсовая работа, добавлен 22.10.2011Патогенез и классификация острого коронарного синдрома. Маркеры повреждения миокарда. Боли в грудной клетке и их причины. Лечебная тактика при остром коронарном синдроме. Механизм действия антиагрегантов. Медикаментозная терапия при данном заболевании.
презентация, добавлен 05.04.2016Частота формирования, особенности клинических проявлений абдоминально-кардиального синдрома. Клинические проявления панкреато-кардиального синдрома. Частота выявления нарушений ритма и проводимости сердца у больных ишемической болезнью сердца, их лечение.
презентация, добавлен 16.11.2017Улучшение результатов лечения больных с комплексным регионарным болевым синдромом путем коррекции вегетативных нарушений и периферического кровотока. Лечение больных с регионарным болевым синдромом, применение криовоздействия и медикаментозной терапии.
автореферат, добавлен 11.08.2018Климактерический синдром как уникальная клиническая модель для исследования психосоматических соотношений. Заместительная гормональная терапия при лечении климактерического синдрома. Влияние психотерапии на частоту проявлений климактерического синдрома.
статья, добавлен 16.02.2014- 124. Судорожный синдром
Патологическое состояние, проявляющееся непроизвольными сокращениями поперечнополосатой мускулатуры. Исследование патогенеза судорог. Механизм судорожного синдрома. Диагностика, лечение и профилактика заболевания. Применение противосудорожных средств.
презентация, добавлен 27.10.2013 Изучение вопроса о наследовании синдрома Мартина Белла. Определение наиболее выраженных соматических симптомов у подростков и взрослых больных. Рассмотрение нарушений поведения при синдроме Мартина Белла. Диагностика, лечение и профилактика синдрома.
реферат, добавлен 23.12.2019