Синдром Де Тони-Дебре-Фанкони

Классификация заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу и характеризующегося отставанием в умственном развитии и нарушениями зрения. Патогенез первичного синдрома Фанкони. Специфика коррекции нарушений в кислотно-щелочном равновесии.

Подобные документы

  • Уточнение эффективности антигипоксантов и антиоксидантов в коррекции когнитивных нарушений при дисйикуляторной энцефалопатии. Результаты нейропсихологического тестирования больных с сосудистыми когнитивными нарушениями до и после лечения актовегином.

    статья, добавлен 23.02.2014

  • Научно-методические подходы к лечению метаболического синдрома в амбулаторных и санаторных условиях. Режим питания и уменьшение массы тела при метаболическом синдроме. Оптимизация комплекса физического лечения метаболического синдрома в санатории.

    диссертация, добавлен 06.01.2020

  • Первичная "электрическая" болезнь сердца, наследуемая аутосомно-доминантным путем мутации в гене scn5a. Клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада. Повышение симпатической активности, назначение блокаторов быстрых натриевых каналов.

    презентация, добавлен 12.09.2015

  • Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.

    статья, добавлен 22.02.2019

  • Определение сути, этиологии, эпидемиологии и клинических проявлений гипервентиляционного синдрома - состояния, характеризующегося рядом соматических и психических симптомов, вызванного альвеолярной гипервентиляцией вследствие нарушения регуляции дыхания.

    реферат, добавлен 02.10.2011

  • Понятие, характеристика и виды альвеолярной гиповентиляции. Механизмы бронхообструкции, характеристика бронхообструктивного синдрома, его патогенетические формы и способы лечения. Место воспаления в патогенезе хронического бронхообструктивного синдрома.

    презентация, добавлен 29.03.2016

  • Определение понятия климактерического синдрома. Характеристика этиологии, патогенеза, клинических симптомов, форм и диагностики заболевания. Описание медикаментозного, немедикаментозного и гормонального методов лечения климактерического синдрома.

    реферат, добавлен 29.09.2014

  • Патологическое состояние, проявляющееся непроизвольными сокращениями поперечнополосатой мускулатуры. Патогенез судорог их диагноз и лечение. Механизм судорожного синдрома. Патологические состояния, при которых возможно возникновение судорожного синдрома.

    презентация, добавлен 27.11.2012

  • Описание клинико-электрокардиографического синдрома кардиологами братьями П. и Д. Бругада. Характеристика клинической картины заболевания. Проведение инвазивного электрофизиологического исследования больных. Причина и основные формы синдрома Бругада.

    реферат, добавлен 06.02.2011

  • Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.

    реферат, добавлен 06.11.2016

  • Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.

    презентация, добавлен 23.09.2013

  • Анализ структуры заболеваемости профессиональных спасателей по состоянию органа зрения применительно к обычным условиям повседневной деятельности. Разработка медицинских мероприятий по коррекции функциональных и стойких нарушений зрительной системы.

    автореферат, добавлен 30.03.2018

  • Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.

    статья, добавлен 16.02.2019

  • Антифосфолипидный синдром как клинико-лабораторный симптомокомплекс, характеризующийся рецидивирующими венозными и артериальными тромбозами, акушерской патологией. Рассмотрение способов усовершенствования коррекции антифосфолипидного синдрома у рожениц.

    статья, добавлен 22.03.2018

  • Этиология и патогенез менингита – инфекционного заболевания нервной системы. Классификация, клинические проявления воспаления оболочек головного и спинного мозга, проявляющиеся менингеальным синдромом. Факторы, играющие важную роль в развитии менингита.

    презентация, добавлен 26.12.2016

  • Изучение этиологии и встречаемости синдрома CHARGE. Суть лечения аутосомно-доминантного заболевания с многочисленными врожденными пороками развития, вызываемыми у большинства больных мутациями в гене CHD7. Наблюдение перинатальной или ранней смертности.

    статья, добавлен 20.02.2019

  • Современные данные о частоте и особенностях сочетания функциональных заболеваний разных отделов системы органов пищеварения. Рассмотрение "синдрома перекреста" в качестве мультифакторного заболевания с патогенетическими механизмами и взаимным отягощением.

    статья, добавлен 20.02.2020

  • Избыточный вес и ожирение как компоненты метаболического синдрома. Изучение критериев диагностики метаболического синдрома. Модификация параметров клинико-лабораторного статуса у пациентов. Анализ коррелятивных данных параметров липидного обмена.

    статья, добавлен 06.01.2020

  • Частота формирования, особенности клинических проявлений абдоминально-кардиального синдрома. Клинические проявления панкреато-кардиального синдрома. Частота выявления нарушений ритма и проводимости сердца у больных ишемической болезнью сердца, их лечение.

    презентация, добавлен 16.11.2017

  • История контактной коррекции зрения. Устройства для коррекции зрения и защиты глаз. Классификация средств ухода за мягкими контактными линзами. Растворы для дезинфекции и хранения линз. Увлажняющие и смазывающие капли. Рекомендации по уходу за линзами.

    курсовая работа, добавлен 22.10.2011

  • Патогенез и классификация острого коронарного синдрома. Маркеры повреждения миокарда. Боли в грудной клетке и их причины. Лечебная тактика при остром коронарном синдроме. Механизм действия антиагрегантов. Медикаментозная терапия при данном заболевании.

    презентация, добавлен 05.04.2016

  • Улучшение результатов лечения больных с комплексным регионарным болевым синдромом путем коррекции вегетативных нарушений и периферического кровотока. Лечение больных с регионарным болевым синдромом, применение криовоздействия и медикаментозной терапии.

    автореферат, добавлен 11.08.2018

  • Климактерический синдром как уникальная клиническая модель для исследования психосоматических соотношений. Заместительная гормональная терапия при лечении климактерического синдрома. Влияние психотерапии на частоту проявлений климактерического синдрома.

    статья, добавлен 16.02.2014

  • Патологическое состояние, проявляющееся непроизвольными сокращениями поперечнополосатой мускулатуры. Исследование патогенеза судорог. Механизм судорожного синдрома. Диагностика, лечение и профилактика заболевания. Применение противосудорожных средств.

    презентация, добавлен 27.10.2013

  • Изучение вопроса о наследовании синдрома Мартина Белла. Определение наиболее выраженных соматических симптомов у подростков и взрослых больных. Рассмотрение нарушений поведения при синдроме Мартина Белла. Диагностика, лечение и профилактика синдрома.

    реферат, добавлен 23.12.2019

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.