Использование полиморфизма генов репарационных систем в качестве маркера предрасположенности к мультифакторным заболеваниям
Патогенез митохондриальных болезней. Определение дефектов ферментов митохондрий и мутаций в митохондриальных генах. Специфика использования генного полиморфизма возмещающих систем как маркера склонности к многофакторным наследственным заболеваниям.
Подобные документы
Влияние генетических факторов на возникновение первичной артериальной гипертензии. Ассоциация полиморфизма 4a/b гена eNOS у молодых мужчин с наследственным анамнезом по артериальной гипертензии и структурными изменениями левого сердечного желудочка.
статья, добавлен 05.04.2014Оценка клинического течения желчнокаменной болезни и метаболического синдрома, а также определение полиморфизма генов АРОЕ, IL-1b и TNF-а и уровня цитокинов IL-1b и TNF-а в крови у больных. Изучение роли факторов нарушений липидного обмена и воспаления.
статья, добавлен 11.01.2017Определение частоты полиморфизма 5382insC гена BRCA1 у больных семейным раком молочной железы в регионе радиоэкологического неблагополучия Семипалатинского ядерного полигона в 1 и 2 поколениях облученных. Генотипирование полиморфизма 5382insC гена.
статья, добавлен 14.10.2016Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
реферат, добавлен 22.02.2019Исследование и анализ ассоциации полиморфных локусов генов с тяжестью течения атеросклеротического процесса. Ознакомление с клинической характеристикой пациентов. Определение критериев включения в группы сравнения. Рассмотрение влияния полиморфизма.
статья, добавлен 17.04.2018- 56. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири
Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза. Физиологические функции белковых продуктов генов-кандидатов подверженности туберкулезу и их роль в патогенезе заболевания. Молекулярно–генетические методы анализа полиморфизма генов.
диссертация, добавлен 10.04.2018 Эпидемиология рака желудка и факторы развития. Идентификация геномной ДНК образцов крови больных раком желудка и здоровых лиц. Изучение связи EcoRI полиморфизма L-myc гена и генетической предрасположенности к развитию рака желудка у населения Узбекистана.
дипломная работа, добавлен 23.05.2018Анализ наличия ассоциаций между полиморфными вариантами генов Toll-подобных рецепторов и частотой рецидивов инфекции у пациентов с хроническим остеомиелитом. Влияние индивидуального носительства данных генов на характер течения патологического процесса.
статья, добавлен 13.07.2021Причины патологии беременности. Определение роли полиморфизмов G20210A FII, rs1799963; G1691A FV, rs6025; 5G/4G 675 PAI-1, rs1799768; C677T MTHFR, rs1801133; G634C VEGF, rs2010936; Glu298Asp еNOS, rs1799983 в развитии осложнения течения беременности.
статья, добавлен 22.05.2017Риск для здоровья детского населения при многосредовом воздействии химических загрязнителей. Содержание химических загрязнителей и особенности их метаболизма. Анализ ассоциаций полиморфизма генов ферментов биотрансформации, анти- и прооксидантной защиты.
автореферат, добавлен 24.01.2018Изучение закономерностей функционирования клеточных органелл, участвующих в процессе энергообразования, с целью оптимизации тренировочного процесса. Теоретическое обоснование применения исследований энзиматической активности митохондриальных ферментов.
статья, добавлен 07.02.2014Особенности этиологии и патогенез митохондриальных заболеваний. Применение митохондриально-заместительной терапии. Характеристика, клиника и диагностика синдрома Кернса-Сейра. Диагностирование и лечение синдромов Пирсона, Де Тони-Дебре-Фанкони и Лея.
презентация, добавлен 25.11.2017Распределение генов вирулентности и генов ИЛ-1 в клинических изолятах Helicobacter pylori, полученных от пациентов с эндоскопически подтвержденными диагнозами язвенной болезни двенадцатиперстной кишки и желудка. Раскрытие у больных в биоптатах микоплазм.
статья, добавлен 01.12.2018Молекулярно-генетический анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфизмов. Выявление ассоциации полиморфных вариантов генов. Температурная программа амплификации полиморфизма. Фракционирование полученных результатов амплификации и рестрикции.
статья, добавлен 23.07.2021- 65. Взаимодействие генов неиромедиаторных систем у спортсменов циклических и ациклических видов спорта
В статье представлены краткие сведения о генах нейромедиаторных систем, определяющих метаболизм дофамина и серотонина, которые входят в группу катехоламинов и играют важную роль в деятельности мозга как медиаторы нейронов центральной нервной системы.
статья, добавлен 20.02.2023 Исследование развития ишемического инсульта без поражения клапанов сердца. Изучение генетического полиморфизма ферментов метаболизма легочной артерии. Проведение генотипирования перед началом терапии. Профилактика мерцательной аритмии варфарином.
автореферат, добавлен 02.09.2018Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Роль различных факторов в формировании рака легкого в современных условиях жизни человека. Биолюминесцентный анализ активности НАД(Ф)-зависимых дегидрогеназ в лимфоцитах периферической крови. Фенотипическое проявление делеционных полиморфизмов генов.
статья, добавлен 22.07.2013Особенности лимфоцитарно-тромбоцитарной адгезии у детей с неосложненным и осложненным течением коклюшной инфекции. Аллельные варианты генов цитокинов и рецепторов к ним как основное условие, от которого зависит функция медиаторов иммунного ответа.
автореферат, добавлен 01.05.2018Изучение сочетания взаимоисключающих мутаций в генах BRAF и NRAS и анализ взаимосвязи мутационного статуса опухоли с экспрессией немутантного белка. Анализ методики определения мутационного методом секвенирования по Сенгеру у пациентов с меланомой кожи.
статья, добавлен 09.10.2020Изучение влияния полиморфизма гена ABCB1 на эффективность и безопасность терапии флувоксамина у пациентов с депрессивными расстройствами, коморбидными с алкогольной зависимостью. В качестве терапии использовали флувоксамин в дозе 123,9±51,6 мг/сут.
статья, добавлен 26.10.2021Исследование влияния малых субтоксических доз лапроксидов на метаболическое состояние митохондриальных фракций гепатоцитов. Процессы биоэнергетики в условиях длительного подострого токсикологического эксперимента на белых крысах. Мембранная патология.
статья, добавлен 27.03.2016Изучение ассоциации ряда полиморфных ДНК-локусов при ОиВВПО в 3-х этнических группах Башкортостана и выявление генов-кандидатов, причастных к развитию пролапса гениталий на основе изучения полиморфизма генов коллагена, рецепторов витамина Д и эстрогенов.
автореферат, добавлен 08.01.2018Особенности генотипирование по SCN1 пациентов с различными формами эпилепсии с использованием метода полимеразной цепной реакции. Основы распределение аллельного полиморфизма. Характеристика основных расчетов средних эффективных доз для ламотриджина.
статья, добавлен 16.02.2014Оценка диагностической эффективности маркера M2BP в отношении неинвазивной диагностики ранних циррозов печени при хроническом вирусном гепатите С. Чувствительность маркера и тенденции его зависимости от степени фиброза на ранних стадиях патологии.
статья, добавлен 05.02.2021