Использование полиморфизма генов репарационных систем в качестве маркера предрасположенности к мультифакторным заболеваниям
Патогенез митохондриальных болезней. Определение дефектов ферментов митохондрий и мутаций в митохондриальных генах. Специфика использования генного полиморфизма возмещающих систем как маркера склонности к многофакторным наследственным заболеваниям.
Подобные документы
Нарушение познавательных процессов как характеристика патогенеза шизофрении. Биоэлектрические потенциалы мозга. Снижение амплитуды и увеличение латентности Р300. Процессы, связанные с генерацией ВП. Нейрональные системы, определяющие функции внимания.
статья, добавлен 16.02.2014Оценка клинического течения желчнокаменной болезни и метаболического синдрома, а также определение полиморфизма генов АРОЕ, IL-1b и TNF-а и уровня цитокинов IL-1b и TNF-а в крови у больных. Изучение роли факторов нарушений липидного обмена и воспаления.
статья, добавлен 11.01.2017Определение частоты полиморфизма 5382insC гена BRCA1 у больных семейным раком молочной железы в регионе радиоэкологического неблагополучия Семипалатинского ядерного полигона в 1 и 2 поколениях облученных. Генотипирование полиморфизма 5382insC гена.
статья, добавлен 14.10.2016Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
реферат, добавлен 22.02.2019Исследование и анализ ассоциации полиморфных локусов генов с тяжестью течения атеросклеротического процесса. Ознакомление с клинической характеристикой пациентов. Определение критериев включения в группы сравнения. Рассмотрение влияния полиморфизма.
статья, добавлен 17.04.2018- 56. Аллельные варианты генов-кандидатов подверженности туберкулезу у русского населения Западной Сибири
Роль наследственных факторов в возникновении и развитии туберкулеза. Физиологические функции белковых продуктов генов-кандидатов подверженности туберкулезу и их роль в патогенезе заболевания. Молекулярно–генетические методы анализа полиморфизма генов.
диссертация, добавлен 10.04.2018 Эпидемиология рака желудка и факторы развития. Идентификация геномной ДНК образцов крови больных раком желудка и здоровых лиц. Изучение связи EcoRI полиморфизма L-myc гена и генетической предрасположенности к развитию рака желудка у населения Узбекистана.
дипломная работа, добавлен 23.05.2018Анализ наличия ассоциаций между полиморфными вариантами генов Toll-подобных рецепторов и частотой рецидивов инфекции у пациентов с хроническим остеомиелитом. Влияние индивидуального носительства данных генов на характер течения патологического процесса.
статья, добавлен 13.07.2021Причины патологии беременности. Определение роли полиморфизмов G20210A FII, rs1799963; G1691A FV, rs6025; 5G/4G 675 PAI-1, rs1799768; C677T MTHFR, rs1801133; G634C VEGF, rs2010936; Glu298Asp еNOS, rs1799983 в развитии осложнения течения беременности.
статья, добавлен 22.05.2017Риск для здоровья детского населения при многосредовом воздействии химических загрязнителей. Содержание химических загрязнителей и особенности их метаболизма. Анализ ассоциаций полиморфизма генов ферментов биотрансформации, анти- и прооксидантной защиты.
автореферат, добавлен 24.01.2018Изучение закономерностей функционирования клеточных органелл, участвующих в процессе энергообразования, с целью оптимизации тренировочного процесса. Теоретическое обоснование применения исследований энзиматической активности митохондриальных ферментов.
статья, добавлен 07.02.2014Особенности этиологии и патогенез митохондриальных заболеваний. Применение митохондриально-заместительной терапии. Характеристика, клиника и диагностика синдрома Кернса-Сейра. Диагностирование и лечение синдромов Пирсона, Де Тони-Дебре-Фанкони и Лея.
презентация, добавлен 25.11.2017Распределение генов вирулентности и генов ИЛ-1 в клинических изолятах Helicobacter pylori, полученных от пациентов с эндоскопически подтвержденными диагнозами язвенной болезни двенадцатиперстной кишки и желудка. Раскрытие у больных в биоптатах микоплазм.
статья, добавлен 01.12.2018Молекулярно-генетический анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфизмов. Выявление ассоциации полиморфных вариантов генов. Температурная программа амплификации полиморфизма. Фракционирование полученных результатов амплификации и рестрикции.
статья, добавлен 23.07.2021Исследование развития ишемического инсульта без поражения клапанов сердца. Изучение генетического полиморфизма ферментов метаболизма легочной артерии. Проведение генотипирования перед началом терапии. Профилактика мерцательной аритмии варфарином.
автореферат, добавлен 02.09.2018- 66. Взаимодействие генов неиромедиаторных систем у спортсменов циклических и ациклических видов спорта
В статье представлены краткие сведения о генах нейромедиаторных систем, определяющих метаболизм дофамина и серотонина, которые входят в группу катехоламинов и играют важную роль в деятельности мозга как медиаторы нейронов центральной нервной системы.
статья, добавлен 20.02.2023 Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Роль различных факторов в формировании рака легкого в современных условиях жизни человека. Биолюминесцентный анализ активности НАД(Ф)-зависимых дегидрогеназ в лимфоцитах периферической крови. Фенотипическое проявление делеционных полиморфизмов генов.
статья, добавлен 22.07.2013Особенности лимфоцитарно-тромбоцитарной адгезии у детей с неосложненным и осложненным течением коклюшной инфекции. Аллельные варианты генов цитокинов и рецепторов к ним как основное условие, от которого зависит функция медиаторов иммунного ответа.
автореферат, добавлен 01.05.2018Исследование влияния малых субтоксических доз лапроксидов на метаболическое состояние митохондриальных фракций гепатоцитов. Процессы биоэнергетики в условиях длительного подострого токсикологического эксперимента на белых крысах. Мембранная патология.
статья, добавлен 27.03.2016Изучение сочетания взаимоисключающих мутаций в генах BRAF и NRAS и анализ взаимосвязи мутационного статуса опухоли с экспрессией немутантного белка. Анализ методики определения мутационного методом секвенирования по Сенгеру у пациентов с меланомой кожи.
статья, добавлен 09.10.2020Изучение влияния полиморфизма гена ABCB1 на эффективность и безопасность терапии флувоксамина у пациентов с депрессивными расстройствами, коморбидными с алкогольной зависимостью. В качестве терапии использовали флувоксамин в дозе 123,9±51,6 мг/сут.
статья, добавлен 26.10.2021Изучение ассоциации ряда полиморфных ДНК-локусов при ОиВВПО в 3-х этнических группах Башкортостана и выявление генов-кандидатов, причастных к развитию пролапса гениталий на основе изучения полиморфизма генов коллагена, рецепторов витамина Д и эстрогенов.
автореферат, добавлен 08.01.2018Особенности генотипирование по SCN1 пациентов с различными формами эпилепсии с использованием метода полимеразной цепной реакции. Основы распределение аллельного полиморфизма. Характеристика основных расчетов средних эффективных доз для ламотриджина.
статья, добавлен 16.02.2014Оценка диагностической эффективности маркера M2BP в отношении неинвазивной диагностики ранних циррозов печени при хроническом вирусном гепатите С. Чувствительность маркера и тенденции его зависимости от степени фиброза на ранних стадиях патологии.
статья, добавлен 05.02.2021