Использование полиморфизма генов репарационных систем в качестве маркера предрасположенности к мультифакторным заболеваниям
Патогенез митохондриальных болезней. Определение дефектов ферментов митохондрий и мутаций в митохондриальных генах. Специфика использования генного полиморфизма возмещающих систем как маркера склонности к многофакторным наследственным заболеваниям.
Подобные документы
Изменения на уровне генов и их роль в возникновении болезней. Влияние патологических мутаций. Причины возникновения и возможное лечение такого наследственного заболевания, как алкаптонурия. Признаки поражения опорно-двигательного аппарата ребенка.
эссе, добавлен 26.10.2015- 77. Молекулярно-генетические, гормонально-метаболические и клинические аспекты метаболического синдрома
Характеристика полиморфизма генов. Определение наличия и характера взаимосвязей между инсулинорезистентностью и нарушениями липидного, углеводного, пуринового обменов, эндотелиальной функции и артериальной гипертонией у больных метаболическим синдромом.
автореферат, добавлен 12.01.2018 Проведение анализа частоты полиморфизмов в генах еNOS, TNFA, LTA, GSTM1, MBL2, HFE среди больных муковисцидозом и здоровых индивидов. Изучение ассоциации полиморфизмов в указанных генах с течением бронхолегочного процесса у больных муковисцидозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Вклад полиморфизма ряда генов-кандидатов в развитие сердечно-сосудистой системы у больных с подтвержденной ишемической болезнью сердца, мозга и инсульта. Изучение влияния полиморфных вариантов генов-регуляторов апоптоза на формирование инфаркта мозга.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 80. Специальные медицинские базы данных по симптомам и заболеваниям, хирургии и лекарственным препаратам
Применение специальных медицинских баз данных: по симптомам и заболеваниям, хирургии, лекарственным препаратам при постановке диагноза больному с повреждением головы. Диагностика, назначение медикаментозного лечения и диеты. Оказание хирургической помощи.
реферат, добавлен 08.12.2011 Связь основных генов с развитием наследственно-семейного паркинсонизма. Формирование генетической предрасположенности к спорадической болезни Паркинсона. Сравнение параметров перекисного окисления липидов и антиоксидантных систем в клетках крови.
автореферат, добавлен 10.01.2018Митохондрии как органоиды, являющиеся основным аппаратом клетки. Повреждение аппарата клеточного дыхания на субклеточном или молекулярном уровне - основная причина развития первичной тканевой гипоксии. Роль фосфатидилсерина в принудительном апоптозе.
реферат, добавлен 15.03.2015Изучение полиморфизма гена мозгового нейротрофического фактора, переносчика серотонина, рецептора серотонина типа 2А, дофаминового рецептора D2. Ассоциация комбинаций аллельных вариантов генов с риском развития заболевания. Социальное функционирование.
статья, добавлен 15.12.2020Взаимосвязь генетического полиморфизма генов про- и противовоспалительных цитокинов, как наиболее изученных молекул, играющих ведущую роль в реализации воспалительной теории атерогенеза. Активация воспаления у больных ишемической болезнью сердца.
статья, добавлен 29.06.2018Описание морфологических типов конструкции человека. Характеристика и рентгенологическое исследование форм желудка у нормостеников, астеников и гиперстеников. Изучение предрасположенности к заболеваниям желудка у людей с разными типами конструкции.
презентация, добавлен 16.12.2015Изучение развития воспалительных процессов кожи. Характеристика состояния опорно-двигательного аппарата у больных атопическим дерматитом. Роль цитокинов в возникновении клинических проявлений болезни. Выявление аллелей генов цитокинов HLA-комплекса.
автореферат, добавлен 02.12.2017Классификация микобактерий, возбудители туберкулеза у человека. Морфологические и тинкториальные свойства кислотоустойчивых микобактерий. Формирование приобретенного иммунитета к заболеваниям. Патогенез, лабораторная диагностика туберкулеза и дифтерии.
презентация, добавлен 26.01.2016Характеристика гена дофаминового рецептора D2 и вариабельного участка Ser311Cys. Описание регистрации слуховых ВП, молекулярно-генетических исследований и статистических методов для обнаружения влияния полиморфизма Ser311Cys на возникновение шизофрении.
статья, добавлен 16.02.2014Определение мутаций как качественных или количественных изменений ДНК клеток организма, приводящих к основным изменениям их генотипа. Приблизительная частота мутаций различных генов у человека. Профилактика и лечение ряда наследственных патологий.
статья, добавлен 28.02.2019Использование соотношения низких и высоких частот в спектре частот сердечного ритма в качестве маркера напряжения вагосимпатического баланса. Особенность подтверждения стрессового характера идиопатических язв. Сбор мазков из антрального отдела желудка.
статья, добавлен 10.04.2018Изучение ассоциации с артериальной гипертензией однонуклеотидных полиморфзмов в генах, функционирующих в основных путях регуляции артериального давления среди больных гипертонической болезнью. Ассоциация генов с гестационной гипертензией и преэклампсией.
автореферат, добавлен 31.03.2018Понятие энзимопатии, ее виды (наследственные, приобретенные). Суть энзимотерапии (использования ферментов в качестве лечебных препаратов). Требования к ферментам, используемым в клинико-биохимических исследованиях. Недостатки ферментативного анализа.
презентация, добавлен 11.02.2016Патогенез, лабораторная диагностика, клинико-анатомическая картина при заболевании гемофилией. Схема наследования, выявление носителя гемофилии. Использование метода полиморфизма в диагностике. Выявление специфичных нарушений гена. Осложнения при лечении.
реферат, добавлен 02.06.2013Характеристика основных причин генетических мутаций. Главный анализ диагностики и профилактики генных заболеваний. Изучение поиска эффективных методов лечения наследственных болезней. Особенность моногенных недуг с потомственным предрасположением.
реферат, добавлен 23.10.2015Особенности развития заболеваний вследствие употребления психоактивных веществ. Соотношение генетических и средовых детерминант в развитии заболеваний. Семейный анамнез как источник информации о предрасположенности к заболеваниям наркологического профиля.
реферат, добавлен 18.11.2014Анализ проблемы диагностики сердечнососудистых заболеваний. Характеристика сердечного белка, связывающего жирные кислоты, как маркера при остром коронарном синдроме, при эпизодах фибрилляции/трепетания предсердий, при ухудшении сердечной недостаточности.
автореферат, добавлен 11.01.2018Анализ тенденций распространенности и интенсивности кариеса зубов у населения. Эпидемиология кариеса в детском возрасте. Физиометрическая оценка кариесрезистентности и предрасположенности к кариесу. Морфофункциональные критерии устойчивости к кариесу.
презентация, добавлен 26.12.2015Изучение наследственных болезней нервной системы, особенности распространения отдельных нозологических форм у населения Ростовской области. Частота "мажорных" мутаций в генах, ответственных за возникновение наследственных заболеваний нервной системы.
автореферат, добавлен 02.08.2018Поиск информативных генетических маркеров предрасположенности к различным заболеваниям - важная задача медицинской науки. Печеночные ферменты - вещества, образующие систему обезвреживания ксенобиотиков и потенциально опасных эндогенных метаболитов.
статья, добавлен 11.05.2021Определение степени риска формирования периферической витреохориоретинальной дистрофии у носителей аномальных аллельных вариантов генов. Клинико-прогностическое значение генетического полиморфизма молекул сосудистой регуляции для развития заболевания.
автореферат, добавлен 01.05.2018