Гомоцистинурия. Миопатия Беккера. Синдром полисомии по Х-хромосоме
Генетические причины гомоцистинурии, миопатии Беккера, синдрома полисомии по Х-хромосоме. Частота встречаемости генетических заболеваний, симптомы, методы диагностики и лечения. Определение патологических нарушений, которые отмечаются у пациентов.
Подобные документы
Изучение состояния пациентов с прогрессирующей флуктуирующей напряженностью спинных, брюшных и бедренных мышц. Современная клиническая классификация синдрома ригидного человека. Поиск эффективных методов диагностики и лечения аутоиммунных заболеваний.
статья, добавлен 11.12.2024Менингиты как группа инфекционных заболеваний с преимущественным поражением мягкой мозговой оболочки головного и спинного мозга. Характеристика основных симптомов менингеального синдрома. Методика диагностики и лечения лимфоцитарного хориоменингита.
контрольная работа, добавлен 14.03.2015Инсулинома - нейроэндокринная, инсулинпродуирующая опухоль поджелудочной железы, приводящая к гипогликемии. Частота ее встречаемости. Патогенез и клиническая картина заболевания. Сложность постановки верного диагноза. Методы диагностики и лечения.
статья, добавлен 13.12.2024Этиологические, патофизиологические аспекты синдрома Золлингера-Эллисона и современные методы диагностики и лечения данной патологии. Определение перечня необходимых лабораторных тестов, позволяющих точно диагностировать синдром Золлингера-Эллисона.
статья, добавлен 20.12.2024- 55. Синдром Шегрена
Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.
статья, добавлен 25.02.2019 Определение понятия бронхообструктивного синдрома, его симптоматика. Описание бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких как причин данного синдрома. Их этиология, патогенез, клинические проявления, методы диагностики и лечения.
презентация, добавлен 06.05.2020Систематизация клинических проявлений и основные особенности диагностики атипичной формы целиакии. Частота встречаемости и механизмы прогрессирования нарушений при сочетании целиакии и ряда аутоиммунных заболеваний, в том числе сахарного диабета 1 типа.
статья, добавлен 24.02.2020Определение мононуклеозоподобного синдрома, его причины. Основные проявления инфекционного мононуклеоза. Герпетическая инфекция: виды пути передачи, клинические проявления, лечение. Возбудитель и симптомы цитомегаловируса. Методы диагностики заболевания.
презентация, добавлен 28.03.2018Анализ проблемы диагностики цирроза печени. Оценка возможности лабораторно-инструментальных методов диагностики гепатокардиального синдрома и эффективность препарата из группы и АПФ лизиноприл в составе комплексной терапии у больных с циррозом печени.
статья, добавлен 17.04.2021Определение понятия климактерического синдрома. Характеристика этиологии, патогенеза, клинических симптомов, форм и диагностики заболевания. Описание медикаментозного, немедикаментозного и гормонального методов лечения климактерического синдрома.
реферат, добавлен 29.09.2014Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013Изучение методов лечения пупочных заболеваний у новорожденных детей, проведения их своевременной диагностики. Причины и симптомы пупочных заболеваний. Причины, симптомы и классификация омфалита, предотвращение возникновения осложнений недуга у детей.
курсовая работа, добавлен 30.11.2019Синдром Мюнхгаузена как одна из форм расстройства личности и ее поведения, которая может привести к тяжелым физическим и психическим осложнениям. Основные признаки абдоминального типа синдрома. Анализ ключевых симптомов истерического кровотечения.
статья, добавлен 23.04.2014В основе патогенеза развития синдрома верхней полой вены рассматривают три ведущих причины. Подход к лечению пациентов с синдромом верхней полой вены должен быть мультидисциплинарным и включать специалистов в области онкологии, пульмонологии, хирургии.
статья, добавлен 24.09.2024Характеристика, причины возникновения нервно-мышечных заболеваний. Принципы длительной кортикостероидной терапии. Описание врожденной структуры миопатии, сущность спинальной мышечной амиотрофии. Особенности периодической параличи, классификация миастении.
дипломная работа, добавлен 13.09.2016Синдром токсического шока - тяжелое системное заболевание, сопровождающееся шоком в результате неспецифической реакции организма в ответ на выброс токсина синдрома токсического шока. Частота встречаемости, этиология и патогенез, клиника и диагностика.
презентация, добавлен 26.02.2023Синдром дефицита внимания и гиперактивности — неврологическое поведенческое расстройство развития, начинающееся в детском возрасте. Классификация, симптомы, генетические и физиологические причины гиперактивности; методы лечения, организация режима дня.
реферат, добавлен 20.09.2013Клинические симптомы синдрома Шерешевского – Тернера (половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи, деформация локтевых суставов). Особенности диагностики и лечения генетического заболевания. Прогноз для жизни при синдроме.
реферат, добавлен 22.12.2016Изучение клинического течения редкой патологии центральной нервной системы - синдром Туретта. Рассмотрение описания клинической картины. Факторы, провоцирующие возникновение патологии. Описание современных методов диагностики и лечения синдрома Туретта.
статья, добавлен 17.01.2022Определение синдрома раздраженного кишечника как комплекса функциональных кишечных нарушений. Описание этиологии, патогенеза, классификации, клинических симптомов и основных методов диагностики заболевания. Запоры: определение и алгоритм лечения.
презентация, добавлен 03.05.2016Анализ особенностей повышения эффективности лечения пациентов с синдромом раздраженного кишечника путем оценки особенностей психофизиологического статуса, болевого синдрома и нарушений моторики кишечника. Методы индивидуализации спазмолитической терапии.
автореферат, добавлен 09.02.2020Исследование клинического случая синдрома грудного выхода. Редкость встречаемости механической компрессии нервных стволов плечевого сплетения и аневризмы подключичной артерии. Диагностика и хирургическая тактика лечения синдрома грудного выхода.
статья, добавлен 23.02.2017Причины возникновения и механизм развития патологических состояний органов и систем организма, сопровождаемых накоплением в тканях и биологических жидкостях эндотоксинов. Виды и компоненты синдрома. Основные методы лечения эндогенной интоксикации.
презентация, добавлен 09.01.2014Мультидисциплинарный подход в нейрогастроэнтерологии. Исследование этиологии, патогенеза, диагностики, лечения таких заболеваний, как функциональная диспепсия, нейромышечные заболевания пищевода, синдром раздраженного кишечника, функциональный запор.
статья, добавлен 20.02.2020Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
реферат, добавлен 26.02.2015