Гомоцистинурия. Миопатия Беккера. Синдром полисомии по Х-хромосоме
Генетические причины гомоцистинурии, миопатии Беккера, синдрома полисомии по Х-хромосоме. Частота встречаемости генетических заболеваний, симптомы, методы диагностики и лечения. Определение патологических нарушений, которые отмечаются у пациентов.
Подобные документы
Характеристика сердечно-сосудистых заболеваний как основной причины смертности у пациентов трудоспособного возраста. Изучение прогностической значимости генетических факторов у пациентов, которым планируется плановое стентирование коронарных артерий.
статья, добавлен 29.12.2019Понятие и причины внематочной беременности. Патогенез, классификация и частота встречаемости внематочной беременности. Основные симптомы и диагностика внематочной беременности. Консервативные методы лечения и последствия от осложнений при беременности.
презентация, добавлен 02.03.2017Понятие и признаки синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Частота встречаемости заболевания в России. Варианты этого нарушения. Роль генетических и средовых факторов в развитии и проявлении СДВГ у детей. Дисфункция нейромедиаторных систем мозга.
реферат, добавлен 24.02.2020Понятие климактерического периода (КП), особенности его возникновения у мужчин и женщин. Зависимость КП от генетических особенностей организма. Характеристика проявлений и симптомов КП во время его различных фаз. Методы лечения климактерического синдрома.
статья, добавлен 30.03.2017Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Активация системного воспаления как генетически детерминированный процесс. Факторы, влияющие на хирургическое лечение синдрома диабетической стопы. Структура заболеваемости, частота развития нозокомиальных инфекций у пациентов с данным диагнозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Общая характеристика щитовидной железы. Синдром тиреотоксикоза и особенности его классификации у пациентов гериатрического возраста по степени выраженности клинических проявлений. Клинические симптомы синдрома гипотериоза. Схема лечения и профилактика.
реферат, добавлен 11.05.2021Понятие и виды синдрома Эванса-Фишера, этиология и патогенез заболевания. Особенности клинической картины и диагностики исследуемого синдрома. Способы профилактики, лечения и ухода за больными с синдромом Эванса-Фишера. Признаки эффективности лечения.
презентация, добавлен 15.09.2016Диссеминированное внутрисосудистое свёртывание как нарушенная свёртываемость крови при массивном освобождении из тканей тромбопластических веществ. Экспресс-диагностика нарушения гемостаза. Стадии клинической картины тромбогеморрагического синдрома.
презентация, добавлен 05.02.2016Болезнь Альцгеймера, ее распространение и проявления. Оценка двигательных нарушений у пациентов на различных стадиях заболевания. Акинетико-ригидный синдром и синдром гипокензии. Частота развития неврологических нарушений и ее зависимость от возраста.
статья, добавлен 17.01.2014Рассмотрение синдрома Гийена-Барре как самостоятельной и самой распространенной в мире формы острой полинейропатии. Характеристика основных фаз заболевания. Анализ клинической картины, современных методов диагностики и терапии синдрома Гийена-Барре.
статья, добавлен 11.03.2019Конечностно-поясные мышечные дистрофии как группа наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий с разными типами наследования и сроками манифестации. Их разновидности и описание, факторы развития. Диагностика и подходы к лечению миопатии Эрба-Рота.
реферат, добавлен 10.05.2022Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
реферат, добавлен 15.11.2013- 89. Синдром Патау
История описания недуга. Частота встречаемости синдрома Патау - хромосомной аномалии. Признаки и возможные причины возникновения генетического заболевания. Понятие явления транслокации. Пороки развития внутренних органов. Коррекция врождённых патологий.
реферат, добавлен 27.02.2019 Адреногенитальный синдром как наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов. Причины и патогенез болезни. Генетика и основные симптомы заболевания. Кратка характеристика особенностей лечения и диагностики. Гормональная глюкокортикоидная терапия.
презентация, добавлен 15.03.2017Особенности симптомокомплекса, включающего гиперинсулинемию и нарушение толерантности к глюкозе. Комплекс метаболических, гормональных и клинических нарушений. Клиническая значимость нарушений и заболеваний, объединенных рамками метаболического синдрома.
статья, добавлен 27.03.2014- 92. Синдром Туретта
Анализ синдрома Туретта как генетически обусловленного расстройства центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующегося множественными моторными тиками. Изучение особенностей диагностики и лечения синдрома Туаретта.
практическая работа, добавлен 10.06.2020 Создание комплексной программы диагностики, лечения и мониторинга пациентов с пищеводом Барретта. Определение роли хеликобактерной инфекции и антихеликобактерной терапии в этиологии и патогенезе пищевода Барретта. Эндоскопические методы диагностики.
автореферат, добавлен 08.01.2018Алгоритмы диагностики и лечения синдрома раздраженного кишечника, последовательность лечебных действий. Характеристика этапов механизма сокращений гладкомышечной клетки пищеварительного тракта. Преимущества и особенности препарата пинаверия бромида.
статья, добавлен 23.06.2016Изучение комплекса эндокринных, обменных и вегетативных расстройств, обусловленных патологией гипоталамуса. Исследование причин развития и основных симптомов гипоталамического синдрома. Диагностика и методы лечения. Коррекция нейроэндокринных нарушений.
презентация, добавлен 16.03.2016Сущность воспалительных заболеваний ткани пародонта. Строение зубодесневого соединения. Обследование и принципы лечения пациентов с патологией пародонта. Этиология и патогенез заболеваний пародонта. Особенности протезирования при заболеваниях пародонта.
курсовая работа, добавлен 11.12.2016Причины возникновения туберкулеза во время беременности и после родов. Симптомы раннего гестоза. Генетические методы для быстрой диагностики болезни. Бактериоскопическое исследование мокроты, посевы. Проведение комплексного специфического лечения.
реферат, добавлен 13.05.2013- 98. Синдром Патау
Распространенность и место синдрома Патау среди генетических мутаций. Проведение инвазивной пренатальной диагностики женщинам, попавшим в группу риска. Пороки, сопровождающие синдром Патау. Возможные аномалии внутренних органов при синдроме Патау.
доклад, добавлен 24.11.2020 - 99. Мочевой синдром
Факторы, оказывающие влияние на развитие мочевого синдрома. Механизмы происхождения лейкоцитурии. Основные причины развития протеинурии. Дифференциальный диагноз заболеваний с мочевым синдромом, препараты для их лечения. Лабораторные изменения урины.
презентация, добавлен 15.03.2019 Анализ клинических проявлений синдрома гиперчувствительности к лекарственному препарату. Определение причин появления Dress-синдрома, теорий его развития. Оценка активности олигоаденилатсинтетазы лимфоцитов, показывающей активность синтеза интерферона.
статья, добавлен 27.02.2019