Гомоцистинурия. Миопатия Беккера. Синдром полисомии по Х-хромосоме
Генетические причины гомоцистинурии, миопатии Беккера, синдрома полисомии по Х-хромосоме. Частота встречаемости генетических заболеваний, симптомы, методы диагностики и лечения. Определение патологических нарушений, которые отмечаются у пациентов.
Подобные документы
Изучение частоты встречаемости железодефицитной анемии и структуры осложнений у пациентов с острым коронарным синдромом без подъема сегмента ST. Оценка зависимости развития геморрагических осложнений от проводимой в стационаре антитромботической терапии.
автореферат, добавлен 29.11.2017- 77. Синдром Дауна
Понятие и причины появления синдрома Дауна, его симптомы и способы диагностики. Характерные признаки строения тела и лица. Особенности психомоторного и интеллектуального развития. Рекомендации родителям и использование специальных программ в школе.
презентация, добавлен 21.12.2015 Этиология, клинико-морфологическая форма, стадии, фазы цирроза печени. Причины отечно-асцитического синдрома. Патогенез артериальной гипертензии. Методы лечения секреторной недостаточности, сахарного диабета, анемии. Диагностика хронического гастрита.
задача, добавлен 27.09.2016Характеристика сердечно-сосудистых заболеваний как основной причины смертности у пациентов трудоспособного возраста. Изучение прогностической значимости генетических факторов у пациентов, которым планируется плановое стентирование коронарных артерий.
статья, добавлен 29.12.2019Понятие и причины внематочной беременности. Патогенез, классификация и частота встречаемости внематочной беременности. Основные симптомы и диагностика внематочной беременности. Консервативные методы лечения и последствия от осложнений при беременности.
презентация, добавлен 02.03.2017Понятие и признаки синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Частота встречаемости заболевания в России. Варианты этого нарушения. Роль генетических и средовых факторов в развитии и проявлении СДВГ у детей. Дисфункция нейромедиаторных систем мозга.
реферат, добавлен 24.02.2020Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Понятие климактерического периода (КП), особенности его возникновения у мужчин и женщин. Зависимость КП от генетических особенностей организма. Характеристика проявлений и симптомов КП во время его различных фаз. Методы лечения климактерического синдрома.
статья, добавлен 30.03.2017Этиология, клинические проявления, диагностика, лечение гипопитуитаризма. Лабораторные и инструментальные методы диагностики, варианты лечения данного заболевания. Симптомы гипотиреоза вследствие выпадение тиреотропной функции гипофиза. Синдром Шихана.
статья, добавлен 08.12.2024Активация системного воспаления как генетически детерминированный процесс. Факторы, влияющие на хирургическое лечение синдрома диабетической стопы. Структура заболеваемости, частота развития нозокомиальных инфекций у пациентов с данным диагнозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Обозначение общих патофизиологических механизмов зрительных нарушений с детской мигренью. Рассмотрение критериев для диагностики синдрома Алисы в Стране чудес. Исследование симптоматики, клинических проявлений и лечения синдрома визуального снега.
статья, добавлен 12.12.2024Общая характеристика щитовидной железы. Синдром тиреотоксикоза и особенности его классификации у пациентов гериатрического возраста по степени выраженности клинических проявлений. Клинические симптомы синдрома гипотериоза. Схема лечения и профилактика.
реферат, добавлен 11.05.2021Понятие и виды синдрома Эванса-Фишера, этиология и патогенез заболевания. Особенности клинической картины и диагностики исследуемого синдрома. Способы профилактики, лечения и ухода за больными с синдромом Эванса-Фишера. Признаки эффективности лечения.
презентация, добавлен 15.09.2016Диссеминированное внутрисосудистое свёртывание как нарушенная свёртываемость крови при массивном освобождении из тканей тромбопластических веществ. Экспресс-диагностика нарушения гемостаза. Стадии клинической картины тромбогеморрагического синдрома.
презентация, добавлен 05.02.2016Конечностно-поясные мышечные дистрофии как группа наследственных прогрессирующих мышечных дистрофий с разными типами наследования и сроками манифестации. Их разновидности и описание, факторы развития. Диагностика и подходы к лечению миопатии Эрба-Рота.
реферат, добавлен 10.05.2022Болезнь Альцгеймера, ее распространение и проявления. Оценка двигательных нарушений у пациентов на различных стадиях заболевания. Акинетико-ригидный синдром и синдром гипокензии. Частота развития неврологических нарушений и ее зависимость от возраста.
статья, добавлен 17.01.2014Рассмотрение синдрома Гийена-Барре как самостоятельной и самой распространенной в мире формы острой полинейропатии. Характеристика основных фаз заболевания. Анализ клинической картины, современных методов диагностики и терапии синдрома Гийена-Барре.
статья, добавлен 11.03.2019Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
реферат, добавлен 15.11.2013- 94. Синдром Патау
История описания недуга. Частота встречаемости синдрома Патау - хромосомной аномалии. Признаки и возможные причины возникновения генетического заболевания. Понятие явления транслокации. Пороки развития внутренних органов. Коррекция врождённых патологий.
реферат, добавлен 27.02.2019 Адреногенитальный синдром как наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов. Причины и патогенез болезни. Генетика и основные симптомы заболевания. Кратка характеристика особенностей лечения и диагностики. Гормональная глюкокортикоидная терапия.
презентация, добавлен 15.03.2017Особенности симптомокомплекса, включающего гиперинсулинемию и нарушение толерантности к глюкозе. Комплекс метаболических, гормональных и клинических нарушений. Клиническая значимость нарушений и заболеваний, объединенных рамками метаболического синдрома.
статья, добавлен 27.03.2014- 97. Синдром Туретта
Анализ синдрома Туретта как генетически обусловленного расстройства центральной нервной системы с манифестацией в детском возрасте, характеризующегося множественными моторными тиками. Изучение особенностей диагностики и лечения синдрома Туаретта.
практическая работа, добавлен 10.06.2020 Создание комплексной программы диагностики, лечения и мониторинга пациентов с пищеводом Барретта. Определение роли хеликобактерной инфекции и антихеликобактерной терапии в этиологии и патогенезе пищевода Барретта. Эндоскопические методы диагностики.
автореферат, добавлен 08.01.2018Алгоритмы диагностики и лечения синдрома раздраженного кишечника, последовательность лечебных действий. Характеристика этапов механизма сокращений гладкомышечной клетки пищеварительного тракта. Преимущества и особенности препарата пинаверия бромида.
статья, добавлен 23.06.2016Изучение комплекса эндокринных, обменных и вегетативных расстройств, обусловленных патологией гипоталамуса. Исследование причин развития и основных симптомов гипоталамического синдрома. Диагностика и методы лечения. Коррекция нейроэндокринных нарушений.
презентация, добавлен 16.03.2016