Гомоцистинурия. Миопатия Беккера. Синдром полисомии по Х-хромосоме
Генетические причины гомоцистинурии, миопатии Беккера, синдрома полисомии по Х-хромосоме. Частота встречаемости генетических заболеваний, симптомы, методы диагностики и лечения. Определение патологических нарушений, которые отмечаются у пациентов.
Подобные документы
- 101. Анализ результатов радионуклидного метода диагностики у пациентов с синдромом диабетической стопы
Анализ радионуклидного метода диагностики у пациентов с нейроишемической формой "синдрома диабетической стопы", сравнительный анализ перфузии мышц нижних конечностей до и после консервативного лечения. Гемодинамическое состояние магистральных артерий.
статья, добавлен 25.12.2021 - 102. Синдром позвоночной артерии: клинические варианты, классификация, принципы диагностики и лечения
Этиология, патогенез и провоцирующие факторы развития синдрома позвоночной артерии. Классификация синдрома позвоночной артерии с учетом клинических, рентгенологических и допплерографических корреляций. Схемы медикаментозного и немедикаментозного лечения.
статья, добавлен 23.04.2014 Этиология, патогенез, клинические проявления метаболического синдрома. Современные подходы к его коррекции с целью профилактики сердечно-сосудистой патологии и нарушений углеводного и липидного обменов. Основные критерии МС. Принципы терапии и лечения МС.
статья, добавлен 07.04.2022Распространение и симптомы постинфекционного синдрома раздраженной кишки (СРК) у больных украинской популяции. Исследование эффективности применения рифаксимина ("Альфа Нормикс") в дозе 1200 мг/сут в течение двух недель в курсе лечения этих пациентов.
статья, добавлен 02.12.2017Изучение особенностей клинического течения и нарушений параметров иммунной системы у пациентов, которые страдают рецидивирующим герпесом. Определение критериев тяжести течения инфекции, оптимизация диагностики и лечения данного контингента пациентов.
статья, добавлен 17.04.2018Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
реферат, добавлен 20.03.2017Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019- 108. Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019 Характеристика мультифакториальных заболеваний. Изучение генетической детерминации полигенных признаков. Определение коэффициента наследственности. Оценка межиндивидуальных различий. Использование метаболической ингибиции при лечении болезни Беккера.
реферат, добавлен 22.07.2015Выделение новой нозологической единицы в медицине - поствакцинального синдрома. Побочное действие вакцин, осложнения после них - клинические проявления стойких патологических изменений в организме. Диагностика, методы эффективного лечения и профилактики.
монография, добавлен 28.10.2010Три аксиомы синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Патогенез и этиология болезни. Перечень заболеваний и состояний, часто осложняющихся ДВС-синдромом. Диагностика и принципы терапии синдрома в стадии компенсации и декомпенсации.
реферат, добавлен 28.04.2014Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016- 113. Синдром ХХХ
История изучения трисомии X, основные причины и факторы развития данного наследственного заболевания. Клинические проявления синдрома ХХХ, принципы его диагностики и разработка схемы лечения. Перспективы дальнейших исследований данного заболевания.
реферат, добавлен 02.02.2024 - 114. Молекулярно-генетические маркеры риска генерализованного пародонтита и их применение в диагностике
Разработка теста-системы для идентификации основных пародонтопатогенов. Оценка информативности использования молекулярно-генетических маркеров для диагностики и контроля лечения воспалительных заболеваний пародонта, вызванных анаэробными микробами.
автореферат, добавлен 23.01.2018 Изучение этиологии, форм, методов диагностики, лечения и профилактики постхолецистэктомического синдрома. Описание симптомов синдрома, характеристика желчных и панкреатических болей. Оценка состояния панкреатических протоков и лабораторные исследования.
реферат, добавлен 02.06.2015Синдром Кэмерона как язвенные или эрозивные повреждения слизистой оболочки грыжевого выпячивания при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы. Причины несостоятельности рутинных методов диагностики. Современные подходы к лечению и диагностики синдрома.
статья, добавлен 23.02.2020Определение основных этиологических факторов ретенции постоянных зубов и разработка клинико-морфологической классификации аномалий сроков прорезывания зубов. Современные методы диагностики, прогнозирования и лечения нарушений смыкания зубных рядов.
автореферат, добавлен 21.07.2018Разработка алгоритма ранней диагностики заболеваний мочевой системы у новорожденных от матерей из групп перинатального риска. Сравнительный анализ динамики мочевого синдрома и пиелоэктазии. Алгоритм ранней диагностики заболеваний мочевой системы.
автореферат, добавлен 06.08.2018Синдром Дреcслера как одно из многочисленных осложнений инфаркта миокарда. Применение компьютерной или магнитнорезонансной томографии для диагностики данного заболевания. Особенности терапии при помощи нестероидных противовоспалительных препаратов.
контрольная работа, добавлен 23.04.2014Оценка частоты встречаемости и изменений вегетативного статуса, показателей вариабельности сердечного ритма и нарушений ритма сердца у пациентов с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью. Зависимость частоты НРС от эндоскопической картины заболевания.
статья, добавлен 29.03.2020Понятие мышечно-тонического синдрома. Ноющая боль как главное проявление мышечно-тонического синдрома. Симптомы в зависимости от локализации дистрофического процесса. Причины развития мышечно-тонического синдрома. Терапия и профилактика мышечных болей.
реферат, добавлен 11.02.2016Гестозы - ряд патологических состояний, которые возникают при беременности, осложняют ее течение и исчезают после ее окончания. Основные степени тяжести нефропатии беременных. Кровоизлияния в мозг - основная причина смертельных исходов при эклапсии.
контрольная работа, добавлен 05.04.2018Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016- 124. Синдром Конна
Этиология и патогенез синдрома Конна - ряда близких по клиническим и биохимическим признакам, но различных по патогенезу заболеваний, в основе которых лежит чрезмерная продукция альдостерона корой надпочечников. Лабораторные исследования и методы лечения.
реферат, добавлен 12.01.2012 - 125. Синдром Дауна
Синдром Дауна как заболевание, которое влияет на умственное развитие человека и возникает вследствие трисомии 21 хромосомы человека, основные причины и предпосылки его развития. Методы профилактики и лечения данного синдрома. Этические вопросы абортов.
реферат, добавлен 08.05.2012