Гомоцистинурия. Миопатия Беккера. Синдром полисомии по Х-хромосоме
Генетические причины гомоцистинурии, миопатии Беккера, синдрома полисомии по Х-хромосоме. Частота встречаемости генетических заболеваний, симптомы, методы диагностики и лечения. Определение патологических нарушений, которые отмечаются у пациентов.
Подобные документы
Причины возникновения туберкулеза во время беременности и после родов. Симптомы раннего гестоза. Генетические методы для быстрой диагностики болезни. Бактериоскопическое исследование мокроты, посевы. Проведение комплексного специфического лечения.
реферат, добавлен 13.05.2013Сущность воспалительных заболеваний ткани пародонта. Строение зубодесневого соединения. Обследование и принципы лечения пациентов с патологией пародонта. Этиология и патогенез заболеваний пародонта. Особенности протезирования при заболеваниях пародонта.
курсовая работа, добавлен 11.12.2016- 103. Синдром Патау
Распространенность и место синдрома Патау среди генетических мутаций. Проведение инвазивной пренатальной диагностики женщинам, попавшим в группу риска. Пороки, сопровождающие синдром Патау. Возможные аномалии внутренних органов при синдроме Патау.
доклад, добавлен 24.11.2020 - 104. Мочевой синдром
Факторы, оказывающие влияние на развитие мочевого синдрома. Механизмы происхождения лейкоцитурии. Основные причины развития протеинурии. Дифференциальный диагноз заболеваний с мочевым синдромом, препараты для их лечения. Лабораторные изменения урины.
презентация, добавлен 15.03.2019 Анализ клинических проявлений синдрома гиперчувствительности к лекарственному препарату. Определение причин появления Dress-синдрома, теорий его развития. Оценка активности олигоаденилатсинтетазы лимфоцитов, показывающей активность синтеза интерферона.
статья, добавлен 27.02.2019- 106. Синдром позвоночной артерии: клинические варианты, классификация, принципы диагностики и лечения
Этиология, патогенез и провоцирующие факторы развития синдрома позвоночной артерии. Классификация синдрома позвоночной артерии с учетом клинических, рентгенологических и допплерографических корреляций. Схемы медикаментозного и немедикаментозного лечения.
статья, добавлен 23.04.2014 - 107. Анализ результатов радионуклидного метода диагностики у пациентов с синдромом диабетической стопы
Анализ радионуклидного метода диагностики у пациентов с нейроишемической формой "синдрома диабетической стопы", сравнительный анализ перфузии мышц нижних конечностей до и после консервативного лечения. Гемодинамическое состояние магистральных артерий.
статья, добавлен 25.12.2021 Этиология, патогенез, клинические проявления метаболического синдрома. Современные подходы к его коррекции с целью профилактики сердечно-сосудистой патологии и нарушений углеводного и липидного обменов. Основные критерии МС. Принципы терапии и лечения МС.
статья, добавлен 07.04.2022Распространение и симптомы постинфекционного синдрома раздраженной кишки (СРК) у больных украинской популяции. Исследование эффективности применения рифаксимина ("Альфа Нормикс") в дозе 1200 мг/сут в течение двух недель в курсе лечения этих пациентов.
статья, добавлен 02.12.2017Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
реферат, добавлен 20.03.2017Изучение особенностей клинического течения и нарушений параметров иммунной системы у пациентов, которые страдают рецидивирующим герпесом. Определение критериев тяжести течения инфекции, оптимизация диагностики и лечения данного контингента пациентов.
статья, добавлен 17.04.2018Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Характеристика мультифакториальных заболеваний. Изучение генетической детерминации полигенных признаков. Определение коэффициента наследственности. Оценка межиндивидуальных различий. Использование метаболической ингибиции при лечении болезни Беккера.
реферат, добавлен 22.07.2015- 114. Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019 Выделение новой нозологической единицы в медицине - поствакцинального синдрома. Побочное действие вакцин, осложнения после них - клинические проявления стойких патологических изменений в организме. Диагностика, методы эффективного лечения и профилактики.
монография, добавлен 28.10.2010Три аксиомы синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Патогенез и этиология болезни. Перечень заболеваний и состояний, часто осложняющихся ДВС-синдромом. Диагностика и принципы терапии синдрома в стадии компенсации и декомпенсации.
реферат, добавлен 28.04.2014Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016- 118. Синдром ХХХ
История изучения трисомии X, основные причины и факторы развития данного наследственного заболевания. Клинические проявления синдрома ХХХ, принципы его диагностики и разработка схемы лечения. Перспективы дальнейших исследований данного заболевания.
реферат, добавлен 02.02.2024 - 119. Синдром Мириззи
Рассмотрены этиологические, патофизиологические аспекты синдрома Мириззи и представлены современные методы диагностики и лечения данной патологии. Образование холецистобилиарных или холецисто-энтеральных свищей вследствие длительного воспаления.
статья, добавлен 29.12.2024 - 120. Молекулярно-генетические маркеры риска генерализованного пародонтита и их применение в диагностике
Разработка теста-системы для идентификации основных пародонтопатогенов. Оценка информативности использования молекулярно-генетических маркеров для диагностики и контроля лечения воспалительных заболеваний пародонта, вызванных анаэробными микробами.
автореферат, добавлен 23.01.2018 Изучение этиологии, форм, методов диагностики, лечения и профилактики постхолецистэктомического синдрома. Описание симптомов синдрома, характеристика желчных и панкреатических болей. Оценка состояния панкреатических протоков и лабораторные исследования.
реферат, добавлен 02.06.2015Синдром Кэмерона как язвенные или эрозивные повреждения слизистой оболочки грыжевого выпячивания при грыжах пищеводного отверстия диафрагмы. Причины несостоятельности рутинных методов диагностики. Современные подходы к лечению и диагностики синдрома.
статья, добавлен 23.02.2020Определение основных этиологических факторов ретенции постоянных зубов и разработка клинико-морфологической классификации аномалий сроков прорезывания зубов. Современные методы диагностики, прогнозирования и лечения нарушений смыкания зубных рядов.
автореферат, добавлен 21.07.2018Роль классификации генетических расстройств в развитии технологий диагностики и лечения наследственных форм психических заболеваний. Анализ влияния генетических факторов на формирование центральной нервной системы, работу мозга и умственные способности.
статья, добавлен 16.12.2024Разработка алгоритма ранней диагностики заболеваний мочевой системы у новорожденных от матерей из групп перинатального риска. Сравнительный анализ динамики мочевого синдрома и пиелоэктазии. Алгоритм ранней диагностики заболеваний мочевой системы.
автореферат, добавлен 06.08.2018