Лизосомные болезни накопления
Общая характеристика лизосомных болезней накопления. Понятие и сущность мукополисахаридоз, его основные формы. Глюкозилцереброзидный липидоз, описание пироксисомных болезней. Ризомиелическая точечная хондродисплазия, церебро-гепаторенальный синдром.
Подобные документы
- 26. Генные болезни
Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017 Понятие гепаторенального синдрома как тяжелой функционально острой почечной недостаточности у больных, имеющих выраженную печеночную недостаточность в результате острого заболевания. Характеристика основных факторов риска и клиническая картина больных.
презентация, добавлен 15.09.2014Изучение геномных и хромосомных мутаций, болезней обусловленных изменениями структуры хромосом: аутосом (синдром Дауна), синдромы Шерешевского – Тернера и Кляйнфельтера, трисомии. Их этиология, патогенез, симптомы, диагностика и лечение заболеваний.
реферат, добавлен 10.09.2014Влияние совместного использования пиридитола и дыхания гипоксически-гиперкопнической газовой смесью на мыслительные процессы. Церебро-сосудистые заболевания, их описание, характеристика и значение в медицине. Проведение тестов и описание их сущности.
реферат, добавлен 23.02.2009Этиология и патогенез наследственных заболеваний. Понятие наследственной предрасположенности к болезни. Общие подходы к лечению наследственных болезней. Методы коррекции функции мутантных генов и восстановления их экспрессии, особенности генотерапии.
контрольная работа, добавлен 09.12.2015Описание клинических проявлений инфекционных болезней телят, протекающих с диарейным и с респираторным синдромом. Исследование гриппа, гастроэнтерита, бронхопневмонии и ринита как инфекционных болезней поросят с диарейным и с респираторным синдромом.
курсовая работа, добавлен 25.05.2012Определение сути язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Общая характеристика болезней. Определение фаз обострения язвенных болезней. Исследование клиники язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Техника реабилитации пациентов.
презентация, добавлен 03.04.2016Этиология и патогенез ревматических болезней. Воспаление и нарушение иммунитета в патогенезе болезней. Общая морфология ревматизма. Особенности ревматизма у детей. Системная красная волчанка: патогенез, патоморфология. Васкулиты при ревматоидном артрите.
реферат, добавлен 28.01.2011Наследственность и здоровье, полигенные наследственные болезни и их распространение. Особенности полигенных болезней, их генетическое прогнозирование. Значение наследственной предрасположенности. Примеры полигенных болезней: сахарный диабет и псориаз.
реферат, добавлен 16.09.2010Критерии диагностики классической формы фенилкетонурии. Формы и симптомокомплекс гомоцистинурии. Наследственные нарушения обмена триптофана. Формы лактазной недостаточности. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Болезни накопления липидов.
курсовая работа, добавлен 01.01.2014Гепаторенальный синдром – грозное осложнение заболеваний печени (в терминальной стадии), клиническим проявлением которого является почечная недостаточность. Прогрессирующая функциональная почечная недостаточность, протекающая по классическим канонам.
реферат, добавлен 28.12.2019Характеристика ревматоидного артрита. Суть патологического процесса, клиническая картина. Суставной синдром при остеоартрозе, клинические признаки заболевания. Описание синдрома при подагре. Острый подагрический артрит. Этиология и патогенез ревматизма.
контрольная работа, добавлен 26.06.2011Понятие семиотики как учение о признаках (симптомах) болезней и патологических состояний. Характеристика возможных симптомов психических болезней. Три принципа классификации психопатологических расстройств. Сущность и виды рецепторных расстройств.
книга, добавлен 25.11.2013Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. Цели, задачи и области применения международной классификации болезней. Рассмотрение структуры МКБ-10. Группировка болезней в различных блоках трехзначных рубрик.
практическая работа, добавлен 15.05.2020Описание классификации, клинических проявлений, этиологии, патогенеза, диагностики, лечения ревматических болезней; заболеваний сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта; болезней крови; принципов дифференциальной диагностики заболеваний.
учебное пособие, добавлен 15.03.2014Болезни животных, вызываемые бактериями. Общая характеристика риккетсий и риккетсиозов. Болезни животных, вызываемые хламидиями (хламидиозы). Контагиозная плевропневмония крупного рогатого скота. Характеристика болезней животных, вызываемых грибами.
учебное пособие, добавлен 08.06.2017Исследование аспектов строения и функционирования иммунной системы в норме и при патологии. Характеристика возможностей и ограничений врачебного вмешательства в иммунную систему. Изучение аутоиммунных болезней и болезней с синдромами иммунного воспаления.
учебное пособие, добавлен 28.02.2012- 43. Дифференциальная патоморфологическая диагностика медленных вирусных и прионовых болезней животных
Изучение клинических проявлений медленных вирусных болезней мелкого рогатого скота. Характеристика медленных прионовых болезней крупного и мелкого рогатого скота. Описание медленных вирусных и прионовых болезней норок: энцефалопатия и алеутская болезнь.
курсовая работа, добавлен 25.05.2012 Изучение особенностей хромосомных болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин. Синдром Клайнфельтера.
реферат, добавлен 08.06.2011Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013- 46. Болезнь Марека
Понятие и сущность болезни Марека. Характеристика ветеринарной лаборатории. Роль наследственности, конституции, реактивности и резистентности организма в развитии болезней и патологических процессов. Учение о повреждении клеток. Принципы лечения болезни.
курсовая работа, добавлен 08.02.2013 Понятие, причины возникновения и протекание психических болезней. Черепно-мозговая травма как одна из причин психических расстройств. Этиология и симптоматика хронических психических заболеваний. Группа эндогенных и экзогенных психических болезней.
контрольная работа, добавлен 13.08.2010Понятие и классификация хромосомных болезней. Анализ факторов риска рождения детей с хромосомными болезнями. Анализ симптомов заболеваний, вызванных аномалиями половых хромосом и аномалиями аутосом. Особенности диагностики хромосомных болезней.
методичка, добавлен 30.01.2017Понятие и описание ревматических болезней как группы заболеваний, характеризующихся системным поражением соединительной ткани в связи с нарушением иммунного гомеостаза. Общие симптомы ревматизма, ревматоидного артрита, склеродермии и болезни Бехтерева.
лекция, добавлен 08.07.2013Особенности составления анамнеза болезни при распознавании инфекционной болезни. Порядок проведения клинического обследования больного. Лабораторно-инструментальные методы диагностики инфекционных болезней. Принципы профилактики, разработка схемы лечения.
статья, добавлен 14.03.2017