Лизосомные болезни накопления
Общая характеристика лизосомных болезней накопления. Понятие и сущность мукополисахаридоз, его основные формы. Глюкозилцереброзидный липидоз, описание пироксисомных болезней. Ризомиелическая точечная хондродисплазия, церебро-гепаторенальный синдром.
Подобные документы
Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
реферат, добавлен 03.07.2010Особенности строения органов дыхания. Их функции в организме человека. Причины развития и симптомы болезней легких. Характеристика основных заболеваний и их различия. Мероприятия по уходу за больными. Диагностика, профилактика и лечение болезней.
реферат, добавлен 23.01.2014Кожа и ее основные функции. Причины возникновения болезней кожи, общая симптоматика и классификация. Описание неинфекционных заболеваний кожи: дерматиты, псориаз, токсикодермия, синдром Лайелла, аллергодерматозы, красный плоский лишай, нейродермит.
реферат, добавлен 28.11.2014Тропические болезни как неоднородная группа заболеваний, распространенных преимущественно в тропических и субтропических поясах. Холера, чума, малярия. Методы распространения тропических болезней в Сибирском регионе. Профилактика тропических болезней.
контрольная работа, добавлен 28.09.2010Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
статья, добавлен 08.07.2021Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Определение роли болезней системы кровообращения в структуре смертности населения. Социально-гигиеническое значение болезней сердца и системы кровообращения. Структура заболеваемости болезней органов дыхания. Социальная проблема заболевания туберкулезом.
презентация, добавлен 08.11.2015Исследование истории открытия и сущности медленных инфекций, вызываемых прионами. Характеристика схемы процесса накопления молекул инфекционного прионного белка PrPSc. Рассмотрение мероприятий по профилактике, диагностике и лечению прионных болезней.
статья, добавлен 07.04.2014Характеристика и особенности основных причин развития болезней пародонта. Значение первичной профилактики и регулярного посещения врача-стоматолога с целью выявления факторов риска возникновения заболевания. Специфика третичной профилактики болезни.
презентация, добавлен 21.06.2023Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Общая характеристика болезней органов кровообращения. Принципы лечения и уход за больными. Основные симптомы инфаркта миокарда. Способы лечения и ухода за больным. Способы профилактики. Признаки гипертонической болезни. Причины обморока, способы лечения.
контрольная работа, добавлен 19.01.2017Исследование нормального хромосомного набора и хромосомных аномалий, лежащих в основе наследственных болезней как предмет цитогенетики. Дифференциальное окрашивание хромосом. Хромосомные, моногенные и полигенные болезни. Особые варианты наследования.
реферат, добавлен 03.07.2010Этиология, патогенез, клинические признаки и патологоанатомические изменения при травматическом и нетравматическом перикардите. Общая характеристика болезней миокарда и эндокарда. Артериосклероз - поражение артериол и мелких артерий мышечного типа.
реферат, добавлен 27.10.2013Общая характеристика рентгенологического исследования, особенности его применения в диагностике профессиональных болезней. Клинико-рентгенологическая характеристика видов пневмокониозов. Профессиональные заболевания опорно-двигательного аппарата.
реферат, добавлен 16.01.2015Разработка научно обоснованных методов борьбы с инфекционными болезнями. Представление о заразности таких болезней, как чума, холера, оспа. Процесс распространения инфекционных болезней. Схема механизма передачи заразного начала при кишечных инфекциях.
реферат, добавлен 28.12.2014Цикличность течения инфекционных болезней. Клиническое и эпидемиологическое значение различных периодов болезни. Основные синдромы и симптомы у инфекционных больных, значения в клинической диагностике. Критерии и типы лихорадок у инфекционных больных.
шпаргалка, добавлен 02.10.2017Характеристика психических заболеваний, манифестирующих в инволюционном периоде. Описание болезней, вызванных атрофически-дегенеративными и сосудистыми морфологическими изменениями. Изучение этиологии и патогенеза болезней Пика, Паркинсона, Альцгеймера.
реферат, добавлен 16.03.2014- 69. Вироиды и прионы
Понятие и общая характеристика вироидов, их источники и пути заражения. Структура и компоненты, этапы и направления исследований. Классификация прионных болезней человека и животных. Передача болезни Крейтцфельдта-Якоба. Сравнение вироидов и прионов.
презентация, добавлен 28.03.2014 Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011Классификация прионных болезней. Формы болезни Крейтцфельдта-Якоба: спонтанная, наследственная, ятрогенная, новый вариант. Стадии развития фатальной семейной бессонницы. Болезнь Куру. Синдром Герстманна-Штройслер-Шейнкера. Профилактика прионных инфекций.
реферат, добавлен 17.02.2013Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Классификация болезней органов пищеварения. Причины возникновения, симптомы и лечение пародонтоза, язвенной болезни желудка, инвагинация кишечника, закупорки кишечника, брюшной водянки. План профилактики болезней органов пищеварения пушных зверей.
реферат, добавлен 15.05.2020Лечебная физкультура и дыхательные гимнастики как один из способов профилактики болезней легких. Связь контролируемости симптомов бронхиальной астмы с информированностью пациентов об их заболевании и с профилактической самодиагностикой признаков болезни.
курсовая работа, добавлен 27.04.2020Атеросклероз как главная причина болезней органов кровообращения и симптомы порождаемых им болезней. Повреждение эндотелия и развитие холестериновых бляшек. Питание как естественный способ защиты от сердечных недугов. Способы предупреждения болезни.
реферат, добавлен 12.05.2015