Лизосомные болезни накопления
Общая характеристика лизосомных болезней накопления. Понятие и сущность мукополисахаридоз, его основные формы. Глюкозилцереброзидный липидоз, описание пироксисомных болезней. Ризомиелическая точечная хондродисплазия, церебро-гепаторенальный синдром.
Подобные документы
Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Синдромы, связанные с числовыми и структурными изменениями половых хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром "кошачьего крика".
реферат, добавлен 17.02.2023Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Ведущие факторы популяционной динамики в генетической дифференциации груза и спектра наследственных болезней.
автореферат, добавлен 18.01.2018Сущность и основные характеристики инфекционных болезней. Отличительные черты инфекционных болезней от обычных заболеваний. Виды микроорганизмов, влияющих на организм человека. Классификация, способы распространения и лечение инфекционных заболеваний.
презентация, добавлен 24.01.2017Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015- 80. Болезни печени
Группы болезней печени и их признаки, показания для гепатобиопсии. Характеристика вирусных и алкогольных гепатитов, периоды циклической желтушной формы острого гепатита и показатели тяжести болезни. Виды некрозов печени и морфология цирроза печени.
презентация, добавлен 28.10.2014 Этиология, патогенез и клинические признаки печёночной недостаточности, её классификация. Синдромы холестаза, портальной гипертензии и цитолиза. Теории развития печеночной энцефалопатии. Клиника гепаторенального синдрома, его диагностика и лечение.
презентация, добавлен 01.02.2015Многообразие понятий современной медицинской терминологии. Краткая характеристика синдромов, симптомов, терминов болезней и состояний человека как составных частей микросистемы организма. Их классификация, основные признаки, свойства и функции.
книга, добавлен 09.04.2009Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
реферат, добавлен 15.11.2013Классические венерические заболевания, группы риска заражения болезнями. Факторы, влияющие на распространение венерических болезней. Характеристика сифилиса, гонореи, хламидиоза, трихомониаза и СПИДа. Симптомы, течение и лечение болезней, профилактика.
реферат, добавлен 28.11.2014Характеристика заболеваний соединительной ткани, их признаки и виды. Международная классификация ревматических болезней. Основные фазы системной прогрессирующей дезорганизация соединительной ткани. Патогенез и клинико-морфологические формы ревматизма.
лекция, добавлен 30.07.2013Изучение болезней гипофиза. Анализ симптомов, характерных для болезни Иценко-Кушинга. Патологические процессы, ведущие к несахарному диабету. Основные дифференциально-диагностические признаки сахарного диабета I и II типов. Болезни щитовидной железы.
лекция, добавлен 07.07.2013Рассмотрение нозогеографического значения рельефа и истории развития территории как факторов, влияющих на распространение природноочаговых болезней. Существенное влияние особенностей рельефа на эпидемиологическую ситуацию региона и инфекционные болезни.
статья, добавлен 23.09.2018Понятие, характеристика и причины венерических болезней, статистика заболеваний. Сифилис: характеристика, симптомы и периоды заболевания. Понятие болезни СПИД: пути передачи, периоды ВИЧ-инфекции. Последствия заражений и общие правила профилактики.
презентация, добавлен 26.02.2015Суть отражения у потомков биологического сходства с родителями. Основные группы наследственных заболеваний. Профилактика и лечение потомственных болезней. Анализ применения методов терапии. Государственная политика в области профилактических пороков.
реферат, добавлен 19.03.2015Характеристика болезней гипофиза у детей, диагностика заболеваний, лечение. Клинические проявления гипопитуитаризма. Гормонально-активные опухоли головного мозга у детей. Преждевременное половое развитие. Несахарный диабет. Синдром гиперсекреции АДГ.
реферат, добавлен 03.07.2010Этиология цитомегаловирусной инфекции. Проблемы внутриутробного инфицирования, серонегативного мононуклеоза, гепатитов и болезней желудочно-кишечного тракта. Цитомегалические клетки (ЦМК) в тканях почек при врожденном сифилисе (описание Риббертом).
статья, добавлен 28.04.2014Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Особенности нозологического спектра, пространственной изменчивости частоты наследственных болезней чувашей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Современная классификация прионных болезней, определение их места в инфекционной патологии. Структура прионных белков. Физико-химические свойства и биологические особенности прионов. Патология ЦНС при прионных болезнях человека, их лечение и профилактика.
реферат, добавлен 13.01.2012Определение частоты гиперэкскреции и изменений качественного состава сульфатированных гликозаминогликанов мочи при проведении биохимического скрининга наследственнных болезней обмена человека. Активность лизосомных ферментов в лейкоцитах и плазме крови.
автореферат, добавлен 28.09.2018Исследование основных методов диагностики заболеваний и их характеристик. Изучение механизмов и путей передачи инфекционных болезней. Правила выезда и въезда на территорию Республики Беларусь с учетом инфекционных болезней. Профилактика кишечных инфекций.
реферат, добавлен 08.04.2016Хламидиозы как большая группа болезней всех видов животных. Основные формы болезни. Хламидийная пневмония у телят. Хламидийный энцефаломиелит крупного рогатого скота. Заражения животных риккетсиозом. Клинические симптомы. Патологоанатомический диагноз.
реферат, добавлен 27.05.2012Мукополисахаридозы - группа наследственных болезней соединительной ткани. Этиология и патогенез, классификация и признаки, свойственные всем типам. Внешние проявления и рентгенологические признаки. Аномалии лицевого скелета, помутнение роговицы.
презентация, добавлен 20.05.2013Понятие и природа наследственности. Характеристика наследственных болезней, их классификация: моногенные, полигенные и хромосомные, основные проблемы их лечения. Социально-правовой аспект наследственных заболеваний и врожденных пороков развития человека.
реферат, добавлен 02.11.2016Этиология, патогенез инфекционных болезней. Классификация инфекционных заболеваний нервной системы. Менингиты и энцефалиты - основная группа инфекционных заболеваний. Возможные осложнения, реабилитация и коррекция последствий пересенных болезней.
реферат, добавлен 19.11.2008