Синдромы частичных анеуплоидий: синдром "кошачьего крика" и Вольфа-Хиршхорна
Наличие значительных изменений в центральной нервной системе, поражений внутренних органов и систем - характерные симптомы синдромов, связанных с потерей одного из участков хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна – крайне редкое хромосомное расстройство.
Подобные документы
Тромбогеморрагические синдромы с преобладанием активации по линии системы гемостаза, связанные с острым и хроническим васкулитом. Этиологическая классификация тромбогеморрагических синдромов М.С. Мачабели. Острое и подострое течение синдрома ДВС.
реферат, добавлен 18.07.2010Сопровождение синдромов предвозбуждения желудочков развитием пароксизмальных тахикардий. Этиология и патогенез синдромов предвозбуждения желудочков. Методы диагностики синдромов предвозбуждения желудочков. Проблемы возникновения синдромов у спортсменов.
реферат, добавлен 24.03.2018Синдром функциональной диспепсии – симптомокомплекс, включающий боли в эпигастрии, при которых самое тщательное обследование не выявляет органических поражений желудка. Вздутие живота и отрыжка - симптомы дискинетического варианта данного заболевания.
автореферат, добавлен 09.02.2020Рассмотрение роста депрессий и невротических соматоформных расстройств в позднем возрасте. Клинические проявления и симптомы тревожных синдромов, их виды и краткая характеристика. Перечень возможных последствий нервных расстройств, появление фобий.
статья, добавлен 25.04.2014Понятие и сущность депрессивного синдрома как психопатологического состояния, его характеристика и распространенность. Виды и основные симптомы депрессии. Особенности постановки диагноза, прогноз приступов и методы лечения депрессивных синдромов.
доклад, добавлен 27.11.2015Гипертермический синдром у детей как нарушение терморегуляции со значительным повышением температуры тела и неадекватной реакцией со стороны внутренних органов. Анализ основных фаз лихорадки. Показания к симптоматическому лечению при гипертермии.
презентация, добавлен 13.01.2019Синдром Мориака как тяжелое осложнение сахарного диабета I типа (вторичный диабетический гликогеноз). Хронические признаки сахарного диабета и симптомы, лечение, прогноз и профилактика. Синдром Сомоджи как сидром хронической передозировки инсулина.
презентация, добавлен 24.11.2021Неспецифические синдромы, характерные для больных, находящихся в критических состояниях, возникающих вследствие кровопотери, травмы, внутренних воспалительных и деструктивных процессов. Задачи реаниматолога при лечении больных в критических состояниях.
книга, добавлен 04.03.2014Нарушение развития нервной системы, эндокринной системы и соединительной ткани в результате заболевания на синдром ломкой Х хромосомы. Клиническая картина и особенности лечения синдрома Мартина-Белл. Виды расстройств, связанных с ломкой Х хромосомой.
презентация, добавлен 28.12.2014- 35. HELLP-синдром
HELLP-синдром как редкое осложнение в акушерстве, возникающее, в III триместре беременности, на сроке 35 или более недель. Содержание тромбоцитов в крови. Генетические дефекты ферментов печени. Основные этапы развития синдрома при тяжёлой форме гестоза.
реферат, добавлен 03.04.2016 Изучение анатомического строения и исследование функций мозжечка как центрального органа координации движений в нервной системе человека. Определение причин нарушения деятельности и описание симптомов поражения мозжечка. Общие синдромы его дисфункции.
реферат, добавлен 08.11.2012Понятие туннельных синдромов, а также их место среди всех заболеваний периферической нервной системы. Причины развития и синдромы, подходы к диагностике и постановке соответствующего диагноза. Принципы лечения и реабилитации, прогноз на выздоровление.
реферат, добавлен 13.03.2024Паранеопластические синдромы как редкие расстройства, вызванные изменением реакции иммунной системы на новообразование. Анализ причин возникновения кожных параопухолевых синдромов: депрессия иммунной системы, кожный меланоз, опухоли поджелудочной железы.
статья, добавлен 24.02.2019Изучение клинического течения редкой патологии центральной нервной системы - синдром Туретта. Рассмотрение описания клинической картины. Факторы, провоцирующие возникновение патологии. Описание современных методов диагностики и лечения синдрома Туретта.
статья, добавлен 17.01.2022Понятие и сущность туннельных синдромов, их виды. Синдром запястного канала как наиболее распространенный туннельный синдром: причины и риск заболеваемости. Методы исследования запястного синдрома. Диагностика, профилактика и лечение заболевания.
статья, добавлен 22.04.2015Энцефалопатия Кинсбурна или опсоклонус-миоклонус синдром как аутоиммунное заболевание центральной нервной системы с преимущественным поражением мозжечка и его связей, которое характеризуется достаточно быстрым прогрессирующим течением и встречается редко.
статья, добавлен 24.10.2020Жалобы и состояние больного на момент поступления. Обследование черепных нервов, двигательной, вегетативной нервной и эндокринной систем. Выявление нарушений рефлексов, координации движений и речи пациента. Определение диагноза: синдром прозопопареза.
история болезни, добавлен 19.04.2013Дисфункциональные маточные кровотечения и нейроэндокринные синдромы (синдром поликистозных яичников). Типичная и сочетанная (осложненная) формы климактерического синдрома. Лечение, препараты, опасности при гормонотерапии. Нарушения водно-солевого обмена.
реферат, добавлен 23.09.2018- 44. Синдром Патау
Распространенность и место синдрома Патау среди генетических мутаций. Проведение инвазивной пренатальной диагностики женщинам, попавшим в группу риска. Пороки, сопровождающие синдром Патау. Возможные аномалии внутренних органов при синдроме Патау.
доклад, добавлен 24.11.2020 Рассмотрение характерных особенностей психического заболевания "синдром расстройства воли" (гипобулия, гипербулия, парабулия, абулия, ступор). Нарушения пищевого инстинкта. Кататонический синдром. Сестринский процесс при уходе за психическими больными.
реферат, добавлен 21.04.2011Рассмотрение клинических методов диагностики расстройств и наиболее распространенных синдромов поражения нервной системы. Описание методики краткого ориентировочного обследования неврологического больного, осуществимого в поликлинических условиях.
учебное пособие, добавлен 02.05.2017Исследование фактов, которые подтверждают, что различные исходы языковых синдромов (алалии, детские афазии) могут быть обусловлены различным характером поражения мозга - поражением структуры мозгового субстракта и дисфункцией мозговых регионов.
статья, добавлен 23.02.2014Распространенность и этиология, клинические проявления синдрома. Интеллектуальные и поведенческие особенности пациентов. Сравнительная характеристика различных видов анеуплоидий. Гормональная терапия, тактика общения с пациентами и их родителями.
реферат, добавлен 06.11.2014Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Факторы, которые могут привести к возникновению синдрома Дауна. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка, данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Симптомы и признаки, профилактика заболевания.
контрольная работа, добавлен 14.10.2020