Синдромы частичных анеуплоидий: синдром "кошачьего крика" и Вольфа-Хиршхорна
Наличие значительных изменений в центральной нервной системе, поражений внутренних органов и систем - характерные симптомы синдромов, связанных с потерей одного из участков хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна – крайне редкое хромосомное расстройство.
Подобные документы
Рассмотрение костномозгового, желудочно-кишечного, церебрального, геморрагического и инфекционного радиационных синдромов. Опустошение костного мозга в результате постлучевой гибели клеток. Определение основных факторов постлучевого развития анемии.
реферат, добавлен 27.04.2015Острый коронарный синдром как собирательное понятие для описания состояний, вызванных острой прогрессирующей ишемией миокарда. Классификация видов нестабильной стенокардии. Диагностика и основные симптомы ОКС. Биохимические маркеры повреждения миокарда.
презентация, добавлен 15.09.2013Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015- 104. Хромосомные болезни
Изучение особенностей хромосомных болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин. Синдром Клайнфельтера.
реферат, добавлен 08.06.2011 Миелодиспластический синдром как приобретенное клональное заболевание, развивающееся из илюрипотентной или из мультипотентной стволовой клетки, не дифференцирующейся по лимфоидной линии. Поддерживающая и высокоинтенсивная терапия компонентами крови.
реферат, добавлен 15.07.2010Обсуждение и анализ данных об особенностях психических нарушений у детей 3 лет с резидуальными явлениями перинатального поражения ЦНС гипоксически-ишемического генеза. Ведущие нарушения: невропатический синдром и резидуально-органический психосиндром.
статья, добавлен 28.10.2013Понятие злокачественного нейролептического синдрома, его характеристика и факторы риска. Гипотезы нарушения обмена дофамина в центральной нервной системе и периферического эффекта нейролептиков. Мышечная ригидность, лихорадка, вегетативные сдвиги.
реферат, добавлен 06.03.2016- 108. Хромосомные болезни
Понятие и общие проявления хромосомных болезней, факторы и возможные причины их возникновения. Классификации хромосомных патологий и генных мутаций. Диагностические признаки некоторых заболеваний: синдромов Дауна и Патау. Аномалии половых хромосом.
реферат, добавлен 13.10.2011 Желудочно-кишечное кровотечение как кровотечение из органов желудочно-кишечного тракта. Классификация желудочно-кишечного кровотечения: скрытое, однократное и рецидивирующее. Источник и специфика, синдром и диагностика желудочно-кишечного кровотечения.
контрольная работа, добавлен 15.10.2010Исследование активности нейронспецифической енолазы и содержания мозгового нейротрофического фактора у детей с перинатальными поражениями центральной нервной системы. Определение маркеров ранней диагностики и прогноза течения перинатальных поражений.
статья, добавлен 15.06.2023Жалобы больного с диагнозом "острый коронарный синдром" и "нестабильная стенокардия". Методы исследования. Данные лабораторных и инструментальных методов. Обоснование диагноза. Стенокардитический синдром. Синдром артериальной гипертензии. Методы лечения.
история болезни, добавлен 14.05.2015Характеристика нормального синусового ритма. Синдром слабости синусного узла. Трепетание и фибриляция предсердий и желудочков. Синоаурикулярная блокада. Синдром повышения артериального давления. Классификация хронической сердечной недостаточности.
презентация, добавлен 23.09.2018Понятие высшей нервной деятельности. Синдромы поражения больших полушарий. Анализ синдрома лобной доли. Нарушение речевой функции. Афазия (полная или частичная потеря речи) и ее основные виды: афферентная, сенсорная, сенсомоторная, подкорковые и пр.
презентация, добавлен 18.09.2017Понятие шизофрении, общая клиническая характеристика. Клинические формы протекания шизофрении: простая, гебефреническая, кататоническая и бредовая, их признаки. Симптомы и синдромы расстройства: восприятия, мышления, эмоциональной и волевой сферы.
контрольная работа, добавлен 04.10.2013Клиническое изучение неспецифических рефлекторно-мышечных синдромов. Остеохондроз поясничного отдела позвоночника. Синдром патологической стабилизации ортостатической синергии. Эффективность применения мануальной терапии при неврологических заболеваниях.
статья, добавлен 28.03.2014Характеристика понятия "сверхкомплектные зубы". Анализ х-сцепленного рецессивного и доминантного наследования сверхкомплектных зубов. Описание основных синдромов со сверхкомплектными зубами. Изучение фокальной дермальной гипоплазии (синдром Гольтца).
презентация, добавлен 12.12.2016Клинические проявления компартмент-синдрома, предрасполагающие факторы. Опасность повышенного внутрибрюшного давления для внутренних органов, контроль в медицинской практике. Способ оценки давления в брюшной полости по уровню давления в мочевом пузыре.
статья, добавлен 20.03.2015- 118. Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019 Симптомы поражения затылочной доли. Болезнь моторного нейрона. Допплерография сосудов шеи и головного мозга. Синдром поражения корешков и серой спайки. Поражение периферических участков нервной системы. Костнопластическая и резекционная краниотомия.
шпаргалка, добавлен 06.02.2019- 120. Судорожный синдром
Определение и классификация судорожных синдромов. Изучение патогенеза и механизма судорог. Приведение перечня патологических состояний, при которых возможно возникновение судорожного синдрома. Клинические проявления судорог, их диагностика и лечение.
презентация, добавлен 21.04.2015 Синдром Марфана - захворювання сполучної тканини з ураженням скелетно-м’язової, серцево-судинної систем, очей, яке успадковується за аутосомно-домінантним типом. Патоморфологічні особливості даної хвороби. Специфіка медикаментозної терапії синдрому.
реферат, добавлен 23.04.2014Происхождение, клинические проявления и лечение вегетативных расстройств. Раскрытие основных принципов современных методов лечения вегетативной нервной системы. Применение комплекса медикаментозных и немедикаментозных воздействий при устранении синдрома.
статья, добавлен 30.03.2019Характеристика методов исследования больного. Исследование сердечно-сосудистой системы. Важнейшие клинические синдромы при заболеваниях сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Недостаточность митрального клапана. Синдром уплотнения легочной ткани.
учебное пособие, добавлен 04.04.2011- 124. Метаболический синдром у больных шизофренией: распространенность, факторы риска, меры профилактики
Метаболический синдром как кластер наиболее значимых факторов риска сердечно-сосудистых заболеваний и сахарного диабета второго типа. Стресс и депрессия - причины изменений в деятельности гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси, гиперкортизолемии.
автореферат, добавлен 18.09.2018 Жалобы и анамнез заболевания, анамнез жизни пациента. Общий осмотр, анализ системы кровообращения, пищеварения, эндокринной и нервной системы. План обследования: анализ крови, мочи, кала, спирография. Клинический диагноз бронхообструктивный синдром.
история болезни, добавлен 22.02.2019