Синдромы частичных анеуплоидий: синдром "кошачьего крика" и Вольфа-Хиршхорна
Наличие значительных изменений в центральной нервной системе, поражений внутренних органов и систем - характерные симптомы синдромов, связанных с потерей одного из участков хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна – крайне редкое хромосомное расстройство.
Подобные документы
Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016Общее понятие и причины гепаторенального синдрома - нарушения различных функций печени или почек при возникновении патологического процесса в одном из этих органов. Основные симптомы и методы диагностики заболевания, способы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 07.10.2013Возрастные изменения характера болевого синдрома. Клинический болевой синдром; страдание и утрата способностей. Зависимость возраста и нарушений функций периферических и центральных ноцицептивных путей нервной системы. Поведенческие индикаторы боли.
статья, добавлен 30.03.2014Сущность понятия "нефротический синдром". Клинические формы синдрома, врожденный и инфантильный. Вариант ответа на глюкокортикоидную терапию. Клинические симптомы, течение заболевания. Программа обследования, дифференциальная диагностика, лечение.
презентация, добавлен 21.07.2012- 81. Родовая травма
Определение понятия и основные виды родовых травм: травмы нервной системы, мягких тканей, костей и внутренних органов. Родовые опухоли и кефалогематомы. Причины, симптомы, диагностика и лечение родовой травмы центральной нервной системы новорожденных.
реферат, добавлен 18.05.2016 Синдром Конна как редкая форма симптоматической артериальной гипертензии, вызванная гормонально-активной опухолью клубочковой зоны коры одного из надпочечников, продуцирующей альдостерон. Основные группы симптомов первичного гиперальдостеронизма.
презентация, добавлен 19.02.2020Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Оценка особенностей лабораторных показателей, характеризующих проявления мочевого синдрома и изменений гепатобилиарной системы у детей с острыми кишечными инфекциями тяжелой степени тяжести. Патологические изменения цитолитического и мочевого синдромов.
статья, добавлен 04.03.2021Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Определение амплитуды движений в суставе. Приемы измерения подвижности позвоночника. Оценка гуморального иммунитета. Исследование органов брюшной полости. Ревматологические симптомы и синдромы. Рекомендации по формированию плана лекарственной терапии.
методичка, добавлен 30.03.2015Анализ клинических проявлений синдрома гиперчувствительности к лекарственному препарату. Определение причин появления Dress-синдрома, теорий его развития. Оценка активности олигоаденилатсинтетазы лимфоцитов, показывающей активность синтеза интерферона.
статья, добавлен 27.02.2019Цитогенетические варианты синдрома Дауна, его клиническая симптоматика. Наиболее частые внешние признаки и врождённые пороки внутренних органов при синдроме Дауна. Лечебная помощь детям с синдромом, особенности их физического и умственного развития.
реферат, добавлен 23.09.2017Определение предмета и исследование содержания пропедевтики внутренних болезней. Характеристика основных физических методов клинического исследования больного. Общие симптомы и синдромы в клинике внутренних болезней. Описание болезней внутренних органов.
учебное пособие, добавлен 08.07.2012Состояние, характеризующееся выраженной протеинурией, гипоальбуминемией и отеками, наблюдающиеся в течение первых трех месяцев после рождения. Врожденный нефротический синдром - редкое заболевание почек. Мутация гена нефрина. Клиническая диагностика ВНС.
презентация, добавлен 28.10.2016Биохимические процессы пищеварения и всасывания. Диспептический синдром, синдром мальабсорбции (дефицит пищеварительных ферментов) - клинические симптомы нарушения пищеварения. Нарушение обмена веществ. Лечение: диета, физиотерапевтические средства.
статья, добавлен 24.04.2011Адреногенитальный синдром как наследственное нарушение биосинтеза стероидных гормонов. Причины и патогенез болезни. Генетика и основные симптомы заболевания. Кратка характеристика особенностей лечения и диагностики. Гормональная глюкокортикоидная терапия.
презентация, добавлен 15.03.2017Оценка информативности ведущих клинических синдромов при изолированных формах врожденных пороков развития центральной нервной системы для ранней их диагностики. Соматическая характеристика детей и подростков с пороками центральной нервной системы.
автореферат, добавлен 19.06.2018Симптомы острого коронарного синдрома. Клиническая картина и диагностика патологии. Общие мероприятия лечения. Острый коронарный синдром без подъема сегмента ST, с подъемом сегмента ST. Профилактика кардиальной смерти и других осложнений при ОКС.
контрольная работа, добавлен 21.08.2015Синдром раздраженного кишечника как "континуум различных клинических вариантов". Нарастание степени висцеральной гиперчувствительности, расширение зоны гиперчувствительности, прогрессирование моторных нарушений. Постпрандиальный дистресс-синдром.
статья, добавлен 31.08.2020- 96. Болевые синдромы
Ноцицептивные системы в центральной нервной системе. Болевые синдромы в неврологии. Путь и импульсы болевой чувствительности: лемнисковые и экстралемнисковые. Классификация и рецепторный аппарат боли. Опиатные механизмы антиноцицептивной системы.
презентация, добавлен 16.05.2016 Использование синдромного подхода при диагностике заболеваний печени. Рассмотрение причин и особенностей протекания синдромов паренхиматозного воспаления, холестаза, холемии, портальной гипертензии, гиперспленизма, гепатоцеллюлярной недостаточности.
реферат, добавлен 21.05.2015Принцип классификации. Виды гепатитов по этиологии, степень фиброзирования печени. Серологические маркеры. Клинические синдромы при хронических гепатитах. Внепеченочные синдромы при хронических гепатитах. Клинические симптомы при гепатитах А, В, С, Д.
презентация, добавлен 21.01.2014Характеристика ревматоидного артрита. Суть патологического процесса, клиническая картина. Суставной синдром при остеоартрозе, клинические признаки заболевания. Описание синдрома при подагре. Острый подагрический артрит. Этиология и патогенез ревматизма.
контрольная работа, добавлен 26.06.2011- 100. Синдром Дауна
Особенности нарушения кариотипа при синдроме Дауна и их диагностика. Причины трисомии по 21 хромосоме. Характерные черты людей с данной аномалией, нарушения в строении и функционировании различных органов. Частота рождения детей с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 03.02.2014