Клиническое и молекулярно-генетическое исследование классического типа синдрома Элерса-Данлоса
Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
Подобные документы
Исследование молекулярно-генетической природы первичных гемофагоцитарных лимфогистиоцитозов в группах российский больных. Анализ корреляции генотип-фенотип и прогностическое значение наиболее распространенных генетических форм мутаций, их причины.
автореферат, добавлен 02.08.2018Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
статья, добавлен 21.02.2019Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Протеинурия – самый частый симптом поражения почек. Дифференциальный диагноз нефротического синдрома. Отеки как клиническое проявление заболевания. Характеристики состояния пациентов с наследственным амилоидозом, последствия мутации гена для организма.
презентация, добавлен 23.01.2017Патогенетические факторы различных клинических фенотипов миастении, механизмы молекулярно-клеточных событий. Характеристики иммунофизиологических реакций у больных. Разработка направленной индивидуальной многокомпонентной и многоэтапной иммунокоррекции.
статья, добавлен 23.02.2017Особенности двигательных расстройств и циркадианных ритмов кишечника у больных метаболическим синдромом с учетом их возрастной градации и гендерной принадлежности. Метаболический синдром и поражение органов пищеварения пациентов, качество жизни больных.
автореферат, добавлен 21.06.2020Исследование влияния аллелей генов, участвующих в развитии ИБС на эффективность различных схем гиполипидемической терапии. Причины сердечно-сосудистой смертности. Алгоритм лечебных мероприятий у больных с ГЛП в зависимости от уровня ХС ЛНП и ССР.
статья, добавлен 18.06.2021Изучение историй болезни пациентов с подозрением на острый коронарный синдром, которые вызывали скорую медицинскую помощь, но отказались от госпитализации. Факты госпитализации и смерти в течение 30 дней с момента первого вызова, тип отношения к болезни.
статья, добавлен 28.03.2021- 59. Клинико-иммунологическая характеристика больных атопическим дерматитом с мутациями в гене филаггрина
Исследование клинических характеристик и особенностей концентрации цитокинов в экссудатах "кожного окна". Оценка содержания антигенпредставляющих клеток в кожных экссудатах у больных с атопическим дерматитом в сочетании с мутациями в гене филаггрина.
автореферат, добавлен 02.12.2017 Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
автореферат, добавлен 02.08.2018Характерные признаки и симптомы заболевания Лёша-Нихана, связанные с обменными нарушениями. Образование камней в почках. Нарушение пуринового обмена и повышенной продукции мочевой кислоты. Генетическое исследование больных. Лечение детей аллопуринолом.
реферат, добавлен 23.03.2014Анализ условий, необходимых для постановки диагноза умеренного когнитивного расстройства (УКР). Изучение эпидемиологических данных синдрома УКР. Исследование основных клинических проявлений синдрома УКР, его этиологии, патогенеза и особенностей лечения.
статья, добавлен 23.04.2014Зависимость биохимических признаков гемохроматоза от различных генотипов по мутациям гена, ответственного за развитие классической формы заболевания. Протокол молекулярно-генетического обследования пациентов с признаками перегрузки организма железом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
реферат, добавлен 26.02.2015Выявление компонентов метаболического синдрома у подростков с аномальными маточными кровотечениями и отклонениями массы. Развитие гиперпластических процессов, характеристика клинических и гормонально-метаболических признаков метаболического синдрома.
статья, добавлен 29.11.2016Разработка системы микробиологических и молекулярно-генетических маркеров, позволяющей выявлять высоковирулентные штаммы L. monocytogenes, необходимой для контроля распространения листериозной инфекции. Обзор молекулярно-генетических особенностей штаммов.
автореферат, добавлен 29.12.2017Особенности проявлений метаболического синдрома у больных с профессиональными заболеваниями. Разработка модели прогнозирования вероятности развития метаболического синдрома у пациентов с профзаболеваниями с учетом вида производственного воздействия.
дипломная работа, добавлен 06.03.2018Характеристика симптомов и особенностей протекания абдоминального болевого синдрома у пациентов с воспалительными заболеваниями и синдромом раздраженного кишечника. Исследование эффективности применения Энтероспазмила в комплексе терапии больных.
статья, добавлен 29.01.2017Понятие и клиническая картина синдрома кошачьего крика. Причины ее возникновения и подходы к лечению, прогноз на жизнь. Характер проявления сопутствующих заболеваний. Принципы профилактики данного синдрома и его диагностика во время беременности.
презентация, добавлен 15.05.2023Нарушение у детей с синдромом Ретта последовательности процесса репликации инактивируемой хромосомы Х. Характеристика наиболее важных клинических признаков синдрома Ретта. Анализ морфологических изменений и диагностические критерии синдрома Ретта.
статья, добавлен 23.04.2014Оценка характера распространения эпидемически значимых штаммов Acinetobacter baumannii у пациентов с ожоговой травмой при помощи молекулярно-генетических методов (методом ПЦР). Определение преобладающего генотипа, анализ наличия госпитальных штаммов.
статья, добавлен 10.04.2018- 73. CAG-полиморфизм гена андрогенового рецептора у мужчин с азооспермией и олигозооспермией из Украины
Исследование аллелей генов пациентов с разными формами нарушения сперматогенеза: с олигозооспермией и с азооспермией. Ассоциация частоты коротких аллелей с нарушением первичных стадий сперматогенеза, а частоты длинных – с финальными его стадиями.
статья, добавлен 08.01.2013 Исследование аллельного полиморфизма 5G/4G гена ингибитора активатора плазминогена первого типа у больных ишемическим инсультом головного мозга. Рассмотрение динамики неврологического дефицита и последствий инфаркта мозга. Основы ишемического инсульта.
статья, добавлен 26.08.2016Проведение сбора семейного анамнеза, исследование кариотипа супругов, цитогенетический анализ абортуса, генетическое консультирование. Рассмотрение анатомических причин привычного выкидыша. Обследование вне беременности больных с привычным невынашиванием.
статья, добавлен 24.04.2014