Клиническое и молекулярно-генетическое исследование классического типа синдрома Элерса-Данлоса
Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
Подобные документы
Характеристика, роль и значение тепловизионного зеркального синдрома в дифференциальной диагностике комплексного регионарного болевого синдрома 1 и 2 типа. Время регистрации признаков тепловизионного зеркального синдрома на кисти здоровой конечности.
статья, добавлен 07.12.2018Описание проявлений синдрома дефицита внимания и гиперактивности у детей с учетом клинических подтипов, половых различий, коморбидных состояний. Исследование клинических особенностей сна по количественным показателям полисомнографии у пациентов.
автореферат, добавлен 11.08.2018Анализ выявления частоты носительства S. aureus, метициллинрезистентных S. aureus среди ВИЧ-инфицированных. Установление наличия одного клона SCCmecIV, имеющего гены lukED при исследовании молекулярно-генетических особенностей выделенных штаммов MRSA.
статья, добавлен 13.05.2021Определение клинической значимости, семиотики и особенностей клинического течения синдрома компрессии чревного ствола. Исследование выраженности нарушений реологических свойств крови у больных и их динамики до и в различные сроки после операции.
автореферат, добавлен 19.01.2018Общее понятие о метаболическом синдроме. Наследуемость индекса массы тела. Генетическая детерминация и взаимосвязь клинических составляющих метаболического синдрома – эссенциальной гипертонии, абдоминального ожирения и сахарного диабета 2-го типа.
статья, добавлен 03.10.2012Молекулярно-биологические методы, используемые для верификации диагноза в онкологии. Генетические маркеры опухоли, применяемые на современном этапе, подходы к их исследованию. Выявление филадельфийской хромосомы методом полимеразной цепной реакции.
статья, добавлен 25.12.2017Особенности распространения рассеянного склероза в Башкортостане. Влияние геолого-геоморфологических условий на распространенность заболевания. Клиника и течение рассеянного склероза в основных этнических группах. Наследственная предрасположенность.
автореферат, добавлен 23.01.2018Анализ состояния зубочелюстной системы в зависимости от длительности течения сахарного диабета 2 типа у пациентов, нуждающихся в различной хирургической-стоматологической помощи. Характеристика степени выраженности остеопенического синдрома у больных.
автореферат, добавлен 29.11.2017Место рака толстой кишки в структуре онкологической заболеваемости. Анализ патогенетических путей в реализации онкологического процесса в толстой кишке. Изучение молекулярно-генетических особенностей колоректального рака у больных молодого возраста.
статья, добавлен 27.07.2021Распространённость, этиология, клинические проявления. Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание. Возможность профилактики развития гинекомастии. Сравнительная клиническая характеристика различных видов анеуплоидий. Возможность получения потомства.
реферат, добавлен 10.06.2015- 86. Клинико-иммунологическая характеристика больных атопическим дерматитом с мутациями в гене филаггрина
Клинические особенности атопического дерматита (АтД). Мутации в гене филаггрина, как предрасполагающий фактор развития АтД. Определение роли мутации в гене филаггрина на течение заболевания и возникновение нарушений барьерной функции кожи пациентов с АтД.
автореферат, добавлен 21.01.2018 - 87. Криптоспоридиоз у больных ВИЧ-инфекцией: клинико-экспериментальное и паразитологическое исследование
Методы оценки биологических свойств паразита, разработка программы диагностики и прогноза криптоспоридиоза у больных с разными стадиями ВИЧ-инфекции. Выполнение молекулярно-генетических изучений паразита и определение доминирующих видов криптоспоридий.
автореферат, добавлен 18.01.2018 - 88. Молекулярно-генетические маркеры риска генерализованного пародонтита и их применение в диагностике
Разработка теста-системы для идентификации основных пародонтопатогенов. Оценка информативности использования молекулярно-генетических маркеров для диагностики и контроля лечения воспалительных заболеваний пародонта, вызванных анаэробными микробами.
автореферат, добавлен 23.01.2018 - 89. Первые данные по клинически скрытому синдрому Кушинга у больных сахарным диабетом 2 типа в России
Определение относительной частоты встречаемости клинически скрытого синдрома Кушинга в популяции пациентов с сахарным диабетом 2 типа. Суть сравнения метаболического профиля больных с верифицированным клинически скрытым синдромом Кушинга и без него.
статья, добавлен 06.01.2020 Клиническое течение эндометриоза. Повышение эффективности диагностики и восстановительного лечения генитального эндометриоза с использованием клинико-морфологических и молекулярно-биологических методов обследования, современных хирургических технологий.
автореферат, добавлен 08.01.2018Исследование пациентов с истерическими расстройствами невротического уровня, больных с расстройствами адаптации с преобладанием депрессивных реакций. Изучение полиморфных вариантов гена рецептора серотонина, выявление различий между распределением.
статья, добавлен 27.11.2020Частота формирования, особенности клинических проявлений абдоминально-кардиального синдрома. Клинические проявления панкреато-кардиального синдрома. Частота выявления нарушений ритма и проводимости сердца у больных ишемической болезнью сердца, их лечение.
презентация, добавлен 16.11.2017Исследование особенностей клинических проявлений и основных звеньев патогенеза метаболического синдрома и ассоциированных с ним заболеваний у лиц женского пола подросткового и репродуктивного возраста. Разработка программы и критериев ранней диагностики.
автореферат, добавлен 12.01.2018Поиск информативных генетических маркеров предрасположенности к различным заболеваниям - важная задача медицинской науки. Печеночные ферменты - вещества, образующие систему обезвреживания ксенобиотиков и потенциально опасных эндогенных метаболитов.
статья, добавлен 11.05.2021- 95. Генная терапия
Молекулярно-генетические принципы возникновения опухолей. Анализ современного состояния исследований и клинических испытаний в области генной терапии. Генная терапия моногенных наследственных болезней. Проблема доставки нужного гена в нужную клетку.
реферат, добавлен 17.10.2015 Сравнительное психофизиологическое исследование функционального состояния мозга и когнитивной сферы у пациентов с паническими атаками, наличием и отсутствием агорафобического синдрома. Амплитудные характеристики волны Р300 у больных и здоровых пациентов.
статья, добавлен 23.02.2014- 97. Синдром Сезари
Синдром Сезари как злокачественное поражение кожи, обусловленное опухолевой трансформацией Т-лимфоцитов и проявляющееся триадой типичных клинических признаков. Общая характеристика основных причин и особенностей развития синдрома Сезари, способы лечения.
реферат, добавлен 17.04.2020 - 98. Особенности гена фактора некроза опухоли-А у больных ишемической болезнью сердца узбекской популяции
Исследование частоты полиморфных аллелей и гена фактора некроза опухоли-А в крови здоровых лиц и больных ишемической болезнью сердца узбекской популяции. Развитие и течение атеросклероза. Выявление молекулярных маркеров системного воспаления в крови.
статья, добавлен 04.02.2021 Распространение и симптомы постинфекционного синдрома раздраженной кишки (СРК) у больных украинской популяции. Исследование эффективности применения рифаксимина ("Альфа Нормикс") в дозе 1200 мг/сут в течение двух недель в курсе лечения этих пациентов.
статья, добавлен 02.12.2017Неблагоприятные факторы при добыче полезных ископаемых в шахтах. Причины, клиническая симптоматика и своеобразие течения вибрационной болезни. Анализ связи биохимического и молекулярно-генетического полиморфизма с предрасположенностью к заболеванию.
статья, добавлен 10.11.2018