Популяционно-генетический анализ полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы при дефектах невральной трубки в казахской популяции
Рассмотрение и характеристика необходимости медико-генетического консультирования семей в зависимости от генотипа родителей для профилактики и эффективной пренатальной диагностики дефектов невральной трубки плода. Определение частоты генотипов и аллелей.
Подобные документы
Понятие фетопатии как патологии внутриутробного развития плода; виды: наследственные, экзогенные, мультифакторные. Провоцирующие факторы развития пороков плода. Влияние на течение и исход родов дефектов нервной трубки, папилломы сосудистого сплетения.
статья, добавлен 28.02.2019Розроблення алгоритму формування серед жінок репродуктивного віку груп ризику щодо розвитку природжених дефектів нервової трубки плода на основі виявлення екзогенних та ендогенних факторів ризику їх формування та визначення методів профілактики хвороби.
статья, добавлен 14.08.2016Влияние генетических полиморфизмов на формирование хронического гломерулонефрита. Генетические и средовые факторы почечной выживаемости. Ассоциации аллелей и генотипов. Молекулярно-генетические маркеры ускоренного прогрессирования гломерулонефрита.
автореферат, добавлен 27.03.2018Необходимость тщательного анализа каждого случая применения до- или во время беременности различных фармпрепаратов. Особенности акушерско-гинекологического и медико-генетического консультирования беременных, подвергшихся воздействиям препаратами.
статья, добавлен 29.03.2014- 55. Генетический полиморфизм CYP2C19 – предиктор клинической эффективности ингибиторов протонной помпы
Обзор научных данных о влиянии генетического полиморфизма изофермента CYP2C19 на фармакокинетику, фармакодинамику, клиническую эффективность и безопасность ингибиторов протонной помпы, благодаря наличию "медленных" аллелей CYP2C19*2 и CYP2C19*3.
статья, добавлен 30.03.2020 Предупреждения мультифакториальных заболеваний и формирование групп риска для проведения генетического консультирования, первичной профилактики и диспансеризации. Анализ популяционных частот рекуррентной или повторной надежности развития болезни.
статья, добавлен 27.07.2016Доказательство необходимости анализа моногенных признаков в каждой популяции, учета этих особенностей при расчете величин генетического риска развития заболевания. Составление генетического прогноза развития моногенного заболевания на примере ихтиоза.
статья, добавлен 28.09.2016Особенность проявления аномалии кишечной трубки. Механизм возникновения атрезии и стенозов желудочно-кишечного тракта. Характеристика трубчатых и дивертикулярных форм удвоений. Анализ исследования незаращения дистального и проксимального отрезков.
реферат, добавлен 25.09.2017Связь нарушений функций клеток эндометрия с экспрессией дефектных (мутантных) генов. Анализ распределения аллелей и генотипов полиморфных вариантов гена р21 у женщин с генитальным эндометриозом. Повышенный риск развития генитального эндометриоза.
статья, добавлен 29.12.2019Проведение пилотных экспериментальных исследований, анализ частот генотипов и G197/197A аллелей гена IL-17A в двух этнических группах населения Республики Адыгея (адыгов и русских). Характеристика их ассоциированности с риском развития ССЗ, онкопатологии.
статья, добавлен 25.06.2013Знакомство с результатами лечения лекарственно-чувствительного и лекарственно-устойчивого туберкулеза легких в зависимости от полиморфизма гена MMP-1. Общая характеристика факторов, способствующих развитию рецидива туберкулеза, анализ особенностей.
статья, добавлен 21.06.2021Ассоциация полиморфных маркеров С1236Т и С3435Т гена MDR1 с развитием гликозидной интоксикации у больных с постоянной формой мерцательной аритмии, длительно принимающих дигоксин. Изучение межэтнических различий в частотах аллелей и генотипов гена MDR1.
автореферат, добавлен 24.09.2018Миома матки как доминирующая доброкачественная опухоль малого таза. Инсулиноподобный фактор роста в патогенезе лейомиомы матки. Исследование генетического полиморфизма 3123 G/A инсулиноподобного фактора роста (IGF II) в связи с возникновением миомы матки.
статья, добавлен 29.12.2019Исследование селективной дегенерации мотонейронов коры головного мозга. Клинические и патоморфологические черты болезни двигательного нейрона. Влияние наследственности и факторов окружающей среды. Определение частоты аллелей и распределения генотипов.
статья, добавлен 16.02.2014Результаты исследования распределения частот генотипов полиморфных маркеров гена переносчика серотонина. Действие гена триптофангидроксилазы и гена рецептора серотонина у детей и подростков тывинской популяции, страдающих расстройствами поведения.
статья, добавлен 05.01.2021Понятие антенатальной патологии. Патология пренатального периода. Гипоксия и асфиксия плода и новорождённого. Описание методов пренатальной диагностики и профилактики врождённых заболеваний. Связь патологии плода с вредными влияниями на организм матери.
контрольная работа, добавлен 11.11.2014- 67. CAG-полиморфизм гена андрогенового рецептора у мужчин с азооспермией и олигозооспермией из Украины
Исследование аллелей генов пациентов с разными формами нарушения сперматогенеза: с олигозооспермией и с азооспермией. Ассоциация частоты коротких аллелей с нарушением первичных стадий сперматогенеза, а частоты длинных – с финальными его стадиями.
статья, добавлен 08.01.2013 Изучение особенностей морфофункциональных характеристик эритроцитов и их взаимосвязей у обладателей разных генотипов инсерционно-делеционного полиморфизма гена ангиотензин-превращающего фермента. Установление генотипических различий размеров эритроцитов.
статья, добавлен 29.04.2019Нуклеотидный полиморфизм RAGE-гена человека как фактор предрасположенности к псориазу. Клинически значимые генетические маркеры псориаза. Молекулярный метод диагностики предрасположенности к данному заболеванию на основе анализа полиморфизма RAGE-гена.
автореферат, добавлен 18.09.2018Поиск полиморфных вариантов генов, ассоциированных с мочекаменной болезнью в российской популяции у больных без и с семейной кластеризацией уролитиаза. Оценка частоты встречаемости вариантов генотипов и аллелей 3 кандидатных генов мочекаменной болезни.
статья, добавлен 02.11.2017Исследование хронических неврологических болезней. Рассмотрение патогенеза, патоморфологии, провоцирующих факторов и клинических проявлений миастении, невральной амиотрофии Шарко-Мари и головных болей. Изучение методики их диагностики и лечения.
презентация, добавлен 18.04.2017Постановка диагноза наследственной болезни как важная задача генетического консультирования. Изучение генных дефектов обмена веществ. Анализ ферментопатии и гемофилии. Требования крайней осторожности при отборе заболеваний для проведения генной терапии.
реферат, добавлен 06.04.2018Определение чаастоты встречаемости генотипов и аллелей интерлейкинов. Использование полимеразной цепной реакции с детекцией результатов гель-электрофорезом в проходящем ультрафиолетовом свете. Рассмотрение специфики мутантного гомозиготного носительства.
статья, добавлен 19.03.2021Исследование полиморфизма гена цитохрома Р450 2C19 у смешанного населения Москвы и Московской области. Разработка схем индивидуализированной терапии больных неэрозивной и эрозивной форм ГЭРБ, основанных на особенностях полиморфизма гена CYP2C19.
статья, добавлен 03.03.2020Изучение роли наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека. Основная цель медико-генетической службы. Этические правила на этапах консультирования. Анонимный скрининг с эпидемиологическими целями.
презентация, добавлен 06.11.2013