Популяционно-генетический анализ полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы при дефектах невральной трубки в казахской популяции
Рассмотрение и характеристика необходимости медико-генетического консультирования семей в зависимости от генотипа родителей для профилактики и эффективной пренатальной диагностики дефектов невральной трубки плода. Определение частоты генотипов и аллелей.
Подобные документы
Разработка мероприятий медико-социального характера, направленных на улучшение состояния здоровья детей из социопатических семей. Нарушение развития ребенка в неблагополучной семье. Оценка заболеваемости женщин из социопатических и благополучных семей.
курсовая работа, добавлен 14.03.2012Сравнительная оценка гемодинамических показателей, липидного профиля и биомаркеров воспаления у больных нестабильной стенокардией, особенности эффекта симвастатина. Оценка липидного спектра крови, маркеров воспаления в зависимости от полиморфизма гена.
автореферат, добавлен 24.05.2018Охват женщин методами пренатальной диагностики. Профилактика врожденных пороков развития. Прогнозирование факторов риска возникновения врожденных пороков развития в потомстве путем работы с родителями. Индивидуальная программа реабилитации инвалидов.
статья, добавлен 29.03.2022Выделение клеток фетального происхождения из крови беременной. Получения информации о геноме плода. Практика скрининговых методов неинвазивной пренатальной диагностики. Анализ микросателлитных маркеров хромосом наиболее подверженных числовым аберрациям.
статья, добавлен 26.05.2017Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
статья, добавлен 21.07.2021Изучение частоты встречаемости полиморфизмов гена фибриногена FGB у беременных с гиперкоагулемией при тяжелом течении преэклампсии. Частотное распределение разных вариантов аллелей и гена фибриногена. Показатели микроциркуляции периферических тканей.
статья, добавлен 12.04.2023Изучение носительства аллелей полиморфизма фолатного цикла MTHFR677C>T. Оценка улучшения когнитивного функционирования у больных шизофренией с носительством дефектного аллеля на фоне аугментации антипсихотической терапии фолатами при гипергомоцистеинемии.
статья, добавлен 10.04.2018Планирование семьи и репродуктивное здоровье. Для чего нужно планирование семьи и его важность. Цель и суть медико-генетического консультирования. Основы репродуктивного здоровья. Выбор времени зачатия. Снижение груза патологической наследственности.
статья, добавлен 11.03.2019Характеристика гена дофаминового рецептора D2 и вариабельного участка Ser311Cys. Описание регистрации слуховых ВП, молекулярно-генетических исследований и статистических методов для обнаружения влияния полиморфизма Ser311Cys на возникновение шизофрении.
статья, добавлен 16.02.2014Аналоговые и цифровые технологии. Виды рентгенологических комплексов, устройство рентгеновской трубки и принципы получения рентгеновских лучей. Принципиальная схема рентгендиагностической установки. Прямые и непрямые аналоговые и цифровые технологии.
реферат, добавлен 05.10.2017В ходе исследования проведена работа по анализу полиморфизма ACE гена и гена AMPD1 юных спортсменов, занимающихся контактными силовыми единоборствами. Помощь в проведении отбора лиц, организм которых чувствителен к дополнительной физической деятельности.
статья, добавлен 25.07.2021Выявление частоты встречаемости онкогенных типов вируса папилломы человека (ВПЧ) у больных раком шейки матки (РШМ) и в здоровой популяции г.Баку, а также определение взаимосвязи между частотой выявления этих генотипов с клинической формой течения ВПЧ.
статья, добавлен 10.08.2020Изучение медицинских мероприятий для определения наличия заболевания у ещё не родившегося плода. Характеристика инвазивного метода пренатальной диагностики. Анализ проведения ультразвукового исследования, амниоцентеза, плацентоцентеза и кордоцентеза.
реферат, добавлен 30.11.2010Аллергический ринит (АР) как заболевание мультифакториальной природы, развитие которого обусловлено взаимодействием определенных генов с этиологически значимыми средовыми факторами. Возможные ассоциации и роль полиморфизма 49A/G гена CTLA4 в развитии АР.
статья, добавлен 17.10.2012Анализ динамики развития заболеваний зубов у детей раннего возраста. Ведущие кариесогенные и кариеспротективные факторы. Эффективность осуществления профилактики заболеваний зубов у детей раннего возраста в зависимости от комплаентности родителей.
автореферат, добавлен 21.07.2018Оценка предрасположенности к заболеванию по информации о патогенетических механизмах болезни и сведениях о генах. Показатели генотипа N1/N1 как маркера риска развития опийной наркомании. Индивидуальные особенности деятельности нейромедиаторных систем.
статья, добавлен 03.01.2014Изучение особенностей клинических диагностических проявлений острой полиневропатии у детей. Определение силы мышц, характера невральной проводимости, симптомов натяжения, турникетной пробы, индекса дизкулопатии статуса по степени тяжести заболевания.
статья, добавлен 10.02.2021- 118. Полиморфизмы генов системы гемостаза у лиц с отягощенным наследственным анамнезом по тромбофилии
Сущность и определение молекулярно-генетических основ развития тромбофилических состояний у лиц молодого возраста. Характеристика и специфические комбинации полиморфизмов гена. Описание и особенности аллельного полиморфизма генов системы гемостаза.
контрольная работа, добавлен 04.06.2016 Анализ репродуктивного поведения и индекса максимально возможного естественного отбора уйгуров сельской популяции Уйгурского района Алматинской области Республики Казахстан. Определение местоположения популяции уйгуров на филогенетическом древе.
автореферат, добавлен 02.08.2018Корреляционные связи между носительством генотипов полиморфизмов генов NOS3, ADRA2B, Cx-40 и SCN5A с клиническими проявлениями нарушений сердечной проводимости. Разработка критериев оценки генетического прогноза вторичных нарушений сердечной проводимости.
автореферат, добавлен 28.07.2018План микроскопического строения пищеварительной трубки. Строение, морфофункциональные особенности слизистых кишечного и кожного типа, их различия и сходства. Особенности функционирования переднего, среднего и заднего отделов пищеварительной системы.
реферат, добавлен 05.04.2020Изучение последствий кислородной недостаточности для плода. Определение её причин: состояния матери, маточно-плацентарного кровообращения, состояния плода. Рассмотрение классификации гипоксии. Анализ методов диагностики гипоксии во время беременности.
презентация, добавлен 13.05.2021Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Определение сущности алкогольного синдрома плода - совокупности врожденных дефектов развития плода, возникающих при злоупотреблении беременной мамы алкоголем. Ознакомление с его основными симптомами. Анализ степени выраженности клинических проявлений.
презентация, добавлен 09.05.2017Оценка половозрастных, клинических и функциональных характеристик у больных аллергической и неаллергической бронхиальной астмой. Изучение частоты встречаемости генотипов и аллелей ряда генов и определение ассоциации с риском развития бронхиальной астмы.
автореферат, добавлен 23.06.2018