Популяционно-генетический анализ полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы при дефектах невральной трубки в казахской популяции
Рассмотрение и характеристика необходимости медико-генетического консультирования семей в зависимости от генотипа родителей для профилактики и эффективной пренатальной диагностики дефектов невральной трубки плода. Определение частоты генотипов и аллелей.
Подобные документы
Разработка мероприятий медико-социального характера, направленных на улучшение состояния здоровья детей из социопатических семей. Нарушение развития ребенка в неблагополучной семье. Оценка заболеваемости женщин из социопатических и благополучных семей.
курсовая работа, добавлен 14.03.2012Сравнительная оценка гемодинамических показателей, липидного профиля и биомаркеров воспаления у больных нестабильной стенокардией, особенности эффекта симвастатина. Оценка липидного спектра крови, маркеров воспаления в зависимости от полиморфизма гена.
автореферат, добавлен 24.05.2018Охват женщин методами пренатальной диагностики. Профилактика врожденных пороков развития. Прогнозирование факторов риска возникновения врожденных пороков развития в потомстве путем работы с родителями. Индивидуальная программа реабилитации инвалидов.
статья, добавлен 29.03.2022Выделение клеток фетального происхождения из крови беременной. Получения информации о геноме плода. Практика скрининговых методов неинвазивной пренатальной диагностики. Анализ микросателлитных маркеров хромосом наиболее подверженных числовым аберрациям.
статья, добавлен 26.05.2017Изучение частоты встречаемости полиморфизмов гена фибриногена FGB у беременных с гиперкоагулемией при тяжелом течении преэклампсии. Частотное распределение разных вариантов аллелей и гена фибриногена. Показатели микроциркуляции периферических тканей.
статья, добавлен 12.04.2023Изучение носительства аллелей полиморфизма фолатного цикла MTHFR677C>T. Оценка улучшения когнитивного функционирования у больных шизофренией с носительством дефектного аллеля на фоне аугментации антипсихотической терапии фолатами при гипергомоцистеинемии.
статья, добавлен 10.04.2018Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
статья, добавлен 21.07.2021Планирование семьи и репродуктивное здоровье. Для чего нужно планирование семьи и его важность. Цель и суть медико-генетического консультирования. Основы репродуктивного здоровья. Выбор времени зачатия. Снижение груза патологической наследственности.
статья, добавлен 11.03.2019Характеристика гена дофаминового рецептора D2 и вариабельного участка Ser311Cys. Описание регистрации слуховых ВП, молекулярно-генетических исследований и статистических методов для обнаружения влияния полиморфизма Ser311Cys на возникновение шизофрении.
статья, добавлен 16.02.2014Аналоговые и цифровые технологии. Виды рентгенологических комплексов, устройство рентгеновской трубки и принципы получения рентгеновских лучей. Принципиальная схема рентгендиагностической установки. Прямые и непрямые аналоговые и цифровые технологии.
реферат, добавлен 05.10.2017В ходе исследования проведена работа по анализу полиморфизма ACE гена и гена AMPD1 юных спортсменов, занимающихся контактными силовыми единоборствами. Помощь в проведении отбора лиц, организм которых чувствителен к дополнительной физической деятельности.
статья, добавлен 25.07.2021Выявление частоты встречаемости онкогенных типов вируса папилломы человека (ВПЧ) у больных раком шейки матки (РШМ) и в здоровой популяции г.Баку, а также определение взаимосвязи между частотой выявления этих генотипов с клинической формой течения ВПЧ.
статья, добавлен 10.08.2020Изучение медицинских мероприятий для определения наличия заболевания у ещё не родившегося плода. Характеристика инвазивного метода пренатальной диагностики. Анализ проведения ультразвукового исследования, амниоцентеза, плацентоцентеза и кордоцентеза.
реферат, добавлен 30.11.2010Аллергический ринит (АР) как заболевание мультифакториальной природы, развитие которого обусловлено взаимодействием определенных генов с этиологически значимыми средовыми факторами. Возможные ассоциации и роль полиморфизма 49A/G гена CTLA4 в развитии АР.
статья, добавлен 17.10.2012Анализ динамики развития заболеваний зубов у детей раннего возраста. Ведущие кариесогенные и кариеспротективные факторы. Эффективность осуществления профилактики заболеваний зубов у детей раннего возраста в зависимости от комплаентности родителей.
автореферат, добавлен 21.07.2018Оценка предрасположенности к заболеванию по информации о патогенетических механизмах болезни и сведениях о генах. Показатели генотипа N1/N1 как маркера риска развития опийной наркомании. Индивидуальные особенности деятельности нейромедиаторных систем.
статья, добавлен 03.01.2014Изучение особенностей клинических диагностических проявлений острой полиневропатии у детей. Определение силы мышц, характера невральной проводимости, симптомов натяжения, турникетной пробы, индекса дизкулопатии статуса по степени тяжести заболевания.
статья, добавлен 10.02.2021- 118. Полиморфизмы генов системы гемостаза у лиц с отягощенным наследственным анамнезом по тромбофилии
Сущность и определение молекулярно-генетических основ развития тромбофилических состояний у лиц молодого возраста. Характеристика и специфические комбинации полиморфизмов гена. Описание и особенности аллельного полиморфизма генов системы гемостаза.
контрольная работа, добавлен 04.06.2016 План микроскопического строения пищеварительной трубки. Строение, морфофункциональные особенности слизистых кишечного и кожного типа, их различия и сходства. Особенности функционирования переднего, среднего и заднего отделов пищеварительной системы.
реферат, добавлен 05.04.2020Корреляционные связи между носительством генотипов полиморфизмов генов NOS3, ADRA2B, Cx-40 и SCN5A с клиническими проявлениями нарушений сердечной проводимости. Разработка критериев оценки генетического прогноза вторичных нарушений сердечной проводимости.
автореферат, добавлен 28.07.2018Анализ репродуктивного поведения и индекса максимально возможного естественного отбора уйгуров сельской популяции Уйгурского района Алматинской области Республики Казахстан. Определение местоположения популяции уйгуров на филогенетическом древе.
автореферат, добавлен 02.08.2018Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение последствий кислородной недостаточности для плода. Определение её причин: состояния матери, маточно-плацентарного кровообращения, состояния плода. Рассмотрение классификации гипоксии. Анализ методов диагностики гипоксии во время беременности.
презентация, добавлен 13.05.2021Определение сущности алкогольного синдрома плода - совокупности врожденных дефектов развития плода, возникающих при злоупотреблении беременной мамы алкоголем. Ознакомление с его основными симптомами. Анализ степени выраженности клинических проявлений.
презентация, добавлен 09.05.2017Оценка половозрастных, клинических и функциональных характеристик у больных аллергической и неаллергической бронхиальной астмой. Изучение частоты встречаемости генотипов и аллелей ряда генов и определение ассоциации с риском развития бронхиальной астмы.
автореферат, добавлен 23.06.2018