Популяционно-генетический анализ полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы при дефектах невральной трубки в казахской популяции
Рассмотрение и характеристика необходимости медико-генетического консультирования семей в зависимости от генотипа родителей для профилактики и эффективной пренатальной диагностики дефектов невральной трубки плода. Определение частоты генотипов и аллелей.
Подобные документы
Исследование связи полиморфизма гена ИЛ10-1082 GA с заболеванием рожей у лиц казахской национальности. Генетическая предрасположенность к туберкулезу легких. Связь хронического вирусного гепатита С с полиморфизмом -1082G/А. Анализ полученных результатов.
практическая работа, добавлен 14.10.2016Медико-социальная значимость диагностики, профилактики и лечения врожденных пороков развития. Медико-демографическая ситуация в Украине. Показатели перинатальной и младенческой смертности. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода.
презентация, добавлен 03.06.2016Определение клинических особенностей гестационной артериальной гипертензии. Результаты анализа ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с риском ранней преэклампсии. Анализ ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с поздней преэклампсией.
статья, добавлен 19.04.2018Разнообразные внутренние и внешние факторы пороков развития. Формирование дефектов в период эмбрионального морфогенеза. Лабораторные и функциональные методы пренатальной диагностики, современные технологии. Внутриутробная хирургия пороков развития.
контрольная работа, добавлен 14.10.2011Изучение основных требований к конструкции медицинских гастростомических трубок для энтериального питания. Описание размерных рядов ряды медицинских гастростомических трубок в зависимости от их типа. Разработка новой конструкции гастростомической трубки.
статья, добавлен 13.07.2020Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.
статья, добавлен 11.03.2019Влияние полиморфизма гена VDR на рост уровня в крови цитокина и снижение концентрации тестостерона. Действие различий аллелей на патогенез постменопаузального остеопороза при нарушении механизмов генной регуляции процессов ремоделирования костной ткани.
статья, добавлен 30.10.2016Структурные особенности белковых продуктов полиморфных аллелей цитокинов. Изучение встречаемости полиморфизма промотора гена интерлейкина-2 (Т330G) и оценка его клинико-прогностического значения для прогрессирования инфекционного процесса при роже.
статья, добавлен 29.12.2019Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
реферат, добавлен 10.03.2019Понятие об острой и хронической гипоксии плода и новорожденного. Методы пренатальной диагностики и коррекции внутриутробной гипоксии плода. Клиническая картина и диагностика кислородной недостаточности плода. Реанимация новорожденных в родильном доме.
методичка, добавлен 03.10.2013Изучение причины врожденных дефектов органа зрения и близлежащих структур. Рассмотрение преимуществ диагностики аномалий развития черепа плода. Охарактеризованы особенности определения маркеров глубоко инвалидизирующих наследственных заболеваний.
статья, добавлен 16.03.2019Особенности генотипирование по SCN1 пациентов с различными формами эпилепсии с использованием метода полимеразной цепной реакции. Основы распределение аллельного полиморфизма. Характеристика основных расчетов средних эффективных доз для ламотриджина.
статья, добавлен 16.02.2014Оценка результатов проведеного генетического скрининга галактоземии на болезнь генетического обмена. Структура праймеров, используемых в молекулярной диагностике гена GALT. Анализ результатов ферментативного тестирования в препаратах лейкоцитов.
статья, добавлен 15.10.2024Анализ системы "мать-плацента-плод" при различной степени задержки развития плода. Биохимические показатели крови беременных и новорожденных, отражающих интенсивность перекисного окисления липидов. Алгоритм пренатальной диагностики состояния плода.
автореферат, добавлен 29.12.2017Классификация клизм по цели применения, количеству вводимой жидкости и составу вводимого раствора. Выведение газов из кишечника. Исследование очистительной, лекарственной, сифонной и питательной клизмы. Особенность применения газоотводной трубки.
реферат, добавлен 07.12.2022Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
реферат, добавлен 22.02.2019Анализ воздействия внешних факторов на организм матери и плода. Оценка генетического риска. Исследование пороков внутриутробного развития. Рассмотрение категорий лекарственных веществ в зависимости от их тератогенности. Влияние ионизирующего излучения.
статья, добавлен 21.03.2016Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016Клетки трофобласта как потенциальные источники генетической информации для реализации в акушерской практике скрининговых подходов к неинвазивной пренатальной диагностике. Использование метода градиентного центрифугирования и магнитной сепарации.
статья, добавлен 22.05.2017Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
дипломная работа, добавлен 12.01.2014Мейотическое деление как один из способов размножения клеток. Главное отличие мейоза от митоза. Формирование нервной трубки. Схема образования нервной трубки и нервного гребня. Эпителиальная ткань с наибольшей скоростью обновления. Однослойные эпителии.
контрольная работа, добавлен 24.05.2012Анализ распределения аллелей и генотипов некоторых компонентов системы гемостаза у пациентов со стабильной ишемической болезнью сердца, перенесших инфаркт миокарда. Вклад полиморфного маркера rs5918 ITGB3 в определение риска развития инфаркта миокарда.
статья, добавлен 31.03.2021Особенности организации медико-генетической службы в России. Анализ эффективности оказания медико-генетической помощи детям и семье. Специфика внедрения методов селективного скрининга в группах риска. Развитие медико-социальной реабилитации семей.
статья, добавлен 28.02.2019Характеристика бокового амиотрофического склероза как нейродегенеративного заболевания. Анализ и обсуждение результатов клинико-генетического обследования больных спорадической формой БАС с целью идентификации полиморфных аллелей гена аполипопротеина Е.
статья, добавлен 16.02.2014Определение связи между однонуклеотидными последовательностями генов предрасположенности к раку молочной железы и риском его развития. Генотипирование методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, проводимое у женщин кыргызской этнической группы.
статья, добавлен 14.07.2021