Популяционно-генетический анализ полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы при дефектах невральной трубки в казахской популяции

Рассмотрение и характеристика необходимости медико-генетического консультирования семей в зависимости от генотипа родителей для профилактики и эффективной пренатальной диагностики дефектов невральной трубки плода. Определение частоты генотипов и аллелей.

Подобные документы

  • Исследование связи полиморфизма гена ИЛ10-1082 GA с заболеванием рожей у лиц казахской национальности. Генетическая предрасположенность к туберкулезу легких. Связь хронического вирусного гепатита С с полиморфизмом -1082G/А. Анализ полученных результатов.

    практическая работа, добавлен 14.10.2016

  • Медико-социальная значимость диагностики, профилактики и лечения врожденных пороков развития. Медико-демографическая ситуация в Украине. Показатели перинатальной и младенческой смертности. Пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода.

    презентация, добавлен 03.06.2016

  • Определение клинических особенностей гестационной артериальной гипертензии. Результаты анализа ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с риском ранней преэклампсии. Анализ ассоциации генотипов локуса rs4986790 гена TLR4 с поздней преэклампсией.

    статья, добавлен 19.04.2018

  • Разнообразные внутренние и внешние факторы пороков развития. Формирование дефектов в период эмбрионального морфогенеза. Лабораторные и функциональные методы пренатальной диагностики, современные технологии. Внутриутробная хирургия пороков развития.

    контрольная работа, добавлен 14.10.2011

  • Изучение основных требований к конструкции медицинских гастростомических трубок для энтериального питания. Описание размерных рядов ряды медицинских гастростомических трубок в зависимости от их типа. Разработка новой конструкции гастростомической трубки.

    статья, добавлен 13.07.2020

  • Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.

    статья, добавлен 11.03.2019

  • Влияние полиморфизма гена VDR на рост уровня в крови цитокина и снижение концентрации тестостерона. Действие различий аллелей на патогенез постменопаузального остеопороза при нарушении механизмов генной регуляции процессов ремоделирования костной ткани.

    статья, добавлен 30.10.2016

  • Структурные особенности белковых продуктов полиморфных аллелей цитокинов. Изучение встречаемости полиморфизма промотора гена интерлейкина-2 (Т330G) и оценка его клинико-прогностического значения для прогрессирования инфекционного процесса при роже.

    статья, добавлен 29.12.2019

  • Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.

    реферат, добавлен 10.03.2019

  • Понятие об острой и хронической гипоксии плода и новорожденного. Методы пренатальной диагностики и коррекции внутриутробной гипоксии плода. Клиническая картина и диагностика кислородной недостаточности плода. Реанимация новорожденных в родильном доме.

    методичка, добавлен 03.10.2013

  • Изучение причины врожденных дефектов органа зрения и близлежащих структур. Рассмотрение преимуществ диагностики аномалий развития черепа плода. Охарактеризованы особенности определения маркеров глубоко инвалидизирующих наследственных заболеваний.

    статья, добавлен 16.03.2019

  • Особенности генотипирование по SCN1 пациентов с различными формами эпилепсии с использованием метода полимеразной цепной реакции. Основы распределение аллельного полиморфизма. Характеристика основных расчетов средних эффективных доз для ламотриджина.

    статья, добавлен 16.02.2014

  • Оценка результатов проведеного генетического скрининга галактоземии на болезнь генетического обмена. Структура праймеров, используемых в молекулярной диагностике гена GALT. Анализ результатов ферментативного тестирования в препаратах лейкоцитов.

    статья, добавлен 15.10.2024

  • Анализ системы "мать-плацента-плод" при различной степени задержки развития плода. Биохимические показатели крови беременных и новорожденных, отражающих интенсивность перекисного окисления липидов. Алгоритм пренатальной диагностики состояния плода.

    автореферат, добавлен 29.12.2017

  • Классификация клизм по цели применения, количеству вводимой жидкости и составу вводимого раствора. Выведение газов из кишечника. Исследование очистительной, лекарственной, сифонной и питательной клизмы. Особенность применения газоотводной трубки.

    реферат, добавлен 07.12.2022

  • Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.

    реферат, добавлен 22.02.2019

  • Анализ воздействия внешних факторов на организм матери и плода. Оценка генетического риска. Исследование пороков внутриутробного развития. Рассмотрение категорий лекарственных веществ в зависимости от их тератогенности. Влияние ионизирующего излучения.

    статья, добавлен 21.03.2016

  • Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.

    статья, добавлен 21.02.2016

  • Клетки трофобласта как потенциальные источники генетической информации для реализации в акушерской практике скрининговых подходов к неинвазивной пренатальной диагностике. Использование метода градиентного центрифугирования и магнитной сепарации.

    статья, добавлен 22.05.2017

  • Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.

    дипломная работа, добавлен 12.01.2014

  • Мейотическое деление как один из способов размножения клеток. Главное отличие мейоза от митоза. Формирование нервной трубки. Схема образования нервной трубки и нервного гребня. Эпителиальная ткань с наибольшей скоростью обновления. Однослойные эпителии.

    контрольная работа, добавлен 24.05.2012

  • Анализ распределения аллелей и генотипов некоторых компонентов системы гемостаза у пациентов со стабильной ишемической болезнью сердца, перенесших инфаркт миокарда. Вклад полиморфного маркера rs5918 ITGB3 в определение риска развития инфаркта миокарда.

    статья, добавлен 31.03.2021

  • Особенности организации медико-генетической службы в России. Анализ эффективности оказания медико-генетической помощи детям и семье. Специфика внедрения методов селективного скрининга в группах риска. Развитие медико-социальной реабилитации семей.

    статья, добавлен 28.02.2019

  • Характеристика бокового амиотрофического склероза как нейродегенеративного заболевания. Анализ и обсуждение результатов клинико-генетического обследования больных спорадической формой БАС с целью идентификации полиморфных аллелей гена аполипопротеина Е.

    статья, добавлен 16.02.2014

  • Определение связи между однонуклеотидными последовательностями генов предрасположенности к раку молочной железы и риском его развития. Генотипирование методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, проводимое у женщин кыргызской этнической группы.

    статья, добавлен 14.07.2021

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.