Принципы диагностики и лечения наследственных нарушений обмена веществ
Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
Подобные документы
Ультраструктурная патология клетки. Этиология и симптомы дистрофии. Нарушение обмена гемоглобиновых пигментов. Образование камней как одна из форм нарушения обмена веществ. Проявления апоптоза. Нарушения кровообращения, тромбоз. Описание ряда патологий.
курс лекций, добавлен 13.09.2015Анализ взаимосвязи синдрома обструктивного апноэ во сне и нарушений углеводного обмена. Данные клинических исследований, в которых СОАС рассматривается как фактор риска развития сахарного диабета 2-го типа. Прогрессирование нарушений углеводного обмена.
статья, добавлен 25.03.2016Биохимические нарушения липидного обмена при свинцовой интоксикации организма человека. Современные аспекты нарушений липидного обмена при свинцовой интоксикации, возможные пути коррекции. Особенности лечения патологии у отдельных групп населения.
курсовая работа, добавлен 01.10.2010Ионы натрия как основной осмотический фактор и электролит внеклеточной жидкости. Проявление патологии обмена натрия в форме гипернатриемии и гипонатриемии. Основные методы устранения нарушений натриевого обмена, особенности их клинической картины.
презентация, добавлен 18.12.2018Факторы, обуславливающие расстройство обмена веществ. Схема протекания химических реакций в организме. Влияние психоэмоционального состояния на нейрогуморальную регуляцию. Тонизирующее влияние физических упражнений. Механизм формирования компенсаций.
презентация, добавлен 08.01.2017Знакомство с клиническим случаем диагностики, контроля и лечения транзиторной гипогликемии у недоношенного новорожденного. Характеристика новых критериев живорожденности. Рассмотрение основных причин и особенностей развития нарушений углеводного обмена.
статья, добавлен 05.07.2021Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.
статья, добавлен 15.02.2019Оценка эффективности коррекции нарушений углеводного обмена у больных с метаболическим синдромом с помощью даларгина и низкоинтенсивного лазерного излучения. Характеристика основного влияния различных видов лечения на состояние углеводного обмена.
статья, добавлен 06.01.2020- 34. Нарушение обмена
Изучение процесса регуляции водного обмена в организме беременной женщины. Характеристика гидростатического капиллярного давления при разных формах гестоза. Анализ обмена натрия и магния. Обзор нарушения обмена калия и развитие атероматоза артерий.
реферат, добавлен 13.07.2013 Рассмотрение последствий нарушения белкового обмена в организме человека. Характеристика нарушения всасывания и синтеза белков, обмена аминокислот и конечных этапов белкового обмена. Изучение факторов, способствующих изменению белкового состава крови.
реферат, добавлен 15.01.2016Понятие и признаки нарушения клеточного обмена веществ. Сущность и причины дистрофии, характеристика ее видов. Особенности углеводной и белковой дистрофии. Понятие и причины атрофии, ее основные виды. Сущность и причины некроза. Инфаркт как форма некроза.
презентация, добавлен 18.12.2017Биохимические процессы пищеварения и всасывания. Диспептический синдром, синдром мальабсорбции (дефицит пищеварительных ферментов) - клинические симптомы нарушения пищеварения. Нарушение обмена веществ. Лечение: диета, физиотерапевтические средства.
статья, добавлен 24.04.2011Исследование нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях. Определение наследственных дефектов биосинтеза белков. Вторичные нарушения биосинтеза и распада белков в организме. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот.
реферат, добавлен 10.09.2015Нарушения обмена кальция у детей. Метаболические болезни костей (рахит, почечная остеодистрофия и остеопороз). Нарушение минерализации костной ткани. Профилактика и лечение заболевания. Описание синдрома Фанкони у новорожденных и детей младшего возраста.
реферат, добавлен 03.07.2010Описание симптомов ожирения как эндокринного заболевания, сопровождающегося накоплением большого лишнего веса. Расстройства энергетического равновесия и пищеварительной системы как главные причины ожирения. Переедание как фактор нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 16.05.2013Изучение классификации витаминов - низкомолекулярных органических соединений, необходимых в незначительных количествах для нормального обмена веществ и жизнедеятельности живых организмов. Рассмотрение водорастворимых витаминов. Анализ обмена белка.
реферат, добавлен 30.04.2016Изучение эффективности медикаментозных и немедикаментозных методов коррекции нарушений липидного обмена. Влияние эстрогенов, тироксина, клофибрата и ниацина на состояние сердечно-сосудистой системы. Гиполипидемические препараты никотиновой кислоты.
статья, добавлен 07.04.2014Нарушения обмена кальция - выпадение солей кальция из растворенного состояния и отложение их в клетках или межклеточном веществе. Дистрофический кальциноз (петрификация). Физико-химические изменения тканей, обеспечивающие абсорбцию извести из крови.
презентация, добавлен 19.10.2017Терморегуляторная реакция человека на воздействие пирогенных раздражителей. Наиболее характерные изменения обмена веществ на различных стадиях лихорадки. Активация гипоталамо-гипофузно-надпочечниковой системы. Нарушения функций в нервной системе.
презентация, добавлен 20.01.2022Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Анализ особенностей обмена веществ при сахарном диабете. Изучение возможностей восстановления параметров азотистого и энергетического обмена в период реституции после острой алкогольной интоксикации (ОАИ) у животных с экспериментальным сахарным диабетом.
статья, добавлен 14.07.2021Первичные, вторичные диcметаболические нефропатии. Сущность понятия "кристаллурия". Нарушения обмена оксалатов. Главные причины гипероксалурии. Нарушения обмена мочевой кислоты. Подходы к диагностике дисметаболической нефропатии у детей, принципы терапии.
презентация, добавлен 24.01.2013Ревматоидный артрит - мультифакторное заболевание, которое характеризуется возникновением нарушений, проявляющихся как на местном, так и на системном уровне. Детальное понимание и обобщение фактов о взаимосвязи воспаления и нарушений белкового обмена.
статья, добавлен 11.12.2024Появление калиевого обмена в виде гипо- и гиперкалиемии. Опасность обменного нарушения минералов как причина появления интоксикации калия. Особенность гипофосфатемии при рахите. Сдвиги фосфорно-кальциевого метаболизма при нарушении взаимообмена фосфатов.
реферат, добавлен 23.11.2016Исследование показателей активности ряда ферментов углеводно-энергетического и белкового обмена в сыворотке крови. Активность аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы и альфа-амилазы у детей в возрасте 9 лет, проживающих в условиях высокогорья.
статья, добавлен 01.09.2013