Принципы диагностики и лечения наследственных нарушений обмена веществ
Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
Подобные документы
Анализ взаимосвязи синдрома обструктивного апноэ во сне и нарушений углеводного обмена. Данные клинических исследований, в которых СОАС рассматривается как фактор риска развития сахарного диабета 2-го типа. Прогрессирование нарушений углеводного обмена.
статья, добавлен 25.03.2016Биохимические нарушения липидного обмена при свинцовой интоксикации организма человека. Современные аспекты нарушений липидного обмена при свинцовой интоксикации, возможные пути коррекции. Особенности лечения патологии у отдельных групп населения.
курсовая работа, добавлен 01.10.2010Ионы натрия как основной осмотический фактор и электролит внеклеточной жидкости. Проявление патологии обмена натрия в форме гипернатриемии и гипонатриемии. Основные методы устранения нарушений натриевого обмена, особенности их клинической картины.
презентация, добавлен 18.12.2018Факторы, обуславливающие расстройство обмена веществ. Схема протекания химических реакций в организме. Влияние психоэмоционального состояния на нейрогуморальную регуляцию. Тонизирующее влияние физических упражнений. Механизм формирования компенсаций.
презентация, добавлен 08.01.2017Знакомство с клиническим случаем диагностики, контроля и лечения транзиторной гипогликемии у недоношенного новорожденного. Характеристика новых критериев живорожденности. Рассмотрение основных причин и особенностей развития нарушений углеводного обмена.
статья, добавлен 05.07.2021Наследственные болезни обмена (НБО) как одна из наиболее многочисленных и хорошо изученных групп моногенных болезней человека. Применение новых технологий диагностики для раннего выявления НБО. Внедрение новых хромато-масс-спектрометрических технологий.
статья, добавлен 15.02.2019Оценка эффективности коррекции нарушений углеводного обмена у больных с метаболическим синдромом с помощью даларгина и низкоинтенсивного лазерного излучения. Характеристика основного влияния различных видов лечения на состояние углеводного обмена.
статья, добавлен 06.01.2020- 33. Нарушение обмена
Изучение процесса регуляции водного обмена в организме беременной женщины. Характеристика гидростатического капиллярного давления при разных формах гестоза. Анализ обмена натрия и магния. Обзор нарушения обмена калия и развитие атероматоза артерий.
реферат, добавлен 13.07.2013 Рассмотрение последствий нарушения белкового обмена в организме человека. Характеристика нарушения всасывания и синтеза белков, обмена аминокислот и конечных этапов белкового обмена. Изучение факторов, способствующих изменению белкового состава крови.
реферат, добавлен 15.01.2016Понятие и признаки нарушения клеточного обмена веществ. Сущность и причины дистрофии, характеристика ее видов. Особенности углеводной и белковой дистрофии. Понятие и причины атрофии, ее основные виды. Сущность и причины некроза. Инфаркт как форма некроза.
презентация, добавлен 18.12.2017Биохимические процессы пищеварения и всасывания. Диспептический синдром, синдром мальабсорбции (дефицит пищеварительных ферментов) - клинические симптомы нарушения пищеварения. Нарушение обмена веществ. Лечение: диета, физиотерапевтические средства.
статья, добавлен 24.04.2011Исследование нарушения биосинтеза и распада белков в органах и тканях. Определение наследственных дефектов биосинтеза белков. Вторичные нарушения биосинтеза и распада белков в организме. Нарушения выделения и конечных этапов метаболизма аминокислот.
реферат, добавлен 10.09.2015Нарушения обмена кальция у детей. Метаболические болезни костей (рахит, почечная остеодистрофия и остеопороз). Нарушение минерализации костной ткани. Профилактика и лечение заболевания. Описание синдрома Фанкони у новорожденных и детей младшего возраста.
реферат, добавлен 03.07.2010Описание симптомов ожирения как эндокринного заболевания, сопровождающегося накоплением большого лишнего веса. Расстройства энергетического равновесия и пищеварительной системы как главные причины ожирения. Переедание как фактор нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 16.05.2013Изучение классификации витаминов - низкомолекулярных органических соединений, необходимых в незначительных количествах для нормального обмена веществ и жизнедеятельности живых организмов. Рассмотрение водорастворимых витаминов. Анализ обмена белка.
реферат, добавлен 30.04.2016Изучение эффективности медикаментозных и немедикаментозных методов коррекции нарушений липидного обмена. Влияние эстрогенов, тироксина, клофибрата и ниацина на состояние сердечно-сосудистой системы. Гиполипидемические препараты никотиновой кислоты.
статья, добавлен 07.04.2014Нарушения обмена кальция - выпадение солей кальция из растворенного состояния и отложение их в клетках или межклеточном веществе. Дистрофический кальциноз (петрификация). Физико-химические изменения тканей, обеспечивающие абсорбцию извести из крови.
презентация, добавлен 19.10.2017Терморегуляторная реакция человека на воздействие пирогенных раздражителей. Наиболее характерные изменения обмена веществ на различных стадиях лихорадки. Активация гипоталамо-гипофузно-надпочечниковой системы. Нарушения функций в нервной системе.
презентация, добавлен 20.01.2022Изучение генетических врожденных патологий. Рассмотрение типов наследственности. Классификация наследственных заболеваний. Исследование типологии болезней: хромосомных, обмена веществ, иммунитета, эндокринной и нервной систем, крови, почек и глаз.
презентация, добавлен 22.09.2017Анализ особенностей обмена веществ при сахарном диабете. Изучение возможностей восстановления параметров азотистого и энергетического обмена в период реституции после острой алкогольной интоксикации (ОАИ) у животных с экспериментальным сахарным диабетом.
статья, добавлен 14.07.2021Первичные, вторичные диcметаболические нефропатии. Сущность понятия "кристаллурия". Нарушения обмена оксалатов. Главные причины гипероксалурии. Нарушения обмена мочевой кислоты. Подходы к диагностике дисметаболической нефропатии у детей, принципы терапии.
презентация, добавлен 24.01.2013Появление калиевого обмена в виде гипо- и гиперкалиемии. Опасность обменного нарушения минералов как причина появления интоксикации калия. Особенность гипофосфатемии при рахите. Сдвиги фосфорно-кальциевого метаболизма при нарушении взаимообмена фосфатов.
реферат, добавлен 23.11.2016Исследование показателей активности ряда ферментов углеводно-энергетического и белкового обмена в сыворотке крови. Активность аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы и альфа-амилазы у детей в возрасте 9 лет, проживающих в условиях высокогорья.
статья, добавлен 01.09.2013Три основных типа телосложения. Их отличия по скорости обмена веществ, соотношению жировой и мышечной ткани в организме, а также по ширине кости. Астеник (эктоморф) - высокая скорость обмена веществ и низкое содержание жира. Предотвращение остеопороза.
реферат, добавлен 24.12.2015Участие углеводов в защитных реакциях иммунной системы организма. Рассмотрение наследстенных нарушений обмена углеводов. Причины и механизмы развития галактоземии. Признаки и лечение галактоземии у детей. Диагностирование и лечение фруктоземии.
реферат, добавлен 10.01.2017