Принципы диагностики и лечения наследственных нарушений обмена веществ
Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
Подобные документы
- 76. Сахарный диабет
Очерк исследования данных биохимического обследования больного, страдающего заболеванием эндокринной системы организма, сопровождаемого расстройством обмена веществ. Очерк клинических синдромов и коррекции нарушений метаболизма при сахарном диабете.
история болезни, добавлен 08.11.2013 Изучение механизма нарушения обмена железа и оценка влияния этих нарушений на органы и системы при критических состояниях, обусловленных острым панкреатитом и отравлением уксусной кислотой. Пути профилактики гиперферремии и полиорганной дисфункции.
автореферат, добавлен 09.01.2018- 78. Сахарный диабет
Сахарный диабет как гетерогенное заболевание, обусловленное абсолютным (1 тип) или относительным (2 тип) дефицитом инсулина, который вначале вызывает нарушение углеводного обмена, а затем всех видов обмена веществ. Критерии ранней диагностики заболевания.
презентация, добавлен 08.06.2017 Развитие и виды стромально-сосудистых дистрофий – структурных проявлений нарушений обмена веществ в соединительной ткани. Механизмы и морфология мукоидного и фибриноидного набуханий. Происхождение амилоида, последствия его накопления в строме органов.
реферат, добавлен 26.05.2013Характеристика мембранного транспорта в организме человека. Изучение особенностей наследственных нарушений переноса аминокислот. Нарушения энергетического метаболизма, обеспечивающего процессы обратной резорбции аминокислот, путем активного транспорта.
презентация, добавлен 13.02.2016Исследование общего патогенеза нарушений углеводного обмена. Характеристика нарушений переваривания и всасывания углеводов в пищеварительном тракте. Изучение форм гликогенозов. Рассмотрение патогенеза инсулиновой недостаточности при сахарном диабете.
реферат, добавлен 20.05.2015Влияние транскраниальной электростимуляции эндорфинергических и серотонинергических структур мозга на показатели липидного обмена при лечении больных с нарушениями углеводного обмена. Взаимодействие лекарственных средств на уровне биотрансформации.
автореферат, добавлен 21.07.2018Разработка стратегических, организационных и методических принципов массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена, позволяющих осуществлять эффективную помощь населению (на примере крупного региона России – Краснодарского края).
автореферат, добавлен 02.08.2018Механизмы возникновения метаболических нарушений. Влияние атипичных нейролептиков на развитие ожирения. Исследования обмена глюкозы и липидов у пациентов с первым эпизодом шизофрении. Профилактика и лечение нейролептиками метаболических нарушений.
реферат, добавлен 20.05.2014Роль углеводов в питании ребенка и нормы их потребления. Последствия избыточного количества углеводного питания. Особенности углеводного обмена и метаболизма глюкозы в детском организме. Характеристика гликемии у детей, нарушения углеводного обмена.
реферат, добавлен 22.05.2015Нарушения водно-электролитного обмена. Равновесие между поступлением и выделением воды из организма. Нарушения функций основных физиологических систем при обезвоживании. Патогенетические факторы отеков, характеристика. Распределение воды по секторам.
презентация, добавлен 18.02.2014- 87. Основы патологии
Характеристика нарушений обмена веществ в организме. Анализ механизмов восстановления функций организма. Описание нарушений кровообращения, воспалительных процессов, патологии терморегуляции и опухолей. Характеристика болезней отдельных систем организма.
учебное пособие, добавлен 13.07.2017 Нарушения функций гипоталамо-гипофизарной системы и характеристика болезни. Дезорганизация обмена веществ регуляции эндокринных функций. Образование гормонов в периферических железах – щитовидной и половой. Патогенез и симптомы гипофункции аденогипофиза.
реферат, добавлен 03.05.2016Состав, структура, свойства белков - высокомолекулярных органических азотсодержащих веществ, молекулы которых построены из остатков аминокислот. Нарушения обмена аминокислот. Небелковые азотистые компоненты крови и значение их определения при патологии.
реферат, добавлен 25.12.2011Метаболическое благополучие в организме ребенка. Особенности энергетического обмена у детей. Теплопродукция в организме ребенка. Причины нарушений энергетического обмена и терморегуляции. Белково-калорийная недостаточность у детей раннего возраста.
реферат, добавлен 22.05.2015Географическое положение и оздоровительные факторы Трускавца. Лечебная "Нафтуся", ее лечебные свойства. Показания для лечения в Трускавце: болезни почек и мочевыводящих путей, органов пищеварения, обмена веществ. Методики комплексного лечения организма.
контрольная работа, добавлен 25.12.2012Ожоги как повреждения, вызванные термической, химической или лучевой энергией, их тяжесть и классификация. Общие нарушения при ожогах. Ожоговый шок и токсемия. Нарушения обмена веществ и изменения в составе крови. Оказание первой медицинской помощи.
реферат, добавлен 09.03.2011Анализ причин развития випер- и гипонатриемии. Характеристика причин и патологических проявлений нарушения обмена калия. Описание причин и симптомов дистрофического, метастатического и метаболического обызвествления. Анализ причин образования камней.
реферат, добавлен 26.05.2017Характеристика аминокислот как органических соединений карбоксильных и аминных групп. Описание путей обмена аминокислот и определение значимости метаболического процесса. Клиническая картина нарушений обмена тирозина и других аминокислот, методы лечения.
реферат, добавлен 14.12.2013Характеристика основных видов нарушения липолиза в организме человека. Три причины нарушения инсулинового обмена. Женские целлюлиты как порождение гормональных и сосудистых нарушений. Сущность кортизолового ожирения. Основные диетические стратегии.
реферат, добавлен 02.12.2013Отсутствие в рационе овощей и фруктов как одна из причин гиповитаминоза у детей. Особенность снижения иммунитета и нарушения обмена веществ. Проявление хронических или скрытых болезней у малышей. Применение витаминов и препаратов для лечения заболевания.
контрольная работа, добавлен 24.04.2017Потребность человеческого организма в железе. Нарушение всасывания и обмена железа, его дефицит и избыток. Основные причины и проявления этих нарушений. Железодефицитная анемия и гемосидероз, причины и виды заболеваний, особенности диагностики и лечения.
реферат, добавлен 17.11.2014Изучение зависимости нарушения углеводного обмена от длительности течения заболевания у больных с недеструктивными формами хронического панкреатита. Ухудшение гликемии натощак, толерантности к глюкозе у пациентов. Развитие сахарного диабета у больных.
статья, добавлен 21.02.2016Преобладание процессов анаболизма над процессами катаболизма ввиду высоких потребностей организма ребенка в пластическом материале. Увеличение энергетических резервов в процессе роста. Функции белков в организме. Семиотика нарушений белкового обмена.
презентация, добавлен 24.02.2022Медико-социальная значимость мочекаменной болезни. Эпидемиологические закономерности мочекаменной болезни в амбулаторной урологической практике. Назначение медикаментозного воздействия, направленного на коррекцию нарушений обмена камнеобразующих веществ.
статья, добавлен 11.11.2017