Принципы диагностики и лечения наследственных нарушений обмена веществ
Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
Подобные документы
Причины нарушения расщепления белков и всасывания аминокислот в желудочно-кишечный тракт. Этиология и патогенез замедления поступления аминокислот в органы и ткани. Механизм нарушения промежуточного обмена аминокислот. Нарушения скорости распада белка.
презентация, добавлен 29.12.2018Понятие генных мутаций. Основные причины и классификация генных болезней. Особенности моногенного наследования нарушений белкового, углеводного, липидного обмена. Нарушение обмена пуринов и пиримидинов, метаболизма металлов, свертывающей системы крови.
реферат, добавлен 22.07.2015Главные причины развития желчнокаменной болезни. Проведение исследования инфекционной теории застоя желчи и нарушения липидного обмена веществ. Симптомы образования камней в желчевыводящих путях. Особенность проведения лечения и профилактики заболевания.
реферат, добавлен 25.09.2017Патогенез нарушений углеводного обмена. Виды отклонений в физиологической регуляции концентрации глюкозы в крови. Классификация форм сахарного диабета. Методы лечения эндокринных заболеваний. Принципы диагностики и терапии метаболического синдрома.
методичка, добавлен 07.12.2015Определение, факторы риска, симптомы, течение и лечение подагры лекарственными растениями. Профилактика гипергликемии при физических тренировках. Нарушение углеводного обмена. Классификация, клиника, осложнения, техника массажа при сахарном диабете.
презентация, добавлен 25.11.2019Введение в фармакогенетику, ее основной предмет и задачи. Наследственные дефекты ферментных систем. Атипичные реакции на лекарственные средства при наследственных нарушениях обмена веществ. Введение в хронофармакологию (направление фармакологии).
реферат, добавлен 26.11.2014Нарушения белкового обмена: всасывания и синтеза белков, обмена аминокислот, состава крови. Полное, неполное, частичное и лечебное голодание как неспецифический метод лечения некоторых заболеваний. Экзогенная и эндогенная витаминная недостаточность.
дипломная работа, добавлен 22.12.2009- 58. Роль гипергликемии и нарушений обмена глюкозы как фактора развития синдрома инсулинорезистентности
Увеличение содержания глюкозы в крови является фактором развития ишемической болезни сердца. Определение атерогенности плазмы. Патогенетическая взаимосвязь между нарушениями обмена углеводов, липидов и липопротеинов. Причины проатерогенных нарушений.
статья, добавлен 21.04.2014 Общее понятие о гормонах и механизм их действия. Гормональная регуляция обмена веществ. Гипоталамо-гипофизарная система и особенности ее строения. Главные эндокринные железы. Функции и задачи гипофиза. Роль щитовидной железы в жизнедеятельности человека.
презентация, добавлен 09.12.2015Рахит как следствие нарушения обмена веществ. Эндогенные и экзогенные факторы развития заболевания. Регуляторы фосфорно-кальциевого обмена. Классификация рахита по степени тяжести, периоду заболевания, характеру его течения. Клинические проявления рахита.
презентация, добавлен 07.04.2014Важное диагностическое значение нарушения биллиарной системы и пигментного обмена. Проявления надпечёночных (гемолитических) и подпечёночных (механических) желтух, а также основные причины и наиболее частые их виды. Назначение правильного лечения.
презентация, добавлен 09.01.2017Влияние микро- и макроэлементов на жизнедеятельность организма. Причины нарушения обмена веществ. Характеристика минеральных веществ, содержащихся в продуктах питания. Контроль за их содержанием в пищевом рационе. Потребность организма в микроэлементах.
реферат, добавлен 17.09.2011Изучение состояния липидного метаболизма под влиянием комплексного применения клопидогреля и аспирина после моделирования острого коронарного синдрома. Использование антиагрегантов клопидогреля и аспирина для предупреждения нарушений липидного обмена.
статья, добавлен 24.03.2018Классификация системных нарушений водноэлектролитного обмена. Уменьшение содержания жидкости или обезвоживание (дегидратация, гипогидратация, эксикоз). Клеточное гиперосмолярное обезвоживание. Продолжительность жизни человека при полном лишении воды.
лекция, добавлен 25.09.2014Характеристика, механизм различных нарушений обмена эндогенных пигментов и минералов при смешанной дистрофии, их клинические проявления и причины, возможные варианты лечения. Основные факторы камнеобразования, их локализация, химический состав.
контрольная работа, добавлен 24.05.2009Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Катаракта при наследственных нарушениях обмена веществ. Первичная интраокулярная коррекция детям раннего возраста. Оптимальный вид коррекции афакии. Хирургическое устранение косоглазия и лечение нистагма. Критерии оценки качества медицинской помощи.
реферат, добавлен 20.12.2018Ознакомление с генетическими факторами, влияющими на фармакогенетику. Рассмотрение и характеристика атипичных реакций на лекарственные средства при наследственных нарушениях обмена веществ. Определение и анализ места фармакогенетики в онкологии.
реферат, добавлен 21.02.2019Синдром Корнелии де Ланге (амстердамская карликовость). Характеристика психического недоразвития вследствие родовой травмы. Клиника наследственных заболеваний, сочетающихся с умственной отсталостью: нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия).
реферат, добавлен 14.10.2015Механизм развития и проявления нарушений обмена кальция, меди, калия, железа. Характеристика камней (конкрементов), причины их образования в организме. Особенности авитаминозов: рахита, цинги, ксерофтальмии. Стадии и признаки некроза, его виды и исход.
лекция, добавлен 03.07.2013Применение, показания и противопоказания массажа. Его типы и виды, современные методики. Поглаживание, растирание, разминание, вибрация: особенности физиологического воздействия, техника и методика выполнения приемов. Массаж при нарушении обмена веществ.
курсовая работа, добавлен 29.06.2020Изучение показателей нарушения липидного (обмена) метаболизма у пациентов с хронической болезнью почек, вследствие сахарного диабета в биохимическом анализе крови. Характеристика обратной связи влияние дислипидемии на прогрессирование данной патологии.
статья, добавлен 18.09.2018Понятие смешанных дистрофий и их виды. Функции и классификация хромопротеидов и нуклеопротеидов. Последствия нарушения их обмена. Роль кальция в организме, механизм развития обызвествления. Причины нарушения минерального обмена и образования камней.
презентация, добавлен 24.03.2016Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Анализ понятия липидного обмена, характеристика основных причин его нарушения. Описание механизма нарушения перехода жира из крови в ткани. Ожирение как результат нарушения регуляции поступления жира в жировую ткань, утилизации как источника энергии.
презентация, добавлен 26.03.2018