Генный полиморфизм у пациентов с синдромом Дауна
Анализ обследования 18 пациентов с синдромом Дауна и 61 ребенка из группы контроля, у которых изучен полиморфизм генов глютатион-S-трансферазы (GSTM1, GSTT1, GSTP1) и MTHFR. Рассмотрение порядка проведения обследования и обсуждение его результатов.
Подобные документы
Исследование уровня трансферрина у обследованных больных с ОКС по сравнению с соматически здоровыми лицами. Анализ частоты встречаемости пациентов с нормотрансферринемией и гипотрансферринемией среди обследуемых пациентов с острым коронарным синдромом.
статья, добавлен 03.06.2021Изучен полиморфизм гена эндотелиальной синтазы оксида азота у подростков с гипоталамическим синдромом пубертатного периода и артериальной гипертензией. Установлена его взаимосвязь с развитием артериальной гипертензии и поражением органов-мишеней.
статья, добавлен 21.02.2017- 28. Синдром Дауна
Признаки людей с синдромом Дауна. Эпидемиология, патофизиология, диагностика. Основные формы проявления синдромов. Особенность протекания психических процессов. Ограничение представлений, отвлечений и обобщений. Характерные черты, сопутствующие синдрому.
презентация, добавлен 11.04.2016 Обобщение результатов коронографий у пациентов с острым коронарным синдромом после проведения тромболитической терапии. Анализ ангиографических изменений коронарных артерий и определение необходимости выполнения механической реваскуляризации у пациентов.
статья, добавлен 14.07.2016Клинические проявления детей с синдромом Дауна. Причины заболевания, статистика. Методы диагностирования беременных матерей. Проблемы со слухом и зрением. Методы лечения и уход за больным ребенком. Социальная адаптация больного, его воспитание и обучение.
контрольная работа, добавлен 10.03.2015Синдром Дауна: открыватели, история. Эпидемиология: патофизиология, трисомия, мозаицизм. Формы синдрома Дауна. Диагностика Синдрома Дауна, как одной из наследственной болезни. Характериные черты. Перспективы развития.
презентация, добавлен 13.01.2014Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом. Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола. Транслокационный вариант синдрома Дауна. Нарушение числа хромосом или их структуры, числовые или структурные аберрации.
контрольная работа, добавлен 18.12.2013Определение чаастоты встречаемости генотипов и аллелей интерлейкинов. Использование полимеразной цепной реакции с детекцией результатов гель-электрофорезом в проходящем ультрафиолетовом свете. Рассмотрение специфики мутантного гомозиготного носительства.
статья, добавлен 19.03.2021Особенности реабилитации пациентов с синдромом хронической усталости. Оценка физического состояния пациентов до и после применения методики скандинавской ходьбы. Оценка показателей индекса физического состояния мужчин с синдромом хронической усталости.
статья, добавлен 11.10.2018Диагностика и хирургическое лечение пациентов с экзофорией, осложненной V-синдромом горизонтального типа. Сравнительный анализ результатов хирургического лечения по предложенной методике с результатами традиционного хирургического лечения пациентов.
автореферат, добавлен 02.08.2018Знакомство с основными вопросами реабилитации пациентов с синдромом хронической усталости. Особенности применения методики скандинавской ходьбы в комплексном лечении пациентов с синдромом хронической усталости. Сущность понятия "физическая активность".
статья, добавлен 08.04.2022Исторические этапы развития электрокардиографии. Особенности проведения различных методик ЭКГ. Группы пациентов, приоритетные для проведения электрокардиографического обследования. Сравнение информативности данных методик у пациентов различных групп.
статья, добавлен 30.01.2016Анализ контроля рациональности фармакотерапии у пациентов психиатрического стационара с синдромом старческой астении. Оценки риска развития неблагоприятных лекарственных реакций. Перечень нерекомендованных лекарственных препаратов пациентам старше 65.
статья, добавлен 05.07.2021Исследование частоты полиморфизма генов в зависимости от выраженности хронической ишемии нижних конечностей и уровня окклюзии сосудистого сегмента. Изучение ее влияния на эффективность консервативной терапии заболеваний и хирургического лечения пациентов.
автореферат, добавлен 24.11.2017Полиморфизм: сущность, виды, значение. Изучение влияния генетических полиморфизмов определённых генов на склонность к развитию шизофрении. Теории развития заболевания. Основные классы вариабельных участков ДНК. Выделение нуклеиновых кислот из крови.
дипломная работа, добавлен 01.02.2018Анализ полученных результатов исследования клинико-психопатологических и вегетативных особенностей пациентов с хроническим болевым синдромом при дорсопатиях различного генеза. Хроническая боль напрямую связана с психоэмоциональным состоянием пациента.
статья, добавлен 08.02.2024Клинические признаки и количественная оценка степени выраженности симптомов аутизма у детей. Выявление мутаций и полиморфизма генов фолатного цикла. Анализ частоты распределения гетерозиготных и гомозиготных аллельных вариантов генов по методике ADOS-2.
статья, добавлен 16.09.2021- 43. Синдром Дауна
Ознакомление с причинами синдрома Дауна – самой распространенной хромосомной патологии. Изучение и характеристика факторов и патологий, которые могут привести к синдрому Дауна. Рассмотрение признаков и симптомов данного заболевания у новорожденного.
презентация, добавлен 11.10.2017 Интенсивность болевых ощущений у пациентов с синдромом раздраженного кишечника. Анализ эффекта от применения биорегуляции при лечении болевого синдрома у пациентов с СРК при преобладании в клинической картине заболевания абдоминальной боли и метеоризма.
статья, добавлен 27.07.2021Результаты клинико-инструментального и рентгенологического обследования челюстно-лицевой области ряда пациентов в стационаре. Анализ полиморфизма патологических проявлений в виде характерных признаков с особенностями талассемического симптомокомплекса.
статья, добавлен 18.02.2016Знакомство с основными особенностями влияния коронавирусной инфекции на тактику лечения пациентов с острым коронарным синдромом. Общая характеристика ключевых показателей летальности у пациентов, перенесших экстренную кардиоторакальную операцию.
статья, добавлен 14.11.2021- 47. Канефрон Н при нефрологической патологии у пациентов с сахарным диабетом и метаболическим синдромом
Описание основных результатов современных клинических исследований фитопрепарата Канефрон H, раскрывающие перспективность более широкого его применения при лечении нефрологической патологии у пациентов с сахарным диабетом и метаболическим синдромом.
статья, добавлен 25.09.2019 Изучение вовлеченности полиморфизмов генов-кандидатов IL17A и IL17F в патогенез атопической бронхиальной астмы с различным уровнем контроля заболевания у детей европеоидного происхождения Восточной Сибири. Частота генотипов и аллелей полиморфизмов генов.
статья, добавлен 29.03.2021Обоснование показаний к хирургическому и катетерному лечению пациентов с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта и сопутствующей кардиальной патологией сердца. Анализ электрофизиологических особенностей диагностики пациентов с врожденными пороками сердца.
автореферат, добавлен 23.01.2018Анализ значения инструментальных методов исследования для обследования пациентов с заболеваниями органов пищеварения. Изучение рентгенологических, эндоскопических, ультразвуковых, электрографических и электрометрических способов обследования пациентов.
реферат, добавлен 11.04.2015