Генный полиморфизм у пациентов с синдромом Дауна
Анализ обследования 18 пациентов с синдромом Дауна и 61 ребенка из группы контроля, у которых изучен полиморфизм генов глютатион-S-трансферазы (GSTM1, GSTT1, GSTP1) и MTHFR. Рассмотрение порядка проведения обследования и обсуждение его результатов.
Подобные документы
Распространенность нарушений сердечного ритма и проводимость у гериатрических пациентов. Изучение факторов риска неблагоприятных исходов при различных аритмиях у пожилых больных с синдромом старческой астении. Инвалидизация, госпитализация и смертность.
статья, добавлен 14.02.2022Проведение оценки клинической эффективности внедрения курса лекций и обучения в "Школе здоровья" пациентов с метаболическим синдромом на показатели эндотелиальной функции и углеводный обмен. Рекомендации по внедрению этого обучения в комплексную терапию.
статья, добавлен 19.04.2018Определение связи между однонуклеотидными последовательностями генов предрасположенности к раку молочной железы и риском его развития. Генотипирование методом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, проводимое у женщин кыргызской этнической группы.
статья, добавлен 14.07.2021Исследование роли дисфункции эндотелия в развитии нарушений когнитивной функции и церебральной перфузии у пациентов с метаболическим синдромом (МС). Достоверное снижение показателей когнитивной функции и значений регионарного мозгового кровотока.
статья, добавлен 05.01.2021Анализ клинического течения рака прямой кишки у 90 пациентов. Обзор оптимальной панели иммуногистохимических маркеров для определения исходов заболевания. Группы риска среди пациентов, требующих более углубленного обследования в послеоперационном периоде.
статья, добавлен 25.02.2021Роль активных форм кислорода в развитии артериальной гипертензии. Выявление частоты встречаемости полиморфных вариантов гена — маркера артериальной гипертензии ангиотензиногена в сочетании с полиморфизмами генов ферментов антиоксидантной системы.
статья, добавлен 29.02.2024Изучение распространенности полиморфизмов генов-кандидатов. Артериальная гипертония и гипертоническая болезнь - распространенные формы сосудистой патологии. Сравнение пациентов азербайджанского этноса в пределах одной возрастной группы по генам.
статья, добавлен 17.04.2021Изучение этиологии и встречаемости синдрома Дауна. Анализ вероятности рождения ребенка с данным заболеванием. Обработка клинических характеристик беременной и данных скрининговых исследований. Особенность коэффициента умственного развития детей.
статья, добавлен 28.02.2019Причины патологии беременности. Определение роли полиморфизмов G20210A FII, rs1799963; G1691A FV, rs6025; 5G/4G 675 PAI-1, rs1799768; C677T MTHFR, rs1801133; G634C VEGF, rs2010936; Glu298Asp еNOS, rs1799983 в развитии осложнения течения беременности.
статья, добавлен 22.05.2017Изучение влияние препарата Мукофальк на основные показатели липидов крови у больных с метаболическим синдромом, а также исследование возможности применения этого препарата в качестве фактора, способствующего снижению массы тела у пациентов с ожирением.
статья, добавлен 23.05.2013- 86. Синдром Дауна
Выделение синдрома Дауна среди генетических заболеваний. Исследование причины возникновения заболевания. Присутствие лишней хромосомы в яйцеклетке либо сперматозоиде у родителей. Лечение разных болезней, которые могут сопровождать синдром Дауна.
доклад, добавлен 29.11.2020 Изучение полиморфизма гена мозгового нейротрофического фактора, переносчика серотонина, рецептора серотонина типа 2А, дофаминового рецептора D2. Ассоциация комбинаций аллельных вариантов генов с риском развития заболевания. Социальное функционирование.
статья, добавлен 15.12.2020Показатели липидного профиля сыворотки крови у пациентов пожилого возраста с метаболическим синдромом и их изменения под влиянием терапии Вабадином. Снижение показателей диастолического артериального давления при лечении больных с сахарным диабетом.
статья, добавлен 29.03.2014Оценка выраженности изменения скорости клубочковой фильтрации у пациентов с острым коронарным синдромом по сравнению с пациентами со стабильным течением ишемической болезни сердца. Определение показателей липидного обмена при коронарном заболевании.
статья, добавлен 01.07.2021- 90. Синдом Дауна
Синдром Дауна - форма хромосомной патологии. Частота рождения детей с данной болезнью. Пренатальная диагностика синдрома Дауна. Клинические проявления: внешние признаки, задержка физического и умственного развития ребёнка. Оказание лечебной помощи детям.
реферат, добавлен 18.05.2010 Сравнительная оценка качества жизни больных синдромом раздраженного кишечника при различных терапевтических подходах. Проведение исследования результатов медицинской реабилитации пациентов в отдаленные сроки после восстановительного лечения на курорте.
автореферат, добавлен 14.09.2018Исследование различных клинических проявлений болезни Дауна. Характеристика возможных подходов к выбору методов реабилитации и лечения. Обоснование эффективности применения Цереброкурина в комплексном лечении умственной отсталости при болезни Дауна.
статья, добавлен 27.03.2014Рассмотрение результатов оценки эффективности лечения ревматоидного артрита инфликсимабом с учетом аллельных вариантов генов. Исследование частоты встречаемости полиморфных вариантов генов провоспалительных цитокинов TNF и IL1B в группах больных.
автореферат, добавлен 02.12.2017Роль гиперактивации ренин-ангиотензиновой системы в развитии и прогрессировании сердечно-сосудистых заболеваний. Ассоциация полиморфизма гена ангиотензиногена T+31C у пациентов, перенесших инфаркт миокарда, с развитием возможных осложнений заболевания.
статья, добавлен 05.04.2014Частота распределения аллельных вариантов полиморфизмов генов цитокинов при псориазе и псориатическом артрите у европеоидов города Красноярска с целью выявления маркеров прогрессирования псориатической болезни. Распределение генотипов полиморфизмов.
статья, добавлен 05.03.2021Роль различных факторов в формировании рака легкого в современных условиях жизни человека. Биолюминесцентный анализ активности НАД(Ф)-зависимых дегидрогеназ в лимфоцитах периферической крови. Фенотипическое проявление делеционных полиморфизмов генов.
статья, добавлен 22.07.2013Поиск генов, определяющих предрасположенность к полигенным формам ишемического инсульта. Выбор генов-кандидатов и их полиморфных участков для исследования. Характеристика выделения геномной дезоксирибонуклеиновой кислоты из периферической крови.
диссертация, добавлен 01.11.2018- 98. Синдром Дауна
Свободная В-субъединица хорионического гонадотропина человека как маркер синдрома Дауна. Структура В-субъединицы ХГЧ и кодирующие ее гены. Содержание свободной В-субъединицы ХГЧ в крови женщин в первом триместре беременности при синдроме Дауна.
реферат, добавлен 16.03.2010 - 99. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.
реферат, добавлен 17.05.2016 Анализ результатов лечения пациентов с острым коронарным синдромом с подъемом сегмента, осложненным фибрилляцией предсердий и развившейся выраженной митральной недостаточностью. Разработка алгоритма последовательности вмешательств в группе таких больных.
статья, добавлен 27.05.2023