Генный полиморфизм у пациентов с синдромом Дауна
Анализ обследования 18 пациентов с синдромом Дауна и 61 ребенка из группы контроля, у которых изучен полиморфизм генов глютатион-S-трансферазы (GSTM1, GSTT1, GSTP1) и MTHFR. Рассмотрение порядка проведения обследования и обсуждение его результатов.
Подобные документы
Анализ коморбидной патологии, приводящей к развитию хронической болезни почек. Признаки старческой астении, исследование качества жизни пациентов после проведения заместительной почечной терапии. Коррекция тактики ведения пациентов с ХБП различных стадий.
статья, добавлен 12.04.2023Нарушение обмена гомоцистеина - патологический процесс, способствующий формированию атероматозной бляшки. Полиморфизм генов-кандидатов сердечно-сосудистых заболеваний как один из потенциальных факторов риска развития атеросклеротического процесса.
автореферат, добавлен 10.11.2018Изучение взаимосвязи полиморфизмов генов вазоактивных гормонов с морфофункциональными показателями сердечнососудистой системы у женщин при беременности. Роль молекулярно-генетических маркеров в изменении уровня артериального давления у беременных.
автореферат, добавлен 27.03.2018Диагностика синдрома избыточного бактериального роста при исследовании водородного дыхательного теста с лактулозой. Сравнение результатов интрагастральной рН-метрии на 5 день приема рабепразола. Продолжительность антисекреторного эффекта рабепразола.
статья, добавлен 23.02.2020Оценка значения клинического Индекса психокардиологической коморбидности при стратификации рисков у пациентов, госпитализируемых в кардиологический стационар. Клинико-психологические характеристики пациентов как дополнительный инструмент оценки риска.
статья, добавлен 27.04.2021Изучение результатов комплексного обследования пациентов с различными воспалительными и дистрофическими заболеваниями слюнных желез. Разработка оптимальной схемы использования гипербарической оксигенации с целью терапии пациентов с данными заболеваниями.
автореферат, добавлен 29.11.2017- 107. Анализ результатов радионуклидного метода диагностики у пациентов с синдромом диабетической стопы
Анализ радионуклидного метода диагностики у пациентов с нейроишемической формой "синдрома диабетической стопы", сравнительный анализ перфузии мышц нижних конечностей до и после консервативного лечения. Гемодинамическое состояние магистральных артерий.
статья, добавлен 25.12.2021 Анализ нейрофизиологического исследования у детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивностью с помощью электроэнцефалографического обследования. Применение препарата страттера (атомоксетина) - ингибитора пресинаптических переносчиков норадреналина.
статья, добавлен 23.02.2014Основные методы обследования пациентов с заболеваниями слизистой оболочки полости рта. Проведение опроса и объективного обследования пациента, применение аллергологических методов. Определение электропотенциалов полости рта, исследование мочи и крови.
презентация, добавлен 04.01.2017Определение значимости полиморфизмов генов второй фазы детоксикации ксенобиотиков в виде распределения частот встречаемости делеционных вариантов и точечных мутаций для оценки риска развития хронической обструктивной болезни легких у курильщиков.
автореферат, добавлен 14.08.2018- 111. Пренатальный биохимический скрининг: система, принципы, клинико–диагностические критерии, алгоритмы
Разработка системы пренатального биохимического скрининга беременных с использованием автоматизированных программ расчета индивидуального риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Создание тест-систем для определения маркерных сывороточных белков.
автореферат, добавлен 27.02.2018 Разработка оптимальной хирургической тактики в лечении больных с камнями в единственной почке. Обоснование эффективности применения перкутанной нефролитотрипсии и сопутствующих методов диагностики на основании результатов обследования и лечения пациентов.
статья, добавлен 18.11.2017Жалобы больного на отёк и на распирающие боли в правой нижней конечности при ходьбе и опускании ноги вниз. План обследования. Диагноз: полиморфизм F2 тромбофилия, тромбоз глубоких вен правой нижней конечности. План лечения, дневник, рекомендации.
история болезни, добавлен 03.10.2013Эффективность программ с применением вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) группы супружеских пар, в которых один или оба супруга имеют в кариотипе хромосомный полиморфизм. Влияние полиморфизма на процесс деления клетки и развитие эмбриона.
статья, добавлен 24.12.2017Возможные причины отслоения хориона как осложнения беременности. Генетически обусловленная и приобретенная тромбофилия. Полиморфизм генов, участвующих в процессе гемостаза. Роль полиморфизма генов фолатного цикла и системы гемостаза в отслоении хориона.
статья, добавлен 10.04.2018- 116. Пренатальный биохимический скрининг - система, принципы, клинико-диагностические критерии, алгоритмы
Разработка системы, клинико-диагностических критериев и алгоритмов пренатального биохимического скрининга для выявления женщин группы высокого риска по осложненному течению беременности, рождению детей с врожденными пороками развития и синдромом Дауна.
автореферат, добавлен 09.01.2018 Изучен статус витамина D у пациентов с хроническими заболеваниями легких, конкретизированы показатели сывороточного кальцидиола у группы контроля, состоящей из условно здоровых детей Астраханской области. Закономерность значений сывороточного кальцидиола.
статья, добавлен 31.05.2021Факторы, которые могут привести к возникновению синдрома Дауна. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка, данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Симптомы и признаки, профилактика заболевания.
контрольная работа, добавлен 14.10.2020Понятие, сущность и особенности полипозного риносинусита. Генетическая предрасположенность к полипозному риносинуситу. Полиморфизм цитокинов при полипозном риносинусите. Полиморфизм и экспрессия генов Toll-like рецепторов при полипозном риносинусите.
статья, добавлен 11.05.2023Анализ электрической активности головного мозга с использованием метода электроэнцефалографии у больных с синдромом раздраженного кишечника. Особенности восприятия абдоминалгии, анализ и оценка эффективности современного антидепрессанта тианептина.
автореферат, добавлен 29.11.2017Анализ выживаемости и частоты развития осложнений у больных с острым коронарным синдромом после догоспитальной или госпитальной тромболитической терапии. Эффективность и безопасность первичной транслюминальной баллонной ангиопластики для пациентов.
автореферат, добавлен 19.01.2018Исследование интеллектуальной, сенситивной и мотивационной составляющих внутренней картины болезни у мужчин с синдромом обструктивного апноэ сна. Анализ мотивационной сферы для подтверждения повышения комплаенса посредством своевременного информирования.
статья, добавлен 17.04.2018Анализ результатов обследования и хирургического лечения ишемической болезни сердца у пациентов пожилого возраста. Анализ основных осложнений раннего послеоперационного периода. Характеристика влияния на ход лечения сопутствующих заболеваний пациентов.
статья, добавлен 14.07.2016Молекулярно-генетический анализ распределения частот аллелей и генотипов полиморфизмов. Выявление ассоциации полиморфных вариантов генов. Температурная программа амплификации полиморфизма. Фракционирование полученных результатов амплификации и рестрикции.
статья, добавлен 23.07.2021Ознакомление с наиболее ярким доказательством определяющей роли генов в старении - моногенными болезнями с признаками ускоренного старения (прогерией). Изучение симптомов у детей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда. Характеристика методов обследования.
реферат, добавлен 26.10.2022