Генетические заболевания: аутосомно-рецессивные болезни
Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
Подобные документы
Микросфероцитарная гемолитическая анемия — наследственное заболевание, обусловленное дефектом белков мембраны эритроцитов. Эпидемиология заболевания, патогенез, симптоматика и лабораторная диагностика. Методы лечения болезни, диспансерное наблюдение.
презентация, добавлен 01.01.2016- 27. Генные болезни
Причины генных патологий. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Вероятность наследования дефектного гена или аутосомно-рецессивной болезни ребенком. Заболевания, сцепленные с Х- или Y-хромосомами, их характерные черты.
реферат, добавлен 10.04.2014 - 28. Эндокардит
Инфекционный эндокардит. Происхождение этого заболевания, его первопричины а также вторичные проявления. Группа неинфекционных эндокардитов. Обострение болезни и патологические аномалии. Клиническая картина заболевания, методы лечения и осложнения.
курсовая работа, добавлен 22.10.2008 Понятие и сущность гастрита как заболевания желудочно-кишечной системы. Методы диагностирования заболевания. Выявление микроорганизмов, вызывающих интоксикацию: сальмонелла, стафилококк, шигелла. Лабораторные и инструментальные исследования болезни.
доклад, добавлен 04.04.2017Заболевания органов пищеварительного тракта. Нетрадиционные методы лечения болезней кишечника. Правильное сочетание различных методов. Наиболее распространенные заболевания кишечника. Диагностика, профилактика, прогноз и лечение хронических заболеваний.
реферат, добавлен 21.11.2010Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Типы, признаки и симптомы биполярного расстройства. Причины его возникновения, генетические и физиологические предпосылки. Периоды мании, гипомании и депрессии. Смешанное аффективное расстройство. Сопутствующие осложнения. Методы лечения заболевания.
реферат, добавлен 20.05.2024- 33. Ветряная оспа
Особенности вируса ветряной оспы - острого инфекционного заболевания. Источники инфекции и пути ее передачи. Процесс развития болезни, ее влияние на внутренние органы. Клинические признаки и симптомы заболевания, его профилактика и методы лечения.
презентация, добавлен 20.05.2013 Исследование результатов курсовой терапии с применением нейропротекторов, гепатопротекторов, вазоактивных и антиоксидантных препаратов, приема хелаторов и солей цинка у больных редкой хронической болезнью Вильсона — Коновалова (носителей гена АТР7В).
статья, добавлен 02.12.2017Мутация гена HEXA, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. Болезнь Тея-Сакса как редкое наследственное заболевание, которое передается ребенку от родителей. Формы болезни и характерный признак заболевания. Наследственное нарушение у детей.
реферат, добавлен 24.12.2013Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Этиология и патогенез заболевания Гиршпрунга, его симптомы. Классификация форм и стадий болезни. Клинические стадии данного заболевания. Методы диагностики заболевания, особенности лечения, возможные осложнения. Операция Соаве и Свенсона-Хиатта.
презентация, добавлен 12.03.2018- 39. Язвенная болезнь
Этиология и патогенез язвенной болезни. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Характерные признаки язвенной болезни желудка. Теории патогенеза язвенной болезни. Методы лечения заболевания. Средства, подавляющие хеликобактерную инфекцию.
реферат, добавлен 06.11.2017 Сущность и общая характеристика ботулизма как острой инфекционной болезни. Основные признаки и синдромы заболевания. Промывание желудка и очистительные клизмы при ботулизме. Методы лечения и профилактики заболевания во избежание риска летального исхода.
статья, добавлен 22.07.2013Описание болезни и источник заражения. Морфология заболевания, классификация ботулизма и характеристика клинических проявлений. Описание принципов проведения лабораторной диагностики и методы лечения болезни. Основные правила профилактики заболевания.
презентация, добавлен 10.02.2014- 42. Рак желудка
Особенности питания и факторы окружающей среды, влияющие на возникновение заболевания. Инфекционный и генетические факторы, фоновые и предраковые заболевания желудка. Диагностика и лечение болезни. Химиотерапия и паллиативные операции при раке желудка.
реферат, добавлен 15.02.2013 Древнейшие описания инфекционных кожных болезней и методов их лечения. Пиодермии - гнойничковые болезни кожи и подкожной клетчатки. Грибковые заболевания: кандидоз, первичный стоматит, вульвовагинит, микроспория. Чесотка: распространение и лечение.
реферат, добавлен 20.04.2011Генетические аспекты кариеса, болезней пародонта, расщепления верхней губы и неба. Наследственная форма фиброматоза десен. Наследственные заболевания твердых тканей зубов, их классификация и типы, механизмы развития, порядок диагностирования и лечения.
реферат, добавлен 13.03.2013Определение болезни пищеварительной системы, ее симптомы, этиология и патогенез, а также оределение дифференциального диагноза и прогноза развития болезни. Традиционные и нетрадиционные методы лечения болезней пищеварительной системы и ее профилактика.
реферат, добавлен 05.02.2014Общая характеристика аутосомно-кодоминантного генетического заболевания, вызванного нарушениями в образовании альфа-1-антитрипсина. Эпидемиология и патофизиология данной болезни. Симптомы дефицита белка, который защищает легкие и печень от повреждений.
лекция, добавлен 24.04.2014Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Определение понятия и классификации анемии. Распространенность в мире, основные симптомы и причины возникновения заболевания. Общие принципы лечения и профилактики анемии. Особенности течения, терапии и профилактики заболевания у беременных и детей.
реферат, добавлен 07.11.2016Понятие о гипертонической болезни. Две точки зрения медиков на возникновение заболевания. Течение и характер клинической картины. Три стадии развития гипертонии. Концепция лечения на разных стадиях. Профилактические меры по предотвращению заболевания.
реферат, добавлен 13.12.2010Понятие ботулизма и историческая справка по заболеванию. Классификация и степени тяжести заболевания. Патогенез, этиология и эпидемиология ботулизма. Клиническая картина заболевания, первые признаки. Методы диагностики, лечения и профилактики болезни.
презентация, добавлен 24.01.2017