Генетические заболевания: аутосомно-рецессивные болезни

Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.

Подобные документы

  • Аутоиммунные заболевания и их классификация. Механизмы развития реакций иммунитета. Аутоиммунные заболевания системы крови: гемолитическая анемия, тромбоцитопеническая пурпура. Осложнения трансфузии, диагностика и лечение заболеваний иммунной системы.

    реферат, добавлен 20.12.2017

  • Аллергозы и заболевания от воздействия биологических факторов. Заболевания токсико-химической этиологии. Заболевания от перенапряжения отдельных органов и систем организма и от действия физических факторов. Заболеваниям рук: ангионеврозы, полиневропатии.

    реферат, добавлен 12.06.2011

  • Возникновение и развитие алкоголизма у человека, понятие "умеренная доза алкоголя" и ее влияние на организм. Симптомы и признаки алкоголизма как заболевания, синдром зависимости и стадии болезни. Нарушения здоровья при алкоголизме и способы его лечения.

    реферат, добавлен 18.09.2014

  • Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.

    реферат, добавлен 27.06.2012

  • Появление сосудистых звездочек, как важный симптом для диагностики хронических заболеваний печени. Особенность развития болезни Коновалова-Вильсона. Выявление ангулярного стоматита при осмотре полости рта. Симптомы цирроза с портальной гипертонией.

    реферат, добавлен 06.06.2019

  • Этиология и патогенез целиакии (глютеновой энтеропатии) - генетически детерминированного заболевания тонкой кишки. Клиническая картина и диагностика болезни. Основные методы лечения глютеновой энтеропатии и профилактики рецидивов данного заболевания.

    реферат, добавлен 24.04.2014

  • Анемия - одна из часто встречающихся болезней, которая связана со снижением в крови уровня эритроцитов. Гемобластозы - опухолевые заболевания, которые происходят из кроветворных клеток. Причины возникновения и классификация геморрагических диатезов.

    контрольная работа, добавлен 23.12.2017

  • Изучение болезни Меньера - негнойного заболевания внутреннего уха. Описание его этиологии, патогенеза, клинических симптомов данного заболевания. Теории развития болезни Меньера. Изучение основных методов диагностики и основных способов лечения.

    презентация, добавлен 14.01.2017

  • История идентификации бруцеллеза у людей как самостоятельного заболевания. Характеристика бруцеллеза, пути заражения и основные возбудители. Клинические признаки и особенности диагностики заболевания, основные методы лечения и формы профилактики.

    реферат, добавлен 04.01.2018

  • Описание сахарного диабета как самостоятельного эндокринного заболевания в медицинском трактате "Папирус Эберса". Классификация диабета, его признаки и причины. Диагностика заболевания: анализ мочи, крови на сахар и на гликилированный гемоглобин.

    реферат, добавлен 23.05.2015

  • Патологические изменения в легких, выявляемые у новорожденных на рентгенограмме органов грудной клетки. Этиология и признаки бронхолегочной дисплазии. Синдром Вильсона-Микити как заболевание легких. Хроническая легочная недостаточность недоношенных.

    презентация, добавлен 27.05.2020

  • Рассмотрение основных принципов медикаментозного лечения гипертонической болезни. Проблема определения причин повышенного артериального давления. Факторы риска развития гипертонической болезни. Патогенез, диагностика, лечение и профилактика заболевания.

    курсовая работа, добавлен 08.03.2022

  • Современные стратегии лечения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни и методы ее диагностики. Результаты применения ингибиторов протонной помпы как "золотого" стандарта лечения заболевания. Терапия осложненной формы ГЭРБ и ее экстрапищеводных проявлений.

    статья, добавлен 03.03.2020

  • Характеристика гипертонической болезни, причины ее возникновения. Степени, формы и клиническое течение заболевания. Изучение механизма лечебного действия физических упражнений и основные принципы лечения и реабилитации больных (режим, ЛФК, массаж).

    реферат, добавлен 11.10.2009

  • Ряд особенностей фармакотерапевтической тактики лечения язвенной болезни двенадцатиперстной кишки в педиатрической практике. Роль Нр-инфекции в патогенезе заболевания. Принципы медикаментозной терапии заболевания. Терапия на основе препаратов висмута.

    статья, добавлен 22.03.2020

  • Характеристика болезни Помпе, анализ её классической и неклассической формы. Протекание болезни у взрослых и у детей. Диагностические проявления болезни Помпе. Эффективность препарата Майозайм для лечения болезни Помпе. Процесс лечения заболевания.

    реферат, добавлен 22.05.2016

  • Сущность и характеристика псориаза. Причины возникновения и проявление заболевания. Локализация псориаза, основные его проявления и признаки: зуд, шелушение кожи. Методы лечения заболевания: дезинтоксикационная терапия, наружное лечение, диетотерапия.

    статья, добавлен 29.09.2016

  • Основные симптомы краснухи как детского инфекционного заболевания. Безопасность прививки от краснухи. Важность прививки перед беременностью женщинам, у которых нет иммунитета к краснухе. Предупреждение заболевания столбняком, лечение от болезни.

    реферат, добавлен 11.07.2013

  • Общая характеристика кори как острого инфекционного вирусного заболевания. Возбудитель кори РНК-вирус и путь передачи заболевания. Характерные симптомы и инкубационный период кори. Способы диагностики и лечения данной болезни, возможные осложнения.

    реферат, добавлен 20.11.2018

  • Физиологическое строение, структура и основное назначение мочевыделительной системы, процесс образования мочи и мочеиспускания. Заболевания органов мочевыделительной системы, их виды, причины и методы распознавания. Лечение и профилактика болезней почек.

    реферат, добавлен 03.03.2010

  • Понятие подростковой (ранней) беременности и основные группы риска. Коэффициент рождаемости и риски для матери и ребенка: анемия, гипертония, токсикоз, выкидыш, преждевременные сложные роды, недостаточное прибавление веса, врожденные заболевания.

    презентация, добавлен 08.05.2016

  • Признаки артериальной гипертензии. Классификация гипертензивных расстройств у беременных. Варианты течения гипертонической болезни у рожениц. Показания для прерывания беременности. Мониторинг состояния плода. Немедикаментозные методы лечения заболевания.

    презентация, добавлен 22.12.2015

  • Клиническое описание муковисцидоза как аутосомно-рецессивного наследственного заболевания. Новые достижения в изучении кистозного фиброза и современные методы терапии заболевания. Мутация гена длинного плеча седьмой хромосомы как причина муковисцидоза.

    презентация, добавлен 30.05.2020

  • Исследование проблемы пролапса органов малого таза и его осложнений в виде недержания мочи. Эпидемиология, этиология, патогенез, клинические признаки и симптомы болезни. Лечебно-диагностические мероприятия, отдаленные последствия каждого метода лечения.

    статья, добавлен 01.12.2017

  • Характеристика этиологии и патогенеза железодефицитной анемии. Описание клинической картины развития заболевания, его влияния на беременность. Характеристика диагностики и лечения заболевания. Анализ мер профилактики и прогнозирование осложнений гестации.

    дипломная работа, добавлен 14.03.2017

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.