Генетические заболевания: аутосомно-рецессивные болезни
Анемия Фанкони, возникновение генетического заболевания. Признаки аргининосукцинатной ацидурии. Выявление, методы лечения болезней Вильсона-Коновалова, Гирке, Крабе, Тея-Сакса и мочи кленового сиропа. Ухудшение умственных, физических способностей ребенка.
Подобные документы
Понятие глаукомы. Этиопатогенез и классификация заболевания. Основные стадии болезни. Клиническая картина при открытоугольной и закрытоугольной глаукоме. Методика диагностики и лечения заболевания. Основные методы лечения острого приступа глаукомы.
реферат, добавлен 03.02.2017Описан случай из истории болезни, по этапам: жалобы при поступлении, анамнез заболевания, история жизни больного, объективное исследование больного. Анализы: эндокринной системы, мочи, нервной системы. Лабораторные методы исследования заболевания.
история болезни, добавлен 18.04.2014Возникновение хронических ревматических болезней сердца. Изучение основных теорий появления ревматизма. Роль аутоиммунных процессов в развитии данного заболевания. Главные симптоматические синдромы ревматизма. Важнейшие принципы лечения болезни.
презентация, добавлен 30.03.2020Классификация мультифакториальных болезней. Факторы заболевания бронхиальной астмой. Оценка риска развития атопического заболевания у детей. Классификация язвенной болезни в генетической позиции. Роль генетических факторов в развитии сахарного диабета.
доклад, добавлен 20.03.2024Экзогенные и эндогенные мутагены, их сравнительное описание и факторы развития. Классификация и типы мутаций, клиническая картина. Динамика генетического груза у человека. Болезни репарации: пигментная ксеродерма, атаксия-телеангиэктазия, анемия Фанкони.
курсовая работа, добавлен 17.09.2015Понятие и сущность гипотиреоза, особенности и характеристика заболевания. Определение и специфика процесса установления причины зипотиреоза. Описание и значение занятий физической культурой и спортом при гипотиреозе, выявление способов лечения болезни.
контрольная работа, добавлен 10.04.2016Основные симптомы генетического заболевания Прадера-Вилли. Признаки диагностирования синдрома. Генетический анализ заболевания. Эффективность лечения, улучшающего тонус мышц, возможностей физиотерапии. Устранение обструктивного апноэ сна как осложнения.
презентация, добавлен 30.09.2017Этиология и встречаемость болезни Талассемии – аутосомно-рецессивной анемии, вызываемой недостаточным синтезом глобина. Несбалансированное накопление глобина, вызывающее неэффективный эритропоэз и гемолитическую анемию. Фенотипы развития болезни.
реферат, добавлен 21.02.2019Железодефицитная анемия как гематологический синдром, характеризующийся нарушением синтеза гемоглобина вследствие дефицита железа. Исследование основных причин заболевания. Кровопотери различного генеза при железодефицитной анемии, особенности лечения.
реферат, добавлен 06.10.2017- 60. Артрозы
Формы артроза, причины его развития и тяжесть заболевания, сопутствующие болезни. Профилактика артроза, фитотерапия, народные и нетрадиционные методы лечения. Клинические проявления остеоартроза. Симптомы заболевания, этиология и патогенез артрозов.
реферат, добавлен 28.05.2010 Понятие мутации, причины наследственных заболеваний. Особенности соматических и генеративных мутаций, характеристика синдрома Морфана. Тосомно-рецессивные моногенные болезни. Инфекционные заболевания новорожденных, изучение врожденных пороков развития.
презентация, добавлен 03.12.2019Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019Описание болезни которая характеризуется сочетанием крупных гемангиом с тромбоцитопенией и анемией. Этиология и патогенез синдрома. Анализ форм гемангиом и первых признаков данного синдрома. Методы уточнения диагноза и способы лечения заболевания.
презентация, добавлен 10.02.2014Суть заболевания, происходящего из-за быстрого понижения давления вдыхаемой газовой смеси. Анализ патогенеза кессонной болезни. Появление недуги при холоде и физических нагрузках во время погружения. Синтез острой и хронической декомпрессионной болезни.
реферат, добавлен 29.12.2019- 65. Болезнь Крона
Генетические, инфекционные и иммунологические причины развития болезни Крона. Ее классификация по характеру течения и поражения органов желудочно-кишечного тракта. Клинические проявления воспалительного заболевания. Его диагностика и методы лечения.
реферат, добавлен 13.02.2017 Анамнез жизни и заболевания пациентки. Проведение обследования кожных покровов и систем организма больного. Клинический и биохимический анализ крови. Обоснование дифференциального диагноза "гипохромная анемия тяжелой степени", назначение лечения.
история болезни, добавлен 21.03.2013Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.
статья, добавлен 16.02.2019- 68. Болезнь Вильсона
Рассмотрение особенностей лечения болезни Вильсона, анализ основных форм. Болезнь Вильсона как наследственное заболевание, в основе которого лежит генетически обусловленное нарушение обмена меди с избыточным ее накоплением в печени и нервной системе.
статья, добавлен 01.03.2019 Основные клинические признаки геморрагических диатезов. Фазы процесса свертывания крови. Симптомы заболевания и течение болезни. Особенности лечения и профилактики геморрагического диатеза. Основные осложнения болезни. Признаки повышенной кровоточивости.
реферат, добавлен 18.10.2013История настоящего заболевания (сахарного диабета) у пациента. Общее состояние больного: системы органов дыхания, пищеварения и др. План обследования, анализ крови, мочи. Окончательный диагноз заболевания, методы лечения, дневник больного и эпикриз.
история болезни, добавлен 24.06.2015- 71. Синдром Вильямса
Понятие синдрома Вильямса как врожденного генетического заболевания, проявляющегося нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Характеристика признаков заболевания. Психические нарушения и продолжительность жизни.
презентация, добавлен 18.09.2016 Доказательство необходимости анализа моногенных признаков в каждой популяции, учета этих особенностей при расчете величин генетического риска развития заболевания. Составление генетического прогноза развития моногенного заболевания на примере ихтиоза.
статья, добавлен 28.09.2016Классические венерические заболевания, группы риска заражения болезнями. Факторы, влияющие на распространение венерических болезней. Характеристика сифилиса, гонореи, хламидиоза, трихомониаза и СПИДа. Симптомы, течение и лечение болезней, профилактика.
реферат, добавлен 28.11.2014- 74. Рак желудка
Определение заболевания рак желудка, его этиология и классификация. Особенности метастазирования рака, его симптоматика и клинические признаки. Способы диагностики заболевания, методы лечения (оперативное, химиотерапия, лучевая терапия) и прогноз.
реферат, добавлен 02.02.2015 Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно доминантные и рецесивные, сцепленые с полом, полигенные (мультифакториальные) болезни: формы, этиология; факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 07.02.2012