Спектр мутацій гена STK11 та їх фенотиповий прояв у пацієнтів зі синдромом Пейтца–Єгерса
Клінічне обстеження, генеалогічний та молекулярно-генетичний аналіз пробандів і сімей групи ризику синдрому Пейтца-Егерса. Середній вік маніфестації кишкових симптомів хвороби. Виявлення поліпів у відділах шлунково-кишкового тракту: жовчному міхурі та ін.
Подобные документы
Ознайомлення з методами удосконалення діагностики кардіоваскулярного ризику у дітей з ожирінням. Визначеня кількості компонентів метаболічного синдрому. Аналіз причин підвищення чутливості скринінгу пацієнтів із групи потенційно високого ризику.
статья, добавлен 29.11.2016Суттєве збільшення захворювань шлунково-кишкового тракту. Комплексний підхід до створення лікарських препаратів для застосування в гастроентерології. Застосування фітотерапії з використанням різних препаратів на основі лікарської рослинної сировини.
статья, добавлен 27.10.2016Характеристика інфекційного захворювання, що характеризується синдромом загальної інфекційної інтоксикації і синдромом ураження шлунково-кишкового тракту, переважно дистального відділу товстої кишки. Розгляд етіології, епідеміології, клініки дизентерії.
реферат, добавлен 26.03.2015Розкриття потенціалу зумба-фітнесу в кардіореабілітації як фактора зменшення ризику ускладнень метаболічного синдрому, виявлення змін у фізіологічних показниках пацієнтів при втручанні. Реабілітація та попередження ускладнень метаболічного синдрому.
статья, добавлен 17.05.2024Визначення основного рівня лізоциму в ротовій рідині в дітей зі стоматологічною патологією, яка протікає на тлі хронічних захворювань шлунково-кишкового тракту, у динаміці лікування. Дослідження факторів неспецифічної резистентності в порожнині рота.
статья, добавлен 14.01.2017Виникнення хромосомних аномалій у результаті хромосомних транслокацій. Онкогени та генисупресори пухлинного росту як основні регулятори клітинного циклу. Виявлення пухлинних клітин шлунково-кишкового тракту методом полімеразної ланцюгової реакції.
статья, добавлен 23.06.2016Оцінка ефективності комплексного лікування асоційованих запальних захворювань верхніх відділів шлунково-кишкового тракту у дітей із цитотоксичним штамом із включенням імунокорегуючого засобу. Рекомендації щодо діагностики хворих із харчовою алергією.
статья, добавлен 25.01.2021У роботі наведені дані про використання молекулярно-генетичного методу у діагностиці. Показано цінність перспективного біомаркера мікрорибонуклеїнової кислоти для раннього виявлення та прогнозу хвороби, а також як предиктора відповіді на цільову терапію.
статья, добавлен 19.12.2023Вплив хронічного обструктивного захворювання легень на перебіг коронавірусної хвороби. Виявлення статистичних даних для вдосконалення шкал несприятливого прогнозу хвороби. Виявлення пацієнтів групи ризику з метою інтенсифікації лікувальної тактики.
статья, добавлен 22.05.2024Особливість порушення кровопостачання підшлункової залози як причина хронічного панкреатиту. Прояв метаболічного синдрому при прогресуванні хвороби. Характеристика виявлення атеросклеротичних змін черевного стовбуру та верхньої мезентеріальної артерії.
статья, добавлен 14.08.2016Поняття етиології, патогенезу та терапії виразкової хвороби шлунково-кишкового тракту, лікарська форма гранул. Комплекс фізико-хімічних та фармако-технологічних досліджень властивостей діючих речовин. Показники якості препарату, стабільність у зберігання.
автореферат, добавлен 29.07.2014Особливості функціонування прозапальної та протизапальної ланок цитокінової системи, прооксидантно-антиоксидантного профілю, синдромом ендогенної інтоксикації при захворюваннях. Аналіз застосування альтану, кверцетину та активованих форм пробіотиків.
автореферат, добавлен 24.08.2014Аналіз частоти вроджених вад розвитку шлунково-кишкового тракту в структурі летальності новонароджених дітей за 5 років. Виявлення наявності ймовірних факторів ризику у вагітних жінок, які народили дітей з вродженими вадами розвитку травної системи.
статья, добавлен 30.01.2016Особливості перебігу та лікування ураження печінки у хворих на сальмонельоз на тлі супутньої патології шлунково-кишкового тракту. Методика лікування хворих препаратами альтану та кверцетину. Стан мікробіоценозу кишечника у хворих на сальмонельоз.
автореферат, добавлен 28.10.2015Аналіз даних інструментального та молекулярно-генетичного обстеження у дітей із екозалежними остеопатіями, що проживають в регіонах із антропогенним забрудненням довкілля та дітей групи контролю з екологічно чистих регіонів. Щільність кісткової тканини.
статья, добавлен 26.07.2016Вивчення патоморфологічних змін в органах шлунково-кишкового тракту при гіпертироксинемії. Дослідження травної функції тонкої кишки та рівню ендогенної інтоксикації в умовах експериментального тиреотоксикозу. Післяопераційна реабілітація хворих на зоб.
автореферат, добавлен 06.07.2014Доцільність використання дослідження генотипування двох варіантів мутацій гена глутатіон-S-трансферази у плазмі хворих на рак молочної залози та їх родичів як додаткового молекулярно-генетичного маркеру визначення групи високого ризику захворювання.
статья, добавлен 21.12.2016- 68. Тактика лікування кровотеч з медикаментозних виразково-ерозивних уражень гастродуоденальної зони
Аналіз результатів лікування 238 хворих з гострими шлунково-кишковими кровотечами на фоні прийому медикаментозних препаратів. Аналіз частоти розвитку гострих медикаментозних виразок верхнього відділу шлунково-кишкового тракту і можливості їх лікування.
статья, добавлен 23.02.2017 - 69. Аналіз мутацій гена CFTR (ТРБМ) у хворих високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
Встановлення частоти найбільш поширених мутацій і поліморфних варіантів гена ТРБМ у хворих на муковісцидоз із Західного регіону України. Дослідження їх зв’язку з фенотипом. Встановлення особливостей асоціацій між різними генотипами та проявами фенотипу.
автореферат, добавлен 07.03.2014 Дерматогліфічні показники у пробандів із гіпоталамічним синдромом пубертатного періоду з урахуванням клінічного варіанта та перебігу захворювання. Оцінка розподілу імуногенетичних та дерматогліфічних ознак у членів ядерних сімей хворих хлопців.
автореферат, добавлен 12.07.2015Дослідження ролі кишкових паразитозів у розвитку уражень шлунково-кишкового тракту. Вивчення клінічних синдромів лямбліозу. Основні шляхи інфікування лямбліями. Удосконалення діагностики та лікування лямбліозу у дітей із захворюваннями травневої системи.
статья, добавлен 22.02.2016Сезонність виникнення різних вірусно-бактеріальних кишкових інфекцій серед госпіталізованих пацієнтів. Дослідження стану інтерфероногенезу за рівнем сироваткового інтерферону у пацієнтів з вірусною ГКІ в динаміці хвороби і залежно від методів терапії.
автореферат, добавлен 27.07.2015Вивчення морфофункціональних змін слизової оболонки шлунку на фоні антихелікобактерної терапії. Використання колоїдного вісмуту субцитрату при патології відділів шлунково-кишкового тракту у пацієнтів з недиференційованою дисплазією сполучної тканини.
статья, добавлен 26.07.2016Результати патоморфологічних досліджень слизової оболонки шлунково-кишкового тракту у померлих пацієнтів з гострим порушенням мозкового кровообігу. Контроль глікемії. Динаміка систолічного, діастолічного артеріального тиску та частоти серцевих скорочень.
диссертация, добавлен 26.06.2018Вивчення впливу ожиріння на естетичний вигляд, розвиток гіпертонічної хвороби та інших захворювань серцево-судинної системи, порушення функції органів шлунково-кишкового тракту, опорно-рухового апарату та ендокринних залоз (гіпотиреоз, інсулома).
статья, добавлен 26.08.2016