Спектр мутацій гена STK11 та їх фенотиповий прояв у пацієнтів зі синдромом Пейтца–Єгерса
Клінічне обстеження, генеалогічний та молекулярно-генетичний аналіз пробандів і сімей групи ризику синдрому Пейтца-Егерса. Середній вік маніфестації кишкових симптомів хвороби. Виявлення поліпів у відділах шлунково-кишкового тракту: жовчному міхурі та ін.
Подобные документы
Сутність гіпертонічної хвороби як мультифакторіального захворювання, у виникненні якого задіяний складний генетичний механізм. Вивчення асоціації поліморфізму гена ППАР-гамма2 та показників внутрішньосерцевої гемодинаміки і структури міокарда в жінок.
статья, добавлен 28.08.2016Аналіз сучасних відомостей щодо асоціації мутацій гена репарації ДНК СНЕК 2 та деяких інших генетичних поліморфізмів з ризиком розвитку спорадичного та спадкового раку молочної залози. Модифікація пенетрантності мутації іонізуючим випромінюванням.
статья, добавлен 29.11.2016Вивчення частоти та характеру патологічних симптомів при різних формах соматогенного астенічного симптомокомплексу у пацієнтів молодого віку з підвищеним кардіоваскулярним ризиком. Визначення рангового розподілу симптомів та провідних симптомокомплексів.
статья, добавлен 29.10.2016Аналіз даних захворюваності і смертності родичів і свояків пробандів в китайській провінції Хебей. Перевірка гіпотези про зв'язок раку стравоходу з генетичними і епігенетичними змінами гена-супресора. Розрахунок показника успадковуваності захворювання.
автореферат, добавлен 25.08.2015Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
автореферат, добавлен 27.08.2015Аналіз результатів статистичної звітності, клінічного спостереження й лікування хвороб органів травлення в учасників АТО за поточний рік. Вивчення структури і динаміки захворювань шлунково-кишкового тракту. Доведення домінування серед них кислотозалежних.
статья, добавлен 06.03.2018Аналіз асоціації одного з алельних поліморфізмів гена ENPP1, К121Q з розвитком гострого коронарного синдрому в осіб з нормальними та підвищеними показниками артеріального тиску. Вплив різних видів поліморфізму гена ENPP1 на розвиток уражень судин серця.
статья, добавлен 28.09.2016- 108. Синдром Кушинга
Характеристика синдрому Кушинга як хвороби, за якої відбуваються зміни фізичного і психічного стану організму внаслідок тривалого надлишку в крові глюкокортикостероїдів – гормонів надниркових залоз. Аналіз причин виникнення, симптомів синдрому Кушинга.
доклад, добавлен 29.11.2016 Виділення варіантів перебігу бронхообструктивного синдрому в залежності від терміну його припинення. Порівняльний аналіз результатів клініко-лабораторного обстеження дітей із персистуючим і транзиторним характером перебігу даного синдрому в катамнезі.
автореферат, добавлен 25.08.2014Аналіз адаптаційно-компенсаторних змін, що виникають у привідному до стоми та відключеному відділах кишечника. Їх діагностика та хірургічна реабілітації на етапах функціонування стоми. Профілактика ускладнень завершальних операцій з відновлення пасажу.
автореферат, добавлен 29.09.2014- 111. Емоційна експресивність у контексті моделі рис особистості: теоретико-емпіричне осмислення понять
Теоретико-емпіричне обґрунтування моделі рис особистості як методологічної основи дослідження та встановлення взаємозв’язку емоційної експресивності з особистісними властивостями родичів осіб із хронічними захворюваннями шлунково-кишкового тракту.
статья, добавлен 18.06.2023 Етіологія і патогенез синдрому хронічної втоми. Головний аналіз типових клінічних проявів розвитку захворювання на ранніх стадіях. Характеристика симптоматичних критеріїв діагностики хвороби. Основні фактори ризику та лікування психологічної недуги.
реферат, добавлен 23.10.2015Інструменти прогнозування серцево-судинного ризику. Визначення факторів ризику гострих форм ішемічної хвороби серця. Удосконалення прогнозування виникнення серцево-судинних ускладнень у пацієнтів без дисліпідемії. Алгоритм оцінки серцево-судинного ризику.
статья, добавлен 28.12.2017Розробка комплексної програми медико-генетичного обстеження жінок з групи ризику за невиношуванням вагітності з прогнозом її перебігу та народження здорових дітей. Багатофакторний математичний аналіз дерматогліфічних характеристик у здорових жінок.
автореферат, добавлен 29.08.2013Розгляд фекально-орального механізму передачі збудника характерного для групи кишкових інфекцій і пов'язаного з локалізацією збудника в кишечнику, виведенням його з випорожненнями. Етиологія та патогенез кишкових розладів, засоби діагностики і лікування.
презентация, добавлен 29.10.2018Аналіз результатів обстеження пацієнтів із біліарним типом болю на фоні хронічного безкам’яного холециститу, гастроезофагеальної рефлюксної хвороби та холецистектомії. Дисфункції сфінктера Одді в залежності від інфікованості слизової оболонки шлунка.
автореферат, добавлен 18.07.2015Особливості діагностики, перебігу гастродуоденальної патології, асоційованої з гелікобактерною інфекцією у хворих на хронічний обструктивний бронхіт та бронхіальну астму. Зміна шлунково-кишкового тракту і частоти виявлення гелікобактерної інфекції.
автореферат, добавлен 20.04.2014Особливості вдосконалення методів ранньої діагностики полікістозної хвороби нирок (ПХН) у дітей на основі виділення клініко-диференційних ознак різних генетичних варіантів ПХН и розробки критеріїв віднесення дітей до групи ризику за даною патологією.
автореферат, добавлен 10.01.2014- 119. Молекулярно-генетичні та біохімічні фактори формування фенотипу пацієнтів з хворобою Гоше І типу
Хвороба Гоше І типу. Молекулярно-генетичні та біохімічні фактори розвитку захворювання. Гепатоспленомегалія, цитопенія та кісткові ураження. Оцінка ризику підвищення тяжкості перебігу хвороби Гоше І типу. Визначення активності патологічного процесу у паці
статья, добавлен 28.12.2017 - 120. Особливості клініки, діагностики та лікування шлунково-кишкових кровотеч при синдромі Меллорі-Вейсса
Покращення результатів лікування синдрому Меллорі-Вейсса на основі розробки діагностичного та лікувального алгоритмів, системи прогнозування рецидивних кровотеч. Розроблені комп'ютерні програми і бальні формули для виявлення хвороб на ранніх стадіях.
автореферат, добавлен 07.01.2014 Розроблення алгоритму формування серед жінок репродуктивного віку груп ризику щодо розвитку природжених дефектів нервової трубки плода на основі виявлення екзогенних та ендогенних факторів ризику їх формування та визначення методів профілактики хвороби.
статья, добавлен 14.08.2016Фактори ризику розвитку артеріальної гіпертензії у підлітків. Роль молекулярно-генетичних маркерів розвитку артеріальної гіпертензії: поліморфізм гена ангіотензинперетворюючого ферменту, ген ангіотензиногена, ген судинного рецептора ангіотензину II.
статья, добавлен 27.12.2016Стимуляція імунобіологічної резистентності організму новонароджених телят для профілактики шлунково-кишкових захворювань. Оцінка дії лактогену на функцію щитоподібної залози та якість молозива у корів. Імунокорекція дисбактеріозу у новонароджених телят.
автореферат, добавлен 22.07.2014- 124. Клінічне значення поліморфного варіанта G1639A гена VKORC1 в індивідуалізації терапії варфарином
Аналіз залежності величини підібраної дози варфарину та ступеня гіпокоагуляції від генотипу поліморфного варіанта G1639А гена VKORC1 у пацієнтів, які перенесли операцію протезування клапанів серця. Рекомендовані діапазони терапевтичних доз варфарину.
статья, добавлен 26.03.2016 Дефіцит аутоантитіл (ААТ), як генетично зумовлений розлад, спричинений мутацією гена СЕРРІН 1, локалізованим на довгому плечі 14 хромосоми. Фенотипні варіанти білка. Групи пацієнтів для скрінінгового обстеження. Епідеміологія природженного дефіциту ААТ.
статья, добавлен 27.07.2016