Спектр мутацій гена STK11 та їх фенотиповий прояв у пацієнтів зі синдромом Пейтца–Єгерса
Клінічне обстеження, генеалогічний та молекулярно-генетичний аналіз пробандів і сімей групи ризику синдрому Пейтца-Егерса. Середній вік маніфестації кишкових симптомів хвороби. Виявлення поліпів у відділах шлунково-кишкового тракту: жовчному міхурі та ін.
Подобные документы
Аналіз дворічного спостереження групи з прогресуванням факторів ризику серцево-судинних захворювань і без. Вивчення показників клітинного імунітету пацієнтів з остеоартрозом і метаболічним синдромом. Визначення патогенетичної ролі імунних порушень.
статья, добавлен 28.09.2016Запальні та дистрофічні зміни різних відділів шлунково-кишкового тракту як причина аліментарної білкової недостатності. Реакція переамінування - джерело утворення нових амінокислот під впливом трансаміназ. Основні фактори ризику у виникненні подагри.
статья, добавлен 19.07.2017Вплив розробленого раціону харчування і Середземноморської дієти на антропометричні показники у пацієнтів з метаболічним синдромом. Аналіз показників ліпідного, вуглеводного та пуринового обмінів. Оцінка загального серцево-судинного ризику в пацієнтів.
автореферат, добавлен 02.12.2017Аналіз анамнезу, фено- і генотипу у пацієнтів з такою рідкісною патологією як моносомия короткого плеча хромосоми 9. Використання як генетичних (клініко-генеалогічний, цітогенетчний, FISH-метод), так і параклінічних та інструментальних методів обстеження.
статья, добавлен 25.08.2016Вивчення фармакодинаміки поліфенольного екстракту "Локорин". Клінічне дослідження протизапальної, аналгетичної та жарознижувальної активності препарату, параметрів гострої токсичності та його впливу на функціональний стан шлунково-кишкового тракту.
автореферат, добавлен 24.07.2014Вплив підвищеного внутрішньочеревного тиску на розвиток поліорганної недостатності та бактеріальної транслокації у тварин. Показання до хірургічних методів декомпресії у післяопераційних хворих із загрозою розвитку абдомінального компартмент–синдрому.
автореферат, добавлен 11.08.2015Медицина Стародавнього Єгипту, знання про будову людського тіла і хвороби. Лікарська терапія, інструменти та анестезія. Папірус Еберса як свого роду "медична енциклопедія" древніх єгиптян. Приписи ліків для лікування хвороб шлунково-кишкового тракту.
презентация, добавлен 13.11.2021Сутність, характеристика безоарів та їх види. Причини їх появи та формування у шлунково-кишковому тракті. Прояв симптомів у пацієнтів та детальний збір анамнезу. Лікування трихобезоару шлунка, дванадцятипалої кишки та верхніх відділів тонкого кишечника.
статья, добавлен 23.06.2016Вивчення частоти та характеру патологічних симптомів при різних формах реакцій психічної дезадаптації у пацієнтів із підвищеним кардіоваскулярним ризиком. Ранговий розподіл симптомів залежно від форми реакції психічної дезадаптації у пацієнтів.
статья, добавлен 28.09.2016Оцінка впливу внутрішньоутробних інфекцій на розвиток післяопераційних ускладнень у новонароджених з вродженими обструктивними вадами розвитку шлунково-кишкового тракту. Дослідження видового складу збудників та ступеню активності інфекційного процесу.
статья, добавлен 22.01.2021Аналіз ефективності комбінованого лікування хворих з рецидивом раку шлунка. Методи реконструкції шлунково-кишкового тракту після виконання екстирпації кукси шлунка. Причини виникнення рецидиву раку шлунка. Зменшення ризику виникнення рецидиву раку шлунка.
автореферат, добавлен 28.10.2015- 87. Раннє ентеральне харчування, як компонент інтенсивної терапії у постраждалих з тяжкою політравмою
Розробка нових підходів до інтенсивної терапії. Вплив раннього ентерального харчування на стан слизової оболонки шлунково-кишкового тракту, імунний статус травмованих, частоту розвитку у них нозокоміальних інфекцій та синдрому поліорганої недостатності.
автореферат, добавлен 28.07.2014 Клінічно-генеалогічний та клінічно-лабораторний аналіз хворих на тяжкий комбінований імунодефіцит і пацієнтів групи порівняння. Визначення найбільш типових ознак хвороби та часу їх появи. Доцільність впровадження в практику неонатального скринінгу.
статья, добавлен 21.12.2016- 89. Умови розвитку захворювань пародонту в дитячому віці й патологія верхніх відділів травного тракту
Епідеміологічні дослідження частоти захворюваності гінгівітом в дитячому віці. Аналіз основних факторів розвитку хронічного гінгівіту. Патогенез запальних захворювань пародонту. Взаємозв'язок хвороб порожнини рота з порушеннями шлунково-кишкового тракту.
статья, добавлен 27.04.2014 Дослідження впливу поліморфізма RS1042522 на появу мутацій р53 у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію методом полімеразной ланцюгової реакції з рестрикцією продуктів. Визначення частоти мутацій гена р53 серед хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію.
статья, добавлен 26.07.2016Дослідження функціональних розладів шлунково-кишкового тракту людини. Вивчення клініко-анамнестичних особливостей різних нозологічних форм гастроінтестінальних захворювань у дітей. Виявлення етіології та розуміння патогенезу дитячих органів травлення.
статья, добавлен 18.04.2024Взаємозв'язок соматичних, психоемоційних та вегетативних порушень у дітей з ерозивно-виразковими ураженнями верхніх відділів шлунково-кишкового тракту. Програма селективного моніторингу дітей та модифікація НВЧ-пунктури з урахуванням перебігу хвороби.
автореферат, добавлен 18.04.2014Сучасний стан проблеми щодо механізмів ураження шлунка у хворих на хронічну хворобу нирок. Визначення поглядів вчених нефрологів і гастроентерологів на взаємозв'язок між Helicobacter pylori (НР)-опосередованими ураженнями шлунка та дванадцятипалої кишки.
статья, добавлен 22.09.2017Глистові хвороби у дітей та їх профілактика. Кишкових інфекцій бактерійної природи. Найбільш небезпечні симптоми і ускладнення кишкових інфекцій. Ентеровірусні хвороби. Профілактика кишкових захворювань. Необхідність дотримання санітарно-гігієнічних норм.
реферат, добавлен 22.02.2021Спектр і частота функціональних розладів з боку серцево-судинної системи, органів дихання, шлунково-кишкового тракту, психологічного статусу і інсомнічних проявів у хворих на фіброміалгію. Важкість порушень психологічного статусу у хворих на фіброміалгію.
автореферат, добавлен 27.09.2014Проведення цитогенетичного дослідження аспірату кісткового мозку у пацієнтів з мієлодиспластичним синдромом. Виявлення хромосомних аномалій при рефрактерній анемії з надлишком бластів. Ризик трансформації мієлодиспластичного синдрому у мієлоїдну лейкемію.
статья, добавлен 04.12.2012Розробка шлункових зборів для лікування та профілактики захворювань шлунково-кишкового тракту. Визначення деяких критеріїв їх стандартизації. Використання сучасних досягнень фітотерапії для лікування групи захворювань, що вивчається, її ефективність.
статья, добавлен 22.12.2016Основні погляди населення Української Слобожанщини на хвороби та причини їх виникнення. Пояснення причин захворювань простудного характеру та деяких хвороб шлунково-кишкового тракту. Дотримання елементарних правил гігієни та правильного харчування.
статья, добавлен 27.09.2013Визначення стану окиснювальної NO-синтазної системи у хворих гастроканцерогенезом та деяких метаболітів обміну амінокислоти L-агрініну. Обґрунтування і клінічне значення нозологічних інтегративних метаболічних механізмів пухлин шлунково-кишкового тракту.
статья, добавлен 27.03.2016Ефективність лікування гострих кишкових інфекцій клебсієльозної етіології в дітей шляхом включення в лікування кремнійорганічного ентеросорбенту силарду. Порівняння тривалості симптомів гострого кишкового клебсієльозу при різних методах лікування.
статья, добавлен 27.08.2016