Спектр мутацій гена STK11 та їх фенотиповий прояв у пацієнтів зі синдромом Пейтца–Єгерса
Клінічне обстеження, генеалогічний та молекулярно-генетичний аналіз пробандів і сімей групи ризику синдрому Пейтца-Егерса. Середній вік маніфестації кишкових симптомів хвороби. Виявлення поліпів у відділах шлунково-кишкового тракту: жовчному міхурі та ін.
Подобные документы
Аналіз дворічного спостереження групи з прогресуванням факторів ризику серцево-судинних захворювань і без. Вивчення показників клітинного імунітету пацієнтів з остеоартрозом і метаболічним синдромом. Визначення патогенетичної ролі імунних порушень.
статья, добавлен 28.09.2016Запальні та дистрофічні зміни різних відділів шлунково-кишкового тракту як причина аліментарної білкової недостатності. Реакція переамінування - джерело утворення нових амінокислот під впливом трансаміназ. Основні фактори ризику у виникненні подагри.
статья, добавлен 19.07.2017Вплив розробленого раціону харчування і Середземноморської дієти на антропометричні показники у пацієнтів з метаболічним синдромом. Аналіз показників ліпідного, вуглеводного та пуринового обмінів. Оцінка загального серцево-судинного ризику в пацієнтів.
автореферат, добавлен 02.12.2017Аналіз анамнезу, фено- і генотипу у пацієнтів з такою рідкісною патологією як моносомия короткого плеча хромосоми 9. Використання як генетичних (клініко-генеалогічний, цітогенетчний, FISH-метод), так і параклінічних та інструментальних методів обстеження.
статья, добавлен 25.08.2016Вивчення фармакодинаміки поліфенольного екстракту "Локорин". Клінічне дослідження протизапальної, аналгетичної та жарознижувальної активності препарату, параметрів гострої токсичності та його впливу на функціональний стан шлунково-кишкового тракту.
автореферат, добавлен 24.07.2014Вплив підвищеного внутрішньочеревного тиску на розвиток поліорганної недостатності та бактеріальної транслокації у тварин. Показання до хірургічних методів декомпресії у післяопераційних хворих із загрозою розвитку абдомінального компартмент–синдрому.
автореферат, добавлен 11.08.2015Медицина Стародавнього Єгипту, знання про будову людського тіла і хвороби. Лікарська терапія, інструменти та анестезія. Папірус Еберса як свого роду "медична енциклопедія" древніх єгиптян. Приписи ліків для лікування хвороб шлунково-кишкового тракту.
презентация, добавлен 13.11.2021Сутність, характеристика безоарів та їх види. Причини їх появи та формування у шлунково-кишковому тракті. Прояв симптомів у пацієнтів та детальний збір анамнезу. Лікування трихобезоару шлунка, дванадцятипалої кишки та верхніх відділів тонкого кишечника.
статья, добавлен 23.06.2016Вивчення частоти та характеру патологічних симптомів при різних формах реакцій психічної дезадаптації у пацієнтів із підвищеним кардіоваскулярним ризиком. Ранговий розподіл симптомів залежно від форми реакції психічної дезадаптації у пацієнтів.
статья, добавлен 28.09.2016Оцінка впливу внутрішньоутробних інфекцій на розвиток післяопераційних ускладнень у новонароджених з вродженими обструктивними вадами розвитку шлунково-кишкового тракту. Дослідження видового складу збудників та ступеню активності інфекційного процесу.
статья, добавлен 22.01.2021Аналіз ефективності комбінованого лікування хворих з рецидивом раку шлунка. Методи реконструкції шлунково-кишкового тракту після виконання екстирпації кукси шлунка. Причини виникнення рецидиву раку шлунка. Зменшення ризику виникнення рецидиву раку шлунка.
автореферат, добавлен 28.10.2015- 87. Раннє ентеральне харчування, як компонент інтенсивної терапії у постраждалих з тяжкою політравмою
Розробка нових підходів до інтенсивної терапії. Вплив раннього ентерального харчування на стан слизової оболонки шлунково-кишкового тракту, імунний статус травмованих, частоту розвитку у них нозокоміальних інфекцій та синдрому поліорганої недостатності.
автореферат, добавлен 28.07.2014 Клінічно-генеалогічний та клінічно-лабораторний аналіз хворих на тяжкий комбінований імунодефіцит і пацієнтів групи порівняння. Визначення найбільш типових ознак хвороби та часу їх появи. Доцільність впровадження в практику неонатального скринінгу.
статья, добавлен 21.12.2016- 89. Умови розвитку захворювань пародонту в дитячому віці й патологія верхніх відділів травного тракту
Епідеміологічні дослідження частоти захворюваності гінгівітом в дитячому віці. Аналіз основних факторів розвитку хронічного гінгівіту. Патогенез запальних захворювань пародонту. Взаємозв'язок хвороб порожнини рота з порушеннями шлунково-кишкового тракту.
статья, добавлен 27.04.2014 Дослідження функціональних розладів шлунково-кишкового тракту людини. Вивчення клініко-анамнестичних особливостей різних нозологічних форм гастроінтестінальних захворювань у дітей. Виявлення етіології та розуміння патогенезу дитячих органів травлення.
статья, добавлен 18.04.2024Дослідження впливу поліморфізма RS1042522 на появу мутацій р53 у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію методом полімеразной ланцюгової реакції з рестрикцією продуктів. Визначення частоти мутацій гена р53 серед хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію.
статья, добавлен 26.07.2016Взаємозв'язок соматичних, психоемоційних та вегетативних порушень у дітей з ерозивно-виразковими ураженнями верхніх відділів шлунково-кишкового тракту. Програма селективного моніторингу дітей та модифікація НВЧ-пунктури з урахуванням перебігу хвороби.
автореферат, добавлен 18.04.2014Сучасний стан проблеми щодо механізмів ураження шлунка у хворих на хронічну хворобу нирок. Визначення поглядів вчених нефрологів і гастроентерологів на взаємозв'язок між Helicobacter pylori (НР)-опосередованими ураженнями шлунка та дванадцятипалої кишки.
статья, добавлен 22.09.2017Глистові хвороби у дітей та їх профілактика. Кишкових інфекцій бактерійної природи. Найбільш небезпечні симптоми і ускладнення кишкових інфекцій. Ентеровірусні хвороби. Профілактика кишкових захворювань. Необхідність дотримання санітарно-гігієнічних норм.
реферат, добавлен 22.02.2021Вивчення процесу формування новоутворень сполучної тканини у щурів. Оцінка динаміки зміни кількості лімфоцитів шлунково-кишкового тракту при адгезійній хворобі. Статистична обробка по Стьюденту результатів ремоделювання очеревини тонкої кишки тварин.
статья, добавлен 19.09.2024Спектр і частота функціональних розладів з боку серцево-судинної системи, органів дихання, шлунково-кишкового тракту, психологічного статусу і інсомнічних проявів у хворих на фіброміалгію. Важкість порушень психологічного статусу у хворих на фіброміалгію.
автореферат, добавлен 27.09.2014Проведення цитогенетичного дослідження аспірату кісткового мозку у пацієнтів з мієлодиспластичним синдромом. Виявлення хромосомних аномалій при рефрактерній анемії з надлишком бластів. Ризик трансформації мієлодиспластичного синдрому у мієлоїдну лейкемію.
статья, добавлен 04.12.2012Розробка шлункових зборів для лікування та профілактики захворювань шлунково-кишкового тракту. Визначення деяких критеріїв їх стандартизації. Використання сучасних досягнень фітотерапії для лікування групи захворювань, що вивчається, її ефективність.
статья, добавлен 22.12.2016Визначення стану окиснювальної NO-синтазної системи у хворих гастроканцерогенезом та деяких метаболітів обміну амінокислоти L-агрініну. Обґрунтування і клінічне значення нозологічних інтегративних метаболічних механізмів пухлин шлунково-кишкового тракту.
статья, добавлен 27.03.2016Основні погляди населення Української Слобожанщини на хвороби та причини їх виникнення. Пояснення причин захворювань простудного характеру та деяких хвороб шлунково-кишкового тракту. Дотримання елементарних правил гігієни та правильного харчування.
статья, добавлен 27.09.2013