Синдром Марфана
Описания наследственной болезни соединительной ткани, вызванной мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Аутосомно-доминантный тип наследования синдрома Марфана. Исследование симптомов и методов лечения заболевания. Показания для операции.
Подобные документы
Исследование наследования нервно-психических заболеваний человека и животных. Селекция генетически чистых линий и пород животных с определенными особенностями поведения. Изучение наследования инстинктов. Описания аномалий, связанных с отдельными генами.
презентация, добавлен 18.01.2014Определение нарушений терморегуляции, сна и клеток крови, вызванных депривацией сна и эндотоксемией, которые поддаются коррекции с помощью белка теплового шока. Изменение показателей терморегуляции в условиях эндотоксемии, вызванной липополисахаридом.
автореферат, добавлен 31.10.2018Общие признаки соединительных тканей, представляющей собой группу тканей с разнообразными морфофункциональными характеристиками, которые образуют внутреннюю среду организма и поддерживают ее постоянство. Системные заболевания соединительной ткани.
реферат, добавлен 25.05.2015Н.И. Вавилов - ученый, открывший гомологические ряды при исследовании параллелизмов в явлениях наследственной изменчивости. Высоколизиновый синдром – биохимические и физиологические изменения, которые приводят к повышению питательных качеств зерна.
статья, добавлен 28.07.2020Классификация хромосомных синдромов, связь хромосомного дисбаланса с нарушениями развития организма. Клинические признаки хромосомных болезней. Аутосомные (синдром Дауна и др.) и гоносомные синдромы. Показания для проведения цитогенетических исследований.
контрольная работа, добавлен 21.06.2015Определение типа наследования признака генеалогическим методом. Метод генетики популяций. Использование близнецового метода для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Особенности цитогенетического и биохимического методов.
реферат, добавлен 29.10.2011Основные методы генетики человека, их характеристика. Изучение наследственной обусловленности изучаемого признака, а также тип его наследования в определенной семье, используя генеалогический метод. Биология близнецовости. Аутосомный тип наследования.
презентация, добавлен 24.11.2013Создание быстрого и эффективного метода анализа дозы отдельных экзонов гена PARK2 и SNCA на основе полимеразной цепной реакции в реальном времени. Оценка риска развития спорадической болезни Паркинсона у носителей делеций (дупликаций) экзонов гена PARK2.
автореферат, добавлен 24.09.2018Морфофункциональная характеристика клетки рыхлой соединительной ткани и описание состава её межклеточного вещества. Изучение строения хрящевой, мышечной и костной тканей. Нервные волокна и окончания, рефлекторная дуга и строение органов зрения и слуха.
шпаргалка, добавлен 23.09.2013Работа по созданию селекционных форм риса, несущих ген широкого спектра устойчивости к пирикуляриозу. Применение кодоминантных ДНК-маркеров для отбора растений самоопыленных популяций, несущих доминантный аллель данного гена в гомозиготном состоянии.
статья, добавлен 29.04.2017Морфологические особенности волокнистой неоформленной соединительной ткани. Схема синтеза коллагена в цитоплазме фибробласта и внеклеточного фибриллогенеза. Коллагеновые и эластические волокна в составе ткани. Аморфный компонент межклеточного вещества.
лекция, добавлен 09.12.2012Исследование редких и охраняемых видов природной флоры на территории Иле-Балхашского региона. Характеристика особенностей онтогенеза Кермека Михельсона. Геоботанические описания фитоценозов. Определение доминантных, субдоминантных и сопутствующих видов.
статья, добавлен 23.01.2018Изучение видов тканей внутренней среды. Структурно-функциональные свойства клеток. Общая особенность плотной волокнистой соединительной ткани. Ретикулярные клетки и фибробласты. Трофическая, опорно-механическая, защитная функция ткани внутренней среды.
контрольная работа, добавлен 16.01.2014Клетки костной ткани. Прямой остеогенез. Перестройка кости и факторы, влияющие на ее структуру. Стадии регенерации ткани. Влияние возраста и анатомического типа перелома на сроки его заживления. Обстоятельства, имеющие значения для срастания костей.
лекция, добавлен 25.09.2015История исследований генетики человека. Дезоксирибонуклеиновая кислота как носитель наследственной информации. Исследование матричных процессов в клетке. Главные особенности раннего онтогенеза. Характеристика наследования признаков, сцепленных с полом.
учебное пособие, добавлен 14.08.2017Модель экспериментального пародонтита, воспроизводящая нарушения метаболизма соединительной ткани пародонта в условиях действия антагониста витамина К и потерю минеральных компонентов костной ткани пародонта под действием этилендиамин-тетраацетата.
статья, добавлен 19.02.2021Хромосомные и генные болезни, вызываемые мутациями. Классификация моногенных наследственных болезней. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования. Наследственные болезни нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой, пищеварительной систем.
презентация, добавлен 27.11.2011Установление наследственного характера болезни, определение типа ее наследования, изучение сцепления с различными генетическими маркерами. Сравнение частоты заболевания родственников с аналогичным показателем в общей популяции. Составление родословной.
лекция, добавлен 22.07.2015Определение оптимального типа воздействия на ткани с учетом параметров длины волны и силы тока. Оценка степени выраженности иммуногистохимических реакций при различных хирургических методах воздействия. Использование электрохирургического метода.
статья, добавлен 29.10.2016Применение генеалогического метода для установления характера наследования признака (доминантный или рецессивный). Оценка риска проявления психической патологии при медико-генетическом консультировании. Составление родословной и генетический анализ.
контрольная работа, добавлен 04.04.2012Вивчення проблеми клініко-генетичного поліморфізму та поширеності синдрому Ніймеген (NBS) на Заході України. Дослідження алельного поліморфізму промоторної ділянки гена ІL-10, як вірогідного маркера схильності лімфоцитів до онкогенної трансформації.
автореферат, добавлен 28.09.2015Получение иммортализованных культур стволовых клеток человека при помощи введения гена каталитического компонента теломеразы. Исследование характера влияния экспрессии гена hTERT на способность клеток, выделенных из различных тканей, к дифференцировке.
автореферат, добавлен 09.03.2018Оценка полиморфизма гена наследственного гемохроматоза типа 1 человека HFE среди населения России. Анализ вклада мутаций гена HFE в развитие патологических процессов в организме. Тест-системы для генотипирования экзонных и интронных полиморфизмов гена.
автореферат, добавлен 25.11.2017Определение структурной организации генома клетки. Ознакомление со схемой строения эукариотического гена и его транскрипции. Рассмотрение основных методов исследования генетики вирусов. Характеристика особенностей вирусов и сущности болезни бешенства.
контрольная работа, добавлен 16.02.2015Выбор метода определения белка как интегральной части любого исследования, связанного с выделением, очисткой, характеристикой и анализом белка. Основные требования, предъявляемые к методу количественного определения белка. Подготовка белкового образца.
реферат, добавлен 03.10.2014