Синдром Марфана
Описания наследственной болезни соединительной ткани, вызванной мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Аутосомно-доминантный тип наследования синдрома Марфана. Исследование симптомов и методов лечения заболевания. Показания для операции.
Подобные документы
Психические заболевания как болезни, характеризующиеся расстройствами психики, нарушениями сознания, восприятия реальности, мышления. Знакомство с основными особенностями генетики психических заболеваний. Анализ симптомов психических расстройств.
курсовая работа, добавлен 31.03.2020История развития науки о генетике, классические законы Менделя. Понятия доминантного и рецессивного гена. Особенности передачи наследственной информации, определение ДНК. Основные достижения современной генетики и вопрос о злокачественных образованиях.
реферат, добавлен 01.05.2009Этапы проведения клинико-биохимического анализа. Определение содержания общего белка в плазме (сыворотке) крови. Сущность нормо-, гипер-, гипопротеинеми. Последствия для организма недостаточного поступления белка с пищей. Потеря организмом белка с кровью.
статья, добавлен 03.06.2016Приведение ответов на актуальные вопросы, касающиеся темы необходимости и пользы белка для каждого организма, его влияния на вес человека, последствий недостатка белка, необходимого объема его употребления, а также определения источника белка в еде.
статья, добавлен 01.03.2019Общая характеристика тканеспецифических прогениторных клеток. Миосателлоциты как предшественники поперечно-полосатой скелетной мышечной ткани. Миелопоэз и стволовые клетки. Виды клеток-предшественниц соединительной ткани. Нейральные прогениторные клетки.
реферат, добавлен 16.10.2021- 56. Ткани и органы
Характеристика эпителиальной ткани, покрывающей внутренние органы человека. Описание нервной ткани, а также её составляющих нейронов и нейроглии. Хрящевая, костная, жировая ткани и кровь как виды соединительных тканей. Функциональность мышечной ткани.
презентация, добавлен 16.02.2014 Изучение механизмов наследственности, действующих на всех уровнях организации живого. Обзор теории наследственности Вейсмана, методов Гальтона, систем зашифровки наследственной информации. Анализ лечения и профилактики болезней, связанных с мутациями.
курсовая работа, добавлен 31.01.2012Исследование молекулярно-биологического механизма возникновения и наследования. Рассмотрение вопросов наследования или ненаследования приобретенных признаков. Определение схожести взглядов Ламарка и Дарвина на наследование приобретенных признаков.
статья, добавлен 24.12.2021- 59. Геномные мутации
Понятие и виды геномных мутаций. Проявления синдрома Дауна, вероятность рождения больного ребенка. Уменьшение числа хромосом у потомства в сравнении с материнской особью. Признаки синдрома и Шерешевского-Тернера. Наследственное изменение клеток организма.
презентация, добавлен 07.05.2013 Флуоресцентные свойства белка, выделенного из медузы Aequorea victoria. Использование флуоресцентного белка в исследовательской практике в качестве светящейся метки в клеточной и молекулярной биологии. Модификации белка для применения в биосенсорах.
статья, добавлен 27.02.2019Определение уровня экспрессии гена D-глюкуронил С5-эпимеразы в различных тканях человека. Влияние экспрессии гена D-глюкуронил С5-эпимеразы на пролиферативную активность опухолевых клеток карциномы молочной железы, карциномы предстательной железы.
автореферат, добавлен 28.09.2018Развитие генетики как науки. Уровень современной генетической инженерии и биотехнологии. Особенности наследственной изменчивости. Формы неменделевского наследования как следствие более общих представлений об организации генома, исключая мутации.
статья, добавлен 05.09.2010Краткая характеристика и продукты транскрипции. Этапы экспрессии гена. Особенности, строение и функции фермента РНК-полимераз у про- и эукариот. Процессинг (созревание) мРНК. Механизмы альтернативного сплайсинга. Понятие о генетическом коде, его свойства.
презентация, добавлен 24.09.2013Особенности и причины возникновения эпигенетической (онтогенетической) изменчивости. Механизмы контроля активации и ингибирования генов. Конформационные изменения белков-гистонов. Химическая модификация ДНК. Синдром болезни Ангельмана и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.03.2016Анализ ассоциации аллелей зоны риска с показателями индуцированной овуляции. Факторы наследственной предрасположенности к нарушениям природной и стимулированной овуляции. Обзор метода выделения и очистки препаратов ДНК из лейкоцитов периферической крови.
статья, добавлен 24.11.2012Изучение морфологических особенностей гонадо-почечно-надпочечниковой зоны перепелок суточного возраста. Проведение микроскопии окрашенных препаратов под световым микроскопом. Исследование структуры правого и левого яичника, а также соединительной ткани.
статья, добавлен 12.02.2018- 67. Понятие о гене
История развития научных представлений и современное определение гена, его основные свойства. Общие принципы строения генов, анализ зависимости его структуры от количества видов белка. Механизмы действия ПКЛ (последовательности, контролирующей локус).
реферат, добавлен 07.06.2010 Ознакомление с историей изучения принципов наследования. Рассмотрение основных методов работы Менделя. Описание законов единообразия гибридов первого поколения, расщепления признаков и независимого наследования признаков. "Гипотеза чистоты гамет".
реферат, добавлен 10.06.2014Основных задач науки, изучающей закономерности наследования нормальных и патологических признаков человека. Анализ трудностей и преимуществ изучения человека как генетического объекта. Виды методов, применяемых в определении признаков наследования.
реферат, добавлен 17.10.2013Определение генов, их классификация. Понятие о мутоне, реконе, цистроне. Строение гена у про- и эукариот. Регуляторная и кодирующая субъединицы гена, функции. Регуляторные и кодирующие последовательности. Экзон – интронное строение эукариотических генов.
презентация, добавлен 02.12.2013Анализ закономерностей наследственности, исследования и законы Георга Менделя в области генетики. Примеры наследования гена, сцепленного с полом. Рассмотрение взаимного влияния генов. Значение модификационной изменчивости для приспособления организмов.
реферат, добавлен 01.03.2016История и основы современной генетики. Менделевские законы наследственности. Основные этапы решения генно-инженерной задачи. Генная инженерия в сельском хозяйстве. Генная терапия человека. Физическая природа гена как элемента наследственной информации.
реферат, добавлен 20.12.2010Составляющие клетки: поверхностный аппарат, цитоплазма, ядро. Состав мембранных липидов. Хромосомы – основные структуры ядра, носители наследственной информации о признаках организма. Органические и химические вещества клетки. Строительные функции белка.
реферат, добавлен 10.02.2015Изучение понятия местного иммунитета, защиты органа или ткани от инвазии инфекционными агентами. Исследование роли микрофлоры кишечника в функционировании иммунной системы ЖКТ. Описания процессов миграции лимфоидных клеток в желудочно-кишечный тракт.
реферат, добавлен 03.04.2011Особенности клинических проявлений выявленных генетических вариантов наследственной моторно-сенсорной нейропатии. Алгоритм, характеристика клинико-молекулярно-генетической диагностики и профилактики семей с наследственной моторно-сенсорной нейропатией.
автореферат, добавлен 02.08.2018