Синдром Марфана
Описания наследственной болезни соединительной ткани, вызванной мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Аутосомно-доминантный тип наследования синдрома Марфана. Исследование симптомов и методов лечения заболевания. Показания для операции.
Подобные документы
Исследование причин и определение содержания белка зерен пшеницы, полученной при широком использовании селекционно-генетических процессов для создания новых высокоурожайных, засухоустойчивых сортов пшеницы идеального типа с повышенным содержанием белка.
статья, добавлен 20.09.2018Види ущелин піднебіння, зміни кісткового кістяка при уроджених ущелинах піднебіння. Причини виникнення уроджених пороків розвитку ущелин. Група синдромів з ущелинами губи, піднебіння, аутосомно-домінантні, аутосомно-рецессивні синдроми. Лікування ущелин.
реферат, добавлен 05.09.2009Исследование современных методов и проблем диагностики наследственной патологии. Цитогенетическая характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана, механизма геномного импринтинга. Изучение генетических заболеваний, вызванных микроделециями хромосом.
курсовая работа, добавлен 10.06.2011Использование конфокальной микроскопии для выявления местоположения белка в клеточной культуре. Характеристика гликозилированных форм YFP-бета экспрессируемых в клеточной линии LLC-PK1. Рекомбинантная ДНК гибридного белка YFP-бета субъединицы Н,К-АТФазы.
статья, добавлен 10.03.2018Анализ жидкой соединительной ткани, циркулирующей в кровеносной системе. Рассмотрение основных функций крови. Эволюционный путь создания высокоспециализированной системы кровообращения, обеспечивающей всем клеткам тела необходимые для их жизни условия.
презентация, добавлен 01.12.2016Принцип комплементарности пуриновых и пиримидиновых оснований. Раскрытие на молекулярном уровне механизма мутаций. Исследование механизма биосинтеза белка. Образование в организме белков и нуклеиновых кислот. Применение методов генетической инженерии.
реферат, добавлен 26.12.2010Полное и неполное доминирование. Кодоминирование и комплементарность (новообразование). Эпистаз и полимерия. Множественное действие гена (плейотропность). Цитоплазматическая (материнская) наследственность. Генетика пола, типы наследования признаков.
презентация, добавлен 03.10.2012Мир РНК как предшественник современной жизни. Возникновение и точность синтеза ДНК, механизм коррекции. Особенности передачи наследственной информации. Основные принципы репликации. Согласованность процессов репликации ДНК и клеточного деления.
реферат, добавлен 27.03.2009Изучение истории, разнообразия, особенностей строения, свойств вирусов. Отличия дезоксивирусов и рибовирусов. Вирусные заболевания человека (корь, синдром приобретённого иммунного дефицита, вирус иммунодефицита), заболевания животных и растений.
презентация, добавлен 21.02.2014Виды и характеристика хрящевой ткани. Возрастные изменения, регенерация и факторы регуляции метаболизма хрящевых тканей. Характеристика и виды костной ткани. Гистологическое строение трубчатой кости как органа. Остеогенез - развитие костной ткани.
курсовая работа, добавлен 23.01.2016Методы изучения анатомии и физиологии человека. Строение тела человека, его органы и системы. Характерные особенности и виды соединительной ткани. Компоненты рефлекторной дуги. Локализация тел двигательных нейронов парасимпатической части нервной системы.
контрольная работа, добавлен 26.05.2015Аналіз розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу. Спектр мутацій гена фенілаланінгідроксилази.
статья, добавлен 03.01.2013Клонирования кДНК белка GMLK из листьев винограда сорта Пино Нуар. Выравнивание аминокислотных последовательностей клонированного белка MAST2HP и белка GMLK. Экспрессия полученного конструкта в гетерологичной системе: в культивируемых клетках Vero.
статья, добавлен 31.10.2012- 114. Биосинтез белка
Генетический код и его свойства. Кодирования структуры белков линейной последовательности нуклеотидов. Аминокислоты, входящие в структуру белков организма человека. Основные компоненты белоксинтезирующей системы. Этапы синтеза полипептидной цепи.
реферат, добавлен 25.11.2009 Процесс взаимодействия белка Sfr1 с Rad51. Образование фокусов Rad51, индуцированных ионизирующей радиацией, уменьшено в мутанте sfr1. Идентификация нового мотива в белке Sfr1 и его анализ. Мутации в PSA мотивах белка Sfr1. Модель образования Rad51.
автореферат, добавлен 16.12.2010- 116. Кишечные инфекции
Исследование особенностей распространения кишечных инфекций. Анализ благоприятных условий для снижения и ликвидации многих инфекционных заболеваний. Правила предупреждения заболевания кишечными инфекциями. Описания правильного хранения пищевых продуктов.
реферат, добавлен 19.09.2013 Структурно-функциональная модель квазидвумерного неоднородного образца биологической ткани, имитирующая на примере миокарда механической поведение слоя вязкоупругой ткани. Сдвиговые деформации, возникающие при растяжении-сжатии неоднородной ткани.
статья, добавлен 23.02.2019Клетчатка и ее физиологические особенности в переваривании питательных веществ. Анализ усвоения пищевого волокна в организме разных видов зверей и ее роль для них. Усваивание волокнистой соединительной ткани в организме жвачных и моногастричных животных.
курсовая работа, добавлен 29.10.2017Общая характеристика вирусов растений и изучение их жизненного цикла. Исследование особенностей вирусов, в геноме которых закодировано три транспортных белка. Экспериментальное изучение возможности экспрессии тройного блока генов у X-вируса шалоты.
курсовая работа, добавлен 15.04.2014Анализ особенностей тканей Hirudo verbana для выяснения причин их частичной гибели после гирудотерапевтической процедуры. Активация ботриоидных гранулоцитов с усилением инфильтрации прилежащей соединительной ткани лимфоцито- и макрофагоподобными клетками.
статья, добавлен 28.01.2017Геномный импринтинг как универсальный механизм функции генов в развитии. Исследование типов и особенностей формирования однородительских дисомий. Изучение генетических аспектов возникновения синдрома Прадера-Вилли. Синдром Энгельмана: пороки развития.
реферат, добавлен 19.05.2015Концепция генетической непрерывности клеток. Основные достижения современной цитологии. Законы наследственности и генная классификация наследственных болезней. Болезни с наследственной предрасположенностью, их типология и клиническая характеристика.
реферат, добавлен 21.03.2015Исследование механизма действия жира на секреторный аппарат поджелудочной железы. Изучение основных гормонов поджелудочной железы. Регуляция секреции гормонов. Анализ причин и симптомов гипергликемии. Описания эпизодических гипогликемических состояний.
реферат, добавлен 04.09.2013Понятие и сущность наследственности, характеристика ее основных типов. Влияние образа жизни и наследственности на здоровье человека. хромосом в наследственности. Связь голандрического наследования с локализацией исследуемого гена в половой Y-хромосоме.
реферат, добавлен 05.11.2019Клонирование оптимизированной последовательности фрагмента гена VP1 вируса инфекционной анемии цыплят в экспрессионные плазмиды pET15b и pGEX-3T в рамках считывания полигистидиновой последовательности и глутатион-S-трансферазы. Штаммы E. coli Rosetta.
статья, добавлен 07.08.2020