Синдром Марфана
Описания наследственной болезни соединительной ткани, вызванной мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Аутосомно-доминантный тип наследования синдрома Марфана. Исследование симптомов и методов лечения заболевания. Показания для операции.
Подобные документы
Исследование экспрессии гена рецептора глюкокортикоидов у серых крыс, селектируемых на агрессивное и доместикационное поведение по отношению к человеку и у потомков самок разного поведения, содержащихся во время беременности на метилобогащенной диете.
статья, добавлен 08.10.2012Изучение химического состава соломы зерновых культур как сырья для получения кормового белка. Исследование способов предподготовки исследуемого целлюлозосодержащего сырья. Микробиологическая переработка соломы пшеницы и гречихи биопрепаратом Байкал ЭМ-1.
автореферат, добавлен 20.07.2018Исследование причин и определение содержания белка зерен пшеницы, полученной при широком использовании селекционно-генетических процессов для создания новых высокоурожайных, засухоустойчивых сортов пшеницы идеального типа с повышенным содержанием белка.
статья, добавлен 20.09.2018Исследование современных методов и проблем диагностики наследственной патологии. Цитогенетическая характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана, механизма геномного импринтинга. Изучение генетических заболеваний, вызванных микроделециями хромосом.
курсовая работа, добавлен 10.06.2011Види ущелин піднебіння, зміни кісткового кістяка при уроджених ущелинах піднебіння. Причини виникнення уроджених пороків розвитку ущелин. Група синдромів з ущелинами губи, піднебіння, аутосомно-домінантні, аутосомно-рецессивні синдроми. Лікування ущелин.
реферат, добавлен 05.09.2009Использование конфокальной микроскопии для выявления местоположения белка в клеточной культуре. Характеристика гликозилированных форм YFP-бета экспрессируемых в клеточной линии LLC-PK1. Рекомбинантная ДНК гибридного белка YFP-бета субъединицы Н,К-АТФазы.
статья, добавлен 10.03.2018Анализ жидкой соединительной ткани, циркулирующей в кровеносной системе. Рассмотрение основных функций крови. Эволюционный путь создания высокоспециализированной системы кровообращения, обеспечивающей всем клеткам тела необходимые для их жизни условия.
презентация, добавлен 01.12.2016Принцип комплементарности пуриновых и пиримидиновых оснований. Раскрытие на молекулярном уровне механизма мутаций. Исследование механизма биосинтеза белка. Образование в организме белков и нуклеиновых кислот. Применение методов генетической инженерии.
реферат, добавлен 26.12.2010Мир РНК как предшественник современной жизни. Возникновение и точность синтеза ДНК, механизм коррекции. Особенности передачи наследственной информации. Основные принципы репликации. Согласованность процессов репликации ДНК и клеточного деления.
реферат, добавлен 27.03.2009Полное и неполное доминирование. Кодоминирование и комплементарность (новообразование). Эпистаз и полимерия. Множественное действие гена (плейотропность). Цитоплазматическая (материнская) наследственность. Генетика пола, типы наследования признаков.
презентация, добавлен 03.10.2012Изучение истории, разнообразия, особенностей строения, свойств вирусов. Отличия дезоксивирусов и рибовирусов. Вирусные заболевания человека (корь, синдром приобретённого иммунного дефицита, вирус иммунодефицита), заболевания животных и растений.
презентация, добавлен 21.02.2014Виды и характеристика хрящевой ткани. Возрастные изменения, регенерация и факторы регуляции метаболизма хрящевых тканей. Характеристика и виды костной ткани. Гистологическое строение трубчатой кости как органа. Остеогенез - развитие костной ткани.
курсовая работа, добавлен 23.01.2016Методы изучения анатомии и физиологии человека. Строение тела человека, его органы и системы. Характерные особенности и виды соединительной ткани. Компоненты рефлекторной дуги. Локализация тел двигательных нейронов парасимпатической части нервной системы.
контрольная работа, добавлен 26.05.2015Аналіз розповсюджених в Україні мутацій гена фенілаланінгідроксилази для пацієнтів з фенілкетонурією та здорових людей з використанням скринуючого методу – денатуруючого градієнтного гель-електрофорезу. Спектр мутацій гена фенілаланінгідроксилази.
статья, добавлен 03.01.2013Клонирования кДНК белка GMLK из листьев винограда сорта Пино Нуар. Выравнивание аминокислотных последовательностей клонированного белка MAST2HP и белка GMLK. Экспрессия полученного конструкта в гетерологичной системе: в культивируемых клетках Vero.
статья, добавлен 31.10.2012Процесс взаимодействия белка Sfr1 с Rad51. Образование фокусов Rad51, индуцированных ионизирующей радиацией, уменьшено в мутанте sfr1. Идентификация нового мотива в белке Sfr1 и его анализ. Мутации в PSA мотивах белка Sfr1. Модель образования Rad51.
автореферат, добавлен 16.12.2010- 117. Кишечные инфекции
Исследование особенностей распространения кишечных инфекций. Анализ благоприятных условий для снижения и ликвидации многих инфекционных заболеваний. Правила предупреждения заболевания кишечными инфекциями. Описания правильного хранения пищевых продуктов.
реферат, добавлен 19.09.2013 - 118. Биосинтез белка
Генетический код и его свойства. Кодирования структуры белков линейной последовательности нуклеотидов. Аминокислоты, входящие в структуру белков организма человека. Основные компоненты белоксинтезирующей системы. Этапы синтеза полипептидной цепи.
реферат, добавлен 25.11.2009 Структурно-функциональная модель квазидвумерного неоднородного образца биологической ткани, имитирующая на примере миокарда механической поведение слоя вязкоупругой ткани. Сдвиговые деформации, возникающие при растяжении-сжатии неоднородной ткани.
статья, добавлен 23.02.2019Зібрано дані щодо еволюції репаративного гена MGMT у приматів а також простежено за еволюційною долею низки мобільних генетичних елементів. Зроблено висновок, що еволюція гена MGMT у приматів зазнавала різноманітних змін від набуття до втрати екзон.
статья, добавлен 22.09.2024Клетчатка и ее физиологические особенности в переваривании питательных веществ. Анализ усвоения пищевого волокна в организме разных видов зверей и ее роль для них. Усваивание волокнистой соединительной ткани в организме жвачных и моногастричных животных.
курсовая работа, добавлен 29.10.2017Общая характеристика вирусов растений и изучение их жизненного цикла. Исследование особенностей вирусов, в геноме которых закодировано три транспортных белка. Экспериментальное изучение возможности экспрессии тройного блока генов у X-вируса шалоты.
курсовая работа, добавлен 15.04.2014Анализ особенностей тканей Hirudo verbana для выяснения причин их частичной гибели после гирудотерапевтической процедуры. Активация ботриоидных гранулоцитов с усилением инфильтрации прилежащей соединительной ткани лимфоцито- и макрофагоподобными клетками.
статья, добавлен 28.01.2017Геномный импринтинг как универсальный механизм функции генов в развитии. Исследование типов и особенностей формирования однородительских дисомий. Изучение генетических аспектов возникновения синдрома Прадера-Вилли. Синдром Энгельмана: пороки развития.
реферат, добавлен 19.05.2015Концепция генетической непрерывности клеток. Основные достижения современной цитологии. Законы наследственности и генная классификация наследственных болезней. Болезни с наследственной предрасположенностью, их типология и клиническая характеристика.
реферат, добавлен 21.03.2015