Эпилептические энцефалопатии у детей с расстройствами аутистического спектра от молекулярно-генетической диагностики до таргетной терапии
Основные особенности проблемы диагностики эпилептических энцефалопатий у детей раннего возраста с расстройствами аутистического спектра. Обоснование необходимости проведения генетического тестирования методом NGS у детей с клиническими проявлениями РАС.
Подобные документы
Изучение врожденной аномалии ротации и фиксации средней кишки, которая формируется в раннем периоде внутриутробного развития. Исследование алгоритма и методики проведения лучевой диагностики у детей раннего возраста с подозрением на синдром мальротации.
статья, добавлен 02.08.2021Изучение факторов риска возникновения бронхиальной астмы у детей. Механизм формирования обратимой бронхиальной обструкции. Особенности клиники, диагностики и лечения бронхиальной астмы у детей раннего возраста. Обострение бронхиальной астмы на фоне ОРЗ.
презентация, добавлен 14.01.2014Особенности нарушений поведения сексуального характера у детей 9—12 лет с органическим психическими расстройствами, умственной отсталостью и органическим расстройствами личности. Факторы, оказывающие влияние на формирование девиантных форм поведения.
статья, добавлен 21.12.2020Изучено клиническую эффективность инфликсимаба у детей с расстройствами спектра аутизма, ассоциированными с генетическим дефицитом фолатного цикла, у которых отмечается повышенная сывороточная концентрация ФНО-альфа. Генетический дефицит фолатного цикла.
статья, добавлен 16.06.2022Проведение исследования структуры нарушений речи у детей со смешанными специфическими расстройствами психического развития. Особенность регистрации электроэнцефалограммы как одного из методов оценки биоэлектрической активности головного мозга у детей.
статья, добавлен 31.12.2019- 31. Медицинская диагностика в системе помощи детям раннего возраста. Достижения, проблемы, перспективы
Мероприятия по внедрению технологий выхаживания недоношенных детей, родившихся с экстремально низкой и очень низкой массой тела. Диагностика нарушений развития и определения группы риска. Этапы диагностики отклонений в развитии у детей раннего возраста.
статья, добавлен 31.03.2019 Этиологические, патогенетические и терапевтические особенности пневмонии у детей. Бронхоскопия и рентгенодиагностика крупозных и фокальных пневмоний в дошкольном и школьном возрасте. Характерные признаки респираторного хламидиоза у детей раннего возраста.
презентация, добавлен 29.01.2015- 33. Нейронные механизмы нарушений ориентировки внимания у детей с расстройством аутистического спектра
Изучение затруднения с переключением внимания, которые испытывают многие люди с РАС. Обоснование новой гипотезы о том, что ряд "низкоуровневых" нарушений при аутизме вызван функциональным дефицитом в никотиновой ветви холинергической модулирующей системы.
статья, добавлен 11.06.2018 Анализ значения определения сывороточных антител различных классов к глиадину, ретикулину, эндомизиуму, тканевой трансглутаминазе для диагностики и скрининга при целиакии. Особенности иммунологических реакций при целиакии у детей различного возраста.
статья, добавлен 01.12.2018- 35. Клинико-параклиническая характеристика респираторно-аффективных судорог у детей раннего возраста
Особенности клинического течения и диагностики респираторно-аффективных судорог у детей. Причины возрастзависимого дебюта приступов, их особенности и симптомы. Анализ сопутствующих заболеваний, частоты и продолжительности приступов. Назначение терапии.
статья, добавлен 12.10.2019 Анализ вопросов этиологии, патогенеза, клинических особенностей и диагностики различных форм наследственных полиневропатий. Характеристика роли наследственных полиневропатий в формировании задержки статокинетического развития детей раннего возраста.
статья, добавлен 19.11.2017Характеристика спектра и частоты мутаций в основных ядерных генах (SURF1, POLG) и митохондриальной ДНК при разных формах БДЦМ (болезни дыхательной цепи митохондрий). Разработка и внедрение алгоритма лабораторной диагностики основных форм БДЦМ у детей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение биоэлектрической активности головного мозга у детей с клиническими проявлениями бруксизма. Особенности проявления феномена бруксизма у детей с эпилепсией. Исследование корреляционной зависимости у детей между феноменом бруксизма и эпилепсией.
автореферат, добавлен 14.09.2018Особенности процессов пищеварения у детей раннего возраста, виды вскармливания. Преимущества грудного вскармливания, правила кормления ребенка грудью. Возможные проблемы при вскармливании детей раннего возраста. Основы рационального вскармливания.
презентация, добавлен 15.11.2020Исследование особенностей сенсибилизации детей раннего возраста с атопическим дерматитом в 2004 и в 2014 годах. Сравнительная оценка результатов проведенного исследования. Определение основных тенденций в изменении спектра причинно-значимых аллергенов.
статья, добавлен 17.04.2018Острые обструктивные бронхиты как одна из самых частых форм поражения дыхательных путей у детей раннего возраста. Анализ региональных особенностей клиники, тяжести течения и прогноза заболевания, угрожаемого жизни детей-кыргызов раннего возраста.
статья, добавлен 29.01.2021Изучение эффективности инфликсимаба у детей с расстройствами спектра аутизма, ассоциированными с генетическим дефицитом фолатного цикла, с повышенной сывороточной концентрацией ФНО-альфа. Структура этиологии инфекционного синдрома у пациентов.
статья, добавлен 12.09.2021Особенности адаптационного потенциала у детей раннего возраста. Факторы риска и иммунологические особенности адаптации у детей-сирот и детей, оставшихся без попечения родителей и находящихся в медико-социальном отделении, программа коррекции для них.
автореферат, добавлен 14.08.2018- 44. Ультразвуковой мониторинг и возрастные эхографические особенности внебольничной пневмонии у детей
Изучение ультразвуковой семиотики внебольничных пневмоний у детей разного возраста и ее динамики в процессе лечения. Ознакомление с ведущим методом лучевой диагностики пневмонии у детей. Характеристика особенностей очаговой ультразвуковой формы.
статья, добавлен 10.04.2018 - 45. Бронхит у детей
Изучение поражений респираторного тракта у детей раннего возраста. Основные причины и патогенез заболевания бронхитом у детей. Классификация и симптомы бронхитов у детей. Лечение и профилактика детей с рецидивирующими и хроническими бронхитами.
презентация, добавлен 29.02.2016 Доказательства зависимости негативного поведения детей с расстройствами аутичного спектра от нарушений микробиоценоза кишечника. Причинно-следственная связь между стабилизацией работы желудочно-кишечного тракта и восстановлением микробиоценоза кишечника.
статья, добавлен 24.11.2020Изучение распространенности и структуры оториноларингологической патологии у детей раннего и дошкольного возраста Московской области. Пути повышения эффективности диагностики и лечения детей с экссудативным средним отитом с аллергическим ринитом.
статья, добавлен 28.04.2014Пониженная познавательная активность как особенность детей со смешанными специфическими расстройствами психического развития. Регистрация электроэнцефалограммы - один из широко используемых методов оценки биоэлектрической активности головного мозга.
статья, добавлен 01.07.2021Клиническая эффективность препарата "Мукофальк" в патогенетической терапии детей раннего возраста с острыми энтероколитами инфекционной этиологии, сокращение длительности инфекционного токсикоза и диареи, патологической потери жидкости и электролитов.
статья, добавлен 23.05.2013Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014