Эпилептические энцефалопатии у детей с расстройствами аутистического спектра от молекулярно-генетической диагностики до таргетной терапии
Основные особенности проблемы диагностики эпилептических энцефалопатий у детей раннего возраста с расстройствами аутистического спектра. Обоснование необходимости проведения генетического тестирования методом NGS у детей с клиническими проявлениями РАС.
Подобные документы
Трудности дифференциальной диагностики и распространенные ошибки в лечении острых кишечных инфекций. Вопросы эпидемиологии, клиники и диагностики кишечных инфекций у детей. Методы диагностики и дифференциального диагноза данной патологии у детей.
методичка, добавлен 20.12.2014Определение, классификация, этиология, патогенез, клинические симптомы, источники и способы диагностики внутриутробного инфицирования. Изучение TORCH - группы инфекций с клиническими проявлениями, вызывающие структурные изменения органов у детей.
презентация, добавлен 20.04.2016Особенности роста и дифференцирования органов дыхания у детей в первые годы жизни. Анатомо-физиологические особенности органов дыхания у детей и их значимость в возникновении и течении респираторной патологии. Бифуркация трахеи у детей раннего возраста.
реферат, добавлен 01.12.2015Особенности эпидемиологии хронических гепатитов В и С у детей. Определение клинико-лабораторных, ультразвуковых критериев диагностики хронических гепатитов у детей в сравнении с морфологическими данными для обоснования назначения противовирусной терапии.
автореферат, добавлен 19.06.2018Понятие о перинатальной энцефалопатии. Этиология, патогенез заболевания. Клиника и симптоматика, основные методы диагностики. Профилактика и роль фельдшера. Практические аспекты профилактики перинатальной энцефалопатии у детей первого года жизни.
курсовая работа, добавлен 11.04.2020Этиология, патогенез, клиника, принципы диагностики и лечения диатеза, хронических, инфекционных, аллергических заболеваний у детей младшего и старшего возраста. Физиология и патология детей первого месяца жизни. Геморрагическая болезнь новорожденного.
методичка, добавлен 25.02.2015Современное определение понятий "здоровье", "болезнь", "реабилитация". Рассмотрение рангового места лечения и реабилитации при оказании медицинской помощи детям раннего возраста с неврологическими расстройствами в различные периоды течения болезни.
статья, добавлен 27.03.2014Семиотика заболеваний иммунной системы у детей. Особенности применения методов диагностики иммунодефицитов у детей и особенности системы крови у детей разных возрастных групп. Методы клинико-лабораторного обследования детей с поражением системы крови.
презентация, добавлен 15.05.2016Проблема гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей. Патогенетические механизмы заболевания, клинические проявления. Методы диагностики и терапии у детей разного возраста. Собственные данные авторов о частоте гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Клиническая классификация и частота встречаемости железодефицитного микроэлементоза у детей школьного возраста. Методы диагностики и особенности клинического течения отдельных форм железодефицитных состояний. Методы коррекции и профилактики у детей.
монография, добавлен 16.05.2017Эпидемиология, особенности течения и диагностики туберкулеза у детей и подростков на современном этапе. Течение хронических пневмоний. Особенности и различия в клиническом течении хронических хламидийных, микоплазменных пневмоний и туберкулеза у детей.
диссертация, добавлен 24.05.2018Обоснование необходимости введения плановой вакцинопрофилактики гепатита А у детей на основе углубленного изучения проявлений эпидемического процесса. Анализ клинических особенностей гепатита А у детей на фоне проведения экстренной и массовой иммунизации.
автореферат, добавлен 11.08.2018Особенности синдрома диспепсии у детей при инфицировании Helicobacter pylori и микобактериями туберкулеза. Оценка туберкулиновой чувствительности у детей с синдромом диспепсии. Обоснование специфики диагностики и лечения синдрома диспепсии у детей.
автореферат, добавлен 06.03.2018Определение клинического значения и прогноза течения пищевой аллергии у детей раннего возраста, страдающих атопическим дерматитом для повышения эффективности терапии. Оценка эффективности элиминационной диеты в ходе терапевтического лечения детей.
автореферат, добавлен 28.09.2018Клинические симптомы и основные причины воспаления слизистой оболочки желудка. Эпидемиология хронического гастрита у детей, его классификация, патогенез и методы диагностики. Основы проведения лечебной терапии и профилактики больных, виды осложнений.
реферат, добавлен 29.03.2016- 91. Основы педиатрии
Рефлексы орального автоматизма. Перкуссия легких у детей. Пальпация живота у детей, перкуссия печени, оценка результатов. Оценка психомоторного развития у детей раннего возраста. Исследование мышечного тонуса у детей. Осмотр слизистой рта и зева у детей.
шпаргалка, добавлен 26.01.2022 Дополнения, внесенные в пересмотр GINA от 2024 года. Алгоритмы диагностики и терапии бронхиальной астмы у детей в новой версии GINA в сравнении с данными кыргызского клинического протокола. Создание научно-исследовательской лаборатории по аллергологии.
статья, добавлен 10.10.2024Клинические признаки и количественная оценка степени выраженности симптомов аутизма у детей. Выявление мутаций и полиморфизма генов фолатного цикла. Анализ частоты распределения гетерозиготных и гомозиготных аллельных вариантов генов по методике ADOS-2.
статья, добавлен 16.09.2021Муковисцидоз - одна из значимых медико-социальных проблем в практическом здравоохранении - является генетическим заболеванием. Его особенности, проблемные моменты в поздней диагностики у детей. Приведены статистические данные по Пензенской области.
статья, добавлен 09.02.2022Сведения о предметах и средствах гигиены полости рта для детей раннего возраста, особенностях их применения. Определение показаний к применению зубных паст у детей. Польза от применения фторсодержащей зубной пасты при минимальном риске развития флюороза.
статья, добавлен 10.02.2021Причины и механизмы болей в животе у детей, варианты их течения. Онтогенез болевой чувствительности. Особенности острой, хронической и рецидивирующей боли. Диагностика и лечение боли у детей с функциональными расстройствами ЖКТ, диетические ограничения.
статья, добавлен 22.03.2020Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
автореферат, добавлен 11.04.2018Выявление отклонений в психомоторном развитии и определение группы риска у детей раннего возраста в условиях амбулаторно-поликлинического звена. Анализ эффективности применяемых традиционных методик обследования в условиях неврологического приема.
статья, добавлен 13.03.2019Острые кишечные инфекции у детей: определение, классификация, этиология, патогенез, клиническая картина. Современные методы диагностики и подходы к лечению острых кишечных инфекций у детей. Медицинские мероприятия для диагностики и лечения заболевания.
курсовая работа, добавлен 08.12.2020Течение железодефицитной анемии у детей раннего возраста. Исследование уровня отдельных микроэлементов (меди и цинка) в сыворотке крови у детей раннего возраста с железодефицитной анемией. Последствия дисбаланса микроэлементов для формирования ребёнка.
статья, добавлен 31.12.2019