Эпилептические энцефалопатии у детей с расстройствами аутистического спектра от молекулярно-генетической диагностики до таргетной терапии
Основные особенности проблемы диагностики эпилептических энцефалопатий у детей раннего возраста с расстройствами аутистического спектра. Обоснование необходимости проведения генетического тестирования методом NGS у детей с клиническими проявлениями РАС.
Подобные документы
Этиология, патогенез, классификация, симптомы, методы диагностики бронхита у детей. Методі лечения бронхита у детей и особенности применения противовирусных препаратов. Особенности сестринского ухода при бронхитах у детей. Принципы диеты при бронхите.
курсовая работа, добавлен 02.05.2023Острые кишечные инфекции (ОКИ) у детей раннего возраста, их ведущее место в структуре общей и инфекционной заболеваемости. Изучение клинико-иммунологических особенностей течения ОКИ у детей, подвергающихся воздействию аномального геомагнитного поля.
статья, добавлен 31.12.2019Оценка возможности проведения органосохраняющих операций у детей с остеосаркомой, их эффективность и осложнения. Характеристика заболеваний, с которыми необходимо дифференцировать остеосаркому, причины ошибок и поздней диагностики опухолей у детей.
автореферат, добавлен 18.09.2018- 104. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Обоснование необходимости диспансерного наблюдения ребенка раннего возраста в зависимости от поставленного ему диагноза. Способы оздоровления ребенка. Противопоказания к вакцинации. Разработка рекомендаций по уходу и профилактике фоновых заболеваний.
контрольная работа, добавлен 03.02.2015- 106. Клинико-параклиническая характеристика респираторно-аффективных судорог у детей раннего возраста
Особенности клинического течения и диагностики респираторно-аффективных судорог. Оценка рефлекторной сферы у детей. Повторяемость, частота, тип течения приступов. Отличительные признаки респираторно-аффективных судорог от других пароксизмальных состояний.
доклад, добавлен 06.02.2016 Оценка вклада соматических дисфункций в структуру заболеваемости детей раннего возраста. Разработка прогностических моделей степени тяжести развития соматических дисфункций у детей в первые 3 года жизни. Разработка программ мануальных технологий.
автореферат, добавлен 23.01.2018Результаты исследования распределения частот генотипов полиморфных маркеров гена переносчика серотонина. Действие гена триптофангидроксилазы и гена рецептора серотонина у детей и подростков тывинской популяции, страдающих расстройствами поведения.
статья, добавлен 05.01.2021Анализ реактивности и сопротивляемости организма ребенка раннего возраста, анатомо-физиологического строения его органов дыхания, определяющих специфику течения туберкулеза. Особенности протекания туберкулезного процесса у детей в подростковом периоде.
реферат, добавлен 24.03.2017Исследование больных шизофренией, шизотипическим и бредовыми расстройствами, совершившие суицидальные попытки. Изучение клинической структуры этих форм психической патологии и характерных для них мотивов и особенностей суицидального поведения больных.
статья, добавлен 05.12.2020Методы визуального (очагового) уплотнения легочной ткани. Диагностика врожденных бронхолегочных заболеваний у детей. Хроническая дыхательная недостаточность. Нативные рентгенологические методики. Особенности патологии легких и плевры у новорожденных детей
презентация, добавлен 23.12.2015Обоснование эффективности комплексного лечения у детей раннего возраста с корригированными врожденными септальными пороками сердца на основании оценки факторов риска и нервно-психического развития. Частота, структура, динамика неврологических расстройств.
автореферат, добавлен 21.09.2018Клинико-эпидемиологическая характеристика детей с атопическим дерматитом, иммунные, нейроэндокринные и метаболические нарушения, которые поддерживают хроническое течение заболевания. Характеристика специфической терапии у детей с атопическим дерматитом.
дипломная работа, добавлен 06.06.2016Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Определение степени активности кариеса и нуждаемости в различных видах стоматологической помощи детей в возрасте до 3-х лет. Анализ возможности применения методов психо-эмоциональной коррекции состояния детей и их родителей для проведения лечения.
автореферат, добавлен 23.01.2018Особенности медиастинита у детей как заболевания, которого характеризуется воспалением клетчатки и органов средостения. Основные причины первичного медиастинита у детей разного возраста. Клиническая картина, особенности диагностики и лечения заболевания.
презентация, добавлен 21.01.2019Характеристика клинических проявлений функциональных и воспалительных заболеваний гастродуоденальной области у детей раннего возраста с перинатальным поражением нервной системы. Показатели макро- и микроэлементного состояния у детей раннего возраста.
автореферат, добавлен 12.02.2020Исследовано, что у детей раннего возраста, перенесших перинатальные поражения ЦНС гипоксически-ишемического генеза, отмечаются нарушения физического развития. Изучена концентрация гормонов гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы в крови детей.
статья, добавлен 29.12.2019- 119. Асимметрии тела детей раннего и дошкольного возраста как предпосылки нарушений осанки (часть 2)
Рассмотрение естественных и патологических асимметрий тела у детей раннего возраста. Повышение эффективности профилактики и коррекции нарушений осанки. Причины возникновения асимметрий тела у детей при выполнении определённых физических упражнений.
статья, добавлен 09.02.2022 Анализ динамики развития заболеваний зубов у детей раннего возраста. Ведущие кариесогенные и кариеспротективные факторы. Эффективность осуществления профилактики заболеваний зубов у детей раннего возраста в зависимости от комплаентности родителей.
автореферат, добавлен 21.07.2018Анатомические особенности строения легких и его влияние на локализацию воспалительного процесса у детей. Механизм первого вдоха. Особенности бронхиального секрета, мукоцилиарного транспорта у детей раннего возраста. Возрастные характеристики дыхания.
презентация, добавлен 00.00.0000Исследование проблемы перинатальных поражений центральной нервной системы гипоксического генеза, тяжести неврологических последствий, трудностей топической диагностики. Необходимость ранней диагностики и лечения перинатальных церебральных повреждений.
статья, добавлен 16.12.2024Изучение этиологии и уровня наличия сопутствующих заболеваний у детей впервые, повторно поступивших на стационарное лечение с диагнозом пневмония. Риск развития и течение внебольничной пневмонии и сопутствующих расстройств у детей раннего возраста.
статья, добавлен 27.02.2019Определение и классификация пневмоний как кислородной недостаточности, вызванной острой респираторной инфекцией, проблемы ее диагностики и показания к госпитализации. Подходы к выбору антибактериальной терапии, методы ее проведения и основные препараты.
курсовая работа, добавлен 05.12.2014Результаты исследования особенностей клинического течения штаммов гриппа А и В среди детей раннего возраста в период сезонной эпидемии с ноября до конца февраля. Исследование исхода заболевания гриппом в зависимости от наличия преморбидного фона.
статья, добавлен 19.02.2021