Редкое наследственное заболевание - мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлер-Шейе: клиническое наблюдение у ребенка 2 лет
Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
Подобные документы
Зависимость типа наследования генного заболевания от локализации патологической мутации на аутосоме. Болезни с аутосомно-доминантном рецессивным и Х - сцепленным типом наследования. Возможные варианты генотипов у потомков при таких заболеваниях.
реферат, добавлен 23.07.2015Исследование синдрома Эдвардса как одной из форм редкого генетического заболевания. Изучение этиологии, патогенеза и профилактики данной болезни. Нарушения врожденных рефлексов глотания и сосания у новорожденных. Выявление тяжелых пороков развития.
статья, добавлен 25.04.2019Анамнез заболевания и осмотр пациентки. Опорно-двигательный аппарат. Точка выслушивания трехстворчатого клапана (в эпигастральной области, под мечевидным отростком). Предварительный диагноз и его обоснование. Синдром диабетической микроангиопатии.
история болезни, добавлен 19.12.2013Сущность первичного иммунодефицита как наследственного или приобретённого во внутриутробном периоде иммунодефицитного состояния. Характеристика и признаки синдрома Джорджи и Дункана. Оротацидурия как наследственное заболевание синтеза пиримидинов.
реферат, добавлен 03.12.2013Невралгический синдром, который включает комплекс симптомов, возникающий в результате сдавливания спинномозговых корешков. Проявления и симптомы корешкового синдрома. Правильная диагностика и причины развития этого заболевания. Основные методы лечения.
презентация, добавлен 07.10.2012Муковисцидоз как наиболее частое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание. Комплекс мероприятий по лечению больных муковисцидозом. Мониторинг нутритивного статуса у больных муковисцидозом. Необходимость проведения адекватной антибиотикотерапии.
статья, добавлен 28.02.2019Анализ распространенности и характера анемии у больных сахарным диабетом в Республике Татарстан. Исследование причин анемического синдрома. Изучение состояния функции почек у больных сахарным диабетом 1 типа в зависимости от изменения уровня гемоглобина.
автореферат, добавлен 09.03.2018Исследование буллезного эпидермолиза — редкого генетического заболевания, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Причины болезни, главные признаки и симптомы. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе синдрома.
статья, добавлен 19.02.2019Рассмотрение основных типов мукополисахаридозов. Патогенез и клинические особенности мукополисахаридозов. Основные клинические признаки синдрома Хантера, синдрома Моркио и синдрома Марото-Лами. Инструментальная диагностика и лечение мукополисахаридозов.
презентация, добавлен 12.03.2024Рассмотрение симптомов синдрома хронической усталости, особенностей протекания заболевания у детей. Изучение причин раздражительности, нарушений сна и отсутствия аппетита. Клиническая картина астенического синдрома. Семейная моральная поддержка ребенка.
реферат, добавлен 12.06.2014Рассмотрение основных проблем при изучении генетики человека и пути их преодоления. История развития генетики человека. Характеристика родословной при аутосомно-доминантном типе наследования. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования.
презентация, добавлен 23.07.2015Изучение особенностей протекания редкого заболевания нервной системы - синдрома Жуберта (Joubert). Оценка специфических и демонстративных глазодвигательных нарушений. Атаксия и своеобразные диспластическими изменения структур задней черепной ямки.
статья, добавлен 16.02.2014Анализ современных представлений о влиянии аутоиммунного полигландулярного синдрома 1-го типа на течение беременности и родов, на репродуктивное здоровье женщин. Роль эндокринных нарушений в возникновении осложнений беременности и бесплодия у пациенток.
статья, добавлен 08.07.2021Анализ сцепления и ассоциации с сахарным диабетом (СД) типа 1 группы полиморфных маркеров в хромосомной области 1q42 с использованием семей с наличием заболевания у сибсов. Гены, которые по своим функциям могут быть задействованы в развитии СД типа 1.
автореферат, добавлен 24.09.2018- 65. Синдром Марфана
Синдром Марфана как наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечнососудистой систем, патологией глаз. Суть мутации, ее причины и последствия. Клиническая картина данного заболевания, этапы постановки диагноза.
реферат, добавлен 12.04.2011 Синдром Патау как хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы. Проявления синдрома. История описания данного заболевания. Тип наследования, этиология, патогенез генетической патологии. Особенности лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Понятие и сущность туннельных синдромов, их виды. Синдром запястного канала как наиболее распространенный туннельный синдром: причины и риск заболеваемости. Методы исследования запястного синдрома. Диагностика, профилактика и лечение заболевания.
статья, добавлен 22.04.2015Определение типа наследования адреногенитального синдрома. Рассмотрение основных форм патологии в зависимости от конкретного биохимического дефекта. Симптоматика и клиника адреногенитального синдрома, психические расстройства при данной патологии.
презентация, добавлен 10.12.2017Описание синдрома Дубровица, тип наследственной передачи. Важные диагностические признаки синдрома. Способы диагностики на примере обследования ребенка. Комплексная терапия: препараты, физиопроцедуры, гипербарическая оксигенация, лазерная акупунктура.
статья, добавлен 31.10.2019Вероятность возникновения мутации. Возникновение изменений генотипа. Классические наследственные заболевания. Присутствие мутагенных веществ в среде обитания человека. Фенотипические проявления мутаций. Уровень иммунитета и раковые заболевания.
статья, добавлен 27.01.2012Рассмотрение акромегалии как редкого нейроэндокринного заболевания, вызванного хронической гиперпродукцией соматотропного гормона. Клиническое течение и диагностика. Методика лечения заболевания. Предоперационное лечение аналогами соматостатина.
статья, добавлен 31.03.2017Лечение вируса герпеса. Эпидемиология, патогенез и клинические особенности DRESS-синдрома. Наблюдение за симптомами, появившемися у пациентки после приёма ципрофлоксацина. Проверка гистосовместимости организма человека с лекарственными препаратами.
статья, добавлен 30.06.2021Галактоземия как наследственное моногенное заболевание. Описание форм и симптомов проявления. Неонатальный скрининг и диагностика. Особенности диетотерапии при этом заболевании. Сроки введения прикорма больным с галактоземией. Составление примерного меню.
презентация, добавлен 17.10.2013Определение понятия "синдром поликистозных яичников". Патогенез синдрома поликистозных яичников и развитие его клинических проявлений. Описание наиболее распространенных форм данного заболевания. Клинические проявления заболевания, установление диагноза.
реферат, добавлен 22.07.2010Определение понятия климактерического синдрома. Характеристика этиологии, патогенеза, клинических симптомов, форм и диагностики заболевания. Описание медикаментозного, немедикаментозного и гормонального методов лечения климактерического синдрома.
реферат, добавлен 29.09.2014