Редкое наследственное заболевание - мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлер-Шейе: клиническое наблюдение у ребенка 2 лет
Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
Подобные документы
- 76. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 - 77. HELLP-синдром
HELLP-синдром как редкое осложнение в акушерстве, возникающее, в III триместре беременности, на сроке 35 или более недель. Содержание тромбоцитов в крови. Генетические дефекты ферментов печени. Основные этапы развития синдрома при тяжёлой форме гестоза.
реферат, добавлен 03.04.2016 Болезнь Канавана Ван Богерта-Бертрана как генетическое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание. Её проявление в спонгиозной дегенерации белого вещества мозга. Причины возникновения, симптомы и диагностика болезни Канавана, способы лечение.
доклад, добавлен 19.10.2017Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.
реферат, добавлен 25.02.2015- 80. Синдром Эдвардса
Цитогенетик Джон Эдвардс, описавший хромосомную природу заболевания с множественными пороками и аномалиями развития. Причины болезни, фенотипические проявления. Описание деформаций мозговой части черепа и лица. Порок сердца, органов пищеварения.
презентация, добавлен 12.12.2013 Изучение особенностей и внешних признаков синдрома Прадера-Вилли, врождённой генетической аномалии. Диагностика и лечение наследственного заболевания. Анализ лечебных мероприятий, повышающих качество жизни людей с синдромом. Коррекция повышенного веса.
презентация, добавлен 03.05.2016Имплантация электронных устройств: кардиостимулятор и кардиовертер-дефибриллятор, их применение в клинической практике для лечения различных видов нарушений ритма сердца. Причины развития реактивного полисерозита по типу постперикардиотомного синдрома.
статья, добавлен 19.05.2021Особенности проявлений метаболического синдрома у больных с профессиональными заболеваниями. Разработка модели прогнозирования вероятности развития метаболического синдрома у пациентов с профзаболеваниями с учетом вида производственного воздействия.
дипломная работа, добавлен 06.03.2018Клиническое описание антифосфолипидного синдрома как группы аутоиммунных нарушений при значительном количестве антител к содержащимся в плазме крови фосфолипидам. Эпидемиология, этиология и патогенез, клинические проявления, диагностика, профилактика.
реферат, добавлен 25.07.2010Описание синдрома Карнелии де Ланге как врожденного заболевания, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Генетические механизмы синдрома де Ланге и его патологическая анатомия. Формы, лечение и профилактика болезни.
реферат, добавлен 13.02.2013Понятие, клиническое описание и факторы развития синдрома профессионального выгорания как состояния нарастающего эмоционального истощения. Причины развития, симптомы и стадии синдрома выгорания у медицинских работников. Профилактика синдрома выгорания.
реферат, добавлен 17.01.2019Комплексный анализ динамики клинико-лабораторной, рентгенологической и ультразвуковой картины поражений суставов у больных с суставным синдромом. Клинико-инструментальные критерии, наиболее значимые для дифференциальной диагностики суставного синдрома.
автореферат, добавлен 29.12.2017Распространённость, этиология, клинические проявления. Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание. Возможность профилактики развития гинекомастии. Сравнительная клиническая характеристика различных видов анеуплоидий. Возможность получения потомства.
реферат, добавлен 10.06.2015Хроническое заболевание, связанное с нарушением мочекислого обмена. Факторы риска подагры. Суставной синдром - наиболее яркое клиническое проявление подагры. Лабораторные исследования и лечебная программа. Характеристика остеоартроза, его лечение.
реферат, добавлен 10.11.2010Сложности диагностики и лечения при наследственном множественном полипозе желудочно-кишечного тракта. Синдром Пейтца-Егерса как аутосомно-доминантно наследуемое заболевание. Развитие злокачественных опухолей органов пищеварения и репродуктивной системы.
статья, добавлен 23.02.2020Подходы к клиническим и конституциональным факторам прогноза типа течения аффективных расстройств, включая наследственное отягощение. Биполярное аффективное расстройство как фактор сокращения средней продолжительности жизни вследствие частых суицидов.
статья, добавлен 20.01.2021Понятие патоморфоза личностных патологий - истерических расстройств, их клинические проявления. Исследование влияния экзогенно-органической вредности на яркость проявлений истерической симптоматики на примере клинического случая синдрома Мюнхгаузена.
статья, добавлен 07.12.2020Острый коронарный синдром как первое клиническое проявление коронарного атеросклероза. Исследования механизмов, биомаркеров и факторов риска. Роль С-реактивного белка и связь его с системным воспалением и разрывом бляшки. Оценка риска по шкале SCORE.
статья, добавлен 29.12.2019Этиология, патогенез и клиническое проявление рахита. Общие принципы лечения заболевания и его профилактика. Сестринские диагнозы у ребенка. Программа сестринского ухода за малышом с расстройством костеобразования в условиях детской поликлиники.
курсовая работа, добавлен 28.05.2016Изучение сущности, этиологии, первичных и вторичных признаков такого психического заболевания как шизофрения. Отличительные особенности простой, гебефренической, кататонической и параноидной формы шизофрении. Клиническое наблюдение течения заболевания.
контрольная работа, добавлен 27.03.2013Рассмотрение основных симптомов дизурического синдрома. Сильные рези при мочеиспускании. Изменение цвета, прозрачности мочи. Болевой синдром в пояснице, почках и животе. Отечность век, лица, нижних конечностей. Принципы лечения дизурического синдрома.
презентация, добавлен 20.02.2015Комплексное рассмотрение результата успешного лечения пациентки с гемангиомой печени, детальное описание лечебно-диагностической тактики при указанной патологии. Этиологический фактор развития гемангиом печени. Изучение клинической картины заболевания.
статья, добавлен 23.05.2023Дифференциальная диагностика между формами летальных синдромов множественных птеригиумов. Проявления синдрома Жиллена-Прайс-Дэвиса. Обоснование рецессивного наследования синдрома Чена-Ван Регемортера. Множественные птеригиумы при синдроме Ноя-Лаксовой.
реферат, добавлен 04.10.2017Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
дипломная работа, добавлен 12.01.2014Основные заболевания желчного пузыря и их характеристика. Хронический холецистит. Дисхолия. Синдром диспепсии. Холецистокардиальный синдром. Аллергический синдром. Изменения со стороны крови. Неврастенический синдром. Холангит. Гастрит. Панкреатит.
реферат, добавлен 17.07.2008