Редкое наследственное заболевание - мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлер-Шейе: клиническое наблюдение у ребенка 2 лет
Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
Подобные документы
Определение понятия климактерического синдрома. Характеристика этиологии, патогенеза, клинических симптомов, форм и диагностики заболевания. Описание медикаментозного, немедикаментозного и гормонального методов лечения климактерического синдрома.
реферат, добавлен 29.09.2014- 77. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 - 78. HELLP-синдром
HELLP-синдром как редкое осложнение в акушерстве, возникающее, в III триместре беременности, на сроке 35 или более недель. Содержание тромбоцитов в крови. Генетические дефекты ферментов печени. Основные этапы развития синдрома при тяжёлой форме гестоза.
реферат, добавлен 03.04.2016 Болезнь Канавана Ван Богерта-Бертрана как генетическое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание. Её проявление в спонгиозной дегенерации белого вещества мозга. Причины возникновения, симптомы и диагностика болезни Канавана, способы лечение.
доклад, добавлен 19.10.2017Основные клинические проявления синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания (ДВС-синдром) как неспецифического патологического процесса. Нарушения системы гемостаза в основе ДВС-синдрома. Характеристика причин возникновения заболевания.
реферат, добавлен 25.02.2015- 81. Синдром Эдвардса
Цитогенетик Джон Эдвардс, описавший хромосомную природу заболевания с множественными пороками и аномалиями развития. Причины болезни, фенотипические проявления. Описание деформаций мозговой части черепа и лица. Порок сердца, органов пищеварения.
презентация, добавлен 12.12.2013 Изучение особенностей и внешних признаков синдрома Прадера-Вилли, врождённой генетической аномалии. Диагностика и лечение наследственного заболевания. Анализ лечебных мероприятий, повышающих качество жизни людей с синдромом. Коррекция повышенного веса.
презентация, добавлен 03.05.2016Имплантация электронных устройств: кардиостимулятор и кардиовертер-дефибриллятор, их применение в клинической практике для лечения различных видов нарушений ритма сердца. Причины развития реактивного полисерозита по типу постперикардиотомного синдрома.
статья, добавлен 19.05.2021Особенности проявлений метаболического синдрома у больных с профессиональными заболеваниями. Разработка модели прогнозирования вероятности развития метаболического синдрома у пациентов с профзаболеваниями с учетом вида производственного воздействия.
дипломная работа, добавлен 06.03.2018Клиническое описание антифосфолипидного синдрома как группы аутоиммунных нарушений при значительном количестве антител к содержащимся в плазме крови фосфолипидам. Эпидемиология, этиология и патогенез, клинические проявления, диагностика, профилактика.
реферат, добавлен 25.07.2010Описание синдрома Карнелии де Ланге как врожденного заболевания, характеризующееся множественными пороками развития и умственной отсталостью. Генетические механизмы синдрома де Ланге и его патологическая анатомия. Формы, лечение и профилактика болезни.
реферат, добавлен 13.02.2013Понятие, клиническое описание и факторы развития синдрома профессионального выгорания как состояния нарастающего эмоционального истощения. Причины развития, симптомы и стадии синдрома выгорания у медицинских работников. Профилактика синдрома выгорания.
реферат, добавлен 17.01.2019Комплексный анализ динамики клинико-лабораторной, рентгенологической и ультразвуковой картины поражений суставов у больных с суставным синдромом. Клинико-инструментальные критерии, наиболее значимые для дифференциальной диагностики суставного синдрома.
автореферат, добавлен 29.12.2017Распространённость, этиология, клинические проявления. Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание. Возможность профилактики развития гинекомастии. Сравнительная клиническая характеристика различных видов анеуплоидий. Возможность получения потомства.
реферат, добавлен 10.06.2015Хроническое заболевание, связанное с нарушением мочекислого обмена. Факторы риска подагры. Суставной синдром - наиболее яркое клиническое проявление подагры. Лабораторные исследования и лечебная программа. Характеристика остеоартроза, его лечение.
реферат, добавлен 10.11.2010Сложности диагностики и лечения при наследственном множественном полипозе желудочно-кишечного тракта. Синдром Пейтца-Егерса как аутосомно-доминантно наследуемое заболевание. Развитие злокачественных опухолей органов пищеварения и репродуктивной системы.
статья, добавлен 23.02.2020Подходы к клиническим и конституциональным факторам прогноза типа течения аффективных расстройств, включая наследственное отягощение. Биполярное аффективное расстройство как фактор сокращения средней продолжительности жизни вследствие частых суицидов.
статья, добавлен 20.01.2021Понятие патоморфоза личностных патологий - истерических расстройств, их клинические проявления. Исследование влияния экзогенно-органической вредности на яркость проявлений истерической симптоматики на примере клинического случая синдрома Мюнхгаузена.
статья, добавлен 07.12.2020Острый коронарный синдром как первое клиническое проявление коронарного атеросклероза. Исследования механизмов, биомаркеров и факторов риска. Роль С-реактивного белка и связь его с системным воспалением и разрывом бляшки. Оценка риска по шкале SCORE.
статья, добавлен 29.12.2019Этиология, патогенез и клиническое проявление рахита. Общие принципы лечения заболевания и его профилактика. Сестринские диагнозы у ребенка. Программа сестринского ухода за малышом с расстройством костеобразования в условиях детской поликлиники.
курсовая работа, добавлен 28.05.2016Изучение сущности, этиологии, первичных и вторичных признаков такого психического заболевания как шизофрения. Отличительные особенности простой, гебефренической, кататонической и параноидной формы шизофрении. Клиническое наблюдение течения заболевания.
контрольная работа, добавлен 27.03.2013Комплексное рассмотрение результата успешного лечения пациентки с гемангиомой печени, детальное описание лечебно-диагностической тактики при указанной патологии. Этиологический фактор развития гемангиом печени. Изучение клинической картины заболевания.
статья, добавлен 23.05.2023Рассмотрение основных симптомов дизурического синдрома. Сильные рези при мочеиспускании. Изменение цвета, прозрачности мочи. Болевой синдром в пояснице, почках и животе. Отечность век, лица, нижних конечностей. Принципы лечения дизурического синдрома.
презентация, добавлен 20.02.2015Дифференциальная диагностика между формами летальных синдромов множественных птеригиумов. Проявления синдрома Жиллена-Прайс-Дэвиса. Обоснование рецессивного наследования синдрома Чена-Ван Регемортера. Множественные птеригиумы при синдроме Ноя-Лаксовой.
реферат, добавлен 04.10.2017Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
дипломная работа, добавлен 12.01.2014