Редкое наследственное заболевание - мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлер-Шейе: клиническое наблюдение у ребенка 2 лет
Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
Подобные документы
Основные заболевания желчного пузыря и их характеристика. Хронический холецистит. Дисхолия. Синдром диспепсии. Холецистокардиальный синдром. Аллергический синдром. Изменения со стороны крови. Неврастенический синдром. Холангит. Гастрит. Панкреатит.
реферат, добавлен 17.07.2008Диагностические критерии и характер течения нейрофиброматоза, значение раннего выявления заболевания. Клиническое наблюдение случая НФ-I с астроцитомой головного мозга у пациента в возрасте 4 лет. Меры первичной и вторичной профилактики осложнений НФ.
статья, добавлен 09.06.2021Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 104. Синдром Луи-Бар
Сущность синдрома Луи-Бара как наследственного заболевания, проявляющегося широким спектром симптомов: мозжечковой атаксией, телеангиэктазией, повторной бронхолегочной инфекцией. Лабораторные исследования, лечение на принципах посиндромной терапии.
презентация, добавлен 01.03.2017 - 105. Лечение аскаридоза
Морфологическая характеристика типа круглые черви (Nemathelminthes). Исследование кала на яйца глистов. Лечение аскаридоза пиперазином, наблюдение антигельминтного действия препарата. Современные методики изгнания аскарид, профилактика заболевания.
реферат, добавлен 06.10.2017 Общая характеристика и описание основных симптомов синдрома Мэлори–Вейса, причины и предпосылки его наступления и развития. Порядок постановки диагноза данного заболевания, порядок проведения соответствующей операции. Профилактика данного синдрома.
история болезни, добавлен 18.11.2010XYY-синдром - хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Исследование особенностей наследования патологии. Частота встречаемости, фенотипические проявления хромосомного заболевания. Профилактика и возможное лечение синдрома полисомии.
реферат, добавлен 24.12.2017- 108. Синдром Гудпасчера
Этиология и патогенез синдрома Гудпасчера - заболевания, в основе которого лежит аутоиммунная реакция с выработкой организмом аутоантител главным образом к базальным мембранам клубочковых капилляров почек и альвеол легких. Клиническая картина, лечение.
презентация, добавлен 28.05.2013 - 109. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.
реферат, добавлен 17.05.2016 Диагностика хореи Гентингтона, наследственного нейродегенеративного заболевания, поражающего головной мозг, базальные ядра полушарий, анализ зависимости течения заболевания от мутационных изменений в гене IT-15, основные методы диагностики и лечения.
статья, добавлен 16.03.2019Причины и признаки синдрома Шерешевского-Тернера - хромосомного заболевания, сопровождающегося аномалиями развития, половым инфантилизмом и низкорослостью. Методы коррекции состояния больного: иглоукалывание, ЛФК, пластическая операция, прием гормонов.
реферат, добавлен 29.05.2013Эпидемиология синдрома Стивенса-Джонсона. Классификация, клиническая картина заболевания. Неблагоприятные прогностические факторы течения ССД. Рекомендации к медикаментозной и немедикаментозной терапии. Профилактика рецидивов, оказание медицинской помощи.
презентация, добавлен 07.04.2022Определение клинико-лабораторных вариантов развития острого респираторного дистресс-синдрома при тяжелой сочетанной травме. Оценка прогностической значимости изменений показателей гемодинамики, гемостаза и метаболизма при развитии дистресс-синдрома.
автореферат, добавлен 29.12.2017- 114. СПИД - чума XXI века
История возникновения синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИД) как одной из самых страшных и опасных бед современной цивилизации. Изменение структуры ДНК возбудителем заболевания. Основные симптомы заболевания, особенности его профилактики.
презентация, добавлен 08.11.2012 Особенности клинических проявлений заболевания Гоше I типа у пациентов. Анализ характерных лабораторно-инструментальных показателей при диагностике болезни. Оценка эффективности заместительной ферментной терапии у близких родственников - родных сестер.
статья, добавлен 16.06.2021Понятие синдрома как аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося нарушением автономного контроля дыхания в отсутствии нервно-мышечных, легочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга. Факторы риска и принципы лечения.
статья, добавлен 15.02.2019Исследование и характеристика специфических особенностей синдрома Толоза-Ханта - редкого полиэтиологического гетерогенного неврологического синдрома. Рассмотрение и анализ клинической картины данного синдрома: болей, диплопии, экзофтальмома и хемозома.
статья, добавлен 28.02.2016Особенности течения сахарного диабета 1 типа в зависимости от длительности заболевания, возраста и пола, качества гликемического контроля, наличия диабетической микроангиопатии. Оценка содержания метаболитов оксида азота в сыворотке крови при диабете.
автореферат, добавлен 19.06.2018- 119. ДВС синдром
Причины возникновения нарушения свёртываемости крови вследствие повышенного тромбообразования. Патогенез ДВС-синдрома. Классификация заболевания по клиническому течению. Стадии его протекания. Диагностика и дифференцированное лечение ДВС-синдрома.
презентация, добавлен 06.07.2020 Основные признаки, характеристики и факторы гемофилии как наследственного генетического заболевания. Классификация типов болезни по уровню активности фактора свертываемости крови. Лечение гемофилии и связанные с ним проблемы в Российской Федерации.
реферат, добавлен 09.06.2010Наличие значительных изменений в центральной нервной системе, поражений внутренних органов и систем - характерные симптомы синдромов, связанных с потерей одного из участков хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна – крайне редкое хромосомное расстройство.
статья, добавлен 27.02.2019Причины возникновения сахарного диабета, роль психологического фактора в возникновении риска заболевания. Черты свойственные пациентам с СД второго типа: сопутствующая депрессия, впечатлительность, чувство вины. Спорт как средство борьбы с диабетом.
презентация, добавлен 29.06.2020Характеристика, роль и значение тепловизионного зеркального синдрома в дифференциальной диагностике комплексного регионарного болевого синдрома 1 и 2 типа. Время регистрации признаков тепловизионного зеркального синдрома на кисти здоровой конечности.
статья, добавлен 07.12.2018Понятие мышечно-тонического синдрома. Ноющая боль как главное проявление мышечно-тонического синдрома. Симптомы в зависимости от локализации дистрофического процесса. Причины развития мышечно-тонического синдрома. Терапия и профилактика мышечных болей.
реферат, добавлен 11.02.2016- 125. Клинико-патофизиологические механизмы развития остеопенического синдрома при множественной миеломе
Особенности перекисного окисления липидов в эритроцитах крови у больных множественной миеломой на различных стадиях заболевания. Механизм патогенеза остеопенического синдрома. Влияние окислительно-антиокислительной системы на процессы костной резорбции.
автореферат, добавлен 14.08.2018