Редкое наследственное заболевание - мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлер-Шейе: клиническое наблюдение у ребенка 2 лет

Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.

Подобные документы

  • Основные заболевания желчного пузыря и их характеристика. Хронический холецистит. Дисхолия. Синдром диспепсии. Холецистокардиальный синдром. Аллергический синдром. Изменения со стороны крови. Неврастенический синдром. Холангит. Гастрит. Панкреатит.

    реферат, добавлен 17.07.2008

  • Диагностические критерии и характер течения нейрофиброматоза, значение раннего выявления заболевания. Клиническое наблюдение случая НФ-I с астроцитомой головного мозга у пациента в возрасте 4 лет. Меры первичной и вторичной профилактики осложнений НФ.

    статья, добавлен 09.06.2021

  • Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.

    автореферат, добавлен 02.08.2018

  • Сущность синдрома Луи-Бара как наследственного заболевания, проявляющегося широким спектром симптомов: мозжечковой атаксией, телеангиэктазией, повторной бронхолегочной инфекцией. Лабораторные исследования, лечение на принципах посиндромной терапии.

    презентация, добавлен 01.03.2017

  • Морфологическая характеристика типа круглые черви (Nemathelminthes). Исследование кала на яйца глистов. Лечение аскаридоза пиперазином, наблюдение антигельминтного действия препарата. Современные методики изгнания аскарид, профилактика заболевания.

    реферат, добавлен 06.10.2017

  • Общая характеристика и описание основных симптомов синдрома Мэлори–Вейса, причины и предпосылки его наступления и развития. Порядок постановки диагноза данного заболевания, порядок проведения соответствующей операции. Профилактика данного синдрома.

    история болезни, добавлен 18.11.2010

  • XYY-синдром - хромосомное заболевание, характерное только для мужчин. Исследование особенностей наследования патологии. Частота встречаемости, фенотипические проявления хромосомного заболевания. Профилактика и возможное лечение синдрома полисомии.

    реферат, добавлен 24.12.2017

  • Этиология и патогенез синдрома Гудпасчера - заболевания, в основе которого лежит аутоиммунная реакция с выработкой организмом аутоантител главным образом к базальным мембранам клубочковых капилляров почек и альвеол легких. Клиническая картина, лечение.

    презентация, добавлен 28.05.2013

  • История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.

    реферат, добавлен 17.05.2016

  • Диагностика хореи Гентингтона, наследственного нейродегенеративного заболевания, поражающего головной мозг, базальные ядра полушарий, анализ зависимости течения заболевания от мутационных изменений в гене IT-15, основные методы диагностики и лечения.

    статья, добавлен 16.03.2019

  • Причины и признаки синдрома Шерешевского-Тернера - хромосомного заболевания, сопровождающегося аномалиями развития, половым инфантилизмом и низкорослостью. Методы коррекции состояния больного: иглоукалывание, ЛФК, пластическая операция, прием гормонов.

    реферат, добавлен 29.05.2013

  • Эпидемиология синдрома Стивенса-Джонсона. Классификация, клиническая картина заболевания. Неблагоприятные прогностические факторы течения ССД. Рекомендации к медикаментозной и немедикаментозной терапии. Профилактика рецидивов, оказание медицинской помощи.

    презентация, добавлен 07.04.2022

  • Определение клинико-лабораторных вариантов развития острого респираторного дистресс-синдрома при тяжелой сочетанной травме. Оценка прогностической значимости изменений показателей гемодинамики, гемостаза и метаболизма при развитии дистресс-синдрома.

    автореферат, добавлен 29.12.2017

  • История возникновения синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИД) как одной из самых страшных и опасных бед современной цивилизации. Изменение структуры ДНК возбудителем заболевания. Основные симптомы заболевания, особенности его профилактики.

    презентация, добавлен 08.11.2012

  • Особенности клинических проявлений заболевания Гоше I типа у пациентов. Анализ характерных лабораторно-инструментальных показателей при диагностике болезни. Оценка эффективности заместительной ферментной терапии у близких родственников - родных сестер.

    статья, добавлен 16.06.2021

  • Понятие синдрома как аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося нарушением автономного контроля дыхания в отсутствии нервно-мышечных, легочных, кардиологических заболеваний или поражения ствола мозга. Факторы риска и принципы лечения.

    статья, добавлен 15.02.2019

  • Исследование и характеристика специфических особенностей синдрома Толоза-Ханта - редкого полиэтиологического гетерогенного неврологического синдрома. Рассмотрение и анализ клинической картины данного синдрома: болей, диплопии, экзофтальмома и хемозома.

    статья, добавлен 28.02.2016

  • Особенности течения сахарного диабета 1 типа в зависимости от длительности заболевания, возраста и пола, качества гликемического контроля, наличия диабетической микроангиопатии. Оценка содержания метаболитов оксида азота в сыворотке крови при диабете.

    автореферат, добавлен 19.06.2018

  • Причины возникновения нарушения свёртываемости крови вследствие повышенного тромбообразования. Патогенез ДВС-синдрома. Классификация заболевания по клиническому течению. Стадии его протекания. Диагностика и дифференцированное лечение ДВС-синдрома.

    презентация, добавлен 06.07.2020

  • Основные признаки, характеристики и факторы гемофилии как наследственного генетического заболевания. Классификация типов болезни по уровню активности фактора свертываемости крови. Лечение гемофилии и связанные с ним проблемы в Российской Федерации.

    реферат, добавлен 09.06.2010

  • Наличие значительных изменений в центральной нервной системе, поражений внутренних органов и систем - характерные симптомы синдромов, связанных с потерей одного из участков хромосом. Синдром Вольфа-Хиршхорна – крайне редкое хромосомное расстройство.

    статья, добавлен 27.02.2019

  • Причины возникновения сахарного диабета, роль психологического фактора в возникновении риска заболевания. Черты свойственные пациентам с СД второго типа: сопутствующая депрессия, впечатлительность, чувство вины. Спорт как средство борьбы с диабетом.

    презентация, добавлен 29.06.2020

  • Характеристика, роль и значение тепловизионного зеркального синдрома в дифференциальной диагностике комплексного регионарного болевого синдрома 1 и 2 типа. Время регистрации признаков тепловизионного зеркального синдрома на кисти здоровой конечности.

    статья, добавлен 07.12.2018

  • Понятие мышечно-тонического синдрома. Ноющая боль как главное проявление мышечно-тонического синдрома. Симптомы в зависимости от локализации дистрофического процесса. Причины развития мышечно-тонического синдрома. Терапия и профилактика мышечных болей.

    реферат, добавлен 11.02.2016

  • Особенности перекисного окисления липидов в эритроцитах крови у больных множественной миеломой на различных стадиях заболевания. Механизм патогенеза остеопенического синдрома. Влияние окислительно-антиокислительной системы на процессы костной резорбции.

    автореферат, добавлен 14.08.2018

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.