Церебротендинальный ксантоматоз у детей
Врожденная ошибка синтеза желчных кислот с накоплением стеролов. Характеристика ксантомов сухожилий, ювенильной катаракты, раннего атеросклероза и прогрессирующими неврологическими нарушениями. Мутации в гене. Анормальный уровень холестанола в сыворотке.
Подобные документы
Особенности лечебно-профилактического массажа для детей с неврологическими нарушениями: устранение напряжения в шейном отделе позвоночника; разблокирование нижнешейного и верхнегрудных сегментов спинного мозга; упражнение на растяжение позвоночника.
реферат, добавлен 16.07.2013Исследование компонент антиоксидантной защиты и определение количества продуктов перекисного окисления липидов в сыворотке крови детей в неонатальном периоде с хронической внутриутробной гипоксией плода и в сыворотке крови детей, рожденных без патологий.
статья, добавлен 29.07.2021Осложнения после факоэмульсификации катаракты в ранний послеоперационный период, таких как отек роговицы, неинфекционная экссудативно-воспалительная реакция, макулярный отек. Изучение влияния сопутствующей патологии органа зрения на течение осложнений.
статья, добавлен 07.07.2021Критерии формирования групп риска по возникновению поражений твердых тканей зубов и слизистой оболочки языка у детей дошкольного возраста с гастроэзофагеальными и дуоденогастроэзофагеальными рефлюксами. Жалобы детей на чувство горечи во рту, ее лечение.
автореферат, добавлен 21.07.2018Тактика ведения больных дорсопатиями, проявляющимися неврологическими и нейро-ортопедическими нарушениями. Клинические особенности больных с неврологическими проявлениями дорсопатий в разные временные промежутки окологодового цикла в средних широтах.
статья, добавлен 29.12.2019Анализ результатов лечения декомпрессии желчных путей с помощью чрескожного наружного дренирования протоков, восстановления проходимости желчных протоков и антеградного пассажа желчи с помощью технологии чрескожногостентирования и раннего стентирования.
статья, добавлен 10.04.2018Исследование таких проблем, как: острое расстройство питания и пищеварения у детей раннего возраста, заболевание желчного пузыря и желчных путей у детей, а также описторхоз (самое распространенное заболевание в условиях Западной Сибири глистной инвазии).
статья, добавлен 01.12.2018Влияние радиации на организм человека, генетические последствия. Мутации как внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа, их классификация. Доминантные и рецессивные генные мутации. Хромосомные аберрации и мутации в самих генах.
реферат, добавлен 20.01.2016Анализ динамики уровня провоспалительных/противовоспалительных цитокинов и растворимых рецепторов в сыворотке крови и слюне детей. Содержание кальция, фосфора, гормонов и биомаркеров регуляции фосфорно-кальциевого обмена в сыворотке крови и в слюне детей.
автореферат, добавлен 14.08.2018Изучение данных и характеристика клинического случая системной склеродермии с поражением кожи, выявленной в ювенильном возрасте. Понятие, сущность и специфика системной склеродермии. Развитие ювенильной системной склеродермии и темпы ее прогрессирования.
статья, добавлен 27.01.2021- 36. Применение вазобрала при лечении заболеваний центральной нервной системы у детей раннего возраста
Исследование клинической эффективности вазобрала в восстановительном периоде перинатального поражения центральной нервной системы у детей 1-го года жизни. Анализ показателей теста Л. Журбы и Е. Мастюковой у детей с нарушениями моторного развития.
статья, добавлен 07.01.2014 Повышение эффективности хирургического лечения катаракты на глазах с миопией высокой степени, путем внедрения в хирургическую практику эластичной "реверсной" ИОЛ. Ретроспективный анализ встречаемости вторичной катаракты и отслойки сетчатки у пациентов.
автореферат, добавлен 02.08.2018Острые обструктивные бронхиты как одна из самых частых форм поражения дыхательных путей у детей раннего возраста. Анализ региональных особенностей клиники, тяжести течения и прогноза заболевания, угрожаемого жизни детей-кыргызов раннего возраста.
статья, добавлен 29.01.2021Оценка концентрации цитокинов в сыворотке периферической крови у больных с острым обструктивным бронхитом. Клинико-иммунологические маркеры течения заболевания у дошкольников. Мультитриггерный вариант бронхиальной обструкции у детей раннего возраста.
статья, добавлен 07.04.2021- 40. Диагностика и хирургическое лечение травматических внутричерепных гематом у детей раннего возраста
Сравнительные исследования распространенности, причин и особенностей клиники травматических внутричерепных гематом у детей раннего возраста. Дифференцированная тактика хирургического лечения детей раннего возраста с тяжелой черепно-мозговой травмой.
автореферат, добавлен 27.02.2018 Механизмы влияния стадии развития катаракты, моно- и билатеральности поражения данным заболеванием на качество жизни больных (КЖБ). Влияние гендерного фактора на оценку КЖБ. Влияние врожденной катаракты у детей на психосоциальное состояние их родителей.
автореферат, добавлен 21.07.2018Микроинвазивная лазерная экстракция катаракты с комбинированным воздействием эндодиссектора неодимового ИАГ 1,44 мкм и биостимулирующего низкоинтенсивного гелий-неонового лазерного излучения 0,63 мкм. Комплексный анализ 528 операций экстракции катаракты.
статья, добавлен 25.08.2021Анализ распространенности острых хронических заболеваний в год у детей младшего школьного возраста. Оценка влияния курсов профилактической терапии гомеопатическими препаратами на уровень реактивности и тип адаптационного реакции часто болеющий детей.
автореферат, добавлен 31.03.2018Предлагается новый способ оперативного лечения травматических повреждений сухожилий кисти. Приведены результаты исследований по внедрению электросварки для выполнения оперативных вмешательств по поводу травматических повреждений сухожилий кисти.
статья, добавлен 24.05.2020- 45. Синдром Бругада
Первичная "электрическая" болезнь сердца, наследуемая аутосомно-доминантным путем мутации в гене scn5a. Клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада. Повышение симпатической активности, назначение блокаторов быстрых натриевых каналов.
презентация, добавлен 12.09.2015 Разработка и усовершенствование известных методов синтеза новых биологически активных енаминоамидов ацилпировиноградных кислот. Взаимодействие ацилпировиноградных кислот с первичными аминами. Анализ биологической активности синтезированных соединений.
автореферат, добавлен 16.09.2018Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ возрастной характеристики детей на момент выявления нарушений слуха. Рассмотрение факторов риска тугоухости у детей раннего возраста, методов диагностики и коррекции выявленных нарушений. Случаи использования слухопротезирования у детей.
статья, добавлен 15.07.2018Характеристика клинических проявлений функциональных и воспалительных заболеваний гастродуоденальной области у детей раннего возраста с перинатальным поражением нервной системы. Показатели макро- и микроэлементного состояния у детей раннего возраста.
автореферат, добавлен 12.02.2020Этиология и патогенез атеросклероза. Виды и классификация хронического заболевания сердечно-сосудистой системы. Статистические показатели заболеваемости. Определение предрасполагающих факторов развития атеросклероза. Рекомендации по профилактике болезни.
курсовая работа, добавлен 22.12.2019