Церебротендинальный ксантоматоз у детей
Врожденная ошибка синтеза желчных кислот с накоплением стеролов. Характеристика ксантомов сухожилий, ювенильной катаракты, раннего атеросклероза и прогрессирующими неврологическими нарушениями. Мутации в гене. Анормальный уровень холестанола в сыворотке.
Подобные документы
Данные об исследованиях психического здоровья детей с нарушениями слуха и зрения, обсуждаемые в иностранной печати. Оценка распространенности психических расстройств у таких детей, особенности клиники, поведения, факторы, влияющие на качество жизни.
статья, добавлен 30.12.2020Классификация желтух - синдромов, характеризующихся желтушным окрашиванием кожных покровов, обусловленного повышенным накоплением билирубина в сыворотке крови. Основной источник билирубина. Анатомия желчевыводящих путей.Этиология механической желтухи.
реферат, добавлен 04.03.2014- 78. Клинико-иммунологическая характеристика больных атопическим дерматитом с мутациями в гене филаггрина
Исследование клинических характеристик и особенностей концентрации цитокинов в экссудатах "кожного окна". Оценка содержания антигенпредставляющих клеток в кожных экссудатах у больных с атопическим дерматитом в сочетании с мутациями в гене филаггрина.
автореферат, добавлен 02.12.2017 Особенности адаптационного потенциала у детей раннего возраста. Факторы риска и иммунологические особенности адаптации у детей-сирот и детей, оставшихся без попечения родителей и находящихся в медико-социальном отделении, программа коррекции для них.
автореферат, добавлен 14.08.2018Взаимосвязь между содержанием стероидных гормонов в сыворотке крови и показателями структурно-функциональных свойств костной ткани у девочек с различной патологией пубертатного периода. Уровень стероидных и пептидных гормонов в сыворотке крови девочек.
реферат, добавлен 20.08.2013Определение и анализ роли высвобождения необходимых степеней свободы в опорно-двигательной системе детей раннего возраста. Исследование и характеристика процесса принудительной разработки тугоподвижных суставов при помощи мягких императивных тренажёров.
статья, добавлен 25.10.2021Дискинезия желчных путей, ее причины. Хронический холангит: характеристика, признаки и клиническая картина. Основные виды холецистита, их особенности и характеристика. Методы исследования пузырной желчи. Предрасполагающие факторы желчнокаменной болезни.
реферат, добавлен 21.11.2016- 83. Гастроэнтерологические аспекты ведения детей с детским церебральным параличом (обзор литературы)
Проблемы, связанные с нарушением функции желудочно-кишечного тракта, часто встречаются у детей с детским церебральным параличом. Лечение гастроэнтерологических заболеваний и нарушений нутритивного статуса у детей с неврологическими заболеваниями.
реферат, добавлен 24.03.2020 Глутатион как критерий прогноза риска лекарственно-индуцированной поздней дискинезии у больных шизофренией. Активность антиоксидантных ферментов в эритроцитах больных психическими и неврологическими расстройствами. Эффективность терапии при шизофрении.
статья, добавлен 18.12.2020Физиологические свойства аскорбата. Определение содержания аскорбиновой, дегидроаскорбиновой и дикетогулоновой кислот в общей эритроцитарной массе у детей, страдающих инсулинзависимым сахарным диабетом. Метод раздельного определения кислот в эритроцитах.
курсовая работа, добавлен 15.01.2009Проведение исследования основных критериев нарушенного интеллекта при оценке состояния психического здоровья у детей-сирот раннего возраста. Выявление когнитивных нарушений разной степени выраженности. Выставление диагноза умственной отсталости у детей.
статья, добавлен 16.12.2020- 87. Клинико-параклиническая характеристика респираторно-аффективных судорог у детей раннего возраста
Изучение особенностей клинического течения и диагностики респираторно-аффективных судорог у детей раннего возраста. Клинико-параклиническая характеристика и анализ протекания судорог в виде невротических приступов с появлением цианоза кожных покровов.
статья, добавлен 07.11.2019 Острые кишечные инфекции (ОКИ) у детей раннего возраста, их ведущее место в структуре общей и инфекционной заболеваемости. Изучение клинико-иммунологических особенностей течения ОКИ у детей, подвергающихся воздействию аномального геомагнитного поля.
статья, добавлен 31.12.2019- 89. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 Анализ динамики развития заболеваний зубов у детей раннего возраста. Ведущие кариесогенные и кариеспротективные факторы. Эффективность осуществления профилактики заболеваний зубов у детей раннего возраста в зависимости от комплаентности родителей.
автореферат, добавлен 21.07.2018Атеросклероз, особенности его клинического течения. Дифференциальный диагноз некоторых форм атеросклероза. Биохимическая и инструментальная диагностика. Современные подходы к лечению. Устранение факторов риска атеросклероза и нормализация образа жизни.
реферат, добавлен 05.03.2010Определение наличия пищевой сенсибилизации у детей с бронхиальной астмой. Оценка фактического потребления с пищей основных пищевых веществ и жирных кислот различных классов. Исследование жирнокислотного состава плазмы крови у детей с бронхиальной астмой.
автореферат, добавлен 28.09.2018Оценка вклада соматических дисфункций в структуру заболеваемости детей раннего возраста. Разработка прогностических моделей степени тяжести развития соматических дисфункций у детей в первые 3 года жизни. Разработка программ мануальных технологий.
автореферат, добавлен 23.01.2018Группы риска герминальной мутации у больных спорадической формой ретинобластомы. Исследование диагностики и диспансерного наблюдения детей. Локальные методы органосохраняющего лечения. Характеристика основных видов системной и локальной химиотерапии.
курсовая работа, добавлен 20.12.2018Особенности процессов пищеварения у детей раннего возраста, виды вскармливания. Преимущества грудного вскармливания, правила кормления ребенка грудью. Возможные проблемы при вскармливании детей раннего возраста. Основы рационального вскармливания.
презентация, добавлен 15.11.2020Обследование пациентов с помощью разработанной тест-системы для определения уровня общего IgE в сыворотке крови. Характеристики уровней IgE для детей различных возрастных групп. Повышение концентраций IgE у больных с бронхиальной астмой и поллинозом.
статья, добавлен 20.08.2013Рубцовые стриктуры желчных протоков как наиболее сложный раздел гепатобилиарной хирургии. Знакомство с основными методами хирургического лечения рубцовых стриктур желчных протоков. Рассмотрение особенностей исследования клинической картины заболевания.
статья, добавлен 16.01.2018Диагностика доклинической стадии атеросклероза. Оценка взаимосвязи изменений сосудистой стенки. Исследование липидов сыворотки крови. Толщина стенок артерий и диаметр их просвета. Факторы риска атеросклероза. Нарастание количества маркеров атеросклероза.
статья, добавлен 20.07.2013Влияние негативной активации клеток иммунной системы на клиническое течение заболевания и развитие бактериальных осложнений у новорожденных с респираторными нарушениями. Исследование функций фагоцитов у новорожденных детей с респираторными нарушениями.
автореферат, добавлен 27.02.2018Основные симптомы возникновения облитерирующего атеросклероза. Классификация заболевания с учетом локализации окклюзионно-стенотического процесса. Основные виды атеросклеротических изменений сосудов. Характеристика медикаментозного лечения болезни.
презентация, добавлен 04.03.2018