Церебротендинальный ксантоматоз у детей
Врожденная ошибка синтеза желчных кислот с накоплением стеролов. Характеристика ксантомов сухожилий, ювенильной катаракты, раннего атеросклероза и прогрессирующими неврологическими нарушениями. Мутации в гене. Анормальный уровень холестанола в сыворотке.
Подобные документы
Классификация желтух - синдромов, характеризующихся желтушным окрашиванием кожных покровов, обусловленного повышенным накоплением билирубина в сыворотке крови. Основной источник билирубина. Анатомия желчевыводящих путей.Этиология механической желтухи.
реферат, добавлен 04.03.2014- 77. Клинико-иммунологическая характеристика больных атопическим дерматитом с мутациями в гене филаггрина
Исследование клинических характеристик и особенностей концентрации цитокинов в экссудатах "кожного окна". Оценка содержания антигенпредставляющих клеток в кожных экссудатах у больных с атопическим дерматитом в сочетании с мутациями в гене филаггрина.
автореферат, добавлен 02.12.2017 Особенности адаптационного потенциала у детей раннего возраста. Факторы риска и иммунологические особенности адаптации у детей-сирот и детей, оставшихся без попечения родителей и находящихся в медико-социальном отделении, программа коррекции для них.
автореферат, добавлен 14.08.2018Определение и анализ роли высвобождения необходимых степеней свободы в опорно-двигательной системе детей раннего возраста. Исследование и характеристика процесса принудительной разработки тугоподвижных суставов при помощи мягких императивных тренажёров.
статья, добавлен 25.10.2021Взаимосвязь между содержанием стероидных гормонов в сыворотке крови и показателями структурно-функциональных свойств костной ткани у девочек с различной патологией пубертатного периода. Уровень стероидных и пептидных гормонов в сыворотке крови девочек.
реферат, добавлен 20.08.2013- 81. Гастроэнтерологические аспекты ведения детей с детским церебральным параличом (обзор литературы)
Проблемы, связанные с нарушением функции желудочно-кишечного тракта, часто встречаются у детей с детским церебральным параличом. Лечение гастроэнтерологических заболеваний и нарушений нутритивного статуса у детей с неврологическими заболеваниями.
реферат, добавлен 24.03.2020 Глутатион как критерий прогноза риска лекарственно-индуцированной поздней дискинезии у больных шизофренией. Активность антиоксидантных ферментов в эритроцитах больных психическими и неврологическими расстройствами. Эффективность терапии при шизофрении.
статья, добавлен 18.12.2020Дискинезия желчных путей, ее причины. Хронический холангит: характеристика, признаки и клиническая картина. Основные виды холецистита, их особенности и характеристика. Методы исследования пузырной желчи. Предрасполагающие факторы желчнокаменной болезни.
реферат, добавлен 21.11.2016Физиологические свойства аскорбата. Определение содержания аскорбиновой, дегидроаскорбиновой и дикетогулоновой кислот в общей эритроцитарной массе у детей, страдающих инсулинзависимым сахарным диабетом. Метод раздельного определения кислот в эритроцитах.
курсовая работа, добавлен 15.01.2009Проведение исследования основных критериев нарушенного интеллекта при оценке состояния психического здоровья у детей-сирот раннего возраста. Выявление когнитивных нарушений разной степени выраженности. Выставление диагноза умственной отсталости у детей.
статья, добавлен 16.12.2020- 86. Клинико-параклиническая характеристика респираторно-аффективных судорог у детей раннего возраста
Изучение особенностей клинического течения и диагностики респираторно-аффективных судорог у детей раннего возраста. Клинико-параклиническая характеристика и анализ протекания судорог в виде невротических приступов с появлением цианоза кожных покровов.
статья, добавлен 07.11.2019 Острые кишечные инфекции (ОКИ) у детей раннего возраста, их ведущее место в структуре общей и инфекционной заболеваемости. Изучение клинико-иммунологических особенностей течения ОКИ у детей, подвергающихся воздействию аномального геомагнитного поля.
статья, добавлен 31.12.2019- 88. Геномные мутации
Характеристика видов геномных мутаций - гаплоидных, полиплоидных и анеуплоидных. Мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Клиническая характеристика генных и хромосомных мутаций.
презентация, добавлен 10.11.2019 Анализ динамики развития заболеваний зубов у детей раннего возраста. Ведущие кариесогенные и кариеспротективные факторы. Эффективность осуществления профилактики заболеваний зубов у детей раннего возраста в зависимости от комплаентности родителей.
автореферат, добавлен 21.07.2018Атеросклероз, особенности его клинического течения. Дифференциальный диагноз некоторых форм атеросклероза. Биохимическая и инструментальная диагностика. Современные подходы к лечению. Устранение факторов риска атеросклероза и нормализация образа жизни.
реферат, добавлен 05.03.2010Определение наличия пищевой сенсибилизации у детей с бронхиальной астмой. Оценка фактического потребления с пищей основных пищевых веществ и жирных кислот различных классов. Исследование жирнокислотного состава плазмы крови у детей с бронхиальной астмой.
автореферат, добавлен 28.09.2018Оценка вклада соматических дисфункций в структуру заболеваемости детей раннего возраста. Разработка прогностических моделей степени тяжести развития соматических дисфункций у детей в первые 3 года жизни. Разработка программ мануальных технологий.
автореферат, добавлен 23.01.2018Группы риска герминальной мутации у больных спорадической формой ретинобластомы. Исследование диагностики и диспансерного наблюдения детей. Локальные методы органосохраняющего лечения. Характеристика основных видов системной и локальной химиотерапии.
курсовая работа, добавлен 20.12.2018Особенности процессов пищеварения у детей раннего возраста, виды вскармливания. Преимущества грудного вскармливания, правила кормления ребенка грудью. Возможные проблемы при вскармливании детей раннего возраста. Основы рационального вскармливания.
презентация, добавлен 15.11.2020Обследование пациентов с помощью разработанной тест-системы для определения уровня общего IgE в сыворотке крови. Характеристики уровней IgE для детей различных возрастных групп. Повышение концентраций IgE у больных с бронхиальной астмой и поллинозом.
статья, добавлен 20.08.2013Рубцовые стриктуры желчных протоков как наиболее сложный раздел гепатобилиарной хирургии. Знакомство с основными методами хирургического лечения рубцовых стриктур желчных протоков. Рассмотрение особенностей исследования клинической картины заболевания.
статья, добавлен 16.01.2018Влияние негативной активации клеток иммунной системы на клиническое течение заболевания и развитие бактериальных осложнений у новорожденных с респираторными нарушениями. Исследование функций фагоцитов у новорожденных детей с респираторными нарушениями.
автореферат, добавлен 27.02.2018Диагностика доклинической стадии атеросклероза. Оценка взаимосвязи изменений сосудистой стенки. Исследование липидов сыворотки крови. Толщина стенок артерий и диаметр их просвета. Факторы риска атеросклероза. Нарастание количества маркеров атеросклероза.
статья, добавлен 20.07.2013Приоритетные превентивные направления медико-психологического сопровождения детей с нарушениями слуха. Выявление патологий психической сферы, нарушения психологического развития, умственная отсталость, нарушения поведения с началом в детском возрасте.
статья, добавлен 03.12.2020Основные симптомы возникновения облитерирующего атеросклероза. Классификация заболевания с учетом локализации окклюзионно-стенотического процесса. Основные виды атеросклеротических изменений сосудов. Характеристика медикаментозного лечения болезни.
презентация, добавлен 04.03.2018