Церебротендинальный ксантоматоз у детей
Врожденная ошибка синтеза желчных кислот с накоплением стеролов. Характеристика ксантомов сухожилий, ювенильной катаракты, раннего атеросклероза и прогрессирующими неврологическими нарушениями. Мутации в гене. Анормальный уровень холестанола в сыворотке.
Подобные документы
История открытия лептина (гормон жировой ткани). Первая публикация о мутации в гене ob человека, приводившая к тяжелой форме ожирения у гомозигот. Биологические свойства белка ob, содержание лептина в циркулирующей крови и его корреляция массой тела.
доклад, добавлен 25.12.2014Объективные сложности дифференциальной диагностики обширных образований мягких тканей в детском возрасте. Лечение прогрессирующей оссифицирующей гетероплазии. Разработка и апробация препаратов, обладающих способностью блокировать мутации в GNAS1-гене.
статья, добавлен 26.01.2017Особенности неврологического статуса и данных нейрофизиологических методов исследования у детей с ДЦП с нарушениями функции глотания и речи. Разработка комплексной методики лечебной физкультуры у детей с неврологической патологией в виде нарушения речи.
автореферат, добавлен 31.03.2018Изучение состояния микробиоты толстого кишечника, у часто болеющих детей раннего возраста раннего возраста, со склонностью к ОРЗ с развитием бронхита для оценки патогенетической значимости дисбиоза кишечника в формировании этого контингента больных.
статья, добавлен 31.12.2019Оценка уровня интерферонов и IL-4 в сыворотке крови. Определение девиации иммунного ответа в пользу Th2-лимфоцитов. Образование специфических IgE с формированием гиперреактивности трахеобронхиального дерева и повторным эпизодам бронхиальной обструкции.
статья, добавлен 23.09.2018Рассмотрение рисков возникновения и этиологии атеросклероза. Особенности клинического течения различных форм заболевания и их дифференциальный диагноз. Медикаментозная коррекция атерогенных дислипопротеинемий. Основные принципы диетотерапии атеросклероза.
реферат, добавлен 22.10.2010Участие медицинской сестры в диспансеризации и вакцинопрофилактике детей. Роль сестринского патронажа в адаптации детей раннего возраста. Сестринская помощь при уходе за детьми раннего возраста, алгоритм проведения сестринского патронажа к новорождённому.
курсовая работа, добавлен 26.12.2016Анализ вопросов этиологии, патогенеза, клинических особенностей и диагностики различных форм наследственных полиневропатий. Характеристика роли наследственных полиневропатий в формировании задержки статокинетического развития детей раннего возраста.
статья, добавлен 19.11.2017Исследование клинического значения изменений липидного спектра крови с учетом генеалогических особенностей при острых неревматических кардитах у детей раннего возраста. Роль этих нарушений в вероятности развития патологических состояний миокарда.
статья, добавлен 10.02.2021Преобладание воспалительной лимфоцитарной инфильтрации паренхимы легких при острых пневмониях у детей раннего возраста. Фатальное течение пневмонии у детей. Морфологический маркер вторичного иммунодефицитного состояния. Иммунологическая нестабильность.
статья, добавлен 22.10.2010Результаты анализа возможных причин развития гастроэзофагеального рефлюкса (ГЭР) у детей раннего возраста. Принципы дифференциальной диагностики. Рассмотрение современных принципов диетотерапии, фармакотерапии и хирургического лечения ГЭР у детей.
статья, добавлен 22.03.2020Порок развития печени, характеризующийся нарушением оттока желчи вследствие прогрессивной деструкции и облитерации желчных ходов. Гипертензия и рецидивирующие гастроинтестинальные кровотечения. Клиническая картина и лечение атрезии желчных протоков.
презентация, добавлен 30.10.2018Понятие атеросклероза, его этиология и эпидемиология. Факторы, способствующие нарушениям липидного и белкового обмена. Современный взгляд на метаболизм липидов в организме. Схема патогенеза атеросклероза, роль ЛПНП-рецепторов в развитии заболевания.
лекция, добавлен 30.07.2013Определение атеросклероза как хронического заболевания артерий эластического и мышечно-эластического типа. Свойства липидов - жирных кислот, триглицеридов, фосфолипидов и холестерина. Классификация и характеристика антиатеросклеротических средств.
контрольная работа, добавлен 25.03.2011Характеристика ацидоза рубца (acidosis ruminis) как заболевания, характеризующегося накоплением в рубце молочной кислоты, сопровождающимся различными нарушениями функций преджелудков, ацидотическим состоянием организма. Обоснование диагноза заболевания.
история болезни, добавлен 23.03.2020Медикаментозное и немедикаментозное лечение атеросклероза. Методика первичной профилактики атеросклероза. Разработка мероприятий, направленных на организацию правильного режима труда и отдыха, рациональное питание, устранение основных факторов риска.
презентация, добавлен 09.10.2022Знакомство с особенностями русской технологии лазерной экстракции катаракты. Общая характеристика отечественной лазерной установки "Ракот". Рассмотрение причин формирования разрывов волокон цинновой связки в глазах с псевдоэксфолиативным синдромом.
статья, добавлен 31.05.2021- 68. Анемии у детей
Анемия как самостоятельное заболевание и симптом других заболеваний. Лабораторные критерии анемии у детей по содержанию гемоглобина. Группы анемий, их характеристика. Врожденная и приобретенная анемия. Особенности лабораторной диагностики и лечение.
презентация, добавлен 06.10.2012 Мутации как химические реакции. Радиационные эффекты, индивидуальные и спонтанные мутации. Искусственные мутации, хромосомный анализ. Общее понятие про "эффект положения". "Дозовая компенсация" и её роль в изучении мутаций, дупликации и эволюция.
контрольная работа, добавлен 12.01.2012Основные причины возникновения атеросклероза. Клиническая картина и осложнения. Современная концепция этиологии и патогенеза атеросклероза, роль наследственных факторов в его развитии. Общие и индивидуальные факторы риска заболевания атеросклерозом.
реферат, добавлен 19.05.2013- 71. Анализ результатов хирургического лечения больных с повреждениями магистральных желчных протоков
Характер и локализация повреждений магистральных желчных протоков. Вмешательства в зависимости от наличия инфильтративно-воспалительных изменений подпеченочной области при выявлении повреждений желчных протоков в раннем послеоперационном периоде.
статья, добавлен 06.01.2020 Данные об исследованиях психического здоровья детей с нарушениями слуха и зрения, обсуждаемые в иностранной печати. Оценка распространенности психических расстройств у таких детей, особенности клиники, поведения, факторы, влияющие на качество жизни.
статья, добавлен 30.12.2020Анемия как патологическое состояние, характеризующееся снижением массы эритроцитов, рассмотрение основных причин возникновения у детей раннего возраста. Несбалансированное питание как основная причина дефицита железа у детей всех возрастных групп.
реферат, добавлен 06.09.2014Сведения о предметах и средствах гигиены полости рта для детей раннего возраста, особенностях их применения. Определение показаний к применению зубных паст у детей. Польза от применения фторсодержащей зубной пасты при минимальном риске развития флюороза.
статья, добавлен 10.02.2021Разработка диагностической и оптимальной хирургической тактики при ятрогенном повреждении внепеченочных желчных протоков. Оперативные вмешательства, ставшие причиной повреждения внепеченочных желчных протоков. Частота ранних послеоперационных осложнений.
автореферат, добавлен 06.08.2018