Церебротендинальный ксантоматоз у детей
Врожденная ошибка синтеза желчных кислот с накоплением стеролов. Характеристика ксантомов сухожилий, ювенильной катаракты, раннего атеросклероза и прогрессирующими неврологическими нарушениями. Мутации в гене. Анормальный уровень холестанола в сыворотке.
Подобные документы
История открытия лептина (гормон жировой ткани). Первая публикация о мутации в гене ob человека, приводившая к тяжелой форме ожирения у гомозигот. Биологические свойства белка ob, содержание лептина в циркулирующей крови и его корреляция массой тела.
доклад, добавлен 25.12.2014Объективные сложности дифференциальной диагностики обширных образований мягких тканей в детском возрасте. Лечение прогрессирующей оссифицирующей гетероплазии. Разработка и апробация препаратов, обладающих способностью блокировать мутации в GNAS1-гене.
статья, добавлен 26.01.2017Исследование генетических аспектов ретинобластомы, злокачественной опухоли сетчатки у детей, с акцентом на мутации гена RB1 и их роль в развитии заболевания. Наследственные и спорадические формы, молекулярные пути, эпигенетические изменения и мутации.
статья, добавлен 12.12.2024Особенности неврологического статуса и данных нейрофизиологических методов исследования у детей с ДЦП с нарушениями функции глотания и речи. Разработка комплексной методики лечебной физкультуры у детей с неврологической патологией в виде нарушения речи.
автореферат, добавлен 31.03.2018Изучение состояния микробиоты толстого кишечника, у часто болеющих детей раннего возраста раннего возраста, со склонностью к ОРЗ с развитием бронхита для оценки патогенетической значимости дисбиоза кишечника в формировании этого контингента больных.
статья, добавлен 31.12.2019Оценка уровня интерферонов и IL-4 в сыворотке крови. Определение девиации иммунного ответа в пользу Th2-лимфоцитов. Образование специфических IgE с формированием гиперреактивности трахеобронхиального дерева и повторным эпизодам бронхиальной обструкции.
статья, добавлен 23.09.2018Рассмотрение рисков возникновения и этиологии атеросклероза. Особенности клинического течения различных форм заболевания и их дифференциальный диагноз. Медикаментозная коррекция атерогенных дислипопротеинемий. Основные принципы диетотерапии атеросклероза.
реферат, добавлен 22.10.2010Участие медицинской сестры в диспансеризации и вакцинопрофилактике детей. Роль сестринского патронажа в адаптации детей раннего возраста. Сестринская помощь при уходе за детьми раннего возраста, алгоритм проведения сестринского патронажа к новорождённому.
курсовая работа, добавлен 26.12.2016Анализ вопросов этиологии, патогенеза, клинических особенностей и диагностики различных форм наследственных полиневропатий. Характеристика роли наследственных полиневропатий в формировании задержки статокинетического развития детей раннего возраста.
статья, добавлен 19.11.2017Исследование клинического значения изменений липидного спектра крови с учетом генеалогических особенностей при острых неревматических кардитах у детей раннего возраста. Роль этих нарушений в вероятности развития патологических состояний миокарда.
статья, добавлен 10.02.2021Преобладание воспалительной лимфоцитарной инфильтрации паренхимы легких при острых пневмониях у детей раннего возраста. Фатальное течение пневмонии у детей. Морфологический маркер вторичного иммунодефицитного состояния. Иммунологическая нестабильность.
статья, добавлен 22.10.2010Результаты анализа возможных причин развития гастроэзофагеального рефлюкса (ГЭР) у детей раннего возраста. Принципы дифференциальной диагностики. Рассмотрение современных принципов диетотерапии, фармакотерапии и хирургического лечения ГЭР у детей.
статья, добавлен 22.03.2020Порок развития печени, характеризующийся нарушением оттока желчи вследствие прогрессивной деструкции и облитерации желчных ходов. Гипертензия и рецидивирующие гастроинтестинальные кровотечения. Клиническая картина и лечение атрезии желчных протоков.
презентация, добавлен 30.10.2018Понятие атеросклероза, его этиология и эпидемиология. Факторы, способствующие нарушениям липидного и белкового обмена. Современный взгляд на метаболизм липидов в организме. Схема патогенеза атеросклероза, роль ЛПНП-рецепторов в развитии заболевания.
лекция, добавлен 30.07.2013Определение атеросклероза как хронического заболевания артерий эластического и мышечно-эластического типа. Свойства липидов - жирных кислот, триглицеридов, фосфолипидов и холестерина. Классификация и характеристика антиатеросклеротических средств.
контрольная работа, добавлен 25.03.2011Характеристика ацидоза рубца (acidosis ruminis) как заболевания, характеризующегося накоплением в рубце молочной кислоты, сопровождающимся различными нарушениями функций преджелудков, ацидотическим состоянием организма. Обоснование диагноза заболевания.
история болезни, добавлен 23.03.2020Медикаментозное и немедикаментозное лечение атеросклероза. Методика первичной профилактики атеросклероза. Разработка мероприятий, направленных на организацию правильного режима труда и отдыха, рациональное питание, устранение основных факторов риска.
презентация, добавлен 09.10.2022- 68. Анемии у детей
Анемия как самостоятельное заболевание и симптом других заболеваний. Лабораторные критерии анемии у детей по содержанию гемоглобина. Группы анемий, их характеристика. Врожденная и приобретенная анемия. Особенности лабораторной диагностики и лечение.
презентация, добавлен 06.10.2012 Знакомство с особенностями русской технологии лазерной экстракции катаракты. Общая характеристика отечественной лазерной установки "Ракот". Рассмотрение причин формирования разрывов волокон цинновой связки в глазах с псевдоэксфолиативным синдромом.
статья, добавлен 31.05.2021Основные причины возникновения атеросклероза. Клиническая картина и осложнения. Современная концепция этиологии и патогенеза атеросклероза, роль наследственных факторов в его развитии. Общие и индивидуальные факторы риска заболевания атеросклерозом.
реферат, добавлен 19.05.2013Мутации как химические реакции. Радиационные эффекты, индивидуальные и спонтанные мутации. Искусственные мутации, хромосомный анализ. Общее понятие про "эффект положения". "Дозовая компенсация" и её роль в изучении мутаций, дупликации и эволюция.
контрольная работа, добавлен 12.01.2012- 72. Анализ результатов хирургического лечения больных с повреждениями магистральных желчных протоков
Характер и локализация повреждений магистральных желчных протоков. Вмешательства в зависимости от наличия инфильтративно-воспалительных изменений подпеченочной области при выявлении повреждений желчных протоков в раннем послеоперационном периоде.
статья, добавлен 06.01.2020 Разработка диагностической и оптимальной хирургической тактики при ятрогенном повреждении внепеченочных желчных протоков. Оперативные вмешательства, ставшие причиной повреждения внепеченочных желчных протоков. Частота ранних послеоперационных осложнений.
автореферат, добавлен 06.08.2018Анемия как патологическое состояние, характеризующееся снижением массы эритроцитов, рассмотрение основных причин возникновения у детей раннего возраста. Несбалансированное питание как основная причина дефицита железа у детей всех возрастных групп.
реферат, добавлен 06.09.2014Сведения о предметах и средствах гигиены полости рта для детей раннего возраста, особенностях их применения. Определение показаний к применению зубных паст у детей. Польза от применения фторсодержащей зубной пасты при минимальном риске развития флюороза.
статья, добавлен 10.02.2021