Наследственные болезни
Место наследственных заболевания нервной системы в структуре наследственной патологии человека. Особенности патогенеза первичных и вторичных миодистрофий. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.
Подобные документы
Наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, в соответствии с законами Менделя. Нарушение в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации.
реферат, добавлен 02.11.2013Определение понятия наследственных болезней, как заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика генных болезней (муковисцидоза) и критериев разных типов наследования: аутосомно-рецессивного, митохондриального.
реферат, добавлен 05.06.2014Клинические проявления, механизмы поражения и морфологические изменения нервной системы при электрической травме, их современную диагностику и лечение. Роль повреждающего действия электрического тока в развитии патологии нервной системы человека.
статья, добавлен 26.04.2019Нарушение обмена углеводов, липидов, гликозаминогликанов. Общие нарушения при наследственных дефектах обмена аминокислот. Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм. Главные особенности диагностики и лечения заболевания. Проведение теста на тирозиназу.
реферат, добавлен 25.11.2016Моногенные и полигенные заболевания. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении. Характеристики генных болезней. Критерии разных типов наследования.
реферат, добавлен 20.03.2013Основные причины возникновения атеросклероза. Клиническая картина и осложнения. Современная концепция этиологии и патогенеза атеросклероза, роль наследственных факторов в его развитии. Общие и индивидуальные факторы риска заболевания атеросклерозом.
реферат, добавлен 19.05.2013Рост хронической обструктивной болезни легких. Особенности клинического течения заболевания. Наследственная предрасположенность и профессиональные факторы риска развития заболевания. Антропогенное загрязнение внешней среды. Оценка тяжести заболевания.
статья, добавлен 28.03.2019Особенности возникновения и течения наследственных болезней. Выявление основных вариантов нарушений синтеза ферментов. Анализ клинико-генеалогического метода, основанного на составлении родословных больных. Исследование аномалий неполовых хромосом.
статья, добавлен 30.03.2019Периферическая нервная система в норме и патологии. Этиология, патогенез и классификация заболеваний периферической нервной системы, их клиника, диагностика и принципы лечения. Особенности рентгенографии позвоночника. Остеохондроз позвоночника у детей.
методичка, добавлен 03.03.2010Описание желчнокаменной болезни как заболевания, связанного с нарушением обмена холестерина и билирубина. Причины возникновения патологии. Современная классификация. Виды желчных камней. Факторы патогенеза камнеобразования. Диагностика и лечение ЖКБ.
презентация, добавлен 10.12.2020Исследование этиологии и патогенеза острого бронхита. Наследственная несостоятельность защитных барьеров дыхательной системы. Воспалительные заболевания, характеризующиеся преимущественным поражением дистальных воздухоносных путей, особенно альвеол.
реферат, добавлен 25.10.2013Ведущее место хромосомных аномалий в структуре наследственной патологии человека. Основные методы дифференциальной окраски, дающие более полное представление о кариотипе благодаря идентификации хромосом набора и большинства структурных перестроек.
статья, добавлен 20.02.2019Роль сна в жизни человека. Сон как активный процесс, который выполняет восстановительную, а также функцию экономии энергии и веществ. Роль нарушений сна и их классификация в патологии нервной системы. Сон как способ разрядки эмоционального напряжения.
доклад, добавлен 03.03.2014Распространенные болезни нервной системы. Предупреждение развития тугоподвижности в суставах конечностей. Обморок - потеря сознания с выраженной слабостью и падением больного. Признаки эпилептического припадка. Истерия как сложная болезнь нервной системы.
реферат, добавлен 18.01.2011Причины увеличения доли наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения. Общая характеристика генетически предрасположенных заболеваний. Мутации в структурных генах. Наследственные нарушения обмена в кровяных эритроцитах.
реферат, добавлен 27.10.2017Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Причины развития алиментарной дистрофии. Болезнь при нарушении всех видов обменов веществ. Алиментарная анемия, остеодистрофия. Кетоз, энзоотическая атаксия. Нарушение минерального обмена, координации движения. Главные причины диспропорции частей тела.
тест, добавлен 03.10.2017Миелит, полиомиелит и синдром Гийена-Барре как инфекционные заболевания нервной системы. Первичные и вторичные миелиты. Клинические проявления болезни и типы реакции на вирус. "Восходящие" и "нисходящие" формы параличей. Диагностика и лечение заболеваний.
презентация, добавлен 23.12.2017Планирование семьи как метод профилактики наследственных болезней. Молекулярный скрининг генетического риска. Биохимический скрининг наследственной патологии во время беременности. Врожденный гипотиреоз, муковисцидоз и адреногенитальный синдром.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015Рассмотрение классификации современных наследственных болезней. Прогнозирование здоровья плода в медико-генетических лабораториях. Диагностика наследственного заболевания на ранних стадиях. Изучение нарушений в генах, хромосомах и хромосомных наборах.
реферат, добавлен 28.05.2014Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013Изучение взаимодействия нейроинфекций с организмом человека. Этиологическая классификация менингитов. Пути проникновения и распространения возбудителя заболевания. Лечение абсцесса головного мозга. Поражение нервной системы при герпетической инфекции.
реферат, добавлен 20.03.2023Наследственные сенсорные невропатии как группа заболеваний, характеризующихся поражением сенсорных волокон периферических нервов. Синдром семейной дизавтономии. Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия. Врожденная сенсорная невропатия.
статья, добавлен 10.03.2019Понятие фетопатии как патологии внутриутробного развития плода; виды: наследственные, экзогенные, мультифакторные. Провоцирующие факторы развития пороков плода. Влияние на течение и исход родов дефектов нервной трубки, папилломы сосудистого сплетения.
статья, добавлен 28.02.2019