Наследственные болезни
Место наследственных заболевания нервной системы в структуре наследственной патологии человека. Особенности патогенеза первичных и вторичных миодистрофий. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.
Подобные документы
Анализ вопросов этиологии, патогенеза, клинических особенностей и диагностики различных форм наследственных полиневропатий. Характеристика роли наследственных полиневропатий в формировании задержки статокинетического развития детей раннего возраста.
статья, добавлен 19.11.2017Особенности клинических проявлений наследственных болезней обмена веществ. Характеристика основных симптомов фенилкетонурии и галактоземии, их формы проявления. Болезни, вызванные нарушением обмена гликогена. Основные типы нарушения миелинизации.
реферат, добавлен 22.12.2013Мозжечковая дисфункция может оказывать огромное влияние на пациентов, особенно на качество жизни, нарушая равновесие и походку, также повышать заболеваемость и смертность. Роль многопрофильного подхода к диагностике и лечению мозжечковой дисфункции.
статья, добавлен 15.10.2024Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Виды мутаций по характеру изменения генетического материала, характеру взаимодействия аллелей и генов, эффектам проявления в клетках, организме, популяции. Физические, химический и биологические мутагены. Болезни, сцепленные с половыми хромосомами.
презентация, добавлен 30.04.2020Экзогенные и эндогенные причины заболеваний нервной системы. Расстройства проведения передачи импульсов возбуждения нейронами. Уплотнение стенок сосудов и дальнейшая потеря эластичности. Патологии, обусловленные генетической мутацией и родовой травмой.
презентация, добавлен 30.11.2017Характеристика одного из самых распространенных заболеваний сердечнососудистой системы - гипертонической болезни. Обоснование причин возникновения данного заболевания и его возможных последствий. Очерк уменьшения трансмембранного потенциала клетки.
реферат, добавлен 23.10.2013Изучение количественных и качественных изменений в системе эритрона при патологии. Понятия этиологии, патогенеза, морфогенеза, патоморфоза болезни. Физические явления и закономерности, лежащие в основе процессов, протекающих в организме человека.
методичка, добавлен 24.05.2020Изучение способов передачи наследственных признаков. Причины наследственных болезней. Составление и анализ родословных больных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков. Основные виды генетических нарушений.
реферат, добавлен 26.02.2015Понятие наследственной болезни, методы ее диагностики. Анализ картин художников для определения наличия заболеваний: Рубенс "Портрет Сюзанны Фоурмент", да Винчи "Джоконда", ван Гог "Подсолнухи", Врубель "Царевна Лебедь", Ренуар "Женщина с мандолиной".
реферат, добавлен 15.12.2016Причины наследственной патологии обмена веществ. Систематизация признаков галактоземии по тяжести ее клинического течения. Основные осложнения при развитии этой врожденной патологии. Особенности диагностики, терапии и профилактики заболевания у ребенка.
контрольная работа, добавлен 26.03.2018Этиология и патогенез незавершенного остеогенеза ("хрустальной болезни") – наследственной патологии. Нарушение костеобразования, приводящее к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Диагностика, лечение и профилактика заболевания.
презентация, добавлен 09.01.2019История открытия прионов. Свойства молекул, молекулярные основы патогенеза. Прионы млекопитающих как возбудители губчатой энцефалопатии. Ход болезни и распространение прионов по организму. Прионные заболевания человека. Исследования прионов дрожжей.
реферат, добавлен 11.03.2012Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019- 90. Физиологичность
Курабельная форма заболевания. Воздействие на человека стрессовых ситуаций. Особенности и характер срывов нервной системы. Психотерапевтическая схема "легенды". Взаимоотношения возбудительного и тормозного процессов. Метод гипносуггестивной психотерапии.
статья, добавлен 08.07.2013 - 91. Язвенная болезнь
Этиология и патогенез язвенной болезни. Особенности язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Характерные признаки язвенной болезни желудка. Теории патогенеза язвенной болезни. Методы лечения заболевания. Средства, подавляющие хеликобактерную инфекцию.
реферат, добавлен 06.11.2017 Факторы риска возникновения наследственных болезней. Причины развития моногенных, хромосомных и полигенных заболеваний. Симптомы прогерии, ихтиоза, фосфат-диабета. Геномные мутации: синдром Шэрешевского-Тернера, Клайнфельтера, "кошачьего крика".
презентация, добавлен 04.12.2013Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.
презентация, добавлен 25.11.2012Клиническая патология сердечно-сосудистой системы. Особенности патологоанатомического исследования желудочно-кишечного тракта. Патологии печени, почек, костей, суставов, молочной железы и кожи, эндокринной системы. Болезни, связанные с нарушением питания.
учебное пособие, добавлен 21.05.2015Наследственные заболевания, обусловленные нарушением структуры и биохимических процессов в митохондриях. Обеспечение клетки энергией. Внутренняя и внешняя цепи хромосомы. Исследование отличий генетического кода. Патогенез митохондриальных заболеваний.
презентация, добавлен 22.09.2014Рассмотрение экстрагенитальной патологии как одной из ведущих причин в структуре материнской и перинатальной смертности. Описание этиологии, патогенеза, клинических сопутствующих симптомов, а также основных методов диагностики и лечения данной патологии.
статья, добавлен 25.09.2019Заболевания сосудов, обеспечивающих кровоснабжение мозговой ткани. Особенности строения нервной системы. Физиология вегетативной нервной системы. Сравнение рефлекторной дуги соматического и вегетативного рефлекса. Анатомия головного мозга человека.
реферат, добавлен 08.09.2020Рассмотрение болезни Паркинсона как хронического нейродегенеративного заболевания. Описание этиологии, патогенеза, основных клинических симптомов, сопутствующих проявлений заболевания. Анализ основных методов диагностики и лечения болезни Паркинсона.
статья, добавлен 29.12.2019Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018Анализ влияния генетических факторов на риск развития болезни Альцгеймера. Современное понимание заболевания с точки зрения этиологии, патоморфологии и патогенеза. Отложение амилоидных бляшек и образование нейрофибриллярных клубков в головном мозге.
статья, добавлен 20.07.2021