Наследственные болезни
Место наследственных заболевания нервной системы в структуре наследственной патологии человека. Особенности патогенеза первичных и вторичных миодистрофий. Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари.
Подобные документы
Основные клинические проявления и формы лучевой болезни человека. Восстановительный период, период исходов и последствий заболевания, возникающего в результате воздействия различных видов ионизирующих излучений. Лечение и профилактика лучевой патологии.
реферат, добавлен 17.12.2016Анализ классификации нервной системы. Рассмотрение назначения ВНС: поддержания гомеостаза, обеспечения гомеокинеза, адаптации, предопределения комфортного состояния человека, его здоровья. Обзор патологии сегментарного отдела, основных синдромов.
презентация, добавлен 20.12.2015Сущность вируса иммунодефицита человека, вызывающий ВИЧ-инфекцию, как заболевания, последняя стадия которой известна как синдром приобретённого иммунодефицита. Характеристика основных групп повышенного риска. Стадии и особенности патогенеза заболевания.
курсовая работа, добавлен 11.03.2014Современные представления об иммунных свойствах нервной системы. Особенности нейроиммунной дисфункции при нарушениях мозгового кровообращения. Пути реализации иммунного ответа при патологии нервной системы. История развития нейроиммунофизиологии.
статья, добавлен 29.09.2017Изучение сущности, этиологии, первичных и вторичных признаков такого психического заболевания как шизофрения. Отличительные особенности простой, гебефренической, кататонической и параноидной формы шизофрении. Клиническое наблюдение течения заболевания.
контрольная работа, добавлен 27.03.2013Анализ тяжелых форм перинатальных гипоксических повреждений центральной нервной системы у новорожденных различного возраста гестации. Факторы риска развития гипоксии у плода. Изучение уровней S-100, ALCAM и DR5 в сыворотке венозной крови у новорожденных.
автореферат, добавлен 30.03.2018Внешние и внутренние, в частности наследственные, факторы, являющиеся причиной развития атеросклероза. Механизм гипертонической болезни. Основы профилактики заболевания. Основное проявление инфаркта миокарда. Терапия при ишемической болезни сердца.
реферат, добавлен 22.06.2015Гиперлипидемия (гиперлипопротеинемия) — аномально повышенный уровень липидов и (или) липопротеинов в крови человека. Наследственные болезни или мутации в 8-й хромосоме в позиции p22, а также лечение и коррекция метаболических и клинических синдромов.
реферат, добавлен 27.12.2014Исследование этиологии и патогенеза фенилкетонурии, тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Изучение клинических проявлений, диагностики и методов лечения заболевания у детей и взрослых.
реферат, добавлен 18.12.2011- 110. Заболевания крови
Гемофилии - рецессивно наследуемые, заболевания. Нейтропении наследственные - группа наследственных заболеваний с почти полным отсутствием в крови нейтрофилов. Болезнь Гоше - болезнь хранения липидов. Лимфогранулематоз - опухоль лим¬фатических узлов.
реферат, добавлен 06.10.2008 Основы эпидемиологии болезни, причины и способы передачи заболевания. Общие признаки орнитоза и особенности течения заболевания. Виды и форма болезни, диагностика и способы лечения оринитоза. Профилактические мероприятия и эпидемиологический контроль.
реферат, добавлен 01.02.2014Развитие цереброваскулярной патологии, роль стенозирующего атеросклероз брахиоцефальных сосудов и артериальной гипертензии. Исследование состояния когнитивной функции человека. Характеристика и особенности диагностики заболеваний нервной системы.
статья, добавлен 11.05.2016Исследование возможной взаимосвязи синдрома обструктивного апноэ сна и рефлюксной патологии. Особенности патогенеза заболевания. Диагностика гастроэзофагеальной и фаринголарингеальной рефлюксной болезни. Клинические проявления и методы лечения СОАС.
статья, добавлен 22.02.2020Изучение особенностей протекания редкого заболевания нервной системы - синдрома Жуберта (Joubert). Оценка специфических и демонстративных глазодвигательных нарушений. Атаксия и своеобразные диспластическими изменения структур задней черепной ямки.
статья, добавлен 16.02.2014Клинические признаки сирингомиелии - хронического прогрессирующего заболевания нервной системы, при котором в спинном мозге образуются полости. Пороки развития, сочетающиеся с сирингомиелией. Ее пояснично-крестцовая форма. Течение и прогноз болезни.
реферат, добавлен 09.05.2017Болезни органов пищеварения - заболевания, занимающие ведущее место в структуре соматической патологии детей. Наследственность, отягощенная аллергическими заболеваниями - фактор риска развития атопии, который регистрируется у каждого третьего ребёнка.
статья, добавлен 20.02.2020Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. История заболевания, этиология и патогенез синдрома Ангельмана (заболевания нарушения геномного импринтинга). Клиническая картина, основные способы диагностики и методы лечения заболевания.
статья, добавлен 22.02.2019Строение и функции нервной системы. Особенности ее у дошкольника. Заболевания сердца врождённого и приобретённого характера. Нарушения сердечно-сосудистой системы у дошкольников и их профилактика. Основные причины развития инфаркта миокарда у детей.
реферат, добавлен 22.12.2015Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Особенности первичных и вторичных перитонитов. Анатомические особенности брюшины. Основные причины развития исследуемого заболевания. Классификация по распространенности воспалительного процесса. Клинические проявления, патогенез и лечение перитонитов.
реферат, добавлен 03.06.2010Наследственные нарушения обмена веществ. Нарушения метаболизма малых молекул и энергетического обмена. Лизосомные болезни накопления. Определение активности ферментов. Заместительная терапия наследственных ферментопатий. Лечение нарушений обмена веществ.
реферат, добавлен 03.07.2010Наследственные заболевание как такие, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Хромосомные (синдром Дауна и синдром Пату) и моногенные болезни (прогерия). Факторы риска.
презентация, добавлен 02.03.2011Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Рассмотрение ювениалъного ревматоидного артрита, исследование этиологии и патогенеза данного заболевания. Классификация патологии, клиника заболевания, диагностика и лечение. Особенности аллерго-септического синдрома, патологический процесс в суставе.
статья, добавлен 17.11.2021Остеопороз как симптом многих наследственных заболеваний. Нарушение процессов костеобразования при наследственной патологии. Особенности проявления остеопороза в зубочелюстной системе у детей при различных клинических синдромах, эндокринных нарушениях.
статья, добавлен 23.06.2016